Sikiön kehityshäiriöiden seulonta

Raskauden perusseurannan lisäksi odottava äiti voi halutessaan osallistua sikiötutkimuksiin. Sikiötutkimuksia ovat kaikille raskaana oleville naisille tarjottavat sikiön kehityshäiriöiden seulonnat sekä joissakin perheissä kysymykseen tuleva sikiödiagnostiikka.

Seulontatutkimukset

Sikiön kehityshäiriöitä voidaan seuloa erilaisin menetelmin. Seulontatutkimuksia on kahdenlaisia. Osassa selvitetään, onko raskaudessa kohonnut todennäköisyys sikiön kromosomipoikkeavuuteen, joka useimmiten johtaa vammaisuuteen tai sairauteen. Tällaisia tutkimuksia ovat esimerkiksi seerumimääritykset, niskaturvotuksen mittaus ja näiden yhdistelmä. Jos seulontatutkimuksessa todetaan kohonnut kehityshäiriön riski, raskaana oleva nainen päättää, haluaako hän osallistua jatkotutkimuksiin.

Toisenlaisia seulontatutkimuksia ovat rakenneultraäänitutkimukset. Niiden avulla voidaan suoraan todeta sikiön rakenteellinen poikkeavuus. Tällöinkin poikkeavuuden laatu varmistetaan usein jatkotutkimuksilla. Kunnan tarjoamista tutkimuksista kerrotaan neuvolassa, ja niihin osallistuminen on vapaaehtoista.

Miksi kromosomipoikkeavuuksia seulotaan?

Jokaisessa raskaudessa on pieni tilastollinen todennäköisyys sikiön kromosomipoikkeavuuteen. Riski siihen kasvaa äidin iän noustessa. Nuoret naiset kuitenkin synnyttävät iäkkäämpiä naisia enemmän, joten heille myös syntyy suurin osa lapsista, joilla on kromosomipoikkeavuuksia.

On kehitetty seulontamenetelmiä, joilla arvioidaan kunkin raskauden yksilöllistä kromosomipoikkeavuuden todennäköisyyttä. Yleisin kromosomipoikkeavuus on Downin oireyhtymä eli 21-trisomia.

Kromosomien seulontatutkimusten tulokset

Seulontatesteissä jatkotutkimuksia ehdotetaan noin 5 prosentille kaikista tutkimuksiin osallistuneista odottavista äideistä. Näin löydetään eri seulontamenetelmästä riippuen 50-90 prosenttia raskauksista, joissa sikiöllä on jokin kromosomipoikkeavuus. Seulontatutkimuksen tulos voi olla joko positiivinen tai negatiivinen. Seulontapositiivinen tulos tarkoittaa sitä, että sikiön kromosomipoikkeavuuden todennäköisyys on kohonnut ja seulontanegatiivinen taas sitä, että lisääntynyttä riskiä ei ole. Negatiivinen seulontatulos ei kuitenkaan takaa, etteikö syntyvällä lapsella voisi olla myös etsittyä kehityshäiriötä.

Seulontapositiivinen tulos ei tarkoita, että sikiöllä varmasti olisi jokin kromosomipoikkeavuus vaan että sen todennäköisyys on suurempi kuin valittu riskiluku, joka on usein 1/250. Jos seulontatutkimuksen riskiluku on esimerkiksi 1/100 eli riski on noin yksi prosentti, tarkoittaa se, että terveen lapsen mahdollisuus on 99 prosenttia. Kun kehityshäiriön todennäköisyyden todetaan suurentuneen, odottavalle äidille tarjotaan mahdollisuutta jatkotutkimuksiin, joissa selvitetään sikiön kromosomit. Näitä ovat istukkanäytetutkimus ja lapsivesitutkimus. Tutkimuksiin liittyy 0,5-1 prosentin keskenmenoriski. Sikiön kromosomitutkimus paljastaa kaikki kromosomipoikkeavuudet luotettavasti.

Osallistuminen on vapaaehtoista

Perhe päättää itse, haluaako osallistua sikiön kehityshäiriöitä etsiviin tutkimuksiin. Päätöstä tehdessä olisi hyvä pohtia, mitä mahdollinen poikkeava tulos perheelle merkitsisi. Samalla on tärkeää ottaa huomioon, että seulontatutkimuksen poikkeava löydös on vasta kohonneen todennäköisyyden merkki.

Tarkempaa tietoa sikiön voinnista saadaan vasta kromosomitutkimuksen jälkeen. Siksi on hyvä miettiä etukäteen, haluaako osallistua myös istukkanäyte- tai lapsivesitutkimukseen, joihin liittyy 0,5-1 prosentin keskenmenoriski. Päätökseen voi myös vaikuttaa tieto, ettei seulontatutkimuksilla löydetä kaikkia sikiöitä, joilla on jokin kromosomipoikkeama tai muu kehityshäiriö.

Päättipä raskaana oleva nainen osallistua tai olla osallistumatta, on harkittu päätös hänen itsensä kannalta oikea. Lisätietoa epäselviksi jääneisiin kysymyksiin saa terveydenhoitajalta tai lääkäriltä.

Sikiön kehityshäiriöiden seulonta -sivut on tarkastanut ylilääkäri, dosentti Riitta Salonen, Väestöliiton perinnöllisyysklinikalta.