Haku

Hakutulokset: yks (1215 artikkelia)

  1. Muistisairaudet

    Kehitysvammaisten henkilöiden eläessä yhä vanhemmiksi monet ikääntymiseen liittyvät sairaudet koskettavat myös heitä. Muistisairaus on yksi näistä sairauksista.

    Kehitysvammaisilla muistisairauksien esiintyvyys on sama kuin väestössä keskimäärin (n. 7-13 %). Kun yhä useampi elää vanhaksi, yhä useampi ehtii sairastua muistisairauteen.

    Kehitysvammaisten muistisairauksiin liittyy monia erityispiirteitä. Downin syndroomassa kliinisen muistisairauden esiintyvyys on n. 50 %, eli joka toinen Down-henkilö dementoituu elämänsä aikana.

  2. Kehitysvammaisen henkilön hoitotaho

    Hei,

    Pyysimme Kehitysvammaisten tukiliiton lakineuvonnasta apua kysymykseenne vastaamisessa.

    Tässä Tukiliiton lakimies Saara Kokon vastaus:

     

    "

  3. Kodin ulkopuolinen elämä

    Asumisen järjestämisessä pelkkä asunnon järjestäminen ei vielä riitä. Ei riitä myöskään se, että kehitysvammainen henkilö saa apua oman kotinsa seinien sisäpuolelle. Kehitysvammaisilla ihmisillä on oikeus kuulua ja osallistua normaaliin yhteiskuntaan. Usein osallistumiseen tarvitaan tukea.

  4. Kun kaikki ei mene odotetusti

    Lapsen syntymä on yleensä aina onnellinen tapahtuma. Kehitysvammaisen lapsen ensimmäisiin kuukausiin voi kuulua paljon tutkimuksia ja hoitoja, jolloin vauvaperheen arki alkaakin erilaisena kuin vammattomien lasten kanssa.

    Aina raskaus ei suju sunnitelmien mukaan. Keskenmenot ovat yleisiä varsinkin alkuraskaudessa. Joskus raskaus keskeytetään, ja tämäkin on vanhemmille vaikea ja surullinen asia.

  5. Multikystinen munuainen ja runsas lapsivesi

    Kystat munuaisissa voivat johtua itse munuaiskudoksen poikkeavasta kehityksestä tai virtsateiden ahtaumasta, joka estää virtsan kulkua munuaisista virtsajohdinta pitkin rakkoon ja sietä edelleen virtsaputkea pitkin. Jälkimmäisisää tilanteissa munuaisallas laajenee ensisijaisesti. Molemmissa tapauksissa tilanne voi ola yksi- tai molemminpuolinen. Raskausaikana munuaisen/-sten toimintaa voi oikeastaan arvioida ainoastaan virtsarakon koolla ja lapsiveden määrällä. Jos sikiö ei virtsaa, vähenee lapsiveden määrä merkittävästi.

  6. Diagnoosi Down-raskauden jälkeen

    Kuten useampaan kertaan olen maininnut, nykyseulonnan idea on juuri siinä, että riski lasketaan useamman toisistaan riippumattoman tekijän yhdistelmästä. Vaikka matala papp-a on yksi mittari, ei se nuoren äidin kohdalla yksinään nosta riskiä yli hälytysrajan, jos kaikki muut mitatut tekijät ovat normaaleja. Matala papp-a on yhdistetty eirlaisiin raskausongelmiin (kasvuhidastuma/pieni syntymäpaino, pre-eclampsia jne). Mikä on kriittinen arvo, ei ole tiedossa eikä hyvinkään matalaan arvoon suinkaan aina liity ongelmia. Pelkkä matala papp-a ei ole indikaatio kromosomitutkimukselle.

  7. Keskeytynyt kaksoisraskaus ja veriseula - jatkokysymys

    Toimintaperiaatteet vaihtelevat jonkin verran kunnittain. Esim HUS-alueella on tähän saakka (muuttunut alkuvuodesta 2013) siten, että verinäyte ja nt-ultra tehdään samalla kerralla. Tuo ajoitus on kompromissi verinäytteen ja ultraäänitutkimuksen suhteen. Kaksosraskauksissa on toimittu siten, että jatkotutkimusten tarve on arvioitu pelkän nt-arvon mukaan, koska veriarvoihin ei voi luottaa yksittäisen sikiön kohdalla (veriarvot eivät välttämättä ole puoliksi molempia sikiöitä kuvaavat). Jos siis sikiön niskaturvotus on ollut normaali, ei jatkotutkimuksia tarjota.

  8. Vauvan kehitysvamma

    Hyvä kysyjä,

  9. Laajentuneet munuaisaltaat

    Suurin osa virtsatieanomalioista on yksittäisiä ja vain pienehköön osaan liittyy kromosomipoikkeavuus tai muita rakennepoikkeavuuksia. Kromosomitutkimusta on kuitenkin yleensä tarjottu. 21-trisomia on tavallisin.

  10. Laskenut niskaturvotus

    Toivottavasti lääkärillä eilen oli käytössä aikaisemmat uä-kuvat, joista pystyi arvioimaan ed. mittauksen tekotavan (hyvä projektio jne). Ei ole mitenkään hirveän harvinaista, että niskaturvotus vaihtelee. Silloin tällöin jopa muutaman mm. Ymmärrän hyvin, että tällaisessa tilanteessa tulee kovin hämmentynyt olo perheelle, mutta myös mittaajalle. Toisalta tilanne kuvaa hyvin, eitä kyseessä on seulonta eikä tutkimus sikiöpoikkeavuuden suhteen. Biologiassa asiat eivät eina ole yksiselitteisiä.

  11. PAPPA ja HCG-B

    Yhdistelmäseulan idea on, että riskilaskennassa otetaan huomioon 3 toisistaan riippumatonta tekijää (ikä, nt, veriarvot), jolloin saadaan yhteistuloksena mahdollisimman luotettava riskiluku. Yksinään kunkin takijän osuvuus on huomattavasti huonompi. Yksittäisenä arvona jonkin verrran korkea hcg-b on yleensä merkityksetön. MoM-luvut ovat huomattavasti havainnollisemmat. Kannattaa odottaa kokonaisvastausta.

  12. Sikiön koko alkuraskaudessa

    Sikiön koko saattaa olla varsin haastava mitata aivan alkuviikkoina. Näkyvyys voi olla huono, joudutaan käyttämään suurta suurennosta, jolloin rajaus muuttuu epäselväksi jne. Yleisesti pidetään mitan antamaa raskauden kestoa +-4 pv:n tarkkuudella oikeana. Nuo tehdyt mittaukset jäävät kutakuinkin tuohon tarkkuuteen ja sikiö on siis kasvanut mittausten välillä (tosin väli vain 3 pv). Tätä näkee myös ivf-alkuisissa raskauksissa. Tilanne sopii siis olemaan aivan normaali.

  13. Vähäinen lapsivesi/pieni sikiöpussi alkuraskaudessa

    Hankala kysymys, johon ei ole mitään yksiselitteistä vastausta. Yleisesti voi sanoa, että mikäli jatkossa lapsiveden määrä on arvioitavissa täysin normaaliksi, ei aivan alkuraskauden arviolle tarvitse laittaa paljoa painoa. Rvk 6-7 lv:n määrä ei ole välttämättä kovinkaan helppo arvioida varsinkaan jos kohtu on hyvin voimakkaasti eteen tai varsinkin taaksepäin kallistunut. Sikiön mittaaminenkin voi olla hankalaa silloin.

  14. Kaksoisraskaus ja toisen sikiön pieni koko (jatkokysymys)

    Ymmärrän hyvin sekavat tuntemukset, kun mittaustulokset näyttävät vaihtelevan. Todellisuudessa kyseessä on kuitenkin hyvin marginaaliset erot ja se, että ne menevät ristiin, kertoo juuri siitä hankaluudesta, mikä varsinkin kaksosraskauksissa usein on sikiöiden mittaamisen suhteen. Erimunaisissa ja varsinkin kun kyseessä on eri sukupuolta olevat sikiöt, ovat kummatkin omia yksilöitä ja siten niillä on myös oma yksilöllinen kasvunsa.

  15. Golfpallo vasemmassa sydänkammiossa ja hieman lyhyet reisiluut

    Kaikutiivis piste eli nk. golfpallo sikiön sydämessä on pääasiassa täysin merkityksetön löydös yksinään. Toki sydämen rakenteet tulee tutkia erityisen huolellisesti. Tämä golfpallo kuuluu nk. pieniin uä-merkkeihin (softmarkkeri). Jos niitä on kaksi tai enemmän, on viitteitä, että kromosomipoikkeavuuden riski on hivenen noussut. Myös lyhyt reisiluu on tällainen markki, mutta 5 pv heitto ei vielä ole niin merkittävä. Lisäksi on huomioitava, että reisiluun mittaaminen on yllättävän hankalaa ja pitää aina toistaa varmuuden vuoksi, jos 1 mittaus antaa lyhyen mitan.

  16. Golfpallo

    Nuo kysymyksessä mainitut asiat (laajentunut munuaisallas ja golfpallo) ovat nk. pieniä ultraäänimarkkereita (softmarkers). Riippuen melko lailla kotikunnasta/sairaanhoitopiiristä noiden ultraääni-löydösten merkitys mahdollisena kromosomipoikkeavuus- tai rakennepoikkeavuusriskina mahdollistaa jatkotutkimuksia. Yleensä edellytetään ainakin 2 softmarkeria. Golfpallo (kalkkitiivistymä) sydämessä on yleensä yksi tällainen.

  17. Kaulakystat

    Nestekertymä sikiön niskan/kaulan alueella johtuu imunestekierron häiriöstä. Joskus se esiintyy sikiön kaulan molemmin puolin näkyvinä "nesterakkuloina" eli kystinä. 2 mm on varsin vaaatimaton koko.

  18. Verikokeen hormoniarvojen merkitys

    Kysymyksestä ei selviä raskauden kesto tai äidin ikä, jotka ovat molemmat tärkeitä riskilukua arvioitaessa. Downin syndrooman riskiä nostaa veriarvoista nimenomaan matala papp-a ja korkea hcg-b. Riskiluku koostuu kuitenkin kokonaisuudesta (raskauden kesto + nt + äidin ikä + veriarvot) eikä yksittäisestä osiosta. Riippuen raskauden kestosta, nt 2,7 mm nostaa myös jonkin verran riskiä.

  19. Golf-pallo sikiön sydämessä

    Vernerin palstalta löytyy useitakin vastauksia liittyen nenäluuhun, sen yhteyteen kromosomipoikkeavuudessa, golfpalloilmiöön jne. En voi kuin yhtyä 4d-tutkimuksen tehneeseen kollegaan: pelkkä kaikutiivistymä (golfpallo) sikiön sydämessä on suhteellisen yleinen löydös eikä yksittäisenä löydöksenä indisoi jatkotutkimuksia (kun sydämen rakenteetkin on todettu normaaleiksi).

    Nenäluun tutkiminen ei kuulu rutiiniseulontatutkimuksiin suurimmassa osassa tutkimuspaikkoja.

  20. Kehitysvamma Sotos-lapsella (päivitetty)

    Sotosin oireyhtymä on oireiltaan erittäin moninainen. Älykkyyskin vaihtelee syvästä kehitysvammaisuudesta täysin normaaliin. Kuitenin suurin osa heistä toimii kehitysvammaisen tasolla. Mille tasolle Teidän lapsenne on testattu? Tuo älykkyysosamäärä antaa kuitenkin varsin yksipuolisen kuvan kunkin yksilön toimintakyvstä. Normaalitasoisillakin Sotos-lapsilla yleisiin erityisvaikeuksiin niin motoriikassa kuin kommunikaatiossa on kiinnitettävä huomio. Paikallinen kuntoutustiimi on ilmeisesti ongelmat löytänyt - ja mikä onnellisinta, myös toimii sen mukaan.