Haku

Hakutulokset: yks (1215 artikkelia)

  1. Lääkkeen sivuvaikutus

    Hyvä kysyjä,

    Minulla ei ole omakohtaista kokemusta Risperidonista, koska se tuli markkinoille eläkkeelle siirtymiseni aikoihin. Tiedän että siitä on ollut apua monille kehitysvammasillekin. Lukiessani kokemuksista ko. lääkkeestä, mainitaan ahdistuneisuuden ilmenemisestä. Myös muiden lääkkeiden saman aikainen käyttö voi oireiluun vaikuttaa.

  2. Kromosomipoikkeavuus/napavaltimo

    Yksi napavaltimo on suhteellisen säännöllisesti eteen tuleva löydös. Aivan vastikään on julkaistu tutkimus, jossa on kerätty tähänastinen tutkimustieto liittyen yhteen napavaltimoon (kahden sijasta). Siinä ei löydetty mitään yhteyttä kromosomipoikkeavuuden ja napasuonien lukumäärän kesken. Sikiöt olivat hivenen pienempiä ja heillä oli jonkin verran enemmän ongelmia, mutta ei kuitenkaan tilastollisesti merkitsevästi.

  3. Sikiöseulonta

    1. raskauskolmanneksen yhdistelmäseulonnan (äidin ikä+ nt/sikiön koko +veriseula) osuvuus vaihtelee jonkin verran. Seulonta löytää noin 80-85 (-90) % seulontakohteesta. Eli aina jonkun kohdalla "seula vuotaa". Toisaalta suurin osa "seulaan tarttuneista" saa lopulta normaalin tuloksen. Tämä on seulonnan normaali luonne. Tutkimus (istukka-/lapsivesinäyte) on sitten toinen asia; siinä tulee tarkka vastaus. Yhdistelmäseulan mukaisesti tulokset yhdistetään eikä yksittäiselle osalle (esim. verinäyte) anneta erillistä vastausta.

  4. Kromosomipoikkeavuusko?

    Niin kutsuttuja pieniä ultraääni-merkkejä/markkereita on löydöksistä vain yksi eli ns. golf-pallo. Sikiön koko on aivan normaali (4 pv tuossa vaiheessa ei ole mitenkään merkittävä poikkeama), ellei sitten pitkät luut ole olleet selvästi lyhyehköt. Halkio ei ole markkeri vaan poikkeava rakenne, joka tulee tutkia sillä silmällä liittykö siihen muita rakennepoikkeavuuksia tai kromosomipoikkeavuutta (tavallisimmat trisomia 18 ja 13 ei niinkään trisomia 21). Lisätutkimukset siis ovat tarpeen.

  5. Voidaanko lapsivesitutkimuksesta selvittää geenivirhe Fragile-X?

    Hei,

    Fragile-X oireyhtymän geenitutkimus onnistuu hyvin myös lapsivesinäytteen soluista. DNA monistetaan (PCR), joten sitä saadaan tarpeeksi. Vanhempien näytteet ovat tärkeät vertailua varten. Vääriä tuloksia ei siis tule lapsivesinäytteestäkään. Useimmiten saadaan täysin selvä tulos siitä, onko syntyvällä lapsella normaali FRAXA-geeni, esimutaatio vai täysmutaatio.

  6. Mitat 4D-ultrasta

    Raskausviikkojen edetessä ja sikiön kasvaessa yksilölliset mittasuhteet lisääntyvät. Eli mitä pidemmällä raskaus on, sitä laajempi normaalien mittojen vaihtelu on. Kaikki ilmoittavasi mitat menevät rvk 25+ alueelle. Keskiarvoisesti pään mitat ovat hiukkasen suuremmat kuin vartalon ja reisiluun. Sopii mainintaasi vanhempien isohkoon pään kokoon.

    Mistähän olet saanut käsityksen, että riskiluku 1:2500 on huono? Päinvastoin, se on huomattavasti ikäriskiäsikin (rvk 12 luokkaa n. 1:1000) pienempi ja nt-arvokin täysin normaali.

  7. Seerumiseula, molemmat arvot korkealla

    Mikähän oli nk. MoM-arvo, jonka ideaalina on 1 riippumatta raskauviikoista. Nuo absoluuttiset arvot ovat aina hankalammin arvioitavia. Molemmat lukemat ovat kuitenkin koholla. Merkittävin poikkeavuus 1 MoM-arvosta on matala PAPP-A. Sen sijaan korkeaan arvoon ei selkeästi liity mitään yksittäistä riskiä.

  8. Pelot ja paniikki

    Hyvä kysyjä,

  9. Aniridia ja siihen liittyvät oireyhtymät

    Hyvä kysyjä,

    Lapsivesinäytteestäsi on tehty ns. tavanomainen kromosomitutkimus, joka kertoo luotettavasti kromosomien lukumäärän ja niiden karkeat rakenteelliset poikkeavuudet tarkoittaen sitä, että jos isohko pala perimää puuttuisi tai olisi ylimäärin, niin se havaittaisiin kromosomitutkimuksessa. Aniridiaa on todettu useiden kromosomipoikkeavuuksien yhteydessä, mutta näissä on potilaalla todettu lisäksi aina muitakin merkittäviä rakenteellisia poikkeavuuksia tai kehityksen poikkeavuutta.

  10. Onko löysä lapsivesikalvo merkki kromosomihäiriöstä?

    Kokemusperäisesti voi sanoa, että satunnaisesti kovin "irralliset" sikiökalvot vielä 2. raskauskolmanneksen aikana ovat liittyneet kromosomipoikkeavuuteen. Tällöin on ollut lisänä jokin muu löydös, mistä syystä alun perin lapsivesitutkimukseen on lähdetty. Tämä kalvolöydös yksinään ei kuitenkaan ole mikään nk. ultraäänimerkki lisätutkimusten tarpeellisuudelle. Oliko kromosomitutkimuksen syy siis pelkkä ultraäänilöydös kalvojen suhteen?

  11. Istukkakuolio

    Kudos menee kuolioon eli siihen tulee infarkti, kun kudoksen hapen saanti estyy verenkierron huonontuessa esim. verisuonissa olevian tukoksen vuoksi tai jos verisuonet supistuvat voimakkaasti. Normaali kudos korvautuu arpikudoksella. Istukkainfarktin taustalla voi olla esim. kohonnut verenpaine yksinään tai raskausmyrkytykseen liittyen. Infarktialueen koko ratkaisee, millaiset vaikutukset sillä.

  12. Sikiön sopusuhtaisuus

    Ensimmäinen ja toinen ultraäänitutkimus ovat aivan normaaleja, linjassa toistensa kanssa tarvittavalla tarkkuudella. Komannessa ultraäänitutkimuksessa pään mitat vastaavat vajaata kaksi viikkoa pienempää (21+4), joka tuossa vaiheessa katsotaan menevän vielä normaalin vaihteluvälin sisään. Reisipituus on noin viikon keskimäärin pienempi. Sen sijaan vartalon ympäryys vastaa keskimäärin rvk 24. Nämä kaikki mitat ovat siis normaalin vaihteluvälin mukaisia.

  13. Suuri riski Down-lapseen

    Ko. yhdistelmäseulonnan eri osioista (ikä-nt-veriarvot) kaikki osat ovat hieman riskiä lisääviä: ikä 36v, nt lähes 3 mm, papp-a jonkin verran matala ja vastaavasti hcg-b jonkin verran korkea. Yhteisvaikutuksena riskiluvuksi tulee siis noinkin korkea. Veriarvot eivät siis yksinään ole "tosi pahoja".

    Aina, kun tehdään tutkimuksia noinkin korkean riskiluvun vuoksi, on hyvä varautua myös huonoihin uutisiin. Toisaalta tulee muista edelleenkin riskiluvun mukaisesti hyvien uutisten todennäköisyys on suurempi (4/5).

  14. Mitä odotan...(jatkoa)

    Tilanne vaikuttaa niin hankalalta, että siihen on mielestäni mahdoton ottaa kantaa näin kirjallisesti. En oikein ymmärräkään mitä esim. "aivot vaeltaneet" jne tarkoittaa? Minua kiinnostaisi, mitä hoitavassa yksikössä asiasta mietitään, miten perustellaan tehtyjä päätöksiä. Onko tilannetta miettinyt "moniammatillinen" ryhmä (synnytyslääkäri, lastenlääkäri, tarvittaessa lasten neurologi, sydänlääkäri jne)? Miten perheen tukeminen on järjestetty? Nythän raskautta on siis n 34vk? Onko käsitys, että lapsella on eloonjäämismahdollisuus synnyttyään?

  15. Asumismuodoista

    Hyvä kysyjä,

    tässä asiassa kannattaa ottaa yhteyttä kunnassa työskentelevään kehitysvammaisten palveluista vastaavaan sosiaalityöntekijään. Hänelle kerrotaan, millaisia tarpeita ja toiveita kehitysvammaisella henkilöllä on asumisen suhteen, ja sitten sopivaa ratkaisua etsitään yhdessä. Lopullinen asumismuoto voi tarpeista riippuen olla sitten itsenäinen asuminen, johon tarjotaan henkilön tarvitsemat palvelut, kunnan oma palveluasumisyksikkö tai kunnan yksityiseltä ostama asumispalvelu jne.

  16. Epävarma NT-tulos

    Mitenkähän nt on oikein mitattu? On todella vaikea käsittää tuollaista mittauseroa (samalla tutkimuskerralla?). Yhdistelmäseulan riskiluku on kaupallisen tietokoneohjelman tulos eikä siten riskilukua voi tietää ilman tuota ohjelmaa. 4,5mm on kuitenkin niin suuri niskaturvotus, että se jo yksinään indisoi jatkotukimuksia (jos niitä yleensä haluaa) ja riskiluku yhdistelmäseulasta olisi selvästi positiivinen.

  17. Keskeytynyt kaksosraskaus?

    Jos tuon nähdyn kalvon/kalvopussin sisäpuolella ei ole missään vaiheessa nähty mitään "sisältöä", ts. sikiökaikua, verihyytymää tai muuta vastaavaa, on epätodennäköistä, että siellä olisi ollutkaan mitään, mikä vaikuttaisi veriarvoihin. Jos on ollut olemassa istukkakudosta (kerrotun perusteella ei ehkä ole ollut), niin silloin äidin verenkierrosta mitatut istukkaperäiset aineet (hCG ja PAPP-A) toki voivat olla pitoisuuksiltaan korkeammat kuin jos on vain yksi istukka. Mitään toiseen sikiöön tai istukkaan viittaavaa ei siis kuitenkaan ole missään vaiheessa nähty (?).

  18. Karyotyyppi 49

    Hei!

  19. Huoli laajentuneista munuaisaltaista

    Jos ajatellaan munuaisaltaiden leveyttä nk. pienenä ultraäänimerkkinä (softmarker), niin tällaisia markkereita pitäisi olla 2 erilaista, jotta syy jatkotutkimuksiin olisi. Toisaalta yli 10 mm munuaisallas yksipuoleisenakin tulisi mielestäni tarkastaa ja poissulkea mekittävämmät virtsateiden rakennepoikkevuudet. Tähän ei tarvita 4D-ultraääntä. Rvk 28 on ehkä hieman myöhäinen. Kaikilla sairaaloilla on yleensä ohjeistukset, miten toimia ja ne voivat vaihdella jonkin verran eri sairaaloiden suhteen.

  20. Vaikeavammaisen sairastuminen

    Hei,

    Alle 10-vuotiaan lapsen vanhemmalla on lakisääteinen oikeus saada
    äkillisesti sairastuneen lapsen hoidon järjestämiseksi tai tämän
    hoitamiseksi tilapäistä hoitovapaata enintään neljä työpäivää kerrallaan.
    Työehtosopimuksessa voidaan puolestaan sopia työntekijän oikeudesta saada
    tilapäistä hoitovapaata myös tätä vanhemman vammaisen lapsen hoidon
    järjestämiseksi tai hoitamiseksi.