Onko syytä huoleen?

Odottajille-neuvontapalstalle tulleet kysymykset kertovat selvästi, että odottaville äideille tarjottavat sikiön kehityshäiriöiden seulonnat aiheuttavat odottajille paljon huolta. Kysymyksiä tulee paljon, ja lähes aina ne liittyvät tavalla tai toisella seulonnoista saatuihin tuloksiin. Hyvin monen seulontaan osallistuneen on vaikea ymmärtää, mitä tutkimuksissa on tarkalleen ottaen tutkittu ja mitä tulokset tarkoittavat.

"Sikiöiden kehityshäiriöiden seulonta on vaikea asia ymmärtää, ja siihen liittyvät kysymykset ovat hankalia myös meille terveydenhuollon ammattilaisille", toteaa neuvontapalstan kysymyksiin vastaava synnytysten, naistentautien ja perinatologian erikoislääkäri Ansa Aitokallio-Tallberg Naistenklinikalta. Niin työssään kuin neuvontapalstan kysymyksissä hän joutuu usein kommentoimaan kysymystä: onko syytä huoleen? Huoli on tietyllä tavalla sisäänrakennettuna seulontoihin, sillä etsitäänhän niissä sikiöistä poikkeavuuksia. "Huoli on kuitenkin subjektiivinen asia: toinen huolestuu helpommin kuin toinen", Aitokallio-Tallberg toteaa.

Mitä niskaturvotus on?

Niskaturvotusmittauksissa saadut tulokset aiheuttavat paljon kysymyksiä: Mitä niskaturvotus on? Mistä se johtuu? Kuinka paljon on liikaa?

"Jokaisella sikiöllä on jonkin verran niskaturvotusta. Se on siis ultraäänitutkimuksessa normaalilöydös. Tutkimuksissa on huomattu, että korostuneena turvotus voi olla merkki kromosomipoikkeavuudesta tai esimerkiksi sydänviasta, ja siksi sitä tutkitaan etsittäessä sikiöistä näitä poikkeamia", Aitokallio-Tallberg kertoo.

Tarkkaa syytä niskaturvotuksen kehittymiseen ja sitä, miksi esimerkiksi kaikilla kromosomeiltaan poikkeavilla sikiöillä sitä ei ole, ei tiedetä.

"Se liittyy jollain tapaa imunesteiden kierron häiriintymiseen. Aikaisemmin riskirajana pidettiin 3:a millimetriä, nykyisin turvotuksen riskiraja määrittyy raskausviikkojen eli sikiön koon mukaan. Normaalin ja poikkeavan löydöksen raja on keinotekoinen, se on vain pitänyt johonkin laittaa", Aitokallio-Tallberg kertoo. Korostunut niskaturvotus ei siis vielä tarkoita, että sikiöllä on esimerkiksi Downin oireyhtymä. Ehdottomasti suurin osa sikiöistä, joilla on mitattu korostunut niskaturvotus, todetaan jatkotutkimuksissa kromosomeiltaan terveiksi.

Mitä riskitulos tarkoittaa?

Koska niskaturvotusmittaukset eivät yksin löydä kuin noin puolet Down-raskauksista, on sen lisäksi alettu tehdä äidin verestä tehtävää seerumiseulontaa, jonka tulokset yhdistetään niskaturvotusmittauksesta saatuun tulokseen. Näin voidaan laskea äidin ikä ja raskaudenkesto huomioon ottaen kullekin seulontaan osallistuneelle yksilöllinen riskiluku.

Riskiraja

"Riskirajaksi on määritetty 1:250. Raja on sama kuin 35-vuotiaan naisen ikään liittyvä riski saada Downin oireyhtymä -lapsi. Jos seulonnasta saa jonkin tuloksen 1:1 ja 1:250 välillä, esimerkiksi 1:50 tai 1:230, seulontatulos tulkitaan positiiviseksi, eli riski on kohonnut, ja äidille tarjotaan mahdollisuutta jatkotutkimukseen. Mutta suurikaan riskiluku, esimerkiksi 1:5, ei tarkoita sitä, että sikiöllä varmasti olisi etsitty kromosomipoikkeavuus", Aitokallio-Tallberg selventää.

Riskiraja on keinotekoinen

Tämäkin riskiraja on keinotekoinen. Riskiraja on määritetty, koska ilman sitä ei seulontatutkimuksia voitaisi tehdä. Riskiraja poimii joukkoonsa suurimman osa raskauksista, joissa on Downin oireyhtymä, mutta edelleenkin ehdottomasti suurin osa riskiryhmään joutuneista todetaan jatkotutkimuksissa kromosomeiltaan normaaleiksi.

Toisaalta osa Down-raskauksista jää seulonnoissa huomaamatta. Seulonnasta saatu riskitulos on vain tietokoneohjelmalla laskettu arvio, joka ei perustu sikiön todelliseen terveydentilaan. Kääntäen voidaan todeta, että jos äiti saa riskiluvuksi 1:250 eli 0,4 prosentin todennäköisyyden, tarkoittaa se numeroilla arivoiden 99,6 prosentin todennäköisyyttä kromosomeiltaan terveeseen lapseen. Saatu poikkeavuuden todennäköisyys on siis usein hyvin pieni luku, mutta siitä voi kasvaa suuri huoli.

Jatkotutkimusten keskenmenoriski huolestuttaa

Seulontatulos on siis vain suuntaa-antava arvio. Jos odottava perhe haluaa saada todellista tietoa sikiön terveydentilasta, on heidän osallistuttava jatkotutkimuksiin. Koska istukka- ja lapsivesitutkimuksiin liittyy arviolta 0,5 prosentin keskenmenoriski, niihin osallistuminen aiheuttaa myös huolta.

"Minulta usein kysytään, mitä mieltä olen jatkotutkimukseen osallistumisesta tai mitä itse tekisin. Mutta vain perhe voi itse tehdä päätöksen. Kokeneen tutkimuksen tekijän tekemänä keskenmenon riski on jopa alle 0,5 prosenttia. Tutkimuksessa käynnin jälkeen voi elää ihan normaalia elämää, sillä keskenmenoriskiin ei voi itse mitenkään vaikuttaa", Aitokallio-Tallberg sanoo. Sen lisäksi, että keskenmenoriski pelottaa, tulosten odottaminen on usein piinallista aikaa.

Paljon epäselvää

Sikiön kehityshäiriöiden seulontaan liittyy paljon sellaista, mitä ei tiedetä. Ei tiedetä, mistä niskaturvotus tarkalleen ottaen johtuu. Ei tiedetä, miksi joillakin kromosomeiltaan poikkeavilla sikiöillä ei ole turvotusta ja miksi jollakulla täysin terveellä sikiöllä taas saattaa olla paljon turvotusta. Ei tiedetä, miksi Down-raskauksien seerumiarvoissa on eroja raskauksiin, joissa sikiöllä ei ole kromosomipoikkeavuuksia. Pitkäaikaiset raskauksien seurantatutkimukset ovat kuitenkin osoittaneet eroja olevan, ja näihin tietoihin perustuen sikiön kehityshäiriöiden seulonnat on kehitetty ja niitä kehitetään edelleen. Seulontoihin ja jatkotutkimuksiin osallistuminen on aina vapaaehtoista.

Sikiön mitat huolestuttavat

Aitokallio-Tallberg vastaa palstalla usein sikiön mittoja koskeviin kysymyksiin. Erityisen paljon kysytään reisiluun pituudessa havaituista poikkeavuuksista.

Reisiluu

"Reisiluun mittaaminen on yllättävän hankalaa, ja sitä vaikeampaa se on, mitä pidemmälle raskaus on edennyt. Mikäli mittaaja saa poikkeavan tuloksen, olisi hänen aina tarkastettava tulos. Jos mittaa ei tarkasteta, tutkimus jää kesken ja vanhemmat huolestuvat usein täysin turhaan. Jos tulos on mittausta uusittaessa edelleen poikkeava, on sen jälkeen mitattava muut pitkät luut: sääriluu, olkaluu ja kyynärluu. Mikäli näissäkin esiintyy poikkeavuuksia, pitää järjestää kontrolli. Sellaista, että jokin yksittäinen luu loppupuolella raskautta lopettaisi yhtäkkiä kasvamasta, ei yksinkertaisesti tapahdu", Aitokallio-Tallberg kuvaa.

Tutkijan vastuu

Aitokallio-Tallberg peräänkuuluttaa tutkijan vastuuta: "Ilmaan ei saa jättää epäselviä kommentteja poikkeavista mitoista. Ne aiheuttavat vanhemmille turhaa huolta." Vanhempia hän kehottaa vaatimaan tarkennusta epäselviin tutkimustuloksiin. Aina voi soittaa ja kysyä huolta aiheuttavista asioista, jos tutkimushetkellä jokin asia jää joko selvittämättä tai epähuomiossa kuulematta.

Mitat ovat yksilöllisiä

Sikiömittauksiin liittyy aina tiettyjä ongelmia, jotka johtuvat niin sikiön asennosta, näkyvyydestä kuin mittauksen tekijästäkin. "Käytössä on myös monia eri taulukoita, joissa normaalien mittojen rajat hieman vaihtelevat. Taulukot ovat myös kansainvälisiä, ja kun me suomalaiset olemme yleisesti ottaen lyhytraajaisia ja pitkäselkäisiä, poikkeavuuksia taulukkojen mittoihin verrattaessa esiintyy. Esimerkiksi rakenneultraäänitutkimuksessa reisiluun mitta vastaa hyvin usein pienempiä viikkoja kuin pään mitat. Loppuraskaudessa taas pään ja luiden mittoihin vaikuttavat myös perintötekijät. Joskus lakimitta saattaa olla suuri tai pieni, mutta päänympärys on normaali. Me kaikki olemme yksilöitä, ja siksipä myös sikiöt ovat mitoiltaan sitä yksilöllisempiä, mitä pidemmälle raskaus etenee. Alkuraskaudessa vaihtelua on vähemmän", Aitokallio-Tallberg toteaa.