Haku

Hakutulokset: downin oireyhtymä (166 artikkelia)

  1. Miten isokromosomi 21 vaikuttaa downin ennusteeseen?

    Hyvä kysyjä,

    Kromosomisto 46 XY, i(21)(q10) tarkoittaa sitä, että lapsellanne on Downin oireyhtymä. Hänellä on ylimääräinen kromosomi 21 eli kolme kappaletta niitä normaalin kahden kappaleen sijasta. Lapsellanne kaksi kromosomia 21 on kiinnittynyt toisiinsa muodostaen ns. isokromosomin (i), kolmas on erillisenä. Tavallisimmassa Down-kromosomistossa (21-trisomia) kaikki kolme 21-kromosomia ovat erillisinä, irti toisistaan.

  2. Downin syndrooma: periytyvyys ja eliniän odote?

    Hei,

    Down-henkilön eliniän odotetta käsittelevään kysymykseen on vastattu tällä palstalla aiemminkin. Kehitysvammalääkärin vastauksen pääset lukemaan tästä: http://verneri.net/yleis/down-henkiloiden-kuolleisuus.

    Samoin Downin oireyhtymän perinnöllisyyttä käsittelevään kysymykseen löytyy vastaus jo julkaistuista vastauksista. Perinnöllisyyslääkärin vastaukseen pääset tästä: http://verneri.net/yleis/downin-periytyminen.

  3. Uusi raskaus downin jälkeen ja perinnöllisyysneuvonta?

    Hei,

  4. Downin syndrooman riski uuden lapsen kanssa

    Hyvä Kysyjä,

    Äidin ikään liittyy lähinnä lisääntynyt riski sikiön kromosomien lukumääräpoikkeavuuksiin. Näistä tavallisin on kromosomin 21 ylimäärä eli Downin oireyhtymä. 40-vuotiaan naisen todennäköisyys synnyttää Down-lapsi on 1:110 eli hiukan alle 1 prosentti.

    Muita vakavia ja Downia harvinaisempia ovat kromosomien 13 ja 18 ylimäärä. Näistä raskauksista suuri osa meneekin kesken. Sukukromosomien X ja Y ylimäärä tavallistuu myös äidin iän karttuessa. Näitten ylimäärä ei kuitenkaan merkitse kehitysvammaisuutta.

  5. Down: sydänvikojen ja kehitysvamman asteen suhde / vauvan ennuste

    Hyvä kysyjä,

    Downin oireyhtymä johtuu siitä, että kromosomeja nro 21 on kolme kappaletta normaalin kahden sijaan. Niin myös kaikkia kromosomin 21 geenejä on kolmin kappalein.

  6. AVSD

    AVSD liittyy varsin usein johonkin oireyhtymään. Tavallisin niistä on Downin oireyhtymä. Down-lasten sydänvioista avsd on yleisin. Eli todennäköisyys, että sikiöllä on Downin oireyhtymä on varsin suuri. Noin 25 prosenttia avsd-lapsista on muuten terveitä. Kirurgisen hoidon tulokset riippuvat paljolti "reiän" suuruudesta.

    Terveisin
    Ansa Aitokallio-Tallberg
    LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri

  7. Äidin ikä ja Down

    Olen vauvani syntyessä 42-vuotias. Kuinka suuri riski on, että saamme Down-lapsen?

    Vastaus

    Ikäriskisi 42-vuotiaana on 12:nnella raskausviikolla 1:38 ja 40:nnellä raskausviikolla 1:55. Riskin pieneneminen johtuu siitä, että osa sikiöistä, joilla on Downin oireyhtymä, saattaa menehtyä raskauden kuluessa. On siis huomattavasti todennäköisempää, että syntyvällä lapsella ei ole Downin oireyhtymää.

    Ansa Aitokallio-Tallberg
    LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri 

  8. Raskausviikkoja 13 + 2, niskaturvotus 2,5

    Hyvä Epätietoinen

    Niskaturvotusmitta 2.5 on täysin normaalilla alueella eikä viittaa siihen, että sikiöllä olisi Downin oireyhtymä. Niskaturvotusseulalla löytyy 50 % näistä raskauksista.

    Verinäytteestä tehtävä seerumiseulatutkimus tehdään yleensä raskausviikoilla 15-16, joskin se on mahdollista tehdä 20. raskausviikkoon asti. Tällä seulontamenetelmällä löydetään 60 % niistä raskauksista, joissa sikiöllä on Downin oireyhtymä. Rakenneultrassa ei Downin oireyhtymästä voida tehdä johtopäätöksiä.

  9. Seerumiseulonnan tulos

    Hyvä odottava isi

    Raskauden seulontatutkimuksia tehdään sekä alkuraskaudessa että keskiraskaudessa. Molemmat ovat käyttökelpoisia ja käytössä olevia menetelmiä. Ultraäänitutkimustulokset raskaudessanne sopivat raskauden kestoon eli häiriöön viittaavaa sikiön kasvupoikkeamaa ei todettu. Ilmeisesti ultraäänitutkimustulos oli muutenkin normaali.

    34-vuotiaan naisen todennäköisyys synnyttää Downin-oireyhtymälapsi on 0,2 % (1:4701:500). Koska osa Down-raskauksista menee kesken, on esiintyvyys 16. raskausviikolla jonkin verran suurempi n. 0,3 % (1:325).

  10. Yleisimmät kehitysvammat

    Hei,

    Kattavia epidemiologisia tutkimuksia ei ole tehty maassamme. Yleisin kehitysvammaisuuden oireyhtymä on kromosomin 21 trisomia eli Downin oireyhtymä. Vuosittain syntyy n. 70 Down-lasta. 21-trisomia on n. 10 %:lla tiedossa olevista kehitysvammaisista ihmisistä (lähde "Kehitysvammaisuus / Kaski, Markus (toim.). WSOY, 2001.

  11. Riski saada toinenkin vammainen lapsi

    Hyvä odottaja,

    40-vuotiaan äidin mahdollisuus synnyttää Downin oireyhtymälapsi on yksi sadasta. Jos pojallanne on tavallinen 21-trisomiasta (erillisestä ylimääräisestä kromosomista no. 21) johtuva Downin oireyhtymä, on sen toistumismahdollisuus perheessä samoin yksi sadasta. Näin ollen Down-lapsen mahdollisuus nykyisessä raskaudessasi on parin prosentin luokkaa. Eli todella hyvät mahdollisuudet (98 mahdollisuutta sadasta) on siihen, että lapsen kromosomit ovat normaalit.

  12. Toistuva niskaturvotus

    Hyvä kysyjä,

    On kyllä harvinaista että 21-trisomia toistuisi saman perheen toisella lapsella. Riskiluvuksi tähän annetaan yleensä 1/100. Silloin harvoin kun näin on tapahtunut, ei mitään erityistä syytä ole vanhemmista löytynyt.

    Hyvä että olet menossa lapsivesitutkimukseen, siinä Downin oireyhtymän mahdollisuus voidaan varmuudella havaita tai poissulkea. Kannattaa kuitenkin muistaa että vain osalla niskapoimuseulaan jääneistä on Downin oireyhtymä. Suurimmalla osalla ei ole mitään sairautta.

  13. Seerumiseulan tuloa

    Hyvä Kysyjä,
    40-vuotiaan todennäköisyys synnyttää Down-lapsi on 1% (yksi sadasta). Niskaturvotustulokseksenne mainitsette 0,2. Mikäli kyseessä oli 0,2mm turvotusta tuskin lainkaan on ollut ja tilanne siltä osin oli hyvä.

    AFP ja HCG pitoisuudet ilmoitetaan ns. normaaliverrokkien keskiarvon kerrannaisina (MoM). AFP-pitoisuus 0,7 keskiarvon kerrannaista on siis matala ja HCG 4,5 keskiarvon kerrannaista on korkea. Down-raskauksissa AFP- pitoisuus on keskimääräistä matalampi ja HCG-pitoisuus keskimääräistä korkeampi.

  14. Down syndrooman periytyvyys

    Hei!
    Downin oireyhtymän periytyvyyteen liittyvään kysymykseen on vastattu tällä kysymyspalstalla jo aikaisemmin.
    Pääset lukemaan vastauksen alla olevasta linkistä:

    http://verneri.net/yleis/downin-periytyminen

    Toivottavasti saatte apua tästä vastauksesta!

    Ystävällisin terveisin,
    Verneri.netin toimitus

  15. seerum seula

    Mitä todennäköisimmin poikkeavilla veriarvoilla on yhteys todettuihin kromosomipoikkeavuuksiin. Tutkimustietoa ja jonkinlaisia "normaaliarvoja" näistä seerumitasoista on vain tavallisimmille kromosoimipoikkeavuuksille, tällainen on esimerkiksi Downin oireyhtymä. Harvinaisempien tapausten kohdalla voi vain arvailla asiaa.

    Terveisin
    Ansa Aitokallio-Tallberg
    LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri

  16. Ahdistunut tutkimustuloksista

    Hyvä kysyjä!

    Tiedustelin asiaa Väestöliitosta erikoistuvalta perinnöllisyyslääkäri Carola Salorannalta. Hän vastasi kysymykseesi seuraavasti:

    "Alkuraskauden seerumiseulonta, johon olet osallistunut, on seulontatutkimus, joka poimii raskaana olevien joukosta sellaisen ryhmän, jossa riski sikiön rakenne- tai kromosomipoikkeavuuteen on kohonnut.

  17. Beta HCG arvo koholla

    Hyvä Kysyjä,

  18. Raynaud-oireet ja down

    Hyvä Downin äiti,

    Raynaudin tauti ei mitenkään liity Downin oireyhtymään. Se kuuluu laajaan sidekudostautien ryhmään, yhdessä esim. reumatautien kanssa. Tavallisesti se aiheuttaa kohtauksittaista sormien verenkierron muutoksia, mutta kun se esiintyy laaja-alaisesti, on hyvä saattaa potilas sisätautilääkärin hoitoon. Minulla ei ole asiasta kokemusta, joten en halua asiaan laajemmin puuttua. Paras tieto on reumatautien lääkäreillä.

    Toivottavasti apu löytyy.

    Ystävällisin terveisin
    Maija Wilska
    Kehitysvammalääkäri

  19. 41-vuotiaan äidin riski saada kromosomeiltaan poikkeava lapsi

    Hei,
    Kromosomihäiriöiden, lähinnä Downin oireyhtymää aiheuttavan 21-trisomian mahdollisuus lapselle nousee äidin iän mukana. Äidin ollessa synnyttäessään 41-vuotias tämä mahdollisuus on 1/90.

    Monilla paikkakunnilla on tämänikäisellä äidillä mahdollisuus halutessaan istukka- tai lapsivesitutkimukseen, jossa Downin oireyhtymä voidaan varmuudella todeta. Toisilla paikkakunnilla tarjotaan seulontatutkimuksia kaikenikäisille äideille.

    Terveisin,
    Mirja Somer, perinnöllisyyslääkäri

  20. Kohonnut riskiluku seerumiseulassa

    Hyvä kysyjä,
    Vaikka mainitsemiasi ultraäänessä näkyviä piirteitä joskus käytetään tukena harkittaessa kannattaako lapsivesitutkimusta tehdä vai ei, ovat piirteet niin epämääräisiä ettei niiden perusteella missään tapauksessa voi päätellä, olisiko lapsella Downin oireyhtymä.