Kehitysvammaisuuden diagnostiikka

Kehitysvamma voi aiheutua eri syistä. Tunnetuista syistä geneettiset ja perimän muutokset muodostavat suurimman kehitysvamman aiheuttajista (noin 50-80 %).

Myös äidin

• tietyt raskaudenaikaiset infektiot (eivät kaikki),
• jotkut krooniset sairaudet,
• altistuminen alkoholille tai muille päihdeaineille, lääkkeille tai
• vaikea synnytyksen aikainen hapenpuute voivat johtaa lapsen vammautumiseen.

Lisäksi tiedetään, että jos lapsi sairastaa pian syntymän jälkeen vaikean infektion tai keskushermosto vaurioituu muutoin, voivat nämä johtaa kehitysvammaisuuteen.

Jos mitään edellä mainittua ulkoista tekijää ei ole osoitettavissa kehitysvammaisuuden aiheuttajaksi, on todennäköisintä, että kehitysvammaisuus aiheutuu jostain perimän muutoksesta. 

Perimän rakenne ja muutokset

Ihmisen perimä sijaitsee kaikissa soluissamme paitsi ei kypsissä punasoluissa. Perimä järjestäytyy solunjakautumisen hetkeä varten kromosomeiksi. Kutakin kromosomia on kaksi kappaletta, toinen isältä peritty ja toinen äidiltä peritty. 

Kromosomit on nimetty numeroin 1:stä alkaen jatkuen numeroon 22 asti, sekä lisäksi sukupuolikromosomit. Naisilla on kaksi X-kromosomia ja miehillä X- ja Y-kromosomit.

• Tavanomaisesti ihmisellä kromosomiluku on 46. 

Kehitysvammaisuutta aiheuttaville kromosomipoikkeavuuksille on tyypillistä, että kromosomiaineksen määrä on muuttunut. Kromosomiainesta on joko liikaa tai liian vähän. Kyseessä voi olla kokonaisen kromosomin ylimäärä (esim. 21-trisomia eli Downin oireyhtymä) tai vain jonkin kromosomin osasen yli- tai alimäärä.

Kromosomien sisällä on geenejä eli perintötekijöitä. Ihmisellä arvioidaan olevan 23 000 geeniä. Yksittäisessä kromosomissa on satoja, jopa tuhansia geenejä.

Geenit, kuten koko ihmisen perimä, rakentuu emäksistä (A, T, G, C), jotka ovat tietyssä järjestyksessä. Geeni on emäksistä koostuva ohje jonkin ihmisen proteiinin rakentamiseksi. Proteiineilla on monia erilaisia tehtäviä solun toimintojen ylläpidossa. Jos ohjeessa on poikkeava emäsjärjestys (geenimuutos eli mutaatio), syntyy virheellinen proteiini, joka ei pysty toimittamaan omaa tehtäväänsä solutasolla. Tämä puolestaan saattaa aiheuttaa esimerkiksi kehitysvammaisuuden.