Sikiödiagnostiset tutkimukset

Sikiödiagnostisia tutkimuksia tehdään pääsääntöisesti tilanteissa, joissa varhaisraskauden yhdistelmäseulassa on todettu kohonnut kehityshäiriön riski.

Odottavalle äidille tarjotaan mahdollisuutta jatkotutkimuksiin myös, jos perheen aikaisemmalla lapsella on jokin kromosomipoikkeavuus tai muu kehityshäiriö, joka voidaan sikiötutkimuksin todeta.

Tutkimuksiin osallistuminen on aina vapaaehtoista.

Istukkanäytetutkimuksella ja lapsivesitutkimuksella voidaan tutkia erilaisia sikiön kehityshäiriöitä, kuten kromosomipoikkeavuuksia ja perinnöllisiä geenivirheistä johtuvia sairauksia. Joskus harvoissa tapauksissa voidaan näyte ottaa sikiön napaverestä kromosomitutkimuksia varten.

Nykyään on käytössä myös noninvasiivinen prenataalitutkimus (NIPT). Siinä voidaan havaita tavallisimmat sikiön kromosomien lukumääräpoikkeavuudet. Verinäyte voidaan ottaa raskausviikolta 10 alkaen. Kyseessä ei ole varsinainen diagnostinen tutkimus, vaan tutkimus on seulontatutkimus.

Ultraäänitutkimuksella voidaan todeta noin 50-60 prosenttia kaikista suurista rakennepoikkeavuuksista.

Perinnölliset sairaudet

Kromosomimuutos periytyy vain harvoin. Yleensä tällöin on kyse tilanteesta, jossa toisella vanhemmalla on itsellään tasapainossa oleva kahden kromosomin osan välinen siirtymä eli balansoitu translokaatio. Sikiötutkimuksiin voivat myös hakeutua perheet, joiden suvussa tai perheessä on jokin perinnöllinen sairaus. Perinnöllisen sairauden todennäköisyyttä voidaan selvittää jo raskautta suunniteltaessa.

Osallistuminen tutkimuksiin on vapaaehtoista

Sikiödiagnostisiin tutkimuksiin osallistuminen on seulontatutkimusten tavoin vapaaehtoista. Vaikka sikiöllä olisi todettu seulontatutkimuksissa kohonnut kehityshäiriön todennäköisyys, ei jatkotutkimuksiin tarvitse osallistua. Ennen seulontoihin osallistumista voi myös tuntua, että haluaa osallistua kaikkiin mahdollisiin tutkimuksiin, mutta mieli voi myös muuttua kesken prosessin.

Kaikkia mahdollisia sairauksia ja vammoja ei voida löytää. Raskauden kulkuun ja syntyvän lapsen terveyteen liittyy pieniä riskejä, joita ei voida millään tutkimuksilla sulkea kokonaan pois. On kuitenkin hyvä muistaa, että suurin osa lapsista syntyy joka tapauksessa terveinä ja hyvinvoivina.