Haku

Hakutulokset: yks (1215 artikkelia)

  1. Virkistystä ikääntyvälle kehitysvammaiselle

    Leirejä järjestävät kunnat, seurakunnat, yhdistykset ja yksityiset yritykset.

    Oletteko mukana paikallisen kehitysvammaisten tukiyhdistyksen toiminnassa? Joillakin yhdistyksillä on kesäisin leirejä - ja kaikilla yhdistyksillä on tietoa paikkakunnan leireistä.

    Millä paikkakunnalla veli asuu? Muutamilla paikkakunnilla kehitysvammaisille ikäihmisille on omaa toimintaa ympäri vuoden. Esimerkiksi Rinnekoti-Säätiöllä ja Tampereen Kaupunkilähetyksellä on omia ikääntyneiden kerhoja. Mahdollisesta kerhotoiminnasta saa parhaiten tietoa omasta yhdistyksestä tai kotikunnasta.

  2. Voiko poika olla FRAX kantaja?

    Hyvä kysyjä,

    Fragile-X (FRAX) -oireyhtymä on oireiltaan ja vaikeusasteeltaan sekä kantajatytöillä että -pojilla niin vaihteleva, että ensimmäiseen kysymykseesi "voiko poikalapsi olla lieväoireinen FRAX-kantaja tai lieväoireinen FRAX-syndroomaa sairastava?" vastaan myöntävästi, kyllä voi. Toisaalta poikasi oppimisvaikeus ja muut piirteet voivat hyvinkin johtua muistakin syistä.

  3. Muut riskitekijät iän ohella

    Hyvä kysyjä,

  4. Ajokortti

    En tiedä yhtään sellaista tapausta, jossa kehitysvammainen ihminen olisi onnistunut hankkimaan ajokortin, joka oikeuttaa yhdistelmäajoneuvon kuljettamiseen. Henkilöauton ajokortin hankkineita tiedän.

  5. 528ms

    Hyvä kysyjä,

    Kertomastanne on pääteltävissä, että isänne toisella vanhemmalla on ollut synnynnäisen pitkän QT-ajan geenin yksi suomalainen valtamutaatio c.1766G>A (G589D). Kyseessä on vallitsevasti periytyvä rytmihäiriöalttiutta aiheuttava mutaatio, joka aiheuttaa oireita noin kolmannekselle sen perimäänsä saaneista.

  6. PEHO-aineenvaihduntasairaus

    Hyvä kysyjä,

    PEHO-oireyhtymä on muutaman kuukauden iässä ilmenevä etenevä aivosairaus, jonka toistumismahdollisuus perheen seuraavissa raskauksissa on yksi neljästä. Sitä aiheuttava geenivirhe on löytynyt jokin aika sitten ja oireyhtymä voidaan nykyään todeta jo sikiöaikana istukka- tai lapsivesitutkimuksella niissä perheissä, joihin on syntynyt tällä lailla sairas lapsi. Tyypillistä PEHO-oireyhtymää sairastavien lasten vanhemmat ovat geenivirheen kantajia ja tämä voidaan todeta verikokeilla.

  7. Puhumattoman autistin oman tahdon selvittäminen

    Kysyjän kuvaama tilanne on erittäin kummallinen ja hämmentävä. Kyseessä täytyy olla tavattoman tulehtunut tilanne, joka on jo riistäytynyt käsistä ja jota kukaan ei enää hallitse. Voi olla, ettei tällaiseen ristiriitaan enää löydykään hyvää ratkaisua. Ulkopuolinen selvityshenkilö on joka tapauksessa ehdottomasti tarpeen, ja suosittelisin kääntymään aluehallintoviraston sosiaalitarkastajan puoleen. Kyse on siis niistä virastoista, joita ennen kutsuttiin lääninhallituksiksi ja nykyisin aluehallintovirastoiksi (AVI).

  8. Kaikuisa suolisto

    Voimakas suolikaiku kuuluu aikaisemminkin usein mainittuihin pieniin uä-markkereihin (soft markers). Tällaisia merkkejä tulee olla 2, jotta nykykäsityksen mukaan riski kromosomipoikkeavuuteen olisi noussut. Kaikista softmarkkereista tämä suolikaiku on kaikkein hankalin arvioida, siihen sisältyy melkoilailla subjektiivisuutta. Kriteerinä on, että suolen antama kaiku on yhtä voimakas (valkoinen) kuin viereisen luuston. Tähän kaikutiiviyteen taas vaikuttaa melko lailla uä-laitteen säädöt. Joka tapauksessa pelkkä voimakas suolikaiku yksinään ei ole jatkotutkimusten syy.

  9. Down / poikkeava karyotyyppi

    Hyvät poikkeavan karyotyypin omaavan tytön vanhemmat,

    Lapsellanne on ilmeisesti nk. translokaatiotrisominen Downin oirehtymä, joka on syntynyt kromosomin 10 ison haaran kappaleesta, joka on kiinnittynyt toiseen kr. 21:een. Koska vanhempien kromosomit ovat normaalit, on se on sattunut hänen hedelmöityessään, eikä siihen ole vaikuttaneet mitkään ulkoiset syyt.

  10. Kaikutiivis suoli

    Kaikutiivis suoli kuuluu rakenneultraäänen yhteydessä arvioitaviin nk. pieniin ultraäänimerkkeihin. Näistä merkeistä se on kaikkein hankalin, sillä arviointi on valitettavasti hyvin subjektiivinen. Periaatteessa sen löytyminen tarkoittaa, että sikiön alavatsalla suoliston antama kaiku (uä-tutkimus=kaikututkimus) on voimakkuudestaan ("valkoisuudeltaan") = luuston antama. Sen määrittäminen riippuu kuitenkin myös paljon ultraäänikoneen laadusta ja käytetyistä säädöistä koneessa.

  11. Stressi vai lääkitys

    Poikkeuksellisesti emme julkaise kysymystä yksityisyyden suojaamiseksi.

  12. Mosaikismi osassa sukusoluja

    Hyvä kysyjä,

    Kysymyksessänne kuvatun tilanteen asianmukainen hoito edellyttää hoitoa asiantuntevassa perinnöllisyyspoliklinikassa. Näitä on maamme kaikissa yliopistosairaaloissa. Lähetteen sellaiseen voitte saata teitä hoitavalta lääkäriltä.

    Perinnöllisyyslääketieteellisen asiantuntemuksen lisäksi poliklinikalla on käytössään sikiötutkimusyksikön mahdollisuudet ja tilanteen mukaan se voi järjestää sairaalan muitten erikoisalojen, esimerkiksi lasten endokrinologin tai kardiologian erikoislääkärin konsultaation.

  13. Keskiraskauden seerumiseula

    Hyvä kysyjä,

  14. Vaikeavammainen vai ei? (vammaispalvelulaki)

    Hei,

    Henkilökohtaista apua järjestettäessä vaikeavammaisena pidetään henkilöä, joka tarvitsee pitkäaikaisen tai etenevän vamman tai sairauden johdosta välttämättä ja toistuvasti toisen henkilön apua suoriutuakseen päivittäisissä toimissa, työssä ja opiskelussa, harrastuksissa, yhteiskunnallisessa osallistumisessa tai sosiaalisen vuorovaikutuksen ylläpitämisessä eikä avun tarve johdu pääasiassa ikääntymiseen liittyvistä sairauksista ja toimintarajoitteista.

  15. Veriseulan luotettavuus raskausviikolla 13

    Kuten tiedätkin, huomioidaan yhdistelmäseulassa 3 eri tekijää, jotka ovat toisistaan riippumattomia. Äidin ikä (38v. down-riski rvk 13 on n. 1/120 eli suurempi kuin saamasi riskiluku), NT (yksinään normaali, 2 mm), ja seerumi-arvot. Nämä suhteutetaan raskauden kestoon, joka huomioidaan pääperämittana. 67 mm vastaa rvk 13+1.

  16. Älyllinen kehitysvamma

    Hyvä turhaan huolestunut äiti,

  17. Sikiön määrittelemätön ikä ja alkuraskauden seulonta

    Ensimmäisen raskauskolmanneksen yhdistelmäseulassa raskauden kesto määritetään ja otetaan riskilaskentaa tehtäessä huomioon sikiön pääperämitan mukaan. Jos tiedossa on varhainen ultraäänimitta, ajoitetaan seulonta sen mukaan ko. kunnan ohjeistuksen mukaisille viikoille. Seula siis tehdään tuon 9+ määrityksen mukaan. Silloin myös nähdään, onko sikiön kasvu suhteessa kuluneeseen aikaan.

  18. Kystinen hygroma

    Hyvä kysyjä,

  19. Äidin iän vaikutus positiiviseen riskilukuun

    Kiitos kysymyksestä.

    On totta, että 40-41-vuotiailla äidin down-oireyhtymän riski on suurempi kuin tuo yhdistelmäseulan hälytysraja 1:250 ja siitä syystä tietysti tuon ikäiset äidit saavat huomattavasti useammin positiivisen tuloksen seulonnassa, koska ikä on yksi laskennassa huomioitava riskitekijä. Se ei kuitenkaan tarkoita, että ikäriski olisi väärä positiivinen riski, vaan mitä vanhempi äiti sitä useammin sikiöllä todella on kromosomipoikkeavuus (erityisesti 21-trisomia eli downin oireyhtymä).

  20. Omfaloseele ja epätietoisuus

    N. raskausviikolle 12 saakka sikiöllä voidaan nähdä nk. fysiologinen omfaloseele, joka kuitenkin sen jälkeen häviää. Toisaalta omfaloseele ei välttämättä näy raskausviikolla 11, vaikka sellainen myöhemmin kehittyisi. Kromosomitukimus on indisoitu (jos perhe niin haluaa) omfaloseeletapauksissa, koska se voi liittyä kromosomipoikkeavuuteen. Siihen voi liittyä myös muita rakennepoikkeavuuksia (esim. sydänvika) tai se voi olla ainoa poikkeavuus.