Haku

Hakutulokset: yks (1215 artikkelia)

  1. Päivätoiminnan kesto

    Pääsääntönä kehitysvammalaissa on se, että erityishuoltona tulee järjestää henkilön omien tarpeiden mukaan riittävä määrä erityishuollon palveluja.

  2. Vakava laaja-alainen kehityshäiriö

    "Vakava laaja-alainen kehityshäiriö" tarkoittaa sitä, että lapsella on arvioitu olevan vaikeuksia monella eri kehityksen alueella. Tietämättä miten ja millä perusteilla tuo diagnoosi on annettu, ei voida sanoa, onko tarkoitettu varsinaista kehitysvammaa. Diagnoosin voi antaa vain lääkäri, ja se tehdään yleensä laajempien tutkimusten perusteella.

    Arvioinnin tehneeseen tahoon voi ottaa yhteyttä ja keskustella diagnoosista. On myös mahdollista pyytää toista arviointia, jos on diagnoosista eri mieltä.

  3. Raskaudenaikaisista tutkimuksista

    Hei!

    Rakenneultraäänitutkimukselle ei ole varsinaista käännöstä. Mutta nimensä mukaisesti se on tutkimus, jossa käydään läpi sikiön rakenteet. Rakenneultraäänitutkimus tehdään raskauden toisella kolmanneksella, joten rakenneultraäänitutkimuksen voisi kääntää second trimester ultrasound screening.

    Sinun kannattaa kertoa lääkärille, että sinulla on vain yksi munuainen, jotta lääkäri voi tarkastella ultraäänitutkimuksessa sikiön munuaisia. Vernerin sivuilla voit tutustua, mitä muita tutkimuksia sikiölle on mahdollista raskausaikana tehdä.

  4. Hiusten värjäys ja Downin oireyhtymä

    Hyvä kysyjä,
    Downin oireyhtymä eli 21-trisomia on yleisin syntyneillä todettava kromosomipoikkeavuus. Sen insidenssi on 1:600:aa vastasyntynyttä kohti. Downin oireyhtymä syntyy sukusolujen kromosomien jakautumishäiriön seurauksena. Äidin iän kasvaessa jakaantumishäiriöt lisääntyvät. Kysyit, että ”onko hiusten värjäys aiheuttanut että lapsemme syntyi down lapsena”.

  5. Vauvan liikekontrolli

    Hei,
    Asiaa on näin palstalla vaikea arvioida. Yleisesti ottaen voi sanoa, että sikiövauvat ovat todella hyvin yksilöllisiä liikkumaan. Siihen voi vaikuttaa vauvan temperamentti. Toinen yleinen syy liikkeiden vähyyteen on se, ettei äiti vielä tunne ihan kaikkia liikkeitä. Myös lapsiveden määrä voi vaikuttaa.

    Mikään näistä asioista ei voi kertoa vauvan tulevista huolista. Tärkeää on vauvan sydänäänet ja kasvu. Uskon , että vauvan kasvaessa voimaa tulee potkuihin.

  6. Kuolinsyy -toksoplasmoosi

    Hei,
    Lapsen syntyessä kuolleena, on tapana tehdä tietyt tutkimukset syytä selvitettäessä. Yksi näistä on toxoplasmainfektion tutkiminen. Ideana on, että näytteet otetaan kahdesti 2-3 viikon välein. Jos ensimmäisessä näytteessä ei ole toxo-vasta-aineita, mutta toisessa on, voidaan ajatella, että kysymyksessä on tuoreesta tartunnasta.

  7. Alkuraskauden aikana tehtävät tutkimukset

    Hei,
    Odotus on juuri se asian harmillinen puoli ja ennenkaikkea epävarmuus. Nyt en ihan tiedä, mihin sinulle on aika varattu, mutta joskus istukkanäyte voidaan tehdä aikaisemmin, jos istukka on alkanut jo kasvaa.

    Tutkimus maksaa yksityisellä puolella melkoisesti. Olet jo varmaan tietoinen, että vielä näytteenoton jälkeenkin vastauksen saaminen kestää eikä sillä ole sitten mitään tekemistä sen kanssa, millainen vastaus on.

  8. Veritulppariski ja raskaus

    Hei,
    Protrombiinin (FII) geenimutaatio lisää yksilön veritulppariskiä. Käytäntönä on aloittaa hepariinihoito raskauden aikana. Mikäli äidillä ei ole minkäänlaista historiaa veritulppien suhteen, normaalisti sujunut raskaus aikaisemmin yms., aloitetaan hoito loppuraskaudessa, n. rvk 36.

  9. Vammaisuus pelottaa

    Hei,
    Yksityisesti on mahdollista ostaa palveluita, kuten muun muassa kromosomitutkimuksen, mikäli ei ole ikä- tai muita indikaatioita saada sitä julkisella puolella.

    En tiedä ikääsi, mutta kromosmipoikkeavuuden riski kasvaa äidin iän mukana (karkeasti Downriski on 30v:lla 1:1000, 40v:lla 1:100).

    Lapsivesitutkimukseen liittyy pieni noin 0,5 prosentin keskenmenoriski. Hinta saattaa vaihdella hivenen, mutta on yleensä luokkaa 900-1000 euroa, josta Kela korvaa (lähes) puolet.

    Ansa Aitokallio-Tallberg,
    gynekologi

  10. Perinnöllinen karyotyyppi 471 markkeri

    Hei 24-vuotias huolestunut,
    Karyotyyppi tarkoittaa kromosomitutkimuksen tulosta. Normaalisti ihmisellä on 46 kromosomia. Markkeri tarkoittaa pientä kromosomikappaletta, jonka laatua, tai oikeastaan sitä, mistä kromosomista se on peräisin, ei ole voitu saada selville. Uskoisin, että 471 markkeri voisi tarkoittaa sitä, että sinulla on 47 kromosomia, joista se yksi ylimääräinen on tällainen pieni tunnistamaton kromsomin osa.

  11. Ultraäänessä lapsemme niskaturvotus 2,9, rv 13

    Raskausviikolla 13 pidetään niskaturvotuksen normaalina rajana nykyään 2.7 mm, joka siis tehdyssä mittauksessa ylittyy. Tämä tutkimus löytää reilut puolet sikiöistä, joilla on downin oireyhtymä.

    39 vuotiaan ikäriski Downin oireyhtymän suhteen raskausviikolla 12-13 on n. 1:90-100. Lapsivedestä tai istukasta tehtyjen koromosomitutkimusten keskenmenoriski taas on n. 1:200.

  12. Munuaispoikkeavuus

    Hei,
    Munuaismuutoksen syyhyn on valitettavasti mahdoton ottaa kantaa näkemättä tilannetta. Yleensä yksipuoleisen munuaispoikkeavuuden takana on jokin munuaisen rakenne- tai kehitysongelma. Tutkimuksen tekijä on varmaankin katsonut tilanteen tällaiseksi eikä mahdollisesti kromosomipoikkeavuuteen liittyväksi. Tilanne saattaa pysyä varsin samanlaisena raskauden ajan, mutta on myöskin mahdollista, että se etenee ja lopulta munuainen (vaikeimmassa tilanteessa) on toimimaton.

  13. Rv 13 + 3 ultrassa sikiöllä 3,2 - 6 mm niskaturvotus

    Hei,

    On valitettavaa, että mittaustulos on noin "epämääräinen" eli haarukka 3,2-6 mm on varsin suuri. Mittaajan pitäisi osata valita mittaustuloksistaan paras (=optimaalisin sikiön asento ja mittauskulma) ja täten vastauksena vain yksi tulos. Sikiöön liittyvien riskien on todettu lisääntyvän niskaturvotuksen kasvaessa eli tuolla tuloshaarukalla riski muuttuu melkolailla.

  14. Sikiön mittojen jätätys raskauden loppupuolella - kromosomivika?

    Hei,

    Lähes mikä tahansa kromosomivika voi aiheuttaa sikiön kasvun hidastumaa. Ehkä yleisin oikein selkeä kasvun jätätys liitty 18-trisomiaan. Silloin kaikki mitat jätättävät ja pääsääntöisesti löytyy muitakin rakennepoikkeavuuksia. Pelkän vartalon ympäryksen kasvuhidastuma viittaa ehkä ennemminkin istukkaperäiseen ongelmaan.

  15. Sikiöllä melko laaja-alainen niskaturvotus ja nesterakkulat kaulalla

    Hei,

    Jos kromosomit ovat normaalit, seuraavaksi tutkitaan sikiön rakenteet, ennen kaikkea sydän. (Normaalit kromosomit sinänsä poistaa suurimman yksittäisen syyn noinkin laajaan turvotukseen). Sikiön rakenteita tutkitaan raskausviikolla 18-20.

    Melkein mikä tahansa rakenteellinen poikkeavuus tai oireyhtymä (esim. Noonanin syndrooma) voi liittyä sikiön turvotukseen. Ennustetta on mahdoton sanoa.

  16. Norries desiese

    Hyvä kysyjä,

    Suomessa ei ole sellaista laboratoriota, jossa tehdään Norrien taudin geenitutkimusta. Kuitenkin ulkomailla on useita laboratorioita, joissa näitä tutkimuksia tehdään, ja Suomesta potilaan verinäyte voidaan lähettää niihin tutkittavaksi.

  17. Down-riski

    Hei

    Seerumiseula raskausviikolla 16 huomioi sekä veritulokset että äidin iän. Et kerro, mikä seulariskisi oli, mutta ikäriski 38-vuotiaana raskausviikolla 16 on 1:130, joka painaa melko paljon tuloksessa ja on yksinään suurempi kuin seulan "hälytysraja". S-Afp on melkein normaalin keskiarvo ja -hCG hivenen korkeampi. Nämä tulokset eivät kuitenkaan edellytä huomiointia. Alkuraskauden kaksosraskaus voi vaikuttaa jonkin verran.

  18. Sikiön pään koko 14 vuorokautta jäljessä

    Hei,

    Reisiluun "jätättäminen" viisi päivää on varsin tavallista eikä aiheuta seurantaa tai muita tutkimuksia. Joskus sikiön lakimitta voi olla melko poikkevakin, mutta pään ympärysmitta paremmin raskauden kestoa vastaava. Kysymyksestä ei selviä, onko kysymys lakimitasta vai molemmista. Luultavasti ensimmäisestä, jos pään muoto on mainittu suippomaiseksi.

  19. Munuaisaltaiden koko

    Hei

    Viikolla 26 munuaisaltaiden koko voi vaihdella jonkin verran pävittäinkin ja normaalin rajat ovat melko laajat. Jos nämä rajat eivät ole ylittyneet, eikä tutkimuksen tehnyt lääkäri huolestunut asista, älä sinäkään huolestu. Laajentuneiden munuaisaltaiden taustalla voi olla kromosomipoikkeavuus, mutta se puolihan oli jo normaaliksi todettu.

  20. Turvotusta niskapoimu-ultrassa

    Hei,

    Valitettavasti mitään täysin yksiselitteisiä lukuja kysymykseesi ei voi antaa. Yleisesti voi sanoa, että mitä runsaampi turvotus sitä suurempi riski, että sikiöllä on jokin vika. Jos kromosomit ovat normaalit eikä mitään infektioita ole todettu, tulee kysymykseen seuraavaksi mahdollinen sydänvika. Useat sydänviat ja muutkin rakenteelliset viat ovat tänä päivänä kirurgisesti korjattavissa synnytyksen jälkeen.