Lääketieteellinen näkökulma

Video: Kehitysvammalääkäri Seija Aaltonen kertoo videolla, mitä kehitysvamma tarkoittaa.

Kehitysvamma ei ole sairaus

Kehitysvamma ilmenee siten, että henkilöllä vaikeuksia oppia ja ymmärtää uusia asioita. Lisäksi kehitysvammaisen henkilön on vaikeampi soveltaa aiemmin oppimaansa uusissa tilanteissa sekä vaikeampi itsenäisesti hallita elämäänsä.

Kehitysvamma ei ole sairaus, vaan se on oire tai oirekokonaisuus. Lääketieteellisen näkökulman mukaan kehitysvamma on oire aivojen toiminnan häiriöstä, joka on tullut ennen aikuisikää. Tätä häiriötä ei kuitenkaan voida yleensä paikantaa tiettyyn aivon rakenteeseen tai osaan.

Oire on merkki elimistön poikkeavasta toiminnasta. Oirekokonaisuus eli oireyhtymä (syndrooma) sisältää puolestaan useampia oireita, jotka muodostavat tunnistettavan kokonaisuuden. Kehitysvammaoireyhtymässä eli -syndroomassa, esimerkiksi Downin oireyhtymässä, kehitysvamma on oirekokonaisuuden pääoire.

Kehitysvammaisuudessa esiintyvät oireet johtuvat isoaivojen kuorikerroksen poikkeavasta toimintakyvystä. Koska aivokuoren eri alueet osallistuvat useiden eri toimintojen säätelyyn, voi kehitysvammaan liittyä myös muita kuin älykkyyteen liittyviä häiriöitä. Nämä liitännäisoireet voivat heijastua esimerkiksi kömpelönä liikkumisena, puheen tuottamisen vaikeutena tai poikkeavana käytöksenä.

Milloin kehitysvammaisuus todetaan?

Kehitysvammaisuus todetaan joissakin tapauksissa heti syntymän jälkeen (esim. Downin syndrooma). Usein kehitysvamma käy ilmi vasta ensimmäisten elinvuosien aikana, kun lapsen kehitys ei etene odotetulla tavalla.

Jotta kehitysvammaisuudesta voidaan puhua, vammaisuuden tulee ilmetä lapsuudessa tai viimeistään nuoruudessa ennen 18 vuoden ikää.

Aikuisiällä alkavat älyllistä kehitysvammaisuutta muistuttavat tai samankaltaiset oireet, jotka ovat syntyneet esimerkiksi aivoja vaurioittavasta tapaturmasta tai sairaudesta, luokitellaan aivovammoiksi. Niitä ei siis luokitella kehitysvammoiksi, koska aikusella ihmisellä aivot ovat saavuttaneet jo kehityshuippunsa.

Kehitysvammaisuuden syyt

Kehitysvammaisuus voi johtua esimerkiksi häiriöistä perintötekijöissä tai odotusajan ongelmista. Kehitysvammaisuuden syynä voi olla myös esimerkiksi synnytyksen aikainen hapen puute, lapsuusiässä tapahtunut onnettomuus tai lapsuusiän sairaus. Viime vuosina geenitutkimus on löytänyt uusia syitä kehitysvammaisuuteen. Myös raskaudenaikainen alkoholialtistus, muu raskaudenaikainen myrkytys tai infektio voi aiheuttaa kehitysvammaisuutta.

• Lue lisää kehitysvammaisuuden syyt -sivulta.
• Lue lisää sikiön raskaudenaikaisesta alkoholialtistuksesta.

Kehitysvammaisuus ja liitännäissairaudet

Kehitysvammaan voi yhdistyä myös muita vammoja tai liitännäissairauksia. Niistä tyypillisimpiä ovat epilepsia, erilaiset aistivammat, autismin kirjon häiriöt ja dementiaa aiheuttava Alzheimerin tauti. Mitä vaikeammasta kehitysvamman asteesta on kyse, sitä todennäköisempää on, että henkilöllä on myös muita vammoja tai liitännäissairauksia.

Kehitysvammaisuuden diagnosointi perustuu ICD-10-luokitukseen

Suomessa on käytössä WHO:n ICD-10-tautiluokitus, jossa kehitysvammaisuutta määritellään seuraavasti:

Kehitysvammaisen henkilön kehitys tai henkinen toiminta on estynyt tai häiriintynyt kehitysiässä saadun sairauden, vian tai vamman vuoksi (ICD-10).

Luokituksessa kehitysvammaisuus jaotellaan neljään eri asteeseen: lievään, keskivaikeaan, vaikeaan ja syvään kehitysvammaan.

• Lue lisää diagnosoinnista.

Vaikeavammaisuus

Keskivaikeasti, vaikeasti ja syvästi kehitysvammainen henkilö voidaan määritellä vaikeavammaiseksi. Myös lievästi kehitysvammaisen henkilön voidaan arvioida olevan vaikeavammainen, jos kehitysvammaoireyhtymään kuuluu liitännäisvammoja tai sairauksia.

Mitä vaikeammasta kehitysvammasta on kyse, sitä todennäköisempää on, että henkilöllä on myös muita vammoja tai liitännäissairauksia.

• Lue lisää vaikeavammaisuuden määritelmästä THL:n sivuilta.

Kehitysvammaisuuden astetta arvioidaan älykkyystesteillä

ICD-10-luokituksen mukaan älyllisen kehitysvammaisuuden astetta arvioidaan vakioiduilla älykkyystesteillä. Niitä voidaan täydentää asteikoilla, joilla mitataan sosiaalista sopeutumista tietyssä ympäristössä. Mittaukset ilmaisevat älyllisen kehitysvammaisuuden asteen likimäärin. Diagnoosi riippuu myös taitavan arvioijan tekemästä älykkyystason kokonaisarviosta.

Älylliset kyvyt ja sosiaalinen sopeutuminen voivat muuttua ajan mittaan ja parantua harjoittelun ja kuntoutuksen avulla lähtötasosta riippumatta, joten diagnoosin tulisi perustua nykyhetken toimintatasoon.

(Johanna Rintahaka 2019)

Älykkyyteen ja sen tasoon vaikuttavat useat eri tekijät: geenit, ympäristö, aikaisemmin opitut asiat, hermosolujen ja isoaivokuoren aineenvaihdunta ja toiminta. Älyllinen kehitysvammaisuus voi olla lievää tai syvää tai siltä väliltä. Kehitysvammaisiksi luokitellaan henkilöt, joiden älykkyysosamäärä on alle 70. Väestön normaali ÄO:n jakauma on 80-120 pistettä.

(Johanna Rintahaka 2019)

*Kehitysvammaisuuden aste, erityisesti syvästi kehitysvammaisilla, on merkittävin elinajan ennusteeseen vaikuttava tekijä.