Varhaisraskauden yhdistelmäseulonta

Mistä yhdistelmäseulonta muodostuu?

Seulonnassa huomioidaan tiedot äidin iästä, raskauden kestosta, äidin seerumin tiettyjen merkkiaineiden pitoisuuksista ja ultraäänitutkimuksessa mitatun sikiön niskaturvotuksen paksuudesta.

Milloin seulonta tehdään?

Seulontaan tarvittava äidin verinäyte voidaan ottaa 9-11 raskausviikoilla ja ultraäänitutkimus, jossa niskaturvotus mitataan, tehdään 11-13 raskausviikoilla. Hyvinvointialueen seulontajärjestelyistä riippuen käynnit verinäytteenotossa ja ultraäänitutkimuksessa voivat olla eri päivinä. Tulos seulonnasta saadaan vasta, kun verinäytteiden merkkiainemääritysten ja ultraäänitutkimuksen tulokset yhdistetään.

Äidin seerumin merkkiaineet

Yhdistelmäseulonnassa tutkitaan yleensä kahden eri merkkiaineen pitoisuutta. Toinen on istukkaperäinen hormoni b-hCG ja toinen raskauteen liittyvä plasman proteiini A eli PAPP-A. Merkkiaineiden määrityksien tulokset saadaan noin viikossa. Absoluuttisia veren seeriumarvoja ei pidä arvioida yksittäin, vaan yhdistelmäseulonnan kokonaistulos ratkaisee, onko jatkotutkimuksille syytä. Seeriumarvojen suhteen voi olla merkittävää yksilöllistä vaihtelua samankin naisen eri raskauksissa. 

Niskaturvotusmittaus

Niskaturvotusmittaus voidaan tehdä luotettavasti raskausviikoilla 11-13. Kromosomipoikkeavuudesta johtuva turvotus häviää usein neljännentoista raskausviikon jälkeen. Tutkimuksissa niskaturvotuksen määrän lisäksi mitataan sikiön vartalon pituus raskauden keston määrittämiseksi.

  • Korostunut niskaturvotus ei vielä tarkoita, että sikiöllä on esimerkiksi Downin oireyhtymä. Ehdottomasti suurin osa sikiöistä, joilla on mitattu korostunut niskaturvotus, todetaan jatkotutkimuksissa kromosomeiltaan terveiksi.

Seulonnan tulos

Verinäytteen merkkiaineiden mittaustulokset, äidin ikä ja ultraäänitutkimuksesta saadut tiedot yhdistetään tilastollisen laskentaohjelman avulla. Tulos ilmoitetaan riskilukuna. Se kertoo meneillään olevan raskauden todennäköisyyden sikiön kromosomipoikkeavuuteen, esimerkiksi yksi sadasta eli 1/100, 1/250, 1/1000 jne. Jos todennäköisyys ylittää sovitun rajan, esim. 1/250, raskaana olevalle tarjotaan mahdollisuutta jatkotutkimuksiin, joiden avulla sikiön kromosomit voidaan tutkia.

Seulonnan tarkkuus

Yhdistelmäseulonnalla voidaan löytää jopa 80-90 prosenttia raskauksista, joissa sikiöllä on Downin oireyhtymää aiheuttava 21-trisomia ja muitakin kromosomipoikkeavuuksia.

Tärkeää

Ennen seulontaan osallistumista on hyvä ymmärtää, että vaikka tutkimuksessa saisi seulontanegatiivisen tuloksen, sikiöllä voi siitä huolimatta olla Downin oireyhtymä tai jokin muu kromosomipoikkeavuus.

Samoin, vaikka seulontatutkimuksesta saa positiivisen tuloksen, useimmiten sikiöllä ei ole Downin oireyhtymää. Tutkimus kertoo vain kohonneesta kromosomipoikkeavuuden todennäköisyydestä. Vasta jatkotutkimuksessa selviää, onko sikiöllä normaalit vai poikkeavat kromosomit. Seulontoihin ja mahdollisiin tarjottaviin jatkotutkimuksiin osallistuminen on aina vapaaehtoista.