Haku

Hakutulokset: yks (1215 artikkelia)

  1. Kromosomin 22q11.2-deleetio

    22q11.2-deleetio tunnettiin aiemmin nimellä Catch-22-oireyhtymä tai Velokardiofasiaalinen oireyhtymä (VCFS). Myös DiGeorgen oireyhtymä on saman deleetion haasteellisempi alamuoto, jolloin kyse on synnynnäisestä sydänviasta sekä immuunivajeesta.

  2. Fragile-x -tutkimus

    Hyvä kysyjä,

  3. Tule ideoimaan osallisuutta Kouvolaan, 4-5.10.2018

    Kehitysvammaliitto järjestää Porukoissa-hackathonin eli ideakilpailun Kouvolassa 4-5.10.2018.

    Kilpailussa on yksi tehtävä: keksiä uusi tapa, jotta kehitysvammaiset ihmiset voivat olla mukana porukoissa. Ilman tukea osa ihmisistä jää omaan kotiin yksin. Ratkaisu voi olla mikä vain!

    Kilpailu on avoin kaikille ihmisille taitoihin katsomatta.  Voit ilmoittautua mukaan yksin, kaverin kanssa tai kerätä mukaasi 4 hengen joukkueen. Voittajat palkitaan hulppealla palkinnolla!

  4. Matala hCGb

    Hei,

    Kiitos kysymyksestäsi!

  5. Asunnosta yhteisöön

    Oman kodin lähiympäristöt ovat tärkeä osa hyvää asumista. Kehitysvammaiset asukkaat asuvat siellä missä muutkin. On tärkeää, että he osallistuvat ja vaikuttavat ympäristön eri toimintoihin muiden ihmisten tavoin sekä heidän kanssaan.

  6. Sallan taudista

    Hei,

    Sallan tauti on peittyvästi eli resessiivisesti periytyvä, ja siihen sairastuu ainoastaan jos perii kummaltakin vanhemmaltaan tautia aiheuttavan geenin. Jos molemmat vanhemmat kantavat geenivirhettä on perheessä kussakin raskaudessa yksi mahdollisuus neljästä Sallan tautia sairastavan lapsen saamiseen. Yksinkertaisena ei geenin kantajuudesta ole mitään terveydellistä haittaa. Perheen terveiden sisarusten riski kantaa geenivirhettä on kaksi kolmesta.

  7. Mistä vanhemmille tukea?

    Hyvä kysyjä,

    Vertaistukea voit hakea esimerkiksi Epilepsialiiton tai Kehitysvammaisten tukiliiton kautta. Epilepsialiitolla on koko maan kattava yhdistysverkko. Ota yhteyttä oman alueesi yhdistykseen ja kysy vertaistuesta.

    Kehitysvammaisten tukiliiton kautta voit kysyä oman alueesi toiminnasta ja sopeutumisvalmennuskursseista.

  8. Kuntoutukseen hakeutuminen

    Neuropsykologinen kuntoutus soveltuu tukimuodoksi lapsille ja nuorille, joilla on oppimisvaikeuksia, neurologisia ja/tai neuropsykiatrisia erityisvaikeuksia.

    Yleensä neuropsykologiseen kuntoutukseen ohjatulla lapsella/nuorella on vaikeuksia joissakin seuraavista alueista:

  9. Napavaltimon puuttuminen

    Normaalisti napanuoran sisällä on yksi laskimo ja kaksi valtimosuonta. Noin 1 prosentissa raskauksista on kahden valtimon sijasta vain yksi, yleensä normaalia selvästi leveämpi kompensoiden puuttuvan suonen. Valtaosassa näistä raskauksista sikiössä tai raskauden kulussa ei ole mitään muuten poikkeavaa. Joissakin tapauksissa sikiön kasvu saattaa hidastua lopppuraskautta kohden ja vielä harvemmin löydökseen liittyy rakennepoikkeavuus, yleisimmät ovat sydämeen tai virtsateihin liittyvät. Nämä tuleekin tutkia rakenneultraäänitutkimuksen yhteydessä tarkkaan.

  10. Käytöshäiriöt

    Hyvä kysyjä,

    Poikanne ongelma on vaikea ja valitettavasti yleinen kehitysvammaisten keskuudessa. Kommunikaatiovaikeudet ovat usein kaiken takana. Onhan ymmärrettävää että jollei pysty ilmaisemaan toiveitaan, aiheuttaa se helposti haastavaa käytöstä. Toinen keskeinen pulma on, että meillä ei ole keinoja tutkia ennalta lääkkeiden sopivuutta kullekin yksilölle. Siksi joudutaan useinkin kokeilemaan moniakin lääkkeitä kovin yksilöllisesti reagoiville ihmisille.

  11. Periytyykö harvinainen sairaus?

    Hyvä kysyjä,

    Asia kannattaa ilman muuta selvittää niin perin juurin kuin se vain on mahdollista. Diagnostinen selvittely, mahdollisten tulevien lasten riskien arviointi ja mahdollisuudet ehkäistä sairautta selvitellään perinnöllisyyslääketieteen yksikössä. Niitä on kaikissa yliopistosairaaloissa. Selvittelyn pohjaksi tarvitaan mahdollisimman tarkat ja yksityiskohtaiset taustatiedot.

  12. Kaksosraskaus ja niskapoimu

    Tuo riski on "yleisriski" tuolle nt-arvolle. Siinä ei ole otettu huomioon yksilöllistä, iän vaikutusta. Kysymyksestä ei käy ilmi, on kaksosraskaus on. dikoriaalinen (= 2 erillistä istukkaa, molemmilla sikiöillä omat vesi- ja suonikalvot) vai monokoriaalinen (= yhteinen suonikalvo ja istukka). Tämä seikka on erittäin tärkeä yleensäkin kaksosraskauden riskejä arveltaessa. Jälkimmäiseen liitty kaiken kaikkiaan huomattavasti enemmän riskejä; mm.

  13. Korkeasta hcg:stä

    Oikeastaan vastaatkin jo omiin kysymyksiisi. Riskiä nostaa todellakin nimenomaan korkea hcg ja kyllä nt-arvokin jonkin verran. Yksittäisille arvoille ei kuitenkaan ole ideana laskea riskiä, vaan seulonnan idea on nimenomaan yhdistää eri riskitekijöitä ja saada siten luotettavampi tulos. Ikäriski downin syndrooman suhteen 32+v. rvk 12 on n. 1:450.

  14. Helppokäyttöinen mp3-soitin

    Markkinoilla on varmasti useita helppokäyttöisiä mp3-soittimia, mutta ehdotonta suositusta on vaikea antaa. Mallistot uusiutuvat jatkuvasti, joten hyvääkään soitinta ei välttämättä ole pitkään saatavilla. Esimerkiksi iPod shuffle on toiminnaltaan hyvin yksinkertainen. Jos vain mahdollista, soittimia kannattaa mennä kokeilemaan itse johonkin sopivaan kauppaan.

  15. Valkoinen piste sydämessä

    Mielestäni on aivan turhaa laskeskella erilaisia riskilukuja sinne ja tänne kaikkien mahdollisten löydösten suhteen, kun ne kuitenkin vain sotkevat ajattelua. Järkevä, yksinkertainen käytäntö on, että jos KRITEERIT TÄYTTÄVÄT uä-löydökset havaitaan tai potilaan ikä tai hänen taustansa niin edellyttävät, potilaalle annetaan mahdollisuus jatkotutkimuksiin. Jos kriteerit eivät täyty, löydöksiä ei välttämättä korosteta, koska ne eivät johda mihinkään.

  16. Raskausajan tutkimustulokset

    Hei

  17. Sikiön mahdollinen poikkeavuus

    Hyvä kysyjä,

    Hyviä merkkejä ovat se, että lapsi kasvaa normaalisti ja näyttää virtsatiepoikkeavuudestaan huolimatta muutenkin voivan hyvin. Kun lapsi on syntynyt, hänet tutkitaan perusteellisesti ja selviää, mistä on kyse.

    Erilaiset virtsateissä olevat ahtaumat voidaan pääsääntöisesti hoitaa, yksittäisillä munuaisrakkuloilla ei useinkaan ole käytännön merkitystä.

  18. KVTL:n apurahat kehitysvammaisille nuorille ja aikuisille haussa

    Kehitysvammaisten Tukiliitto myöntää kehitysvammaisille nuorille ja aikuisille apurahoja harrastustoimintaan. Apurahojen seuraava haku päättyy 30.4.

    Apurahoja myönnetään 16 vuotta täyttäneille kehitysvammaisille. Apurahoja voivat hakea yksittäiset henkilöt ja ryhmät.

    Yksittäisille hakijoille apurahaa on myönnetty esimerkiksi erilaisiin harrastuksiin. Moni harrastaa urheilua, kuten jalkapalloa. Myös taide ja kulttuuri ovat suosittuja harrastuksia.

  19. Urheilun juhlaa -näyttely Galleria Art Kaarisillassa, 20.2.-10.3.2019

    Näyttely on kunnianosoitus urheilulle: liikunta luo riemua ja hyvää oloa, mutta siihen sisältyy myös kilpailun jännitystä ja itsensä peliin laittamista. Urheilu kiinnostaa ja innostaa, mutta myös yhdistää ihmisiä. Urheilu ja taide molemmat tuottavat ihmisille elämyksiä, koskettavat. Näyttelyssä on esillä urheiluaiheisia teoksia Kaarisillan Taidestudiosta.

  20. Sikiön pienehkö pään koko rakenneultrassa

    Hei,

    Jokainen ihminen kasvaa yksilöllisesti. Jo sikiöaikana. Hyvin harva sikiö kasvaa juuri keskiarvojen mukaan. Mitä vanhempi sikiö, sitä suurempi vaihtelu "normaalilla kasvulla" on. Ilmoitettu mitat menevät kyseenomaisella raskausviikolla normaaleiksi, hieman alakanttisesti. Tärkeää on, että kaikki mitat ovat hyvin symmetrisesti kavaneet eli ovat n. 6pv sisällä kaikki (mittaaminen on aina yksilöllistä ja siten joku muu olisi ehkä saanut mitat muutamankin päivän suuremmiksi). Voit siis rauhassa odottaa GDM:n vuoksi tulevia kontrolleja.