Haku

Hakutulokset: yks (1215 artikkelia)

  1. Monimuotoinen kehityshäiriö nelivuotiaalla

    Hyvä kysyjä,

  2. Takykardia

    Sikiöillä voi esiintyä erilaisia rytmihäiriöitä, merkityksellisiä ja merkityksettömiä. Tavallisin on vaaraton yksittäinen ylimääräinen lyönti. Jos tällaisia ns. extrasystolioita alkaa esiintyä hyvin tiheästi, on vaarana, että rytmi muuttuu jatkuvasti erittäin tiheäksi (takykardiseksi). Tällaisen tilan jatkuessa pitkään, saattaa kehittyä sydämen vajaatoiminta. Tästä syystä tilannetta on seurattava tarkasti äitiyspoliklinikalla. Joskus tarvitaan lääkitystäkin, joskus tilanne saattaa normalisoitua itsestään. Solmu napanuorassa aiheuttaa pikemminkin pulssin hidastumista.

  3. Apertin oireyhtymä ja arki

    Hyvä kysyjä,

    Apertin oireyhtymä on erikoisen monimuotoinen ja -tasoinen kaikilta oireiltaan. Oleellista on kallon saumojen sulkeutuminen ja käsien rakenteelliset poikkeavuudet, kuten tiedätte. Myös älyllinen taso vaihtelee suunnattomasti normaalista eriasteisiin kehitysvammoihin. Tuntemani erittäin sympaattinen poika oli lievästi kehitysvammainen ja mietti ulkonäkönsä erilaisuutta.

  4. Sikiön kasvu - kaikki kunnossa?

    Normaalit sikiöt ovat hyvin tasakokoisia vielä rvk 22:kin. Yksilöllinen kasvu tapahtuu vasta sen jälkeen. Varsinkin 2. lapsesihan on ollut varsin siro, jopa pieni. Tupakoitko? Painoarvio 1,1 kg menee "normaalikäyrästölle" eli kasvu on normaalia. Tuon perusteella ei ole syytä epäillä mitään poikkeavuutta sikiössä. Tärkeämpää siltä kantilta on, että nuo alkuraskauden mitat ovat vastanneet raskauden kestoa. Miksi muuten ultraääni on tehty noin lukuisia kertoja?

    Terveisin
    Ansa Aitokallio-Tallberg
    LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri

  5. Perinnöllisyyslääkärille

    Hyvä "tiedonhaluinen"

    Yksityistä perinnöllisyysneuvontaa ei ole tarjolla, monestakaan syystä, mutta tässäkin tullaan varmaan toimeen ilman sitä.

  6. Niskaturvotus ja rytmihäiriö

    Lapsivesipunktion tulos lähentelee sadan prosentin luotettavuutta. Nenäluun näkeminen/mittaaminen ei ole aivan helppoa kaikissa tilanteissa. Siinä yksi syy, miksi sen mittaaminen ei kuulu seularutiineihin. Sydämen rytmihäiriöt, varsinkin niin sanotut ekstrat ja niihin liittyvät "väliin jäännit" eivät ole kovinkaan harvinaisia. Ne ovat pääsääntöisesti vaarattomia eikä niihin yleensä liity mitään sydämen rakenteellista vikaa. Rytmihäiriö vaatii seurantaa, jonka aikana se useinkin normaalistuu.

  7. Kylpyhuoneremontti

    Hei,

  8. Peittyvästi periytyvä polykystinen munuaissairaus

    Hei,

    Suomenkielistä tietoa nimenomaan resessiivisestä tautimuodosta on tosi vähän. Munuais- ja maksaliiton sivuilla on lastentautien ja lasten munuaissairauksien erikoislääkärin Helena Vallan kirjoittama artikkeli "Polykystiset munuaistaudit, Autosomaalinen resessiivinen polykystinen munuaistauti (ARPKD)"
    Artikkelin www-osoite:
    http://www.musili.fi/fin/lapsi_sairastaa/polykystiset_munuaistaudit

  9. Tukostaipumuksen riskit / keskenmenon syynä liika rauta?

    Keskenmenon syynä ei ole Retafer-tabletti päivässä. Sen sijaan tukostaipumukseen saattaa liittyä lisääntynyt keskenmenoriski. Et tosin tarkentanut, mihin hyytymistekijään tukostaipumus liittyy, niitä on useita erilaisia. Toistuvien keskenmenojen yhteydessä käytetäänkin tapauskohtaisesti verenhyytymistä heikentävää pistoksena annettavaa lääkitystä (Fragmin, Klexane).

  10. Korkea riskiluku ja hcg-arvo

    Ikäriskisi rvk 15 on noin 1/700, eli riski on testin mukaan selvästi kohonnut. Korkeat hcg-arvot voivat liittyä poikkeavaan istukkaan ensisijaisesti. Lapsivesinäytettä otettaessa on varmaankin ultraäänitutkimuksena tarkastettu istukan koko ja rakenne erityisesti.

    Seulat antavat vain riskilukuja, joka ei koskaan tarkoita yksittäisen tapauksen kohdalla kuin kuulumista joukkoon, jossa esiintyy keskimäräistä enemmän seulottua asiaa. Seulatulos ei ole koskaan mikään diagnoosi. Eli raskaus voi edetä normaalisti. Muutama päivä raskauden kestossa ei ole ratkaiseva.

  11. Riskiluku 1/74

    34-vuotiaan Down-riski rvk 16 on 1:350, rvk 12 1:312. Yksinään nt- tai seerumiseula ovat huomattavasti huonommat kuin yhdessä. Miksi nt-tutkimusta ei huomioitu seulassa? Sillä on merkitystä, mutta se pitää erikseen ilmoittaa laboratorioon, jossa riski lasketaan. Noinkin suureen riskiin (1:74) täytyy seerumiarvojen olla selvästi poikkeavat. Näillä seuloillahan arvioidaan riskiä kromosomipoikkeavuuteen kyseisessä raskaudessa, mistä syystä aikaisemmilla (normaaleilla) raskauksilla ei ole merkitystä ko. riskiin.

  12. Huolena lyhyt reisiluu

    Hyvä kysyjä,

  13. AFP 1:3050

    Hyvä kysyjä!

    Tiedustelin asiaa perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri Maarit Peipolta Väestöliitosta. Hän vastasi kysymykseesi seuraavasti:

    "Verinäytteestä tutkitun AFP:n, alfafetoproteiinin pitoisuus ilmoitetaan joko yksiköissä ug/l tai ns. mediaanin kerrannaisina eli MOMeina, jonka lukuarvo on kokonaisluku.

  14. Perhevalmennus

    Hei,
    Meillä Espoossa on tapana räätälöidä perheelle valmennusta, jos on sattunut unohduksia, terveydenhoitaja Tuula Ekroth vastaa. Kysymme myös toisesta neuvolasta, jos tarvitsemme apua. Jos haluat tavata toisia äitejä, neuvolasta voi kysyä esim. 2kk:n ryhmää ja perhekahviloita. Joka tapauksessa on hyvä käydä synnytyssairaalaan tutustumassa, Ekroth lisää.

    Raskausarville ei yksinkertaisesti voi mitään. Toisilla on todella taipumus saada niitä, vaikka mitä tekisi. Onneksi ne vaalenevat eivätkä näy, mutta ne tulevat esille taas uudessa raskaudessa.

  15. Onko näillä väitteillä mitään totuudenperää?

    Hei,
    Kromosomihäiriöt ovat yksi merkittävimmistä alkuraskauden keskenmenoja aiheuttavista syistä. Niitä ei vain yleensä "saada kiinni", koska keskenmenomateriaalista ei pystytä kromosomitutkimusta tekemään. Jonkin verran tutkimuksia on tehty alkuraskauden verenvuodon ja kromosomipoikkeavuuden suhteen. Näiden tutkimusten perusteella tällaiseen verenvuotoon liittyy hivenen suurentunut kromosomipoikkeavuuden riski. Se on kuitenkin niin pieni, että sen perusteella ei ole syytä tehdä istukka- tai lapsivesitutkimusta.

  16. Uusi vauva Down-lapsen jälkeen: mihin tutkimuksiin kannattaisi mennä?

    Hyvä Kysyjä,

  17. Rv 21 + 5: ultrassa havaittiin munuaisaltaiden suurentuminen - kuinka huolissaan pitää olla?

    Hei,
    Laajentuneiden munuaisaltaiden taustalle voi olla monia erilaisia syitä.

    Kyseessä voi olla perinnöllinen polykystinen munuaistauti, jonka ennuste on yleensä huono. Suuri osa on tuntemattomasta syystä laajentuneet, silloin usein kyseessä on toispuoleinen munuaisallaslaajentuma.

  18. Seerumiseula, 1:120 riski

    Hei

  19. Down-riski ja reisiluun mitta

    Hei

    Hyvin usein reisiluun mitta vastaa jonkin verran vähäisempiä raskausviikkoja kuin esimerkiksi lakimitta. Reisiluun mitta, joka on alle 5 persentiilin raskausviikkojen keskiarvoon nähden, on niin sanotusti pieni markkeri downin syndroomaa ajatellen.

  20. Kohonnut AFP-arvo raskaudessa

    Hei,

    Ensiksikin pitäisi tietää, mitä yksikköä tarkoitetaan: kU/l? Mitkähän ovat kyseisen laboratorion normaaliarvot? Yleensä normaaliarvoilla on tietty vaihteluväli, haarukka. Melko yleisesti katsotaan, että mikäli arvo on +3SD (vakiopoikkeamaa) normaalista tai enemmän, se on poikkeava. Luulisin, että näin paljon se ei ole ollut, koska mainitset, että se oli hieman koholla. Tämä siis voisi tarkoittaa koholla vähemmän kuin hälytysraja on. Lääkärisi olisi varmaan ohjannut sinua lisätutkimuksiin, jos syytä olisi ollut.