Haku

Hakutulokset: yks (1215 artikkelia)

  1. MEB-syndrooma

    Hyvä kysyjä,

    MEB eli lihas-silmä-aivo-oireyhtymä on, kuten varmasti tiedättekin, vaikea varhaislapsuudessa ilmenevä neurologinen sairaus, joka kuuluu ns. suomalaiseen tautiperintöön. Suomessakin se on kuitenkin erittäin harvinainen ja kaikkina aikoina meillä on todettu vain parikymmentä potilasta.

    MEB-oireyhtymä aiheutuu kromosomistomme kromosomissa 19 olevan POMGNT1-geenin toimintahäiriöstä. POMGNT1-geenejä meillä kaikilla on kaksi, yksi kummaltakin vanhemmalta.

  2. Kehitysvammaisten oppimisen rajat?

    Kehitysvammaisuus ei siis lähtökohtaisesti tarkoita sitä, että henkilö olisi kyvytön oppimaan tai hänellä olisi äärimmäisiä rajoituksia oppimiskyvyssä.

    Kehitysvamma silti vaikuttaa ihmisen kykyyn oppia, ymmärtää ja kommunikoida. Esimerkiksi tiettyjen tehtävien ymmärtäminen ja monimutkaisempien käsitteiden omaksuminen voi olla haastavaa. Muun muassa näitä taitoja tarvitaan yliopisto-opiskelussa.

    On erittäin tärkeää tunnistaa yksilön tuen tarve ja hänen vahvuutensa, ja tarjota niiden pohjalta yksilöllistä tukea oppimiseen.

  3. Tarja Malinen - Peace 13.9. - 1.10.2023, Galleria Art Kaarisilta, Helsinki

    Galleria Art Kaarisillan Peace-näyttelyssä on esillä installaatioteokseni Forever Young – Yksin yhdessä 2020–2021, keramiikka. Teokseni käsittelee viime vuosien tapahtumia, jotka ovat koitelleet etenkin nuoria aikuisia maailman laajuisesti. Teokseni oli esillä ensimmäisen kerran Mäntän kuvataideviikoilla 2021.

  4. Toimintakyvyn kuvaus ja arviointi palvelevat tukitoimien suunnittelua

    Toimintakyvyn mahdollisimman eritelty kuvaaminen on tarpeen tukitoimien ja kuntoutuksen tarpeiden määrittelemiseksi, jotta ne kohdentuisivat oikein ja olisivat tarkoituksenmukaisia. Tähän tarkoitukseen on nykyisin olemassa monia käyttökelpoisia menetelmiä.

    Kehitysvammapalvelut ovat käytännöllisiä ja arkisia asioita. Niiden tehtävänä on tukea ihmisen selviytymistä päivittäisessä elämässä ja turvata edellytykset hyvään elämään.

  5. Liiallinen uteliaisuus ongelmana

    Hei,

    Mitä tuumaatte – voitaisiinko tarkastella asiaa hetken eri näkökulmista? Voisiko se avata ymmärrystä tilanteesta?

  6. Normaalia pienempi reisiluu

    Kysymyksestä ei käy ilmi, onko reisiluuta mitattu aikaisemmin raskauden aikana ja onko se silloin ollut normaali. Nyt ilmoitettut mitat vastaavat pään ja vartalon osalta 35+ -36 vk ja tuo reisiluunmitta ka 32+6, vaihteluväli 30-35+6 (allekirjoittaneen käytössä olevan koneen mukaan) eli "normaali" on varsin suhteellinen mitta. Lyhyehkö se kuitenkin on muihin mittoihin nähden. Suurin epäily tulee kyllä itse mittausta kohtaan varsinkin jos aikaisemmin ei ole ollut poikkeavuutta mitassa.

  7. Aikuisen kehitysvamma

    Lääkärinlausuntoon on näköjään siteerattu psykologin lausuntoa. Kehitysvammaisuutta tämä lausunto ei tarkoita. Kyseisen henkilön sanallinen järkeily ja päättely sujuvat ehkä kankeasti ja tulokset ovat tehtävistä riippuen epätasaisia. Testeissä suoriutuminen jää monissa asioissa alle keskitason, mutta se ei vielä merkitse kehitysvammaisuutta. Itse asiassa joka toinen meistä jää alle keskitason, joka toinen on sitä parempi. "Vähän alle keskitason" tarkoittaa jotakin melko tavallista ja normaalia.

  8. Kehitysvammaisen yhteydenpito sukulaisten kanssa

    Yhteydenpidon rajoittaminen kuuluu niihin ihmisoikeuksia rajoittaviin toimenpiteisiin, joita kutsutaan myös pakkotoimenpiteiksi. Yksittäinen työntekijä ei saa koskaan tehdä sellaista päätöstä yksin, vaan kaikkiin rajoituksiin tarvitaan yhteisesti sovittu ja kirjattu koko työryhmän päätös, joka annetaan asianomaisille tiedoksi.

  9. Herpes-enkefaliitin aiheuttamat muutokset aivoissa

    Hyvä poikasen äiti,

  10. Vauvakuume ja NF1

    Neurofibromatoosi ja perhesuunnittelu on hyvin laaja ja moninäkökulmainen asia. Tyhjentäviä
    vastauksia siitä ei ole mahdollista - eikä mielekästä - yrittääkään antaa internetissä toimivalla neuvontapalstalla. Ehdotukseni on, että pyytäisit omalääkäriltäsi tai kuntanne perhesuunnitteluneuvolan lääkäriltä tai muulta lääkäriltäsi lähetteen asuinpaikkakuntasi mukaisen yliopistosairaalan perinnöllisyyslääketieteen yksikköön perhesuunnitteluneuvontaa varten. Alkiodiagnostiikasta ja sen edellytyksistä saa vasta keskustelussa realistisen käsityksen.

  11. Huuli- ja suulakihalkio

    Hyvä kysyjä,
    Huuli-suulakihalkioiden esiintyvyys on Suomessa 10/10 000 vastasyntynyttä kohti ja suulakihalkioiden 14/10 000 vastasyntynyttä kohti. Suomessa halkiolapsia syntyy vuosittain noin 120-150. Molemmat halkiotyypit voivat esiintyä lapsella ainoana löydöksenä, mutta joskus harvoin ne voivat olla osana jotain oireyhtymää.

  12. Kohdussa kaksi myomaa

    Hei,

    Valitettavasti kysymykseesi en pysty ottamaan yksityiskohtaisesti kantaa tietämättä tarkemmin tilanteestasi.

  13. Koromosomipoikkeavuuksien tutkiminen

    Hyvä kysyjä,

    Sikiön kromosomipoikkeavuuksien etsimisessä istukka- ja lapsivesitutkimukset ovat yhtä kattavia. Istukka ei täysin aina vastaa sikiön kudoksia, vaan siinä on silloin tällöin kromosomipoikkeavuuksia, joita sikiöllä ei ole. Osassa näistä tapauksista joudutaan lapsivesitutkimuksella selvittämään löydöksen istukkatutkimuksen merkittävyys. Lapsivesitutkimuksen tulos on siis luotettavammin yksiselitteinen.

  14. Diagnoosiksi lievästi kehitysvammainen

    Tasomäärittelyjä ja diagnostiikkaa tekevät yleensä lääkärit ja psykologit. Tuntematta yksityiskohtia on mahdotonta ottaa kantaa, onko juuri kyseisessä tapauksessa toimittu oikein.

  15. Lievästi kehitysvammainen

    Hei

    Kehitysvammaisilla ihmisillä on vaikeuksia oppimisessa ja ymmärtämisessä. Kehitysvammaiset ihmiset tarvitsevat yksilöllistä tukea jokapäiväisessä elämässä. Haasteita voi olla esimerkiksi kommunikoinnissa, itsestä huolehtimisessa tai sosiaalisissa taidoissa. Oikeanlaisen tuen avulla kehitysvammaisen henkilön selviytyminen omassa elinympäristössään ajan mittaan yleensä kohenee.

    Lisäksi johtava konsultti, PsL Heikki Seppälä Kehitysvammaliitosta kommentoi seuraavasti:

  16. Yhdistelmäseula

    Hei,

    Kromosomien suhteen indikaatiot jatkotutkimuksille eivät täyty eikä mielestäni ole erityistä syytä jatkotutkimuksille. Jos tilanne kovasti huolettaa ja "yöunet menevät", voi tutkimuksia toki tehdä avosektorilla. Esim NIPT (= äidin verenkierrosta tutkittavat sikiön tavallisimmat kromosomipoikkeavuudet) on yksi mahdollisuus. Tämä tutkimus on mahdollista saada melko monella yksityisellä lääkäriasemilla, joissa pitää vastaanottoa asiaan perehtynyt gynekologi (perinatologi).

  17. ANTERO LAINE: TÄMÄ HETKI, Galleria Art Kaarisilta 23.1.-17.2.

    ANTERO LAINE: TÄMÄ HETKI 23.1.-17.2

    Tervetuloa avajaisiin ti 22.1. klo 16:00

    Näyttelyn avaa Kirsi Ojansuu-Kaunisto

    Tarkkaan harkitut värisävyt ja rauhallinen tunnelma ovat ominaisia Antero Laineen taiteelle. Hänen teoksensa ovat pelkistettyjä ja jokainen yksityiskohta on merkityksellinen. Teemoina esiin nousevat ihminen arkisissa toimissaan, eläinten kauneus, luonnon hiljaisuus ja rauha. Antero Laineen teosten aihemaailma on meille tuttu, läheinen ja koskettava.

  18. Matalahko hCGb ja korkeahko PAPP-A?

    Hei,

    Kiitos kysymyksestäsi!

    MoM-arvoja laskettaessa kumpikin absoluuttinen papp-a ja hcg-b-arvo suhteutetaan sikiön kokoon raskausviikolla. Nämä arvot ovat aina yksilöllisiä; istukan "tuotteita", eli näitä mitattavia asioita pääsee äidin verenkiertoon yksilöllisiä määriä. Yhtälailla sikiön koko voi vaihdella ja mittaustulokset voivat olla epätarkkoja esimerkiksi sikiön asennosta johtuen. Et ilmoittaunut sikiön mittoja kysymyksessäsi. Jos sinua mietityttää nämä MoM-arvot, voisitko tästä asiasta vielä kätilön kanssa, jotta mielesi kevenee?

  19. Edunvalvojan vaihtaminen tai muut vaihtoehdot

    Hei,

    Kysyimme apua puolestasi Digi- ja väestöviraston asiantuntijoilta. Saimme seuraavan vastauksen:

    "Edunvalvoja voi tietyissä tilanteissa valtuuttaa toisen toimimaan puolestaan, mutta nämä ovat vain yksittäisiä asioita (esim. kiinteistön myynti).

    Päämiehelle voidaan määrätä myös toinen edunvalvoja, mutta pääsääntöisesti edunvalvojana toimii vain yksi henkilö kerrallaan.

  20. Matalat veriarvot

    Hei,

    tällä palstalla on vastattu vastaavanlaisiin kysymyksiin todella paljon.

    Verneri.netin raskaus -osion varhaisraskauden yhdistelmäseulonta -sivulla on tietoa siitä, mistä yhdistelmäseulonnan tulos muodostuu, sekä yhdistelmäseulonnan tuloksen tulkinnasta. Sivulla sanotaan seuraavasti: