Haku

Hakutulokset: yks (1215 artikkelia)

  1. Laajentuneet vai ei?

    Kirjallisuutta lukiessa voi todeta, että tuo 2. raskauskolmanneksen munuaisaltaiden kokoraja vaihtelee melko laillakin. Yleisimmin se on 4-6 mm. Suomessa varsin yleisesti 5 tai 6 mm. Tämän kokoinen laajentuma kuuluu nk. pieniin ultraääni-merkkeihin (softmarkers, näitä käsitelty aikaisemmissa vastauksissa), joita tulee olla ainakin 2 erilaista, jotta arvioitaisiin sikiöllä olevan suurentunut riski kromosomipoikkeavuuteen.

  2. Reikä kammioseinämässä ja kaikutiivistymä

    Kammioväliseinän reikä (VSD) on yksi tavallisimmista sydänvioista. Sen merkitys riippuu reiän koosta. Monet pienet reiät umpeutuvat itsestään, mutta suuret reiät vaativat korjausleikkauksen, jonka jälkeen lapsi on hyväkuntoinen. Kalkkitiivistymä (nk. golf-pallo) uä-tutkimuksessa voi viitata (harvoin) sydämen rakennepoikkeavuuteen. On hyvä tarkastaa rakenteet, mutta VSD ei edellytä toimenpiteitä raskausaikana eikä heti syntymän jälkeenkään. Eiköhän tutkimuksen tehnyt lääkäri olisi ilmoittanut, mikäli oli huolestunut sikiön kasvusta.

  3. Murrosikä (down)

    Hyvä Down-lapsen vanhempi,

  4. Kromosomi 11

    Hyvä Kysyjä,

    Teidän on mielestäni ehdottomasti päästävä perinnöllisyyslääkärin vastaanotolle saamaan kysymyksiinne vastaukset. Sieltä saatte lopuksi yhteenvetona kirjallista tietoa poikanne kromosomipoikkeavuudesta. Pääsystänne perinnöllisyyslääkärille tulee huolehtia sen tahon, jossa poikanne on hoidossa eli varmaan sama paikka, joka kromosomitutkimuksen on teettänyt. Ottakaapa sinne yhteyttä.

  5. Down-lapsen vilkkaus

    Hei,
    lapsen käyttäytymisen syiden selvittäminen on aina pitkäjänteistä ja huolellisuutta vaativaa työtä. Lastenneuvolat, perheneuvolat ja kehitysvammaneuvolat ovat paikkoja, joissa asia kannattaa ottaa puheeksi. Mitään yksittäistä keinoa tai temppua tilanteiden hallitsemiseen ei oikein voi antaa. Olennaista olisikin tuntea lapsesi erityiset ja ainutlaatuiset tavat kokea ja ilmaista itseään.

  6. Matalat arvot: papp-a ja hCG

    Joissakin osissa Suomea on käytössä seulontatapa, jossa jatkotutkimuksiin (esim nt-mittaus) kutsutaan vain ne tapaukset, joissa veriseula antaa kohonneen riskin. Eli papp- ja hcg-b on käytössä seulontana ja riskiluku lasketaan nimenomaan sikiön down-syndrooman suhteen. Reilusti matala papp-a nostaa nimenomaan riskiä. Toimivin seulonta on yleensä, kun käytetään 3 toisistaan riippumatonta tekijää: äidin ikä, seerumiarvot ja nt. Eli lasketaan kaikki tekijät huomioiden yksi riskiluku. Riskiluku ei kuitenkaan kerro yksittäisen tapauksen todellista tilannetta.

  7. Autismin periytyminen

    Kysyt autismin kirjon periytyvyydestä. Suomessa on autismin kirjon häiriöiden perinnöllistä taustaa tutkiva projekti käynnistynyt vuonna 1998 Kansanterveyslaitoksen ja HYKS Lasten ja nuortensairaalan yhteistyönä. Työ jatkuu (Autismi-lehti 3/2008). Kiinnostavia tuloksia on jo tullut (katso Autismi-lehti 3/2006, s.36).

    Autismin kirjon häiriöitä tavataan suvuittain, mutta selkeää periytyvyyttä selvitetään edelleen myös Suomessa. Sisaruksilla on jonkin verran suurempi autismin kirjon tai lähihäiriön riski. Puolisisaruksilla riskiin vaikuttavat uuden parin yhteiset tekijät.

  8. Koulunkäyntiavustajasta

    Koulutuksen järjestäjä on vastuussa avustajapalveluista. Eli tässä tapauksessa koulu, jota lapsi käy.

    Henkilökohtainen avustaja -palvelu harkitaan aina erikseen ja yksilöllisesti. Jos oppilas on otettu tai siirretty erityisopetukseen, tehdään HOJKS eli henkilökohtaisen opetuksen järjestämistä koskeva suunnitelma, jonka yhtenä osana on nämä tukipalvelut (mm. avustajapalvelut). Avustajatarve kartoitetaan tarkasti. Tällöin pohditaan asiat ja tilanteet, joissa oppilas tarvitsee avustajaa, jotta kykenee osallistumaan opetukseen.

  9. Suvussa dystrofia myotonicaa

    Dystrofia myotonica voi aiheuttaa samassakin suvussa hyvin erilaisia ja vaikeusasteeltaan erilaisia oireita ja joskus geenivirhettä voi jopa kantaa täysin oireeton henkilö. Kuten arvelit, ei epäsäännöllisten kuukautisten perusteella johtopäätöksia pysty tekemään. Koska olet 25-vuotiaana oireeton, on todennäköistä että olet perinyt isältäsi normaalin vastingeenin eikä dystrofia myotonicaa aiheuttavaa geeniä. Aivan varmoja ei tästä kuitenkaan voi olla ennen kuin geenitutkimus on tehty. Jos geeni olisi poikkeava mutta ns. toistojaksomäärä pieni, ei oireita välttämättä olisi.

  10. Lyhytkasvuisuus

    Hei,

    Lyhytkasvuisuutta aiheuttavia harvinaisia perinnöllisiä oireyhtymiä on suuri määrä, ja ne periytyvät myös monella eri tavalla aina riippuen siitä, mistä oireyhtymästä tarkalleen on kysymys.

  11. Voinko saada näillä perusteilla lapsivesipunktion kunnallisella puolella?

    Mahdolliseen periytyvään kehitysvammaisuuteen ei saaduilla tiedoilla voi vastata. Jos kyseessä on vain yksittäinen tapaus ja sekin niin kaukana suvussa kuin pikkuserkulla, niin sen perusteella tuskin tarjotaan kunnan puolelta mitään ylimääräistä tutkimusta.

  12. APC-resistenssi ja raskaus

  13. Todennäköisyys saada kehitysvammainen lapsi

    Hyvä Kysyjä!

    Tiedustelin asiaa Väestöliitosta erikoistuvalta perinnöllisyyslääkäri Carola Salorannalta. Hän vastasi kysymykseesi seuraavasti:

    "Kehitysvammaisuus voi johtua eri syistä, joista yksi on kromosomipoikkeavuus. Tavallisin kehitysvammaisuutta aiheuttava kromosomipoikkeavuus on Downin syndrooma. Kehitysvammaisuuden syynä voi myös olla erilaiset muut sairaudet jotka eivät johdu kromosomipoikkeavuudesta, tai erilaiset ulkoiset tekijät, kuten lääkkeet, alkoholi, tulehdukset ja äidin sairaudesta johtuvat syyt.

    Vastaukset kysymyksiin:

  14. Hapenpuute

    Hyvä kysyjä,

    Hapen saanti on yhtä tärkeää ennen syntymää kuin sen jälkeenkin. Keskushermoston ja muittenkin kudosten herkkyys pysyvälle vaurioitumiselle vaihtelee yksilön kehitysvaiheen mukaan. Merkittävää on myös hapenpuutteen kesto ja vaikeusaste.

    Sikiön hapen saanin häiriöille on lukuisa määrä syitä kuten erilaiset äidin sairaudet tai siitä erilliset istukan sairaudet ja myös sikiön omat sairaustilat.

  15. Munuaisaltaiden laajeneminen

    Hei,

    Laajentuneiden munuaisaltaiden taustalle voi olla monia erilaisia syitä.

    Kyseessä voi olla perinnöllinen polykystinen munuaistauti, jonka ennuste on yleensä huono. Suuri osa on tuntemattomasta syystä laajentuneet, silloin usein kyseessä on toispuoleinen munuaisallaslaajentuma.

  16. Ovatko veriarvoni huolestuttavat?

    Tervehdys,

    30-vuotiaan ikäriski raskausviikolla 13 on noin 1/650 (se on jonkin verran isompi ennen sitä ja pienenee raskauden edetessä). Yhdistetty seerumi- + uä-seula on huomattavasti luotettavampi kuin jompi kumpi yksinään, joten suosittelisin huomioimaan vain sen antaman riskiluvun, vaikka seerumiarvot hivenen suuntaavatkin riskin suuntaan. On joitakin tutkimuksia, jotka viittaavat siihen, että ivf-alkuisissa raskauksissa hcg on jonkin verran korkeampi kuin spontaanisti alkaneissa.

  17. Biopsia

    Hyvä kysyjä,

    Tällainen komplikaatio, joka sinulla on ollut, on todella harvinainen istukkanäytteen otossa. On vaikea sanoa, mitä siinä on voinut tapahtua ja vaikea osoittaa tai poissulkea, etteikö lapsesi varhainen pienikasvuisuus olisi voinut johtua tästä. Se että hän nyt kasvaa normaalisti voisi juuri viitata tähän. Kuitenkaan munajohtimesi eivät tässä näytteenotossa varmaankaan ole vaurioituneet eikä muuta sellaista haittaa ole tullut, joka voisi vaikuttaa seuraavaan raskauteen tai raskaaksi tulemiseen.

  18. OIES-kompleksi ja sen periytyvyys

    Hyvä kysyjä,

    Osanottoni vaikeissa kokemuksissanne.

  19. Riskirajat ultrassa

    Hei,

    Käytetyissä niskaturvotusrajoissa esiintyy jonkin verran vaihtelua eri tutkimuspaikkojen kesken. Koska kysymyksessä ei tule esiin raskausviikot (raja-arvosta päätellen noin viikko 12?), en voi ottaa kantaa yleisimmin käytettyihin rajoihin. 2,6 mm on sinänsä tietyillä raskausviikoilla aivan normaalisti käytetty raja-arvo. On myöskin mahdotonta sanoa, mikä mittausarvo on "oikea" näkemättä kuvia.

  20. Hain ennakkopäätöstä autoveron palautuksesta 50§ perusteella

    Tervehdys!

    Tiedustelin päätösten julkisuutta Tullihallitukselta. Sirkka-Liisa Talonpoika vastasi päätösten olevan henkilökohtaisia. Hän kehoitti tiedustelemaan asiaan Paula Kyllöseltä, puh. 0204922227, 09-141.