Haku

Hakutulokset: yks (1227 artikkelia)

  1. Golfpallo sydämessä

    Tuo nk golfpallo-löydös on suhteellisen yleinen, yleensä raskauden kuluessa katoava merkityksetön löydös. Jos rakenne-ultraäänessä (noin rvk 20) löytyy kaksi tai useampi nk. softmarker=pieni ultraääniöydös, on mahdollisuus saada jatkotutkimuksena kromosomitutkimus lapsivedestä. Rvk 14 saattaa sydämen arvioiminen vielä olla hivenen epävarmaa, mutta myöhemmin toki sydämen rakenteet tulee arvioida huolella.

  2. Rakenneultraäänitutkimuksen myöhäinen ajankohta

    Hyvä kysyjä,

    Olet aivan oikeassa, mahdollisesti tarvittaviin jatkotutkimuksiin jää niukasti aikaa 21+3 raskausviikolla tehdyn rakenneultraäänitutkimuksen jälkeen. Kromosomitutkimuksista trisomioiden selvittäminen käy aika nopeasti, mutta koko kromosomiston tutkimus kestää kauemmin. Joskus myös löydöksen kehityksen seuranta uuden ultraäänitutkimuksen avulla saattaisi olla aiheellinen.

  3. Yhdistelmäseula hälytti

    Jos hcg-b on hyvin lähellä 1 MoM ja ikäriskisi on pieni, niin luultavasti papp-a on selkeästi matala ja myös nt 1,5mm nostaa jkv riskiä. Nk yhdistelmäseula (ikä+nt+veriarvot) laskee nimenomaan riskiä 21-tris:lle eli down-sdr. On viitteitä, että yksittäisellä matalalla papp-a-arvolla on yhteyttä joissakin tapauksissa myöhempiin raskauteen liittyviin ongelmiin (sikiön kasvu, ennenaikaisuus jne).

  4. Läheinen henkisenä tukena

    Ei tässä todellakaan pitäisi olla mitään ongelmaa. Kehitysvammaisella henkilöllä on täysi oikeus nimetä niitä ihmisiä, jotka hän haluaa mukaansa hänen asioitaan käsittelevään neuvotteluun. Kysyjän mainitsema ratkaisumalli voi olla hyödyllinen, jos kunnan taholta epäillään pyynnön aitoutta.

  5. Laajentuneet munuaiset

    Raja-arvot munuaisaltaiden laajuudelle vaihtelevat varsin paljon kirjallisuuden mukaan. Jopa Suomessa on käytetty jonkin verran eri mitta-arvoja rajoina. Munuaisaltaiden laajuus ja nk pieninä uä-merkkeinä (soft-markers) edellyttää molemminpuoleista laajentumaa ja yleisimmin käytetty raja-arvo on >6mm. Yksipuoleisena mun.allas >10mm viittaa lähinnä munuaisperäisen ongelman mahdollisuuteen.

  6. Kummalliset mitat loppuraskaudessa

    Jälleen täytyy todeta, että eri taulukot antavat jonkin verran toisistaan poikkeavia arvioita raskauden kestosta suhteessa mittoihin. Itselläni käytössä olevien taulukoiden mukaan nimenomaan reisimitta vastaa parhaiten raskauden kestoa ja muut mitat sitten hieman enemmän. Kaikki mitat kuitenkin tulevat sellaiseen haarukkaan, että rvk 33+2 sisältyy siihen myös. Loppuraskaudessa sikiön yksilöllinen koko tulee esille kasvussa; pitkä selkä-lyhyetköt jalat, kallon koko jne. Perintötekijät vaikuttavat myös. Mitat eivät oikeastaan poikkea niin kovin paljon todellisesta.

  7. Kromosomipoikkeavuuden periytyminen

    Hei,

    Kromosomipoikkeavuuden periytyminen riippuu tosiaan sen laadusta. Jos yksi kromosomi on poikkeava, lapsi saa yhtä suurella todennäköisyydellä poikkeavan kromosomin tai sen normaalin parin. Kromosomipoikkeavuus periytyy siis siinä tapauksessa lapselle 1/2 eli 50 % todennäköisyydellä. Jos se ei ole aiheuttanut vanhemmalle mitään ja periytyy lapselle juuri samassa muodossa, se ei todennäköisesti aiheuta lapsellekaan oireita.

    Jotkut poikkeavuudet voivat kuitenkin periytyä lapselle eri muodossa, sellaisessakin, että ne aiheuttavat oireita.

  8. Puuttuva napasuoni ja trisomia-riski

    Trisomia tarkoittaa, että normaalisti olevien 2 kromosomin (toinen peritty äidiltä, toinen isältä) sijasta yksilöllä onkin 3 kromosomia. Tavallisin tilanne on trisomia 21 eli kromosomia no. 21 on 2:n sijasta 3. Tämä tilanne tunnetaan myös nimellä Downin syndrooma.

  9. Turvotus laskenut huomattavasti

    Kohdallenne osunut tilanne ei ole aivan harvinainen ja aiheuttaa ymmärrettävästi hämmennystä. Mitään yksiselitteistä vastausta asiaan ei ole. Valitettavasti ei myöskään hyvää tutkimusta vaihtelevasta niskaturvotuksesta. Niskaturvotuksen syytä pidetään ongelmaa imunestekierrossa. Mistä se taas johtuu, ei ole täysin selvillä.

  10. 2 tervettä lasta ja nyt jäin kiinni np-ultrassa

    Vuonna 2004 tuskin yhdistelmäseulaa on tehty. Varsin yleisesti käytetään (vielä toistaiseksi ennen vuotta 2010) monissa paikoissa niskaturvotusta 3 mm rajana lähettää/tarjota suoraan, ilman veriseulaa, jatkotukimuksiin. Yli 3 mm nt on poikkeava. Riskin suuruudesta ilman tarkkaa nt-lukua ei voi sanoa. Ikäriskisi toki on pieni; rvk 12 n. 1:950 eli tuo nt-arvo suurentaa riskiä huomattavasti. 1:250 on rvk 12 35-vuotiaan äidin ikäriski.

  11. Kromosomi 18 lyhyen haaran deleetio (18p-)

    Usein kromosomit tutkitaan varmuuden vuoksi lapselta jolla on useampi kuin yksi rakenteellinen poikkeavuus, erityisesti jos lapsella on poikkeavia ulkonäköpiirteitä.

    Lapsesi on varmaankin vielä lastenkirurgin seurannassa leikatun anusatresiansa takia. Voit pyytää häneltä tai neuvolasta lähetettä lastenlääkärille, jos lastenpoliklinikan seurantaa ei ennestään ole. Kromosomitutkimus voidaan ottaa tavallisesta verinäytteestä, jos lastenlääkäri arvioi, että se on aiheellinen. Lastenlääkäri varmistaa myös sen että lapsi vaikuttaa kuulevan normaalisti.

  12. Niskaturvotuksen suuri muutos viikossa

    Kiitos kysymyksestä. Sikiön niskan alueelle kertyvä neste liittyy sikiön imunestekiertoon.

    Ennen rvk 13 se ei ole vielä kunnolla kehittynyt ja aiheuttaa niskaturvotusta.
    Tämä nt saattaa olla vain sattumaa, ohimenevää tai liittyä esimerkiksi
    kromosomipoikkeavuuteen. Tästä luonteestaan johtuen tällainen nesteen
    "pakkaantuminen" niskan alueelle voi jonkin verran vaihdella päivien sisällä.

  13. Perustutkimukset down-lapsille

    Hyvä Down-asioita kyselevä äiti,
    Hyvä että kysyit asiaa. Voit kertoa lääkärillesi, että Käypä hoito -ohjeissa on artikkeli Down-lasten tarvitsemasta neuvolaseurannasta. Lääkärinne löytää "Downin oireyhtymään liittyvien lääketieteellisten ongelmien hyvä hoito" - artikkelin Duodecim-lehdestä 2004; 120:2592 - 2608.

  14. plexus cystat & lyhyt olkavarsi

    Rakenneultraänitutkimuksessa huomioidaan tiettyjä, nk. pieniä ultraäänimerkkejä. Näitä ovat mm. juuri plexus cystat, nk. golfpallo sydämessä ja lyhyt reisi- tai olkavarrenluu. Kokemuksen mukaan tiedetään, että jos kaksi tällaista pientä uä-merkkiä löytyy, on kromosomipoikkeavuudenriski hivenen suurentunut verrattessa niihin sikiöihin, joilla tällaisia löydöksiä ei ole. Kyseessä on siis vain riskin suureneminen. Sikiöllä saattaa toisaalta olla useampikin tällainen löydös ilman minkäänlaista ongelmaa. Eli se ei suinkaan tarkoita vääjäämättä mitään poikkeavuutta.

  15. Verikokeesta

    Verikoe yhdistettynä nt-mittaukseen arvioidaan ainoastaan suhteessa 21-trisomiaan. Et ole siis menettänyt mitään tutkimusta, joka vaikuttaisi raskauden seurantaan. Aikaisemman raskausajan diabeteksen vuoksi sinulle tehdään sokerirasitus tässäkin raskaudessa. Jos se on normaali, ei mitään erityiskontrolleja sen vuoksi tehdä. Neuvolaseuranta riittää ja jos sitten ilmenee jotain poikkeavaa raskauden kulussa, tekee neuvola lähetteen äitiyspoliklinikalle. Sairaaloissa ei ole resursseja "varmuuden vuoksi" seurantoihin. Yksityisesti voi jokainen toki käydä esim.

  16. Rakenneultra ja aivot

    Sikiön sivuaivokammioiden maksimileveys koko raskauden ajan on 10 mm. Tapauksessasi toinen aivokammio on siis hieman sallittua laajempi. Jos aivojen rakenteet ovat muuten normaalit eikä aivokammio seuranta-aikana laajene lisää, löydöksellä on tuskin mitään merkitystä. Aivokammiot laajenevat tyypillisesti useinkin vasta raskauden toisella puoliskolla, eli seuranta on tarpeen.

  17. Suurentunut munuainen

    Tähän osaisivat vastata varmaankin parhaiten ne lääkärit, jotka hoitavat sinua ja sikiötä/lasta. Suosittelen kysymään heiltä tilannetta ja ennustetta, jos ne ovat todellakin jääneet epäselviksi tutkimusten ja tapaamisten jälkeen.

  18. Seerumiseulan arvot

    Seerumiseulassa papp-a ja b-hcg absoluuttiset arvot suhteutetaan aina raskausviikkoihin. Niinpä vertailtavat arvot ovat ilmoitetut MoM-arvot, jolloin arvo = 1 on ideaali (ei kuitenkaan ainoa normaali). Mitä pienempi papp-a on ykköstä ja vastaavasti b-hcg suurempi ykköstä, sitä poikkeavampi tulos on. Yhdistelmäseulan (nt + seerumi + ikä) idea kuitenkin on se, että huomioidaan näiden tekijöiden kokonaisuus ja riskiluku sen mukaan, ei yksittäisiä tekijöitä (johan 40 vuoden ikä antaa suuremman riskin kuin seulan "hälytysraja" on).

  19. Niskaturvotus 1,8 - 2,2 mm rv 12 + 3

  20. Punktiota karttava

    Ikäriskisi rvk 12 on 1:68 downin oireyhtymän suhteen, eli seulatulosa on pienentänyt tätä riskiä. Korjatussa MoM-arvossa on otettu huomioon esim. äidin paino, joka vaikuttaa mittaustulokseen. Yhdistelmäseulan idea on nimenomaan se, että se huomioi mitattavat asiat kokonaisuutena kyseessä olevaa riskiä ajatellen ja siksi yksittäisiin tekijöihin ei pidä liikaa tuijottaa.