Hei kaikki kohtalo ystävät "
Olen niin iloinen että saimme oman palsta iso kiitos ja kumarrus Vernrin toimitukselle ;)
Mietin mistä aloittaa mutta aloitan siis vuodesta 2001 kun meille syntyi pikkuinen tyttö,10 pisteen vauva...täydellistä,,,kunnes pian huomattiinkin että kaikki ei menekkään kaikkien oppikirjojen mukaan,,,alkoi joukko tutkimuksia,,testejä toinen toisensa jälkeen.Kunnes ensin mimmin olessa 2v selvisi vahva likinäköisyys ja 4vuotiaana viimein aivokurkiaisen puutos...kiitos perinnöllisyyslääkärin.Aikamoista aikaa nuo alkuvuodet ,oikeastaan ne ovat osittain kai menneet kuin sumussa"
Diagnoosin saaminen kuitenkin selvensi asioita.
Sitten ensimmäinen valonpilkahdus ainakin omasta mielestäni aivan huippu juttu...löysin kohtalo ystävän saman kokeneen perheen niin tai diag.sama kaikkihan ovat yksilöitä.
Todella ihanaa että on joku joka on samoilla elämän aalloilla,,,ja tänä päivänä olemme sydän ystäviä.
Lisää uusia ja ihania kohtalo ystäviä on löytynyt nyt aivan viime vuosina,upea juttu vertaistuki on parasta mitä voi olla näin ainakin itse tunnen erityislapsen vanhempana eläessäni välillä kuin vuoristoradan vaunun kyydissä =))
Viime kesänä järjestimme meillä pieni muotoisen perhetapaamisen aivokurkiaisen puutos lasten perheille se oli mukavaa ja suunnitteilla on kesälle 2010 uusi tapaaminen ja uskon että silloin meitä on jo isompi joukko.
Kerrompa nyt hiukan vielä tilanteestamme eli
mimmi oppi konttaamaan tai tarkemmin karhukävelyn n.1,5v ja kävelyn 2v11pvä(sen tulen muistamaan lopun ikääni)puhetta alkoi tulla 5v lausetasoiseksi puhe muotoutui 6vuoden ja 7vuoden välillä.
Mimmi aloitti toisen koulu vuotensa tän syksynä ja tykkää koulun käynnistä osaa jonkun verran kirjaimia ja numeroita joskin kirjoittaa isolla.
Pyöräilykin alkoi sujua viime kesänä ilman apupyöriä,,vielä kun oppisi jarruttamisen taidon .
Kaikin puolin mimmi on iloinen ja positiivisesti asioihin suhtautuva lapsi joskin hyvin päättäväinen ja omaehtoinen tietyissä asioissa.
Perheeseemme kuuluu minun lisäksi isä ja 3vuotias pikkusisko sekä tassuterapeutti Hertta.
Rohkeasti vaan kirjoittelemaan ja jakamaan arjen kokemuksia niistä me saamme kaikki voimaa =)
Pikaista apua k...
3.9.2014 klo 18:40
Leppäkerttu
14.9.2014 klo 16:12
Leppäkerttu
14.9.2014 klo 17:34
lapsen isä
14.1.2015 klo 15:40
Lapsi on iloinen, nauravainen ja muutenkin kaikin puolin normaali, jos tällaista ilmaisua voidaan käyttää. Jo kahdeksan kuukauden iässä alkoi sanoa sanan "vauva", ja ihan selvällä suomen kielellä. Sen jälkeen on tuo sana kuultu ainakin satoja kertoja. Muita sanoja ei puhu. Nyt siis ikää on 1v 2kk. Kierii ja pyörii ja kääntyilee, mutta ei varsinaisesti konttaa. Etenee kyllä sängyllä, mutta ei tykkää edetä lattialla kovalla alustalla. Istuu ilman tukea mutta ei itsenäisesti nouse istuma-asentoon. Vasen käsi ja vasen jalka vaikuttaa hiukan heikoilta. Ottaa noja-asennon välillä, mutta yleensä nojaa tällöin oikeaan käteen.
Sattuneista syistä ole tutkinut aihepiiriä todella paljon, mutta en ole päässyt oikeastaan puusta pitkään. Oireyhtymiä ja erilaisia mahdollisia diagnooseja on ainakin satoja, ellei enemmänkin. En osaa sanoa onko lapsi kehitysvammainen, saattaa olla että on. Mutta toistaiseksi sitä ei ainakaan erityisemmin huomaa. Välillä panee kieltä ulos, ja kuolan eritys on myös suht voimasta aika ajoin. Hampaita on jo toistakymmentä että tuskin hampaiden tuloa kuolaa.
Mitään varsinaista "asiaa" minulla ei ole, ajattelin vaan kertoa että tällainen tapaus täälläpäin ja tietysti olis kiva kuulla onko kenties vastaava tilanne jossain muualla. Lapsi sinänsä on aivan ihana ja rakastettava. Helppo lapsi ja pääsääntöisesti koko ajan tyytyväinen ja hymyilevä.
Vähän tässä pelkään että miten tuo tulevaisuus tuo tullessaan. Lääkärin tarkastuksia ainakin on joka kuukausi varmaan koko vuoden ajan.
Tsemppiä vaan kaikille joita asia koskettaa!
6kk pojan iskä
18.2.2015 klo 00:04
Ainakin vielä tällä hetkellä elämme nenämahaletkua lukuunottamatta "normaalia" vauva-arkea. 3kk iässä poika kääntyi kyljelleen niin kuin siinä yleensä vauvat yleensä alkavat kääntymäänkin. Nyt 6kk iässä odottelemme milloin vauvelimme haluaisi kääntyä vatsalleen. Mahallaan hän ei tykkää olla, mutta pystyssä kainaloista kannatellen kylläkin. Pari kertaa poika on vahingossa onnistunut kääntynyt mahallaan ollessaan kyljelleen, mutta voimat ei tunnu siihen riittävän.
Me olemme lueskelleet kirjoja sekä näitä nettikirjoituksia ja olemme varautuneet, siis asennoituneet, että kehitys lihasmotoriikan osalta tulisi olemaan viivästynyttä. Emme odota liikoja. Mobilen leluista poika tykkää ja ihan viime päivinä hän on alkanut selkeästi tarrautumaan niihin kiinni.
Televisiota hän tykkää katsoa ja eläytyy kovasti musiikkiin. Erityisesti ysärin discojumputukseen. Odottelemme milloin vatsallaan olo alkaisi tuntua mukavalta ja sitä myöten ryömiminen. Fysioterapia tuli mukaan kuvioihin näihin aikoihin ja toivottavasti siitä on apua.
Jojo
18.2.2015 klo 11:12
Meillä om 2003 syntynyt poika, jolta löydettiin vanhingossa kokonaan puuttuva aivokurkiainen, lisäksi pikkuaivot ovat normaalia pienemmät. Poika osasi noin 200 sanaa viisi vuotiaana, ja kolmen vuoden intensiivisen puheterapian jälkeen hän ilmaisee itseään jo selkeästi. Diagnoosi on tosin edelleen keskivaikea dysfasia, joten parannusta vaikeasta dysfasiasta on tapahtunut.
Poika on luonteeltaan kuin itse aurinko. Aina.
Miiuska
19.2.2015 klo 13:29
Meillä 11/11 syntynyt tyttö. Hän on kehittynyt hitaasti ja on kaikilla osa-alueilla ikäisiään jäljessä. Tyttö oppi konttamaan vuoden ikäisenä ja kävelemään lähti n. kaksi vuotiaana. Puheenkehitys on myös vähäistä, yksi sana on tähän mennessä tullut; äiti :) Hän käyttää kommunikoinnin apuna tukiviittomia. Muuten tyttö on varsinainen ilopilleri. Loppu raskaudesta alkaen on epäilty, että tytöllä olisi jokin oireyhtymä. Kromosomisto on normaali, sydämen eteisväliseinässä pieni aukko. Ensimmäinen vuosi oli yhtä sairastelua ja sairaalassa oloa. Ylähengitysinfektioita ja pissatulehduksia. Nyt onneksi akuutit vaivat alkavat jo hellittää.
Tytölle tehtiin eilen aivojen magneetti poissulkututkimuksena ja paljastui että aivokurkiainen on vajaakehittynyt, häntä osa puuttuu kokonaan. Kovasti yritin tästä löytää tietoa, mutta hyvin vähän sitä on mistään saatavilla. Voiko olla, että kehityksen hitaus johtuu tästä?!
Tarja
3.3.2015 klo 12:49
Poikamme muutti toissa keväänä Tukikotiin harjoittelemaan itsenäistä elämää. Edellisen vuoden hän oli ammattikoulussa, joka oli sisäoppilaitos. Siitä oli hyvä siirtyä omaan kotiin. Hyvin on sopeutunut vaikka vielä käykin viikonloput kotona.
Mp1979
1.4.2015 klo 14:14
Tarja
6.7.2015 klo 14:15
Taina
25.7.2015 klo 09:15
Minäkin haluaisin tietää enemmän aivokurkiaisen puuttumisesta... Meillä on 5 kk vanha poika, jolla todettiin 3 kk:n neuvolan jälkeen hydrokefalus ja monirakkulainen aivokysta. Päänympäryskasvu kiihtyi +2 -> lähes +4. Hänelle asennettiin shuntti ja hänelle joudutaan asentamaan toinenkin, koska alkuperäinen shuntti ei hoida isoa aivokystaa aivojen takaosassa. Lisäksi muitakin leikkauksia saattaa olla tulossa. Magneettikuvassa todettiin lisäksi corpus callosumin agenesia. Asia tuli meille täytenä yllätyksenä, koska rakenneultrassa aivot näyttivät rakenteiltaan tavanomaisilta. Nyt poikamme vaikuttaa aivan tavalliselta 5 kk vanhalta vauvalta ja lastenlääkäri totesi neurologisen statuksen normaaliksi. Hän kääntyy näppärästi kyljilleen muttei vielä vatsalleen. Uskon että hänen suht kookas päänsä ja rauhallinen luonteensa pitää häntä tantereessa :) Sylissä istuessa pönkii kovasti pystympään asentoon. Tarttuu esineisiin ja vie ne suuhun. Ääntelee monipuolisesti, päristelee ja sanoo yksittäisiä tavuja, kujertelee. Luonteeltaan on paitsi rauhallinen niin myös iloinen ja seurallinen, oikein valloittava hymypoika. Mietin, mitä käytännön merkitystä aivokurkiaisen puuttumisella voi olla. Olisi mukavaa jos edelleen järjestettäisiin jotakin perhetapaamisia!
Pikku pojan äit...
23.8.2015 klo 09:13
Poika osaa lukea hyvin,oppi 6-vuotiaana. Pari viikko sitten aloitti 1-luokan ihan normaalissa luokassa. Pieniä motoristia vaikeuksia on. Esim. Pyörällä ollaan opeteltu ajamaan,mutta vaikeaa on. Apupyörillä mennään.
Poika harrastaa jalkapalloa ja yleisurheilua. Kerran viikossa on fysioterapia ja toimintaterapia.
Pari viikkoa sitten oli sairaalassa käynti ja lääkäri oli positiivisesti yllättynyt kehityksestä ja taidoista.
Tulevaisuuttaan ei kukaan tiedä, ja olinkin noissa aikaisemmissa päivityksissä aika huolestunut. Tällä hetkellä tilanne on hyvä.
Poika on sosiaalinen ja puhelias. Kavereita on paljon. Reipas eka luokkalainen.
Moni on sanonut ettei huomaa mitään poikkeavaa pojassa. Ihmettelen usein että samalla diagnoosilla voi kehitys mennä niin eri tavalla.
Mielelläni kerron lisää ja vertaistuki on tärkeää. Asia ja diagnoosi oli 7 vuotta sitten todella vieras , lääkäritkään eivät olleet kuulleet ko. Asiasta , nyt sairaudesta on enemmän tietoa. Hoenoa,että on oma keskustelupalsta. Mukavaa syksyä!
mp1979
24.8.2015 klo 22:16
Nelli-Sofia
6.10.2015 klo 23:39
Lääkärin puheesta ymmärsi ,että toden näköisesti jokin oireyhtymä Nelli-Sofialla on, mutta vielä ei tiedetä mikä.
Tähän saakka olen noudattanut lääkärin "käskyä " olla etsimättä tietoa netistä ,mutta nyt halusin lukea muiden kokemuksia ja onneksi löysin tämän ketjun!
Uskon, että vertaistuki on tärkeää ja tarpeellista.
Aurinkoista syksyn jatkoa teille kaikille vanhemmille ja lapsille ❤️
Tarja
21.10.2015 klo 08:26
Nelli-Sofia
29.10.2015 klo 01:24
Diagnoosia ei siis välttämättä ikinä saada... Meille sanottiin lääkärissä tänään ,että tammikuussa,seuraavan magneetti kuvan jälkeen, aloitetaan tutkimukset neurologian puolella. En huomannut kysyä mitä tutkimuksia siellä tehdään (en muutenkaan ikinä muista kysyä kaikkea- tai juuri mitään lääkärissä)
Fysioterapia aloitetaan nyt lähiaikoina. Tyttö on nyt 3,5kk. Vielä ei kovin räikeästi erotu viivästymää kehityksessä tai muutakaan eroa muihin vauvoihin.
Pahinta ehkä on ,kun ei yhtään tiedä mitä tulevaisuus ja nämä löydökset tuovat tullessaan. Mutta ehkä se on samalla myös varsin hyvä asia, ettei tiedäkään.
Tarja
16.11.2015 klo 12:35
Neurologiset tutkimukset varmaan antavat vastauksia siihen, että onko epilepsiaa yms. Me pääsimme Lastenlinnan potilaaksi, missä tehtiin vuosittain tarkastus ja mietittiin terapiat. Niistä käynneistä on pelkästään positiivista sanottavaa. Oli hienoa, että jossain lasta katsottiin kokonaisuutena ja mietittiin yhdessä suunnat.
Voimia nuo kaikki tietysti vaatii, mutta vastapainona saat paljon positiivista. Muista kuitenkin, että mitä tahansa diagnooseja saatkin, sinun lapsesi on yhtä ihana ennen ja jälkeen diagnoosin, ja aina aivan omanlaisensa :)
Kaisa
9.1.2016 klo 13:31
On hienoa että on tällainen keskustelupalsta. Olen tätä jonkin verran aiemmin lukenut, mutta nyt vasta rohkaistun itse kirjoittamaan. Meidän poika syntyi 6/2015 ja jo vuosi sitten rakenneultrassa saatiin tietää että pojalta puuttuu osittain aivokurkiainen ja aivokammiot on laajentuneet. Siitä lähti tutkimukset Naistenklinikalla ja ovat jatkuneet Lastenklinikalla. Syntymän jälkeen todettiin myös sisäänpäin kääntyneet peukalot. Pojan ollessa 4kk hänelle laitettiin shuntti, mikä on selkeästi auttanut.
Poika on ihana hymypoika ja perustyytyväinen. Kehitys on viiveessä ja pojan liikkuminen on melko passiivista. Pään kannattelu on haasteellista ison koon vuoksi. Käsiä liikuttelee ja syö ja vie myös tavaroita suuhun. Juttelee ja hymyilee paljon. Fysioterapia alkoi syksyllä ja jatkuu viikottaisena myös kevään.
Pojalta otettiin alkusyksystä verikoe minkä tuloksia odottelemme edelleen. Lääkäri epäilee jotain oireyhtymää tai syndroomaa. Kromosomit on normaalit.
Halusin kirjoitella tänne meidän kuulumisia, koska ajoittain on rankkaa kun ajatukset karkaa tulevaisuuteen, vaikka pitäisikin nauttia tästä hetkestä ja ihanasta pienestä pojasta. Jos joku haluaisi viestitellä niin mielellään ottaisin vertaistukea vastaan. :)
Sussu
16.11.2016 klo 17:28
Taina
25.12.2016 klo 22:59
Vertaistukea
25.9.2017 klo 20:07
Vastaa viestiin