Sikiön kehityshäiriöiden seulonta

Raskaudenaikaisella sikiöseulonnalla pyritään määrittelemään raskauden kesto ja sikiöiden lukumäärä. Lisäksi seulonnalla pyritään selvittämään, onko sikiöllä rakenne- ja kromosomipoikkeavuuksia. Seulontoja ovat ultraäänitutkimukset, äidin verinäytteestä tehtävät seulonnat ja näiden yhdistelmät. 

Lähtökohtaisesti perhe saa päättää itse, haluaako se osallistua sikiön kehityshäiriöitä etsiviin tutkimuksiin. Päätöstä tehdessä olisi hyvä pohtia, mitä mahdollinen poikkeava tulos perheelle merkitsisi.

Päättipä raskaana oleva nainen osallistua tai olla osallistumatta tutkimuksiin, on harkittu päätös hänen itsensä kannalta oikea. 

Seulontaan liittyvistä asioista kannattaa keskustella neuvolan terveydenhoitajan kanssa.

Jos sikiöllä havaitaan rakenne- tai kromosomipoikkeavuuksia sikiöseulonnassa, niiden laatu selvitetään jatkotutkimuksilla. Tutkimuksista ja tutkimusvaihtoehdoista kerrotaan neuvolassa.

Miksi kromosomipoikkeavuuksia seulotaan?

Jokaisessa raskaudessa on pieni tilastollinen todennäköisyys sikiön kromosomipoikkeavuuteen. Riski siihen kasvaa äidin iän noustessa. Yleisin kromosomipoikkeavuus on Downin oireyhtymä eli 21-trisomia.

Nykyisten seulontamentelmien avulla voidaan arvioida yksilöllistä kromosomipoikkeavuuden todennäköisyyttä.

Kromosomien seulontatutkimusten tulosten tulkinnasta

Seulontatutkimuksen tulos voi olla joko positiivinen tai negatiivinen. 

Riskiraja kromosomipoikkeavuudelle on keinotekoinen. Riskiraja on määritetty, koska ilman sitä ei seulontatutkimuksia voitaisi tehdä. Riskiraja poimii joukkoonsa suurimman osa raskauksista, joissa on Downin oireyhtymä, mutta suurin osa riskirajan ylittäneistä raskauksista todetaan jatkotutkimuksissa kromosomeiltaan normaaleiksi.

Toisaalta osa Down-raskauksista jää seulonnoissa huomaamatta. Seulonnasta saatu riskitulos on vain tietokoneohjelmalla laskettu arvio, joka ei perustu sikiön todelliseen terveydentilaan. Kääntäen voidaan todeta, että jos äiti saa riskiluvuksi 1:250 eli 0,4 prosentin todennäköisyyden, tarkoittaa se numeroilla arivoiden 99,6 prosentin todennäköisyyttä kromosomeiltaan terveeseen lapseen.

Saatu poikkeavuuden todennäköisyys on siis usein hyvin pieni, mutta siitä voi kasvaa suuri huoli. Jos huoli on suuri, asiasta kannattaa keskustella neuvolassa.

Seulontapositiivinen tulos

Kun vanhempi saa seulontapositiivisen tuloksen se ei tarkoita, että sikiöllä varmasti olisi jokin kromosomipoikkeavuus. Se tarkoittaa sitä, että kromosomipoikkeavuuden todennäköisyys on suurempi kuin seulassa hälyyttävä riskiluku. Raja-arvo riskiluvulle seulassa on usein 1:250.

Riskiluku tarkoittaa, että äidin iästä, raskauden kestosta, sikiön niskaturvotuksesta sekä äidin veren seeriumarvoista tietokoneen laskemalla kaavalla saadaan todennäköisyys sikiön kromosomipoikkeavuudelle.

• Esimerkiksi riskiluvun raja-arvo 1:250 on prosentuaalisesti hyvin pieni todennäköisyys kromosomipoikkeavuudelle - noin 99,6 prosentin todennäköisyydellä sikiö on tällöin kromosomeiltaan normaali.
• Jos seulontatutkimuksen riskiluku on 1:100, riski on noin yksi prosentti. Se tarkoittaa, että kromosomeiltaan normaalin lapsen mahdollisuus on 99 prosenttia.

Kun kehityshäiriön todennäköisyyden todetaan suurentuneen, odottavalle äidille tarjotaan mahdollisuutta jatkotutkimuksiin, joissa selvitetään sikiön kromosomit. Sikiön kromosomitutkimus paljastaa kaikki kromosomipoikkeavuudet luotettavasti.

Seulontanegatiivinen tulos

Seulontanegatiivinen tulos tarkoittaa sitä, että lisääntynyttä riskiä kromosomipoikkeavuudelle ei ole. Negatiivinen seulontatulos ei kuitenkaan takaa, etteikö syntyvällä lapsella voisi olla myös etsittyä kehityshäiriötä.