Haku

Hakutulokset: yks (1220 artikkelia)

  1. Mikä on uusiutumisriski, kun perheessä on jo Down-lapsi?

    Koska teillä on yksi lapsi, jolla on Downin oireyhtymä, tällöin äidin ikää katsomatta tarjotaan Suomessa mahdollisuus istukkanäyte- tai lapsivesitutkimukseen, jos pariskunta sitä haluaa. Molemmilla tutkimuksilla voidaan luotettavasti todeta Downin oireyhtymä ja lähes kaikki muut kromosomipoikkeavuudet. Istukkanäytetutkimus tehdään yleensä, kun 11 raskausviikkoa on täynnä ja lapsivesitutkimus voidaan tehdä, kun 15 raskausviikkoa on täynnä. Molempiin näihin tutkimuksiin liittyy 0,5% keskenmenoriski.

  2. Synnynnäinen sydänvika

    Hyvä kysyjä,

    Pääsääntöisesti synnynnäinen sydänvika ei ole este raskauden onnistuneelle läpiviennille. Yleensähän verenkierron ja hapetuksen osalta tilanne on kuitenkin hyvä ellei verrattavissa normaaliin. Kysymyksestänne ei voi päätellä, mikä tarkkaan ottaen on sydänvikanne laatu ja merkitys, mutta ilmaisunne viittaa siihen, että tilanne olisi hyvä.

  3. Istukkanaytetutkimus ja keskenmeno

    Hei,
    Näytteenotossa ei mikään sinänsä ole mennyt pieleen (ainakaan et mainitse mistään erityisestä siihen liittyen), mutta kuten varmaankin ja toivottavasti sait etukäteisinformaatiota, että toimenpiteeseen liittyy n. 0,5 prosentin keskenmenoriski. Se tarkoittaa, että joka 200. raskaus menee kesken.

  4. Toinen keskenmeno, Down-lapsi

    Hyvä kysyjä,
    Toivoa ei pidä menettää, aika yleistä on että keskenmenoja saattaa olla kaksikin ja silti perheeseen syntyy sen jälkeen terve lapsi.

    Yleisesti ottaen tiedetään, että 10-15 % raskauksista päättyy keskenmenoon. Tutkimuksissa on todettu, että äidin iän noustessa keskenmenot yleistyvät. Kun 20-29-vuotiailla 7-15 % raskauksista päätyy keskenmenoon, yli 40-vuotiaalla vastaava luku on jo 21-46%.

  5. Alkoholin tai muun ongelman aiheuttama mikrokefalia?

    Hei,
    Aivan aluksi voi sanoa, että luonto yleensä suojaa alkiota ulkoisilta tekijöiltä aivan raskauden alussa, kun äiti ei vielä tiedä olevansa raskaana.

    Mitä noihin mittoihin tulee, on huomioitava, että jos mittauksia tekee eri ihmiset ja varsinkin vielä ehkä eri koneella, joissa saattaa olla ohjelmoituna mittojen suhteen erilaisia ohjelmia, on lähes mahdotonta saada aivan yksiin meneviä mittaustuloksia. Huomioitaessa esittämiäsi lakimittoja rv 12+2 - 22+4, voi todeta, että pään mitta on "pienentynyt" 5 pv, joka menee täysin edellä esitettyjen tekijöiden piikkiin.

  6. Rakenneultra 19 + 0: sydämessä kalkkitäpliä

    Hei,

  7. Alkuraskauden veriseula ja niskaturvotusultraääni - miten tulkitaan?

    Tervehdys,
    Riskiluku 1/229 on saatu iän, niskatutvotusarvon ja mitattujen veriarvojen perusteella käyttäen tietokoneohjelmaa. Yleensä "hälytysrajana" pidetään riskiä 1/250 eli jonkinverran pienempää riskiä kuin mitä olet saanut. Pelkästään iän mukainen riskisi on n. 1/360. Hei,

    Saatujen seerumiarvojen mukaan ei suoraan voi sanoa riskistä, vaan se suhtautetaan aina näytteen ottoajankohdan raskausviikkoihin ja tuloksi verrataan vastaavaan keskiarvoon. Vastaus ilmoitetaan "Mom-arvona". Niskaturvotusarvo 1,2 mm on yksinänsä normaali. Eli lähinnä seerumitulos on nostanut riskiä.

  8. Rv 12 + 4 turvotusta 2 mm

    Hei ja hyvää viikon alkua

    31-vuotiaan down-riski raskausviikolla 12 on noin 1/550 (se pienenee raskauden edetessä) eli saamasi riskiluku vastaa varsin hyvin tätä. Kahden millimetrin niskaturvotus jää normaalin ylärajan alapuolelle (60 mm pääperämitalle se on 2,5 mm).

  9. Ultraäänilöydökset ja jatkotutkimukset

    Hei,

    Valitettavasti eri yliopistosairaalapiireillä on toisistaan poikkeavat ohjeistukset sen suhteen, milloin ultraäänilöydösten vuoksi potilas tulisi lähettää jatkotutkimuksiin (tarkempaan ultraäänitutkimukseen, kromosomitutkimukseen jne.), Kysymyksestäsi ei selviä, missä sairaalassa (alue-, keskus- tai yo-sairaalassa) ja kenen toimesta (kätilön, kokeneen vai kokemattoman ultraäänilääkärin) tutkimus on tehty.

  10. Voiko olla mahdollista, että toisen sukupuolen omaavat siittiöt ovat viallisia?

    Hyvä Kysyjä,

    Mikäli ymmärsin oikein, teillä on viisi tervettä poikaa ja kuudes lapsenne oli Downin oireyhtymää sairastanut tyttö, jolla lisäksi oli vaikeita elinten rakennevikoja. Tilanteestanne ei voi vetää johtopäätöstä, että perheenne isän Y-kromosomin sisältävät ns. poikasiittiöt ovat "terveitä" ja X-kromosomin sisältävät tyttösiittiöt "sairaita".

    Lapsia ns. luonnonmenetelmällä hankittaessa on periaatteessa 50% mahdollisuus saada tyttö ja 50% mahdollisuus saada poika. Kumpi vaihtoehdoista kullakin kerralla toteutuu, on sattumasta kiinni.

  11. Trisomia 18 ja 13

    Hyvä Ella,

    13- ja 18-trisomia eivät yleensä ole perinnöllisiä. Ne ovat harvinaisia, mutta huonolla onnella samaankin sukuun voi sattua molemmat. Äidin ikä (yli 35 vuotta) lisää niiden riskiä. Joskus harvoin 13-trisomian syynä voi olla suvussa esiintyvä translokaatio, jolloin ylimääräinen 13-kromosomi olisi kiinnittyneenä toiseen kromosomiin. Tämä olisi kuitenkin nähty lapsen kromosomitutkimuksessa ja varmaankin tiedossasi. 18-trisomia serkun lapsella ei kuitenkaan selittyisi silläkään, joten kyseessä on hyvin todennäköisesti vain ikävä sattuma.

  12. Laki ja kehitysvammaisen ihmisen kuljetustuen myöntäminen

    Kysymykseesi vastasi sosiaaliasiamies Satu Syrjälä.

    "Erityishuoltolaki on kehitysvammaisen kohdalla ensisijainen. Sen perusteella ei kuitenkaan kuljetuksia velvoiteta järjestämään muuten kuin työ- ja päivätoimintaan kuuluvina. Siksipä kehitysvammaisenkin kohdalla sovelletaan muihin kuljetustarpeisiin vammaispalvelulakia, joka toissijaisena tulee sovellettavksi "silloin kun palvelua ei minkään muun lain nojalla saada".

  13. Miten määrätään kehitysvammaisen kotipaikka?

    Otin yhteyttä asiassanne Kehitysvammaisten Tukiliiton juristiin Kirsi Mäkiseen.
    <BR< Hän kyseli onko sosiaalilautakunta jo tehnyt päätöksen siirrosta? Jos on, niin siitä päätöksestä voi valittaa lääninhallitukselle.

    Siirrosta pitäisi olla jotain erityistä hyötyä vammaiselle itselleen. Pelkät taloudelliset syyt eivät voi olla riittäviä, Mäkinen muistuttaa. Pystyykö sisarenne itse ilmaisemaan tahtonsa? Jos hän ei pysty, silloin pitäisi kuulla omaisia.

  14. Käsien käyttäminen (Rettiä sairastava 2,6-vuotias tyttö)

    Kysyin asiaanne lastenneurologi Raija Vanhalalta HUS:n Lasten ja nuorten sairaalasta. Hän kertoi, että kysymykseen ei ole yksinkertaista vastausta, vaan tulisi yhdessä miettiä juuri teidän tytöllenne sopivaa toimintaa. Käsiin voidaan antaa muun muassa tuntokokemuksia esimerkiksi hieromalla ja omalla kädellä ohjaamalla.

  15. 11-vuotisen oppivelvollisuuden purku

    Kysyin asiaa Kehitysvammaliiton Oppimateriaalikeskuksen johtajalta Leena Kokolta. Hän kertoi, että päätös puretaan koulutoimen hallinnollisena päätöksenä. Eri kunnissa on hiukan erilaisia toimintatapoja, mutta yleensä asia hoidetaan ottamalla yhteys koulupsykologiin joko suoraan tai esiopetusta antaneen tahon kautta. Jos lapsen opetuksesta on tehty erityisopetukseen ottamispäätös, tarkoittaa se myös sitä, että lain mukaan lapselle laaditaan HOJKS eli henkilökohtainen opetuksen järjestämistä koskeva suunnitelma.

  16. Palvelumaksut

    Keskustelin asiasta sosiaaliasiamies Satu Syrjälän kanssa. Hän kertoi, että yksityinen hoitokoti, sen paremmin kuin kunnallinenkaan, ei saa periä kehitysvammaiselta henkilöltä asumiseen liittyvästä palvelusta, hoivasta, huolenpidosta maksua. Se on hänelle erityishuoltolain mukaan maksutonta!

  17. Kanssakäymisen ongelmia

    Kysyin asiaa Kehitysvammaliiton koulutusyksikössä työskentelevältä erikoissuunnittelija Erja Pietiläiseltä, joka on erikoistunut mm. perhetyöhön ja varhaisvuosien erityiskasvatukseen. Hänen mukaansa kysymykseen on vaikea vastata, sillä lapsesi käyttäytymisen taustalla saattaa olla hyvin monia syitä, jotka eivät välttämättä liity mitenkään hänen kehitysvammaisuuteensa. Vastaavantapaiset ongelmat ovat tavallisia myös sellaisissa uusperheissä, joissa lapsilla ei ole ollenkaan vammaisuutta.

  18. Esikoululaisten kuljetuspalvelut

    Hei,

    Esikoululaisille erityislapsille tulee tarjota koulukyyti tai riittävä avustus, jos a) matka on yli viisi kilometriä pitka tai se on vaarallinen, tai b) jos lapsi ei kykene yksin siitä suoriutumaan, esimerkiksi koska hän on liian nuori, hän on ylivilkas tai hän käyttää pyörätuolia.

    Perusopetuslaki 32§

    Koulumatkat

  19. Iltapäivätoiminta ja maksullisuus

    Hei,
    Perusopetuslain tarkoituksena ei ole ollut kumota kehitysvammalakia.

    Kehitysvammaisella on oikeus saada kehitysvammalain mukainen erityishuolto siten kuin laissa siitä säädetään. Asiakasmaksulaissa todetaan, että kehitysvammaisten erityishuolto on maksutonta. Ainoastaan ylläpidosta saadaan periä maksu. Henkilön tarvitsemasta erityishuollosta on laadittava erityishuolto-ohjelma, jossa todetaan ne palvelut, jotka henkilö saa kehitysvammalain mukaisena.

  20. Vammaisuuden määritelmä

    Hei,
    Kysymyksesi on hyvin laaja ja siihen on mahdotonta antaa yksinkertaista vastausta.

    Valtakunnallisen vammaispoliittisen neuvoston puheenjohtaja Sari Loijaksen mukaan useimmiten käytetään vammaisuutta määriteltäessä WHO:n eli Maailman terveysjärjestön määritelmää. Sen voit lukea Vanen sivuilta.

    Vanen sivuilla on myös lueteltu erilaisia järjestöjä vammaryhmille. Niiden kautta näet miten erilaisia ryhmiä on olemassa.