Lääketieteellinen näkökulma

Kehitysvamma ei ole sairaus vaan se on oire tai oirekokonaisuus.

Lääketieteellisen näkökulman mukaan kehitysvamma on oire aivojen toiminnan häiriöstä, joka on tullut ennen aikuisikää.

Oire on merkki elimistön poikkeavasta toiminnasta. Oirekokonaisuus eli oireyhtymä tai syndrooma sisältää puolestaan useampia oireita, jotka muodostavat tunnistettavan kokonaisuuden. Kehitysvammaoireyhtymässä eli -syndroomassa, kuten esimerkiksi Downin oireyhtymässä, kehitysvamma on oirekokonaisuuden pääoire.

Kehitysvammaisuudessa esiintyvät oireet johtuvat isoaivojen kuorikerroksen poikkeavasta toimintakyvystä. Koska aivokuoren eri alueet osallistuvat useiden eri toimintojen säätelyyn, voi kehitysvammaan liittyä myös muita kuin älykkyyteen liittyviä häiriöitä. Nämä liitännäisoireet voivat heijastua esimerkiksi kömpelönä liikkumisena, puheen tuottamisen vaikeutena tai poikkeavana käytöksenä. Isoaivokuoren vaurion laajuus ja sijainti vaikuttavat siihen, millaisena kehitysvamma ilmenee.

Tässä kuvassa esitellään isoaivokuori ja sen paikalliset toiminnanohjauskeskukset

(Kuva: Johanna Rintahaka 2019)

Milloin kehitysvammaisuus todetaan?

Kehitysvammaisuus todetaan joissakin tapauksissa jo heti syntymän jälkeen (esim. Downin syndrooma). Usein kehitysvamma käy ilmi vasta ensimmäisten elinvuosien aikana, kun lapsen kehitys ei etene odotetulla tavalla.

Jotta kehitysvammaisuudesta voidaan puhua, vammaisuuden tulee ilmetä lapsuudessa tai viimeistään nuoruudessa ennen 18 vuoden ikää.

Aikuisiällä alkavat älyllistä kehitysvammaisuutta muistuttavat tai samankaltaiset oireet, jotka ovat syntyneet esimerkiksi aivoja vaurioittavasta tapaturmasta tai sairaudesta, luokitellaan aivovammoiksi. Niitä ei siis luokitella kehitysvammoiksi, koska aikusella ihmisellä aivot ovat saavuttaneet jo kehityshuippunsa.

Kehitysvammaisuuden syyt

Kehitysvammaisuuden syyt ovat moninaiset. Kehitysvamman voi aiheuttaa yksi tai useampi tekijä. Yhteistä kehitysvammaa aiheuttaville tekijöille on, että ne johtavat hermosolujen tuhoutumiseen tai estävät hermosolujen normaalia toimintaa ja aineenvaihduntaa.

Kehitysvamma yleisimmin johtuu geneettisestä perimästä tai kromosomeista. Sen voi aiheuttaa myös synnytykseen ja syntymään liittyvät syyt, kuten hapen puute synnytyksen yhteydessä.

Myös raskaudenaikainen alkoholialtistus, muu raskaudenaikainen myrkytys tai infektio voi aiheuttaa kehitysvammaisuutta. Syy voi olla myös lapsuudenaikainen tapaturma tai infektio.

Viime vuosina geenitutkimus on löytänyt useita uusia geneettisiä syitä kehitysvammaisuuteen.

Kehitysvamman syy jää kuitenkin tuntemattomaksi noin neljäsosassa tapauksista.

Kehitysvammaisuus ja liitännäissairaudet

Kehitysvammaan voi yhdistyä myös muita vammoja tai liitännäissairauksia. Niistä tyypillisimpiä ovat epilepsia, erilaiset aistivammat, autismin kirjon häiriöt ja dementiaa aiheuttava Alzheimerin tauti. Mitä vaikeammasta kehitysvamman asteesta on kyse, sitä todennäköisempää on, että henkilöllä on myös muita vammoja tai liitännäissairauksia.  

Kehitysvammaisuuden diagnosointi perustuu ICD-10-luokitukseen.

Suomessa on käytössä WHO:n ICD-10-tautiluokitus, jossa kehitysvammaisuutta määritellään seuraavasti:

"Älyllinen kehitysvammaisuus on tila, jossa mielen kehitys on estynyt tai epätäydellinen. Heikosti kehittyneitä ovat erityisesti kehitysiässä ilmaantuvat taidot eli yleiseen älykkyystasoon vaikuttavat älylliset, kielelliset, motoriset ja sosiaaliset kyvyt. Älylliseen kehitysvammaisuuteen saattaa liittyä tai olla liittymättä mitä tahansa muita henkisiä tai ruumiillisia häiriöitä."

Luokituksessa kehitysvammaisuus jaotellaan neljään eri asteeseen: lievään, keskivaikeaan, vaikeaan ja syvään kehitysvammaan.

Kehitysvammaisuuden astetta arvioidaan älykkyystesteillä

ICD-10-luokituksen mukaan älyllisen kehitysvammaisuuden astetta arvioidaan vakioiduilla älykkyystesteillä. Niitä voidaan täydentää asteikoilla, joilla mitataan sosiaalista sopeutumista tietyssä ympäristössä. Mittaukset ilmaisevat älyllisen kehitysvammaisuuden asteen likimäärin. Diagnoosi riippuu myös taitavan arvioijan tekemästä älykkyystason kokonaisarviosta.

Älylliset kyvyt ja sosiaalinen sopeutuminen voivat muuttua ajan mittaan ja parantua harjoittelun ja kuntoutuksen avulla lähtötasosta riippumatta, joten diagnoosin tulisi perustua nykyhetken toimintatasoon.

älyllinen suoriutumistaso ikävuosina eli kehitysikä tai älykkyysikä
(Johanna Rintahaka 2019)

Älykkyyteen ja sen tasoon vaikuttavat useat eri tekijät: geenit, ympäristö, aikaisemmin opitut asiat, hermosolujen ja isoaivokuoren aineenvaihdunta ja toiminta. Älyllinen kehitysvammaisuus voi olla lievää tai syvää tai siltä väliltä. Kehitysvammaisiksi luokitellaan henkilöt, joiden ÄO jää alle 70. Väestön normaali ÄO:n jakauma on 80-120 pistettä.

Älyllisen kehitysvammaisuuden aste, esiintyvyys ja odotettu elinikä -taulukko
(Johanna Rintahaka 2019)

*Kehitysvammaisuuden aste, erityisesti syvästi kehitysvammaisilla, on merkittävin elinajan ennusteeseen vaikuttava tekijä.

Lisätietoa 

Sisältöjen lähteinä mm.

Kehitysvammainen potilaana, Duodecim 2011, (Maria Arvio, Seija Aaltonen)
Kehitysvammaisuus, Ssanoma Pro Oy 2013, (Markus Kaski (toim.), Anja Manninen, Helena Pihko
Lastenneurologia, Duodecim 2014 (Helena Pihko, Leena Haataja, Heikki Rantala (toim.))