Haku

Hakutulokset: yks (1215 artikkelia)

  1. Korkea hcg-arvo

    Seulariskiä nostavat kohdallasi nimenomaan veriarvot eli matala papp-a ja korkea hcg. Tutkimusten perusteella IVF-alkuisissa raskauksissa hcg on keskimääräistä korkeampi. Muutenkin suurta yksilöllisyyttä esiintyy. Hcg-hormooni yhdistetään myös raskauspahoinvointiin. Riskiluku on vain riskiluku ja kääntäen riski 1:160 tarkoittaa, että 159 sikiötä 160:stä olisi terveitä downin syndrooman suhteen. Varmaan diagnoosiin päästään vain tutkimalla sikiön kromosomit (istukka- tai lapsivesitutkimus).

  2. Autismin seulontamahdollisuudet raskauden aikana ja ennen sitä

    Hyvä kysyjä,

    Nykykäsityksen mukaan autismi ja maanisdepressiivisyys eivät pääsääntöisesti ole saman asian ilmentymiä, vaan on ajateltava, että suvussanne esiintyy kahta erillistä sairautta.

    Autismi on oire, joka voi aiheutua monista eri tekijöistä johtuen. Autismia aiheuttavat tekijät ovat pitkälti tuntemattomia. Perustutkimuksessa on tunnistettu alttiusgeenejä, mutta alttiusgeenien merkitys yksittäisen ihmisen kohdalla jää useimmiten epävarmaksi. Niinpä pelkästään autismiin liittyvää geenitestausta ei ole saatavilla lainkaan, ei syntyneille henkilöille eikä sikiölle.

  3. Varhaisheijasteista

    Hyvä Kysyjä,

    Varhaiset ns. primitiiviheijasteet alkavat vähitellen heiketä noin 3kk iästä. Ei ole poikkeavaa, että nelikuisella on vielä näitä primitiiviheijasteita.

    Mikään kertomastanne ei anna oikeutusta sanoa, että lapsellanne olisi neurologinen vamma. Kuitenkin lääkärin on tutkittava lapsi henkilökohtaisesti kyetäkseen antamaan järkevän arvion lapsenne neurologisesta tilanteesta.

  4. Hahmotushäiriö ja älykkyys

    Hei,

    on ymmärrettävää, että pohdiskelet, mitä tuo saamasi diagnoosi merkitsee. Olisi hyvä, että saisit keskustella siitä myös diagnoosin tehneiden tahojen kanssa, niin että kaikkiin kysymyksiisi tulisi yksityiskohtaisempia vastauksia.

  5. Vaikeimmin kehitysvammainen

    Hyvä kysyjä,

  6. Sikiön koko ja lapsivesi raskausviikolla RV 29+6

    Tämän tyyppisiin kysymyksiin on todella vaikea vastata vain parin paperilla olevan tiedon perusteella. Tapauskohtaisesti se vaatisi kokonaistilanteen todellista näkemistä. Siksi vastaus on varsin ympäripyöreä.

  7. Lapsivesitutkimukseen ohjaamisesta

    Yhdistetyn niskaturvotus+ikä+seerumi -seulan "hälytysraja" on 1/250 ja se on raja, jota pienemmällä riskillä kunnilla ei ole velvollisuutta tarjota lisätutkimuksia. On ymmärrettävää, että kun riskiluku on juuri ja juuri tuon rajan yläpuolella, asia jää askarruttamaan. Rajan tulee kuitenkin olla jossain ja siitä on pidettävä kiinni. Aina joku saa tuloksen, joka on juuri rajalla.

  8. Sairaalakoulun opetus

    Hyvä kysyjä, teidän pojan tapaukseen on yksityiskohtia tietämättä vaikea ottaa kantaa, mutta sairaalakoulun yleisistä periaatteista voidaan jotain todeta. Sairaalakoulun tulee noudattaa pääsääntöisesti valtakunnallista opetussuunnitelmaa. Yleensä opetuksen pohjana on joko oppilaan virallisen koulun opetussuunnitelma (se koulu, jossa oppilas on kirjoilla) tai oppilaan oma henkilökohtainen opetussuunnitelma/HOJKS (Henkilökohtaisen opetuksen järjestämistä koskeva suunnitelma), jos hänet ollaan siirtämässä tai on siirretty erityisopetukseen.

  9. Psyykkinen kehitysvamma

    Hei!

    Psyykkinen kehitysvamma ei liene mikään virallinen käsite tai termi, ainakaan psykologiassa termiä ei käytetä. Psyykkisen kehityksen pulmissa puhutaan mielenterveyden kysymyksistä. Ne eivät ole varsinaisesti vammoja vaan pikemminkin psyykkisiä tiloja (jotka kyllä voivat vaikeuttaa arjesta selviämistä ja vammauttaa ihmisen normaalia elämää). Joskus taustalla ovat kehityksessä tapahtuneet asiat, joskus taas hyvin rankat elämänkokemukset järkyttävät mielen tasapainoa.

  10. Istukkatutkimuksen tulos ja aivojen ei-normaali rakenne?

    Aivot ovat sikiöllä varsin hankala rakenne, koska - toisin kuin suurin osa muista sikiön rakenteista - niiden rakenne muuttuu koko raskauden ajan. Tutkimatta ja näkemättä itse ei tässä tapauksessa voi sanoa mitään löydöksistä tai ennusteesta.

  11. Pienet ultraäänimerkit

    Jälleen vastaamisen tekee ongelmalliseksi se, että Suomessa ei ole yhtenäisiä ohjeistuksia sikiötutkimusten suhteen.

  12. Niskaturvotus ja sikiön kystat

    Pääperämitta 64 mm vastaa rvk 12+6, jolloin nt:n raja-arvo on 2,6 mm useimmissa paikoissa käytetyn periaatteen mukaan. Suomessa ei siis ole yhtenäistä käytäntöä maanlaajuisesti.

  13. Paljon asiaa (mm. mutismi)

    Mutismista eli puhumattomuudesta tietoa löytyy mm. kirjasta Lasten- ja nuorisopsykiatria (2004, Duodecim, ISBN 978-951-656-128-1), toimittaneet Irma Moilanen, Eila Räsänen, Tuula Tamminen, Fredrik Almqvist, Kirsti Kumpulainen ja Jorma Piha. Kirjassa on Eila Räsäsen kirjoittama artikkeli valikoivasta puhumattomuudesta.

    Ainakin englanninkielistä tietoa on löydettävistä verkosta, esimerkiksi syöttämällä hakupalveluun yksinkertaisesti sana mutism.

    Toimintaterapeutti (AMK) Lena Wahlroos kertoo hieno- ja karkeamotorisesta kuntoutuksesta seuraavaa:

  14. Translokaation periytyvyys

    Hyvä kysyjä,

    Tiedustelin asiaa Väestöliitosta perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri Mirja Somerilta. Hän vastasi kysymykseesi seuraavasti:

    "Lapsen kromosomitranslokaatio voi todellakin periytyä jommaltakummalta vanhemmalta, vaikka tämä on täysin terve ja oireeton. Tällöin tämän vanhemman kromosomiaines on kuitenkin poikkeavasti järjestäytynyttä eli hän on ns. tasapainoisen translokaation kantaja.

  15. Parvoviruksen sikiölle aiheuttamat vammat

    Hyvä kysyjä,
    Erikoistuva perinnöllisyyslääkäri Carola Saloranta vastasi kysymykseesi.

    Parvorokko on yleinen lasten infektiosairaus, jolle noin puolella raskaana olevista naisista on vasta-aineita lapsena sairastetun taudin jäljiltä. Jos äidillä on vasta-aineita parvorokolle sikiö ei voi sairastua. Toisaalta parvorokon voi myös sairastaa ilman oireita, joten täysi varmuus siitä ettei sinulla ole ollut parvorokkoa silloisen raskautesi aikana ei voida saada.

  16. Riski saada toinen down-lapsi

    Hyvä kysyjä,

  17. Mikä on uusiutumisriski, kun perheessä on jo Down-lapsi?

    Koska teillä on yksi lapsi, jolla on Downin oireyhtymä, tällöin äidin ikää katsomatta tarjotaan Suomessa mahdollisuus istukkanäyte- tai lapsivesitutkimukseen, jos pariskunta sitä haluaa. Molemmilla tutkimuksilla voidaan luotettavasti todeta Downin oireyhtymä ja lähes kaikki muut kromosomipoikkeavuudet. Istukkanäytetutkimus tehdään yleensä, kun 11 raskausviikkoa on täynnä ja lapsivesitutkimus voidaan tehdä, kun 15 raskausviikkoa on täynnä. Molempiin näihin tutkimuksiin liittyy 0,5% keskenmenoriski.

  18. Synnynnäinen sydänvika

    Hyvä kysyjä,

    Pääsääntöisesti synnynnäinen sydänvika ei ole este raskauden onnistuneelle läpiviennille. Yleensähän verenkierron ja hapetuksen osalta tilanne on kuitenkin hyvä ellei verrattavissa normaaliin. Kysymyksestänne ei voi päätellä, mikä tarkkaan ottaen on sydänvikanne laatu ja merkitys, mutta ilmaisunne viittaa siihen, että tilanne olisi hyvä.

  19. Istukkanaytetutkimus ja keskenmeno

    Hei,
    Näytteenotossa ei mikään sinänsä ole mennyt pieleen (ainakaan et mainitse mistään erityisestä siihen liittyen), mutta kuten varmaankin ja toivottavasti sait etukäteisinformaatiota, että toimenpiteeseen liittyy n. 0,5 prosentin keskenmenoriski. Se tarkoittaa, että joka 200. raskaus menee kesken.

  20. Toinen keskenmeno, Down-lapsi

    Hyvä kysyjä,
    Toivoa ei pidä menettää, aika yleistä on että keskenmenoja saattaa olla kaksikin ja silti perheeseen syntyy sen jälkeen terve lapsi.

    Yleisesti ottaen tiedetään, että 10-15 % raskauksista päättyy keskenmenoon. Tutkimuksissa on todettu, että äidin iän noustessa keskenmenot yleistyvät. Kun 20-29-vuotiailla 7-15 % raskauksista päätyy keskenmenoon, yli 40-vuotiaalla vastaava luku on jo 21-46%.