Esimerkkejä kromosomipoikkeavuuksista

Kromosomit ovat solussa olevia tuman osia, joissa perintötekijät eli geenit sijaitsevat. Tavallisissa soluissa kromosomeja on 46 eli 23 kromosomiparia.

Kromosomit on nimetty numeroilla 1-22 ja sukukromosomit kirjaimilla XX (tyttö) ja XY (poika). Kromosomit siirtyvät sukusolujen välityksellä vanhemmilta lapselle. Kromosomien lukumäärän tai rakenteen muutokset aiheuttavat yleensä kehityksen poikkeavuutta yksilössä.

Trisomiat

Trisomia tarkoittaa, että kromosomeja on normaalin kahden sijasta kolme. Yleisin kromosomipoikkeavuus on 21-trisomia eli Downin oireyhtymä. Muita trisomioita ovat esimerkiksi 18-trisomia ja 13-trisomia. Nämä ovat 21-trisomiaa vaikeampia kehitysvammoja.

Sukukromosomipoikkeavuudet

Sikiöllä voi myös olla sukukromosomien lukumäärän poikkeamia. Nämä ovat muita kromosomihäiriöitä lievempiä, eivätkä ne yleensä aiheuta lapselle kehitysvammaa. Turnerin oireyhtymässä tytöllä on vain yksi X-kromosomi. Toisen X-kromosomin puuttuminen aiheuttaa muun muassa lapsettomuutta, jota kuitenkin voidaan nykymenetelmin hoitaa.

Pojilla yleisin sukukromosomipoikkeavuus on Klinefelterin oireyhtymä. Tällöin pojan sukukromosomit ovat XXY normaalin XY:n sijasta. Tämä oireyhtymä aiheuttaa lähes aina lapsettomuutta.

Perinnölliset kromosomipoikkeavuudet

Kromosomipoikkeavuudet ovat harvoin perinnöllisiä, mutta noin viidessä prosentissa lapsen kromosomihäiriö on peräisin toiselta vanhemmalta. Jommallakummalla vanhemmalla on tällöin niin sanottu kromosomitranslokaatio. Tämä tarkoittaa tilannetta, jossa kahdesta kromosomista palaset ovat vaihtaneet paikkaa keskenään siten, että kromosomiaineksen määrä ei ole muuttunut. Tämä tarkoittaa tasapainoista (balansoitua) translokaatiota, joka ei aiheuta vanhemmalle minkäänlaisia oireita.

Kromosomitranslokaatiosta voi periytyä lapselle vain toinen translokaatiokromosomi, jonka mukana kromosomiainesta tulee joko liikaa tai liian vähän. Tämä aiheuttaa lapselle yleensä vaikean kehityshäiriön.