Raskauden aikaiset sikiötutkimukset

Hei,

Suomessa tarjotaan raskaana oleville tiettyjä kunnittain vaihtelevia sikiöseulontatutkimuksia (niskapoimututkimus, alkuraskauden seerumiseula, keskiraskauden seerumiseula) ja seulonnoissa kiinni jäävilletarjotaan mahdollisuutta jatkotutkimuksiin. Tavallisin jatkotutkimus on lapsivedestä tehtävää sikiön kromosomitutkimus, johon liittyy 0.5% keskenmenoriski. Seulontoihin ja jatkotutkimuksiin osallistuminen on vapaaehtoista ja perustuu äidin ja isän harkintaan.

Käytännöt sikiöseulonnoissa vaihtelevat kunnittain. Useimmissa kunnissa normaalien seerumiseula- ja niskapoimutulosten jälkeen ei tarjota kunnallisesti mahdollisuutta sikiön kromosomitutkimukseen. Kuitenkin äidin korkean iän perusteella sikiön kromosomitutkimuksia tarjotaan siten, että ikärajat vaihtelevat 35-40 vuoteen. Esimerkiksi Helsingissä on käytössä 40 vuoden ikäraja. Äitiysneuvolassa osataan kertoa kotikuntasi käytännöt. Sikiön kromosomitutkimuksia tehdään myös yksityisillä lääkäriasemilla.

Alkuraskaudenseerumiseulalla voidaan selvittää onko raskaudessa kohonnut todennäköisyys siihen, että sikiöllä olisi jokin vamma tai sairaus. Sen sijaan alkuraskaudenseerumiseulalla ei yleensä saada varmaa tietoa siitä, onko sikiöllä jokin vamma tai sairaus. Seerumiseulassa kohonneen riskin ryhmään seuloutuu noin 5% raskauksista, joista suurimmassa osassa sikiön kromosomisto osoittautuu kuitenkin normaaliksi. Menetelmä paljastaa 60-70% Downin oireyhtymä tapauksista äidin iästä riippuen.

Seulontatutkimuksia siis tehdään, jotta voidaan tunnistaa jatkotutkimuksia varten ne raskaudet, joissa kromosomivirheen todennäköisyys on kasvanut. Ainoa tapa varmuudella selvittää onko lapsella kromosomivirhettä on tehdä kromosomitutkimus lapsivesinäytteestä tai istukkanäytteestä. Lapsivesipunktioon ja istukkanäytteeseen liittyy 0.5%:n keskenmenoriski eli normaali raskaus saattaa päättyä keskenmenoon. Tavallisimmin kuitenkin lapsivesitutkimus sulkee pois pelätyn taudin ja vanhemmat voivat jatkaa huojentunein mielin raskautta.

Ikääsi (35 v.) liittyvä riski Down-lapsen suhteen on 1:380 (=0.26%).

Jos sisaresi lapsella todetaan Rettin oireyhtymä, niin se ei lisää omien lapsiesi riskiä Rettin oireyhtymään. Rettin oireyhtymä aiheutuu tavallisimmin ns. uudesta mutaatiosta. Mutaatio on tällöin tapahtunut jommassakummassa niistä sukusoluista, joista sisarentyttäresi on saanut alkunsa. Mutaatiota ei ole sisarellasi, eikä myöskään sinulla, koska teillä ei ole tätä vaikeaa kehitysvammaisuutta aiheuttavaa sairautta.

Autismi ei ole tarkka diagnoosi, vaan pikemminkin oire, joka voi aiheutua useasta eri syystä. Valitettavasti sen periytyvyydestä en pysty näillä esitiedoilla enempää lausumaan.

INCL on puolestaan harvinainen peittyvästi periytyvä sairaus, joka aiheutuu geenivirheestä. Sikiön geenitutkimukset tehdään istukkanäytteestä. Tätä käytetään, jos on painavat perusteet epäillä sikiöllä INCL-tautia. Lähinnä tulee kyseeseen tilanne, jossa molempien vanhempien tiedetään olevan geenivirheen kantajia, koska perheeseen on jo syntynyt INCL-lapsi. Mikäli sisaresi lapsella todettaisiin INCL, voitaisiin tutkia kannatteko sinä ja puolisosi tätä geenivirhettä. Tauti voisi periytyä lapsellesi ainoastaan, mikäli myös puolisosi olisi saman geenivirheen kantaja.

Alopecia totalis eli kaikkien hiusten puuttuminen on monitekijäisesti periytyvä ominaisuus. Useat tuntemattomat ulkoiset tekijät ja todennäköisesti useat perintötekijät eli geenit vaikuttavat yhdessä aiheuttaen joillain yksilöillä alopeciaa. Erään tutkimuksen mukaan (van deer Steel et al. 1992) noin 6%:lla alopecia totalis potilaiden lapsista oli sama sairaus.

Vernerissä on tietoa sikiötutkimuksista.

Ystävällisin terveisin,
Kristiina Avela
perinnöllisyyslääkäri
Väestöliiton perinnöllisyysklinikka