Liisa ja Angelmanin oireyhtymä

Liisa Taimio oli haastattelun tekoaikaan 14-vuotias iloinen ja sosiaalisesti aktiivinen koululainen, joka kommunikoi viittomin. Liisan elämän alkutaival ennen Angelmanin oireyhtymän toteamista oli kuitenkin koettelevaa aikaa perheelle.

Liisa Taimio syntyi Joensuussa yhdeksän pisteen vauvana. Vanhemmat alkoivat pian ihmetellä esimerkiksi tytön runsasta pulauttelua ja varhain alkanutta hymyilyä. Kyljelle kääntyminen ja istumaan oppiminen sujuivat häneltä hitaasti. Neuvolassa kehityksen verkkaisuuteen ei kuitenkaan kiinnitetty sanottavaa huomiota.

Liisa oli vauva-aikanaan kohtuullisen terve. Hän oli ainoastaan 4,5 kuukauden ikäisenä viikon sairaalassa virusinfektion ja keuhkotulehduksen takia. "Myöhemmin kuulimme, että hoitoon ehtimisemme oli tunneista kiinni. Minulle selvisi myös, että Angelman-vauvoilla on alttius keuhkosairauksiin", Liisan isä Heikki Taimio kertoo.

Tutkimukset alkavat

Liisan varsinaiset tutkimukset aloitettiin tytön ollessa 1,5-vuotias. Hän sai silloin neuvolasta lähetteen lastenneurologille keskussairaalaan. Siinä vaiheessa hänen oireensa eivät varsinaisesti viitanneet mihinkään tiettyyn vammaan. Vaikka puhuminen ja käveleminen puuttuivat vielä silloin, vanhemmat eivät olleet siitä hirmuisen huolestuneita.

Liisa alkoi kävellä vuoden ja yhdeksän kuukauden ikäisenä, eli Angelman-lapseksi hyvin aikaisin. "Asenteemme puhumiseen oli, että kyllä se tulee aikanaan", Heikki Taimio muistelee.

Tytön opittua kävelemään vanhemmat ihmettelivät hänen jalkateriensä väärää asentoa, mutta tätäkään Angelmanin oireyhtymälle tyypillistä oiretta ei nähty vielä vamman seurauksena. Lastenneurologi teetti Liisalle testejä, jossa seulottiin tyypillisimpiä vammoja pois. Näissä testeissä ei ilmennyt mitään hälyttävää. Silti Liisan kehitys jatkui selvästi poikkeavana. Hän ei esimerkiksi leikkinyt ikäistensä tavoin.

"Diagnoosin selviäminen oli suuri helpotus"

Kun Liisa oli noin kolmevuotias, hänet julistettiin kehitysvammaiseksi ja siirrettiin kuntayhtymän kehitysvammahuollon piiriin. Vanhemmat olisivat halunneet täsmennystä diagnoosille, mutta neurologi ei ollut halukas tutkimaan asiaa enempää. "Hän vastasi meille, että noin 50 prosenttia kehitysvammoista jää kuitenkin diagnosoimatta."

Heikki Taimio lisää, että Liisan oireyhtymä on niin harvinainen, ettei edes lastenneurologian ylilääkäri pystynyt sitä diagnosoimaan. Perhe eli kaksi vuotta epätietoisuudessa. Sitten vanhemmat kuulivat erään työpaikkatuttavan kautta, että Helsingin yliopistollisen keskussairaalan lastenneurologi Tuula Lönnqvist osaa diagnosoida monia harvinaisia oireyhtymiä.

"Meille avautui mahdollisuus konsultoida yksityisesti häntä. Lähetimme hänelle valokuvia ja siihenastiset tutkimustulokset. Liisan verinäyte lähetettiin kehitysvammaneuvolan kautta Oulun yliopistolliseen keskussairaalaan, missä se pystyttiin silloin tutkimaan. Lääkäri teki diagnoosin edes tapaamatta tyttöä."

Angelman-diagnoosin saaminen onnistui siis viimein. Liisa oli silloin 5,5-vuotias. "Asian selviäminen oli suuri helpotus. Aloin hankkia tietoja eri suunnilta ja olin mukana perustamassa Suomen Angelman-yhdistystä. Lähdin mukaan myös kansainväliseen Angelman-toimintaan ja olin järjestön varapuheenjohtajakin parin vuoden ajan", Heikki Taimio kertoo.

Diagnoosi auttaa löytämään oikeanlaista apua

Hän korostaa diagnoosin merkitystä siinä, että sen kautta löytyy lapselle oikeanlaista apua. "Täytyy ymmärtää, ettei diagnoosi muuta lasta, mutta se poistaa esimerkiksi vanhempien keskinäistä syyttelyä tai epäilyksiä siitä, että he olisivat tehneet odotusaikana tai vauva-aikana jotakin väärin. Tai että kätilö tai synnytyslääkäri olisivat toheloineet."

Taimio lisää, että diagnoosin avulla vanhemmat osaavat etsiä täsmätietoa ja varautua tulevaan. Diagnoosi on portti yhteiskunnan palveluihin, ja sen avulla perhe voi selvittää esimerkiksi lapsen tulevan hoitotarpeen ja hänelle myönnettävät tuet. Tärkeää on myös luoda yhteys oireyhtymän asiantuntijoihin, vaikkakin heidän määränsä on Suomessa harvinaisten kehitysvammojen osalta hyvin pieni. Taimio haluaa muistuttaa perheitä siitä, kuinka tärkeää vertaistuki on. "On valtavan hienoa tavata toisia vanhempia, jotka ymmärtävät heti, mistä on puhe."

Heikki Taimio sanoo, että diagnoosin saamisen jälkeen vanhempien kannattaa selvittää itselleen ja suvulle oireyhtymän mahdollinen periytyvyys. Muutenkin asioiden kanssa kannattaa olla avoin ja kertoa lapsen vammasta kaikille perheelle tärkeille ihmisille.

Teksti: Toimittaja Pia Kirkkomäki