Haku

Hakutulokset: yks (1220 artikkelia)

  1. Miksi elokuvan maahantuoja leimaa vammaiset hulluiksi?

    Crazy In Love on todellakin toiminut jo USA:ssa kyseisen elokuvan työnimenä, ja vaikka nimi sittemmin vaihtui muotoon Mozart And The Whale, työnimeä on päädytty käyttämään Suomen lisäksi muissakin maissa elokuvan julkaisun yhteydessä.

    On totta, että elokuvien suomentamatta jättäminen tai "suomentaminen" on yleistynyt. Tämän Petter Næssin vuonna 2005 ohjaaman elokuvan nimestä tuskin kannattaa kuitenkaan pahoittaa mieltään, sillä sanat Crazy In Love voidaan vapaasti suomentaa esimerkiksi muotoon Hulluna rakkaudesta. Esimerkiksi popyhtyeet ovat esittäneet tämännimisiä kappaleita.

  2. Kehitysvammaisuuteen liittyvien lisävammojen vaatima ammattitaito

    Kysymys on laaja, mutta seuraavassa muutamia suuntaviivoja. Yleensä pyritään toimimaan tiiminä, jolloin ihmisten eri osa-alueita kattava osaaminen yhdistetään - kysytään esimerkiksi tarpeen mukaan neuvoa kollegoilta. Kaikkea ei siis tarvitse osata itse. Ja jos tiimistäkään ei tarvittavaa asiantuntemusta löydy, otetaan seuraava askel eli konsultoidaan perus- ja erikoissairaanhoidon ammattilaisia.

    Vernerin sivujen Kehitysvamma-ala ammattina -osiossa on myös hyödyllistä tietoa.

  3. Rakenneultra ja golfpallo

    Suuressa osassa Suomen sikiöseuloja tekevissä paikoissa on käytössä nk. kahden pienen ultraäänimerkin periaate. Nk. golfpallo sydämessä on yksi tällainen, mutta täällä edellytettäisiin (monissa tutkimuspaikoissa) jonkin toisenkin vastaavantyyppisen markkerin olemassaoloa, jotta jatkotutkimuksiin lähetettäisiin. Sikiön käsi nyrkissä ei ole tällainen markkeri.

  4. Päivätoiminnan kesto

    Pääsääntönä kehitysvammalaissa on se, että erityishuoltona tulee järjestää henkilön omien tarpeiden mukaan riittävä määrä erityishuollon palveluja.

  5. Vakava laaja-alainen kehityshäiriö

    "Vakava laaja-alainen kehityshäiriö" tarkoittaa sitä, että lapsella on arvioitu olevan vaikeuksia monella eri kehityksen alueella. Tietämättä miten ja millä perusteilla tuo diagnoosi on annettu, ei voida sanoa, onko tarkoitettu varsinaista kehitysvammaa. Diagnoosin voi antaa vain lääkäri, ja se tehdään yleensä laajempien tutkimusten perusteella.

    Arvioinnin tehneeseen tahoon voi ottaa yhteyttä ja keskustella diagnoosista. On myös mahdollista pyytää toista arviointia, jos on diagnoosista eri mieltä.

  6. Raskaudenaikaisista tutkimuksista

    Hei!

    Rakenneultraäänitutkimukselle ei ole varsinaista käännöstä. Mutta nimensä mukaisesti se on tutkimus, jossa käydään läpi sikiön rakenteet. Rakenneultraäänitutkimus tehdään raskauden toisella kolmanneksella, joten rakenneultraäänitutkimuksen voisi kääntää second trimester ultrasound screening.

    Sinun kannattaa kertoa lääkärille, että sinulla on vain yksi munuainen, jotta lääkäri voi tarkastella ultraäänitutkimuksessa sikiön munuaisia. Vernerin sivuilla voit tutustua, mitä muita tutkimuksia sikiölle on mahdollista raskausaikana tehdä.

  7. Hiusten värjäys ja Downin oireyhtymä

    Hyvä kysyjä,
    Downin oireyhtymä eli 21-trisomia on yleisin syntyneillä todettava kromosomipoikkeavuus. Sen insidenssi on 1:600:aa vastasyntynyttä kohti. Downin oireyhtymä syntyy sukusolujen kromosomien jakautumishäiriön seurauksena. Äidin iän kasvaessa jakaantumishäiriöt lisääntyvät. Kysyit, että ”onko hiusten värjäys aiheuttanut että lapsemme syntyi down lapsena”.

  8. Vauvan liikekontrolli

    Hei,
    Asiaa on näin palstalla vaikea arvioida. Yleisesti ottaen voi sanoa, että sikiövauvat ovat todella hyvin yksilöllisiä liikkumaan. Siihen voi vaikuttaa vauvan temperamentti. Toinen yleinen syy liikkeiden vähyyteen on se, ettei äiti vielä tunne ihan kaikkia liikkeitä. Myös lapsiveden määrä voi vaikuttaa.

    Mikään näistä asioista ei voi kertoa vauvan tulevista huolista. Tärkeää on vauvan sydänäänet ja kasvu. Uskon , että vauvan kasvaessa voimaa tulee potkuihin.

  9. Kuolinsyy -toksoplasmoosi

    Hei,
    Lapsen syntyessä kuolleena, on tapana tehdä tietyt tutkimukset syytä selvitettäessä. Yksi näistä on toxoplasmainfektion tutkiminen. Ideana on, että näytteet otetaan kahdesti 2-3 viikon välein. Jos ensimmäisessä näytteessä ei ole toxo-vasta-aineita, mutta toisessa on, voidaan ajatella, että kysymyksessä on tuoreesta tartunnasta.

  10. Alkuraskauden aikana tehtävät tutkimukset

    Hei,
    Odotus on juuri se asian harmillinen puoli ja ennenkaikkea epävarmuus. Nyt en ihan tiedä, mihin sinulle on aika varattu, mutta joskus istukkanäyte voidaan tehdä aikaisemmin, jos istukka on alkanut jo kasvaa.

    Tutkimus maksaa yksityisellä puolella melkoisesti. Olet jo varmaan tietoinen, että vielä näytteenoton jälkeenkin vastauksen saaminen kestää eikä sillä ole sitten mitään tekemistä sen kanssa, millainen vastaus on.

  11. Veritulppariski ja raskaus

    Hei,
    Protrombiinin (FII) geenimutaatio lisää yksilön veritulppariskiä. Käytäntönä on aloittaa hepariinihoito raskauden aikana. Mikäli äidillä ei ole minkäänlaista historiaa veritulppien suhteen, normaalisti sujunut raskaus aikaisemmin yms., aloitetaan hoito loppuraskaudessa, n. rvk 36.

  12. Vammaisuus pelottaa

    Hei,
    Yksityisesti on mahdollista ostaa palveluita, kuten muun muassa kromosomitutkimuksen, mikäli ei ole ikä- tai muita indikaatioita saada sitä julkisella puolella.

    En tiedä ikääsi, mutta kromosmipoikkeavuuden riski kasvaa äidin iän mukana (karkeasti Downriski on 30v:lla 1:1000, 40v:lla 1:100).

    Lapsivesitutkimukseen liittyy pieni noin 0,5 prosentin keskenmenoriski. Hinta saattaa vaihdella hivenen, mutta on yleensä luokkaa 900-1000 euroa, josta Kela korvaa (lähes) puolet.

    Ansa Aitokallio-Tallberg,
    gynekologi

  13. Perinnöllinen karyotyyppi 471 markkeri

    Hei 24-vuotias huolestunut,
    Karyotyyppi tarkoittaa kromosomitutkimuksen tulosta. Normaalisti ihmisellä on 46 kromosomia. Markkeri tarkoittaa pientä kromosomikappaletta, jonka laatua, tai oikeastaan sitä, mistä kromosomista se on peräisin, ei ole voitu saada selville. Uskoisin, että 471 markkeri voisi tarkoittaa sitä, että sinulla on 47 kromosomia, joista se yksi ylimääräinen on tällainen pieni tunnistamaton kromsomin osa.

  14. Ultraäänessä lapsemme niskaturvotus 2,9, rv 13

    Raskausviikolla 13 pidetään niskaturvotuksen normaalina rajana nykyään 2.7 mm, joka siis tehdyssä mittauksessa ylittyy. Tämä tutkimus löytää reilut puolet sikiöistä, joilla on downin oireyhtymä.

    39 vuotiaan ikäriski Downin oireyhtymän suhteen raskausviikolla 12-13 on n. 1:90-100. Lapsivedestä tai istukasta tehtyjen koromosomitutkimusten keskenmenoriski taas on n. 1:200.

  15. Munuaispoikkeavuus

    Hei,
    Munuaismuutoksen syyhyn on valitettavasti mahdoton ottaa kantaa näkemättä tilannetta. Yleensä yksipuoleisen munuaispoikkeavuuden takana on jokin munuaisen rakenne- tai kehitysongelma. Tutkimuksen tekijä on varmaankin katsonut tilanteen tällaiseksi eikä mahdollisesti kromosomipoikkeavuuteen liittyväksi. Tilanne saattaa pysyä varsin samanlaisena raskauden ajan, mutta on myöskin mahdollista, että se etenee ja lopulta munuainen (vaikeimmassa tilanteessa) on toimimaton.

  16. Rv 13 + 3 ultrassa sikiöllä 3,2 - 6 mm niskaturvotus

    Hei,

    On valitettavaa, että mittaustulos on noin "epämääräinen" eli haarukka 3,2-6 mm on varsin suuri. Mittaajan pitäisi osata valita mittaustuloksistaan paras (=optimaalisin sikiön asento ja mittauskulma) ja täten vastauksena vain yksi tulos. Sikiöön liittyvien riskien on todettu lisääntyvän niskaturvotuksen kasvaessa eli tuolla tuloshaarukalla riski muuttuu melkolailla.

  17. Sikiön mittojen jätätys raskauden loppupuolella - kromosomivika?

    Hei,

    Lähes mikä tahansa kromosomivika voi aiheuttaa sikiön kasvun hidastumaa. Ehkä yleisin oikein selkeä kasvun jätätys liitty 18-trisomiaan. Silloin kaikki mitat jätättävät ja pääsääntöisesti löytyy muitakin rakennepoikkeavuuksia. Pelkän vartalon ympäryksen kasvuhidastuma viittaa ehkä ennemminkin istukkaperäiseen ongelmaan.

  18. Sikiöllä melko laaja-alainen niskaturvotus ja nesterakkulat kaulalla

    Hei,

    Jos kromosomit ovat normaalit, seuraavaksi tutkitaan sikiön rakenteet, ennen kaikkea sydän. (Normaalit kromosomit sinänsä poistaa suurimman yksittäisen syyn noinkin laajaan turvotukseen). Sikiön rakenteita tutkitaan raskausviikolla 18-20.

    Melkein mikä tahansa rakenteellinen poikkeavuus tai oireyhtymä (esim. Noonanin syndrooma) voi liittyä sikiön turvotukseen. Ennustetta on mahdoton sanoa.

  19. Norries desiese

    Hyvä kysyjä,

    Suomessa ei ole sellaista laboratoriota, jossa tehdään Norrien taudin geenitutkimusta. Kuitenkin ulkomailla on useita laboratorioita, joissa näitä tutkimuksia tehdään, ja Suomesta potilaan verinäyte voidaan lähettää niihin tutkittavaksi.

  20. Down-riski

    Hei

    Seerumiseula raskausviikolla 16 huomioi sekä veritulokset että äidin iän. Et kerro, mikä seulariskisi oli, mutta ikäriski 38-vuotiaana raskausviikolla 16 on 1:130, joka painaa melko paljon tuloksessa ja on yksinään suurempi kuin seulan "hälytysraja". S-Afp on melkein normaalin keskiarvo ja -hCG hivenen korkeampi. Nämä tulokset eivät kuitenkaan edellytä huomiointia. Alkuraskauden kaksosraskaus voi vaikuttaa jonkin verran.