Haku

Hakutulokset: yks (1220 artikkelia)

  1. Riski uudessa raskaudessa?

    Hyvä kysyjä,

    Ikävää, että kävi niin kuin kerroit. Ikä on jatkossakin eniten kromosomipoikkeavuuden riskiin vaikuttava tekijä. Viimeisessä raskaudessasi 2 % eli 1/50 riski toteutui kohdallasi. Tapahtuneen ei siis tarvitse ajatella lisäävän riskiä seuraavissa raskauksissa, vaikka Suomestakin on yksi julkaisu, jossa näin näytti käyneen. Yli 35-vuotiaden äitien seuraavissa raskauksissa kromosomipoikkeavuus uusiutui 8,2 %:lla (1/12 äitiä).

  2. Vammainen lapsi, mitkä velvollisuudet

    Hei,

    konsultoimme tässä kysymyksessä sijaishuollon sosiaalityöntekijää.

    Suomessa lapsia ja perheitä autetaan eikä yksikään lapsi jää ilman apua.

    Jos perhe tarvitsee apua lapsen asioissa, kannattaa olla yhteydessä oman alueen lastensuojelun sosiaalityöntekijään, jos mietitään lapsen sijoittamista oman kodin ulkopuolelle. Lastensuojelun avohuollossa kartoitetaan perheen tilanne ja voimavarat ja selvitetään, onko perhe saanut kaiken tarvittavan avun.

  3. Uusioperhe

    Suomen Psykologiliitto pitää yllä psykoterapeuttiluetteloa, josta voi hakea
    itselleen terapeuttia. Hakuohjelmassa voi määritellä alueen, esim. "Pohjois-Savo" ja terapian kohderyhmän, esim. "parit" tai "perheet". Kuopiosta tuli tällä tavoin pari nimeä esille, joita kumpaakin voi kyllä suositella. Yhteystiedot löytyvät sieltä hakutuloksista. Tämän psykoterapeuttiluettelon osoite on:
    http://www.psyli.fi/psykoterapeuttiluettelo.

  4. Milloin kromosomitutkimuksiin?

    Hyvä kysyjä,

    Ymmärrän että olette huolestuneita vauvan tilanteesta ja tulevaisuudesta. Kuitenkin vaikuttaa hyvältä, että mitään kehitysviivettä ei ainakaan toistaiseksi ole todettu eikä lihastonuskaan ole ollut ainakaan selvästi alentunut.

  5. Virkistystä ikääntyvälle kehitysvammaiselle

    Leirejä järjestävät kunnat, seurakunnat, yhdistykset ja yksityiset yritykset.

    Oletteko mukana paikallisen kehitysvammaisten tukiyhdistyksen toiminnassa? Joillakin yhdistyksillä on kesäisin leirejä - ja kaikilla yhdistyksillä on tietoa paikkakunnan leireistä.

    Millä paikkakunnalla veli asuu? Muutamilla paikkakunnilla kehitysvammaisille ikäihmisille on omaa toimintaa ympäri vuoden. Esimerkiksi Rinnekoti-Säätiöllä ja Tampereen Kaupunkilähetyksellä on omia ikääntyneiden kerhoja. Mahdollisesta kerhotoiminnasta saa parhaiten tietoa omasta yhdistyksestä tai kotikunnasta.

  6. Voiko poika olla FRAX kantaja?

    Hyvä kysyjä,

    Fragile-X (FRAX) -oireyhtymä on oireiltaan ja vaikeusasteeltaan sekä kantajatytöillä että -pojilla niin vaihteleva, että ensimmäiseen kysymykseesi "voiko poikalapsi olla lieväoireinen FRAX-kantaja tai lieväoireinen FRAX-syndroomaa sairastava?" vastaan myöntävästi, kyllä voi. Toisaalta poikasi oppimisvaikeus ja muut piirteet voivat hyvinkin johtua muistakin syistä.

  7. Muut riskitekijät iän ohella

    Hyvä kysyjä,

  8. Ajokortti

    En tiedä yhtään sellaista tapausta, jossa kehitysvammainen ihminen olisi onnistunut hankkimaan ajokortin, joka oikeuttaa yhdistelmäajoneuvon kuljettamiseen. Henkilöauton ajokortin hankkineita tiedän.

  9. 528ms

    Hyvä kysyjä,

    Kertomastanne on pääteltävissä, että isänne toisella vanhemmalla on ollut synnynnäisen pitkän QT-ajan geenin yksi suomalainen valtamutaatio c.1766G>A (G589D). Kyseessä on vallitsevasti periytyvä rytmihäiriöalttiutta aiheuttava mutaatio, joka aiheuttaa oireita noin kolmannekselle sen perimäänsä saaneista.

  10. PEHO-aineenvaihduntasairaus

    Hyvä kysyjä,

    PEHO-oireyhtymä on muutaman kuukauden iässä ilmenevä etenevä aivosairaus, jonka toistumismahdollisuus perheen seuraavissa raskauksissa on yksi neljästä. Sitä aiheuttava geenivirhe on löytynyt jokin aika sitten ja oireyhtymä voidaan nykyään todeta jo sikiöaikana istukka- tai lapsivesitutkimuksella niissä perheissä, joihin on syntynyt tällä lailla sairas lapsi. Tyypillistä PEHO-oireyhtymää sairastavien lasten vanhemmat ovat geenivirheen kantajia ja tämä voidaan todeta verikokeilla.

  11. Puhumattoman autistin oman tahdon selvittäminen

    Kysyjän kuvaama tilanne on erittäin kummallinen ja hämmentävä. Kyseessä täytyy olla tavattoman tulehtunut tilanne, joka on jo riistäytynyt käsistä ja jota kukaan ei enää hallitse. Voi olla, ettei tällaiseen ristiriitaan enää löydykään hyvää ratkaisua. Ulkopuolinen selvityshenkilö on joka tapauksessa ehdottomasti tarpeen, ja suosittelisin kääntymään aluehallintoviraston sosiaalitarkastajan puoleen. Kyse on siis niistä virastoista, joita ennen kutsuttiin lääninhallituksiksi ja nykyisin aluehallintovirastoiksi (AVI).

  12. Kaikuisa suolisto

    Voimakas suolikaiku kuuluu aikaisemminkin usein mainittuihin pieniin uä-markkereihin (soft markers). Tällaisia merkkejä tulee olla 2, jotta nykykäsityksen mukaan riski kromosomipoikkeavuuteen olisi noussut. Kaikista softmarkkereista tämä suolikaiku on kaikkein hankalin arvioida, siihen sisältyy melkoilailla subjektiivisuutta. Kriteerinä on, että suolen antama kaiku on yhtä voimakas (valkoinen) kuin viereisen luuston. Tähän kaikutiiviyteen taas vaikuttaa melko lailla uä-laitteen säädöt. Joka tapauksessa pelkkä voimakas suolikaiku yksinään ei ole jatkotutkimusten syy.

  13. Down / poikkeava karyotyyppi

    Hyvät poikkeavan karyotyypin omaavan tytön vanhemmat,

    Lapsellanne on ilmeisesti nk. translokaatiotrisominen Downin oirehtymä, joka on syntynyt kromosomin 10 ison haaran kappaleesta, joka on kiinnittynyt toiseen kr. 21:een. Koska vanhempien kromosomit ovat normaalit, on se on sattunut hänen hedelmöityessään, eikä siihen ole vaikuttaneet mitkään ulkoiset syyt.

  14. Kaikutiivis suoli

    Kaikutiivis suoli kuuluu rakenneultraäänen yhteydessä arvioitaviin nk. pieniin ultraäänimerkkeihin. Näistä merkeistä se on kaikkein hankalin, sillä arviointi on valitettavasti hyvin subjektiivinen. Periaatteessa sen löytyminen tarkoittaa, että sikiön alavatsalla suoliston antama kaiku (uä-tutkimus=kaikututkimus) on voimakkuudestaan ("valkoisuudeltaan") = luuston antama. Sen määrittäminen riippuu kuitenkin myös paljon ultraäänikoneen laadusta ja käytetyistä säädöistä koneessa.

  15. Stressi vai lääkitys

    Poikkeuksellisesti emme julkaise kysymystä yksityisyyden suojaamiseksi.

  16. Mosaikismi osassa sukusoluja

    Hyvä kysyjä,

    Kysymyksessänne kuvatun tilanteen asianmukainen hoito edellyttää hoitoa asiantuntevassa perinnöllisyyspoliklinikassa. Näitä on maamme kaikissa yliopistosairaaloissa. Lähetteen sellaiseen voitte saata teitä hoitavalta lääkäriltä.

    Perinnöllisyyslääketieteellisen asiantuntemuksen lisäksi poliklinikalla on käytössään sikiötutkimusyksikön mahdollisuudet ja tilanteen mukaan se voi järjestää sairaalan muitten erikoisalojen, esimerkiksi lasten endokrinologin tai kardiologian erikoislääkärin konsultaation.

  17. Keskiraskauden seerumiseula

    Hyvä kysyjä,

  18. Vaikeavammainen vai ei? (vammaispalvelulaki)

    Hei,

    Henkilökohtaista apua järjestettäessä vaikeavammaisena pidetään henkilöä, joka tarvitsee pitkäaikaisen tai etenevän vamman tai sairauden johdosta välttämättä ja toistuvasti toisen henkilön apua suoriutuakseen päivittäisissä toimissa, työssä ja opiskelussa, harrastuksissa, yhteiskunnallisessa osallistumisessa tai sosiaalisen vuorovaikutuksen ylläpitämisessä eikä avun tarve johdu pääasiassa ikääntymiseen liittyvistä sairauksista ja toimintarajoitteista.

  19. Veriseulan luotettavuus raskausviikolla 13

    Kuten tiedätkin, huomioidaan yhdistelmäseulassa 3 eri tekijää, jotka ovat toisistaan riippumattomia. Äidin ikä (38v. down-riski rvk 13 on n. 1/120 eli suurempi kuin saamasi riskiluku), NT (yksinään normaali, 2 mm), ja seerumi-arvot. Nämä suhteutetaan raskauden kestoon, joka huomioidaan pääperämittana. 67 mm vastaa rvk 13+1.

  20. Älyllinen kehitysvamma

    Hyvä turhaan huolestunut äiti,