Haku

Hakutulokset: downin oireyhtymä (159 artikkelia)

  1. Down-lapsi ns. translokaatio-tapaus?

    Hyvä kysyjä,

    Jos lapsella epäillään ulkonäköpiirteiden perusteella Downin oireyhtymää tutkitaan aina lapsen kromosomit. Valtaosassa tilanne on se, että lapsella on 47 kromosomia ja hänellä on yksi ylimääräinen kromosomi no. 21, siis kolme kappaletta kromosomeja 21 tavanomaisten kahden sijasta.

  2. Riski saada toinen down-lapsi

    Hyvä kysyjä,

  3. Äidin painon ja iän painoarvo Downin oireyhtymän seulonnassa

    Hyvä kysyjä,

    Voit lukea äidin painon vaikutuksesta Downin oireyhtymän riskinmääritykseen vaikkapa HUSLAB:in info-lehtisestä.

    Terveisin
    Vernerin verkkotoimitus

  4. Ajatuksia elämästä down-lapsen kanssa

    Perheessämme on pian 5 vuotta täyttävä Mika, jolla on Downin oireyhtymä sekä 2 vuotta nuorempi pikkuveli Ossi, terveeksi todettu. Kuuluin ikäni vuoksi riskiryhmään. Osallistuimme molempien raskauksien aikana niskapoimu-ultratutkimukseen ja muihin tarjottuihin ultraäänitutkimuksiin. Ensimmäisen raskauden aikana minulle tehtiin lisäksi verikoe. Mitään viitteitä kromosomihäiriöstä ei tutkimuksissa saatu. Toisessa raskaudessa emme halunneet ultraäänitutkimusta kummempia tutkimuksia.

  5. 27-vuotiaan Down-ihmisen muuttunut käytös

    Hei!

    Kehitysvammalääkäri Risto Toivakka kertoi, että dementian oireet voivat ilmetä jo alle 30 vuoden iässä. Downin oireyhtymään liittyvien käyttäytymisoireiden selvittelyssä on hyväksi moniammatillisen työryhmän arvio. Samalla on hyvä selvittää, ettei henkilöllä ole jotain somaattista sairautta.

    Ystävällisin terveisin Niina Sillanpää

  6. Raskaana viikolla 20 + 3, Down-syndrooman näkyminen?

    Hei,

    Saadut mitat vastaavat rv 20 - 21+, eli menevät normaalien tulosten alueelle suhteessa raskausviikkoihin.

    Jos asiantunteva lääkäri tekee normaalin UÄ-tutkimuksen, ja näkyvyys on hyvä (esim. kasvoihin ja sydämeen), voidaan sen perusteella varsin suurella todennäköisyydellä poissulkea esim. downin oireyhtymä. Ja jos pitkien luiden mitat vastaavasti ovat normaalialueelle, voidaan poissulkea lyhytraajaisuus. Sata prosentista varmuutta tutkimus ei anna, mutta uskoisin, että voit edellä mainittujen asioiden suhteen olla turvallisella mielellä ja nauttia raskaudesta.

  7. Mikä on uusiutumisriski, kun perheessä on jo Down-lapsi?

    Koska teillä on yksi lapsi, jolla on Downin oireyhtymä, tällöin äidin ikää katsomatta tarjotaan Suomessa mahdollisuus istukkanäyte- tai lapsivesitutkimukseen, jos pariskunta sitä haluaa. Molemmilla tutkimuksilla voidaan luotettavasti todeta Downin oireyhtymä ja lähes kaikki muut kromosomipoikkeavuudet. Istukkanäytetutkimus tehdään yleensä, kun 11 raskausviikkoa on täynnä ja lapsivesitutkimus voidaan tehdä, kun 15 raskausviikkoa on täynnä. Molempiin näihin tutkimuksiin liittyy 0,5% keskenmenoriski.

  8. Downin syndrooman perinnöllisyys

    Hei 25-vuotias,

    Kuten itsekin viittasit, lapsen Downin oireyhtymän suhteen äidin ikä on tärkein riskin suuruutta ennustava tekijä. 25-vuotiaan vastasyntyneistä noin yhdellä 1350:stä (1/1350) on Downin oireyhtymä.

  9. Downin piirteet ja kehitysvammaisuus

    Hei!

  10. Downin syndrooman uusiutumisriski?

    Hyvä Downin oireyhtymän uusiutumisriskistä kyselevä,

    Uusiutuminen on mahdollista, mutta kovin harvinaista. Kaikkien tapaamieni satojen Down-perheiden joukossa on yksi, jolla on kaksi Down-poikaa.

    Jos asia häiritsee pahasti mielenrauhaanne, voittehan otattaa niskapoimun määrityksen, joka on täysin vaaraton toimenpide. Se luultavasti auttaisi iloiseen odotusaikaan, jota perheellenne toivon.

    Terveisin
    Maija Wilska
    Kehitysvammalääkäri

  11. Downin syndroomaan perehtynyt lääkäri

    Parhaita Downin oireyhtymän erityispiirteiden tuntijoita ovat kehitysvammalääkärit. Jokaisessa kehitysvammahuoltopiirissä toimii neuvola, missä voi tavata lääkärin lisäksi muitakin asiantuntijoita. Parasta on ottaa yhteyttä oman paikkakunnan sosiaalitoimistoon ja kysyä kehitysvammaisten asioita hoitavaa sosiaalityöntekijää, joka auttaa vastaanottoajan järjestämisessä.

    Nämä lapset vastaavat tavallistakin välittömämmin heille osoitettuun rakkauteen niin että heidän kehityksensä seuraaminen on ilo.

    Parhain toivotuksin
    Maija Wilska
    kehitysvammalääkäri

  12. Mikä riski on 39-vuotiaalla saada Down-lapsi?

    Hei 39-vuotias,

  13. Downin keskeytyksen jälkeen

    Mikäli henkisesti ja fyysisesti tuntuu siltä, että jaksaisit uuden raskauden aloittaa, on yleinen suositus, että odottaa yhdet kuukautiset. Sen pidempää "karenssia" ei tarvita. Teillä on toki mahdollisuus saada täysin terve lapsi. Ikäriski 39-vuotiaalle raskausviikolla 16 Dowin oireyhtymän suhteen on 1:100. Toisinpäin ajateltuna: 99:llä 100:sta ei ole 21-trisomiaa (= kromosomia numero 21 on 3 kappaletta eli 1 ylimääräinen).

  14. Down-riski munasolujen keräysajankohdan vai synnyttäjän iän mukaan?

    Hyvä kysyjä,

    Kyseessä on tarkemmin ottaen naisen syntymästä laskettuun munasolujen ikään liittyvä riski. Munasolujen iäksi tilastollisista syistä määritetään kuitenkin äidin ikä synnytyshetkellä. Munasolunne ovat keräyksen jälkeen ilmeisesti olleet aineenvaihdunnallisesti inaktiivissa tilassa eli pakastettuina ennen hedelmöittämisprosessiin ryhtymistä, jolloin hedelmöittyneen munasolun ikä on ollut 40 vuotta. Käytännössä esim. äitiysneuvolassa iäksenne varmaan määrittyy nykyinen kronologinen ikänne eli 42 vuotta. Oleellista eroa en käytännössä näkisi asialla olevan.

  15. Uusi vauva Down-lapsen jälkeen: mihin tutkimuksiin kannattaisi mennä?

    Hyvä Kysyjä,

  16. Kuinka moni Down-lapsi sairastuu leukemiaan ja muihin tauteihin?

    Hyvä pienen Downin äiti,
    Olitte ennen muuta kiinnostunut leukemian esiintymistiheydestä. Luotettavia tilastoja ei ole, mutta tiedetään sen olevan yleisempää kuin muilla lapsilla. Olen seurannut kymmenien, yli sadan lapsen kehitystä ja tavannut satoja ja muistan kahdella olleen leukemian. Toinen heistä parani hyvin, toinen oli joskus 70-luvulla, jolloin hoidot eivät vielä onnistuneet niin hyvin kuin nykyisin. Nykyisin Down-lapset hoidetaan kuten muutkin yhtä hyvin tuloksin.

  17. Downin syndrooman perinnöllisyys ja toistuvuus

    Hei uuden vauvan odottaja,

  18. Miten isokromosomi 21 vaikuttaa downin ennusteeseen?

    Hyvä kysyjä,

    Kromosomisto 46 XY, i(21)(q10) tarkoittaa sitä, että lapsellanne on Downin oireyhtymä. Hänellä on ylimääräinen kromosomi 21 eli kolme kappaletta niitä normaalin kahden kappaleen sijasta. Lapsellanne kaksi kromosomia 21 on kiinnittynyt toisiinsa muodostaen ns. isokromosomin (i), kolmas on erillisenä. Tavallisimmassa Down-kromosomistossa (21-trisomia) kaikki kolme 21-kromosomia ovat erillisinä, irti toisistaan.

  19. Downin syndrooma: periytyvyys ja eliniän odote?

    Hei,

    Down-henkilön eliniän odotetta käsittelevään kysymykseen on vastattu tällä palstalla aiemminkin. Kehitysvammalääkärin vastauksen pääset lukemaan tästä: http://verneri.net/yleis/down-henkiloiden-kuolleisuus.

    Samoin Downin oireyhtymän perinnöllisyyttä käsittelevään kysymykseen löytyy vastaus jo julkaistuista vastauksista. Perinnöllisyyslääkärin vastaukseen pääset tästä: http://verneri.net/yleis/downin-periytyminen.

  20. Uusi raskaus downin jälkeen ja perinnöllisyysneuvonta?

    Hei,