Seulonnoista

Kysymys 

Olenko ymmärtänyt oikein, että kehitysvammaisuutta voi olla muustakin syystä kuin kromosomipoikkeavuudesta? Usein kuulee niskaturvotusseulaan osallistumista perusteltavan sillä ettei jaksa/halua olla vammaisen lapsen vanhempi. Eikö kyseessä ole lähinnä down-riskin seulonta? Kuinka tehokas np on esim. trisomia 13 ja 18 seulomisessa?

Vastaus 

Kehitysvammaisuutta aiheuttavat monet eri tekijät, joista poikkeavuudet kromosomeissa on vain yksi. Noin 30 prosentissa tapauksista kehitysvammaisuuden syytä ei saada koskaan selville.

Jokaisessa raskaudessa on pieni sikiön kehityshäiriön mahdollisuus. Sikiön kehityshäiriöiden seulonnoilla etsitään raskauksia, joissa tämä todennäköisyys on kohonnut. Nykyisin käytössä olevat seulontamenetelmät on suunniteltu pääasiassa kaikista tavallisimman kromosomipoikkeavuuden 21-trisomian eli Downin oireyhtymä löytämiseksi. Jatkotutkimuksissa löydetään kuitenkin myös harvinaisempia trisomioita kuten 18- ja 13-trisomioita sekä sukupuolikromosomeihin liittyviä poikkeavuuksia.

Seulontamenetelmästä riippuen tutkimuksilla löydetään 50-90 prosenttia kaikista sikiöistä, joilla on Downin oireyhtymä. Ks. Sikiön kehityshäiriöiden seulonta. Pelkkä niskaturvotusultra löytää noin 60 prosenttia Down-sikiöistä sekä suuren osan muistakin trisomioista. Niin sanottu yhdistelmäseula, joka huomioi äidin iän, niskaturvotuksen ja seerumiseulan tulokset on pelkkää niskaturvotusseulaa tehokkaampi: se löytää noin 90 prosenttia trisomioista. Ultraäänitutkimuksilla löydetään noin 50-60 prosenttia merkittävistä sikiöiden rakennepoikkeavuuksista.

Mikään seulontatutkimus ei kerro onko sikiöllä etsitty poikkeavuus vai ei. Ne kertovat vain kohonneesta poikkeavuuden todennäköisyydestä. Jotta sikiön mahdollisesta kehityshäiriöstä voidaan saada tarkempaa tietoa, on tehtävä kromosomitutkimus. Kromosomitutkimuksiin liittyy 0,5-1 prosentin keskenmenoriski. Vaikka lapsi olisi kromosomeiltaan normaali, voi hänellä silti olla jokin vamma tai sairaus. Mitkään tutkimukset eivät siis voi taata syntyvän lapsen terveyttä. On hyvä muistaa, että ehdotton enemmistö lapsista syntyy terveinä seulonnoista huolimatta.

Ystävällisesti
Vernerin verkkotoimitus