Haku

Hakutulokset: yks (1222 artikkelia)

  1. Veriseulan luotettavuus raskausviikolla 13

    Kuten tiedätkin, huomioidaan yhdistelmäseulassa 3 eri tekijää, jotka ovat toisistaan riippumattomia. Äidin ikä (38v. down-riski rvk 13 on n. 1/120 eli suurempi kuin saamasi riskiluku), NT (yksinään normaali, 2 mm), ja seerumi-arvot. Nämä suhteutetaan raskauden kestoon, joka huomioidaan pääperämittana. 67 mm vastaa rvk 13+1.

  2. Älyllinen kehitysvamma

    Hyvä turhaan huolestunut äiti,

  3. Sikiön määrittelemätön ikä ja alkuraskauden seulonta

    Ensimmäisen raskauskolmanneksen yhdistelmäseulassa raskauden kesto määritetään ja otetaan riskilaskentaa tehtäessä huomioon sikiön pääperämitan mukaan. Jos tiedossa on varhainen ultraäänimitta, ajoitetaan seulonta sen mukaan ko. kunnan ohjeistuksen mukaisille viikoille. Seula siis tehdään tuon 9+ määrityksen mukaan. Silloin myös nähdään, onko sikiön kasvu suhteessa kuluneeseen aikaan.

  4. Kystinen hygroma

    Hyvä kysyjä,

  5. Äidin iän vaikutus positiiviseen riskilukuun

    Kiitos kysymyksestä.

    On totta, että 40-41-vuotiailla äidin down-oireyhtymän riski on suurempi kuin tuo yhdistelmäseulan hälytysraja 1:250 ja siitä syystä tietysti tuon ikäiset äidit saavat huomattavasti useammin positiivisen tuloksen seulonnassa, koska ikä on yksi laskennassa huomioitava riskitekijä. Se ei kuitenkaan tarkoita, että ikäriski olisi väärä positiivinen riski, vaan mitä vanhempi äiti sitä useammin sikiöllä todella on kromosomipoikkeavuus (erityisesti 21-trisomia eli downin oireyhtymä).

  6. Omfaloseele ja epätietoisuus

    N. raskausviikolle 12 saakka sikiöllä voidaan nähdä nk. fysiologinen omfaloseele, joka kuitenkin sen jälkeen häviää. Toisaalta omfaloseele ei välttämättä näy raskausviikolla 11, vaikka sellainen myöhemmin kehittyisi. Kromosomitukimus on indisoitu (jos perhe niin haluaa) omfaloseeletapauksissa, koska se voi liittyä kromosomipoikkeavuuteen. Siihen voi liittyä myös muita rakennepoikkeavuuksia (esim. sydänvika) tai se voi olla ainoa poikkeavuus.

  7. Korkea hcg-arvo

    Seulariskiä nostavat kohdallasi nimenomaan veriarvot eli matala papp-a ja korkea hcg. Tutkimusten perusteella IVF-alkuisissa raskauksissa hcg on keskimääräistä korkeampi. Muutenkin suurta yksilöllisyyttä esiintyy. Hcg-hormooni yhdistetään myös raskauspahoinvointiin. Riskiluku on vain riskiluku ja kääntäen riski 1:160 tarkoittaa, että 159 sikiötä 160:stä olisi terveitä downin syndrooman suhteen. Varmaan diagnoosiin päästään vain tutkimalla sikiön kromosomit (istukka- tai lapsivesitutkimus).

  8. Autismin seulontamahdollisuudet raskauden aikana ja ennen sitä

    Hyvä kysyjä,

    Nykykäsityksen mukaan autismi ja maanisdepressiivisyys eivät pääsääntöisesti ole saman asian ilmentymiä, vaan on ajateltava, että suvussanne esiintyy kahta erillistä sairautta.

    Autismi on oire, joka voi aiheutua monista eri tekijöistä johtuen. Autismia aiheuttavat tekijät ovat pitkälti tuntemattomia. Perustutkimuksessa on tunnistettu alttiusgeenejä, mutta alttiusgeenien merkitys yksittäisen ihmisen kohdalla jää useimmiten epävarmaksi. Niinpä pelkästään autismiin liittyvää geenitestausta ei ole saatavilla lainkaan, ei syntyneille henkilöille eikä sikiölle.

  9. Varhaisheijasteista

    Hyvä Kysyjä,

    Varhaiset ns. primitiiviheijasteet alkavat vähitellen heiketä noin 3kk iästä. Ei ole poikkeavaa, että nelikuisella on vielä näitä primitiiviheijasteita.

    Mikään kertomastanne ei anna oikeutusta sanoa, että lapsellanne olisi neurologinen vamma. Kuitenkin lääkärin on tutkittava lapsi henkilökohtaisesti kyetäkseen antamaan järkevän arvion lapsenne neurologisesta tilanteesta.

  10. Hahmotushäiriö ja älykkyys

    Hei,

    on ymmärrettävää, että pohdiskelet, mitä tuo saamasi diagnoosi merkitsee. Olisi hyvä, että saisit keskustella siitä myös diagnoosin tehneiden tahojen kanssa, niin että kaikkiin kysymyksiisi tulisi yksityiskohtaisempia vastauksia.

  11. Vaikeimmin kehitysvammainen

    Hyvä kysyjä,

  12. Sikiön koko ja lapsivesi raskausviikolla RV 29+6

    Tämän tyyppisiin kysymyksiin on todella vaikea vastata vain parin paperilla olevan tiedon perusteella. Tapauskohtaisesti se vaatisi kokonaistilanteen todellista näkemistä. Siksi vastaus on varsin ympäripyöreä.

  13. Lapsivesitutkimukseen ohjaamisesta

    Yhdistetyn niskaturvotus+ikä+seerumi -seulan "hälytysraja" on 1/250 ja se on raja, jota pienemmällä riskillä kunnilla ei ole velvollisuutta tarjota lisätutkimuksia. On ymmärrettävää, että kun riskiluku on juuri ja juuri tuon rajan yläpuolella, asia jää askarruttamaan. Rajan tulee kuitenkin olla jossain ja siitä on pidettävä kiinni. Aina joku saa tuloksen, joka on juuri rajalla.

  14. Sairaalakoulun opetus

    Hyvä kysyjä, teidän pojan tapaukseen on yksityiskohtia tietämättä vaikea ottaa kantaa, mutta sairaalakoulun yleisistä periaatteista voidaan jotain todeta. Sairaalakoulun tulee noudattaa pääsääntöisesti valtakunnallista opetussuunnitelmaa. Yleensä opetuksen pohjana on joko oppilaan virallisen koulun opetussuunnitelma (se koulu, jossa oppilas on kirjoilla) tai oppilaan oma henkilökohtainen opetussuunnitelma/HOJKS (Henkilökohtaisen opetuksen järjestämistä koskeva suunnitelma), jos hänet ollaan siirtämässä tai on siirretty erityisopetukseen.

  15. Psyykkinen kehitysvamma

    Hei!

    Psyykkinen kehitysvamma ei liene mikään virallinen käsite tai termi, ainakaan psykologiassa termiä ei käytetä. Psyykkisen kehityksen pulmissa puhutaan mielenterveyden kysymyksistä. Ne eivät ole varsinaisesti vammoja vaan pikemminkin psyykkisiä tiloja (jotka kyllä voivat vaikeuttaa arjesta selviämistä ja vammauttaa ihmisen normaalia elämää). Joskus taustalla ovat kehityksessä tapahtuneet asiat, joskus taas hyvin rankat elämänkokemukset järkyttävät mielen tasapainoa.

  16. Istukkatutkimuksen tulos ja aivojen ei-normaali rakenne?

    Aivot ovat sikiöllä varsin hankala rakenne, koska - toisin kuin suurin osa muista sikiön rakenteista - niiden rakenne muuttuu koko raskauden ajan. Tutkimatta ja näkemättä itse ei tässä tapauksessa voi sanoa mitään löydöksistä tai ennusteesta.

  17. Pienet ultraäänimerkit

    Jälleen vastaamisen tekee ongelmalliseksi se, että Suomessa ei ole yhtenäisiä ohjeistuksia sikiötutkimusten suhteen.

  18. Niskaturvotus ja sikiön kystat

    Pääperämitta 64 mm vastaa rvk 12+6, jolloin nt:n raja-arvo on 2,6 mm useimmissa paikoissa käytetyn periaatteen mukaan. Suomessa ei siis ole yhtenäistä käytäntöä maanlaajuisesti.

  19. Paljon asiaa (mm. mutismi)

    Mutismista eli puhumattomuudesta tietoa löytyy mm. kirjasta Lasten- ja nuorisopsykiatria (2004, Duodecim, ISBN 978-951-656-128-1), toimittaneet Irma Moilanen, Eila Räsänen, Tuula Tamminen, Fredrik Almqvist, Kirsti Kumpulainen ja Jorma Piha. Kirjassa on Eila Räsäsen kirjoittama artikkeli valikoivasta puhumattomuudesta.

    Ainakin englanninkielistä tietoa on löydettävistä verkosta, esimerkiksi syöttämällä hakupalveluun yksinkertaisesti sana mutism.

    Toimintaterapeutti (AMK) Lena Wahlroos kertoo hieno- ja karkeamotorisesta kuntoutuksesta seuraavaa:

  20. Translokaation periytyvyys

    Hyvä kysyjä,

    Tiedustelin asiaa Väestöliitosta perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri Mirja Somerilta. Hän vastasi kysymykseesi seuraavasti:

    "Lapsen kromosomitranslokaatio voi todellakin periytyä jommaltakummalta vanhemmalta, vaikka tämä on täysin terve ja oireeton. Tällöin tämän vanhemman kromosomiaines on kuitenkin poikkeavasti järjestäytynyttä eli hän on ns. tasapainoisen translokaation kantaja.