Kohonneesta riskistä
Hei!
Aluksi haluan kiittää informatiivisista vastauksistasi.
Sain kuulla kohonneesta down-riskistä alkuraskauden niskaturvotusmittauksen ja verikokeen tuloksena. Ultrassa kaikki oli sikiöllä muuten hyvin ja koko vastasi paria päivää enemmän. Nenä näkyi myös hyvin mikä lienee hyvä merkki? Niskaturvotusta oli viikolla 12+0 2,6 mm ja verikokeen jälkeen sain riskiluvuksi 1/90. Kätilön mukaan PAPP-A-arvo oli minulla korkeahko.
Minulla riski on siis 1,1 % luokkaa, mikä mielestäni ei kuulosta kauhean suurelta. Minua hieman häiritsee se että puhutaan todella paljon kohonneesta riskistä kun riski on kuitenkin vain n. 1 %.
Haluaisin tietää minkälaisesta riskiluvusta puhutaan kaikkien kohdalla kun mukaan otetaan mikä tahansa kehitysvamma? Eikö riski liene samaa luokkaa?
Lisäksi on miettinyt että laskeeko riskini 1,1 % pienemmäksi raskauden edetessä esimerkiksi viikolle 20?
Kiitos!
Hyvä kysyjä,
Mitä tulee riskilukuun kaikkien kohdalla, vastauksen antaminen ei ole helppoa. Kehitysvamman esiintyvyydelle esitetään monia lukuja, yleensä 1-3 % välillä, joista 1 % voisi olla aika hyvä luku käyttää täällä Skandinaviassa. Siinä on kaikenikäisten äitien lasten lievät ja vaikeat "henkiset" kehitysvammat mukana.
Riski riippuu myös äidin iästä. Kromosomipoikkeavuudet ovat tavallinen kehitysvamman syy ja ne nostavat yli 35-vuotiaiden äitien "yleistä" riskiä. Jos kyseessä on nuori odottaja, tuo 1 % riski (ilmeisesti Downin oireyhtymään) on "paljon kohonnut", koska se on esim. kolmekymmenvuotiaan äidin lapsen Down-riskiin ( n. 1/1000) nähden kymmenkertainen. Toisaalta se on samaa suuruusluokkaa kuin 40-vuotiaan "yleinen"Down-riski.
Jos taas puhutaan vastasyntyneen epämuodostumista, olemme käyttäneet lukua 2-3 %. Niissäkin voi osassa olla myös kehitysvamma. Vaikeimmat rakenteelliset poikkeavuudet voisivat näkyä ultraäänitutkimuksissa.
Ehkä tässä pohditaan sitä, mennäkö jatkotutkimuksiin (sikiön kromosomitutkimus?) vai ei. Minusta siinä pohdinnassa ei ehkä kannata kovin paljoa ajatella tilastoja, vaan keskittyä omaan ja perheensä tilanteeseen ja päättää asia yhdessä miehensä kanssa. Mikä mahtoi olla suunnitelma, kun seulonta-verinäyte otettiin ja niskaturvotusta päätettiin mitata?
Jos aiheeseen liittyy vielä epäselviä kysymyksiä, kannattaa ottaa uudestaan yhteyttä alkuperäiseen neuvontapaikkaan.
Parhain terveisin
Riitta Salonen
Perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri
Väestöliitto
Tarkat riskeihin liittyvät taulukot näkyvät Stakesin raportista Raskauden ajan ultraäänitutkimukset ja seerumiseulonnat rakenne- ja kromosomipoikkeavuuksien tunnistamisessa (2005, sivu 56). Riski tosiaan pienenee raskauden edetessä, sillä osa raskauksista keskeytyy itsestään.
Kannattaa myös lukea Vernerin artikkelit Onko syytä huoleen? ja
Sikiön kromosomitutkimus äidin iän vuoksi. Niissä on käsitelty äidin ikään liittyviä kysymyksiä ja riskirajoja.
Ystävällisesti
Vernerin verkkotoimitus