Haku

Hakutulokset: downin oireyhtymä (178 artikkelia)

  1. Kuinka moni Down-lapsi sairastuu leukemiaan ja muihin tauteihin?

    Hyvä pienen Downin äiti,
    Olitte ennen muuta kiinnostunut leukemian esiintymistiheydestä. Luotettavia tilastoja ei ole, mutta tiedetään sen olevan yleisempää kuin muilla lapsilla. Olen seurannut kymmenien, yli sadan lapsen kehitystä ja tavannut satoja ja muistan kahdella olleen leukemian. Toinen heistä parani hyvin, toinen oli joskus 70-luvulla, jolloin hoidot eivät vielä onnistuneet niin hyvin kuin nykyisin. Nykyisin Down-lapset hoidetaan kuten muutkin yhtä hyvin tuloksin.

  2. Downin syndrooman perinnöllisyys ja toistuvuus

    Hei uuden vauvan odottaja,

  3. Miten isokromosomi 21 vaikuttaa downin ennusteeseen?

    Hyvä kysyjä,

    Kromosomisto 46 XY, i(21)(q10) tarkoittaa sitä, että lapsellanne on Downin oireyhtymä. Hänellä on ylimääräinen kromosomi 21 eli kolme kappaletta niitä normaalin kahden kappaleen sijasta. Lapsellanne kaksi kromosomia 21 on kiinnittynyt toisiinsa muodostaen ns. isokromosomin (i), kolmas on erillisenä. Tavallisimmassa Down-kromosomistossa (21-trisomia) kaikki kolme 21-kromosomia ovat erillisinä, irti toisistaan.

  4. Downin syndrooma: periytyvyys ja eliniän odote?

    Hei,

    Down-henkilön eliniän odotetta käsittelevään kysymykseen on vastattu tällä palstalla aiemminkin. Kehitysvammalääkärin vastauksen pääset lukemaan tästä: http://verneri.net/yleis/down-henkiloiden-kuolleisuus.

  5. Uusi raskaus downin jälkeen ja perinnöllisyysneuvonta?

    Hei,

  6. Downin syndrooman riski uuden lapsen kanssa

    Hyvä Kysyjä,

    Äidin ikään liittyy lähinnä lisääntynyt riski sikiön kromosomien lukumääräpoikkeavuuksiin. Näistä tavallisin on kromosomin 21 ylimäärä eli Downin oireyhtymä. 40-vuotiaan naisen todennäköisyys synnyttää Down-lapsi on 1:110 eli hiukan alle 1 prosentti.

    Muita vakavia ja Downia harvinaisempia ovat kromosomien 13 ja 18 ylimäärä. Näistä raskauksista suuri osa meneekin kesken. Sukukromosomien X ja Y ylimäärä tavallistuu myös äidin iän karttuessa. Näitten ylimäärä ei kuitenkaan merkitse kehitysvammaisuutta.

  7. Kansainvälinen Downin syndrooman päivä 21.3.2022 - Osallistu Sukat rokkaa- haasteeseen!

    Kansainvälisenä Downin syndrooma päivänä 21.3.2022 näytämme, että erilaisuus on rikkaus ja että kaikki ovat samanarvoisia. Samalla lisäämme tietoisuutta Downin oireyhtymästä.
    Kansainvälistä Downin syndrooma päivää vietetään vuosittain 21. maaliskuuta. Päivä on YK:n yleiskokouksen vahvistama juhlapäivä. Päivän tarkoituksena on edistää tietoisuutta Downin syndroomasta.

  8. Down: sydänvikojen ja kehitysvamman asteen suhde / vauvan ennuste

    Hyvä kysyjä,

    Downin oireyhtymä johtuu siitä, että kromosomeja nro 21 on kolme kappaletta normaalin kahden sijaan. Niin myös kaikkia kromosomin 21 geenejä on kolmin kappalein.

  9. AVSD

    AVSD liittyy varsin usein johonkin oireyhtymään. Tavallisin niistä on Downin oireyhtymä. Down-lasten sydänvioista avsd on yleisin. Eli todennäköisyys, että sikiöllä on Downin oireyhtymä on varsin suuri. Noin 25 prosenttia avsd-lapsista on muuten terveitä. Kirurgisen hoidon tulokset riippuvat paljolti "reiän" suuruudesta.

    Terveisin
    Ansa Aitokallio-Tallberg
    LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri

  10. Raskausviikkoja 13 + 2, niskaturvotus 2,5

    Hyvä Epätietoinen

    Niskaturvotusmitta 2.5 on täysin normaalilla alueella eikä viittaa siihen, että sikiöllä olisi Downin oireyhtymä. Niskaturvotusseulalla löytyy 50 % näistä raskauksista.

    Verinäytteestä tehtävä seerumiseulatutkimus tehdään yleensä raskausviikoilla 15-16, joskin se on mahdollista tehdä 20. raskausviikkoon asti. Tällä seulontamenetelmällä löydetään 60 % niistä raskauksista, joissa sikiöllä on Downin oireyhtymä. Rakenneultrassa ei Downin oireyhtymästä voida tehdä johtopäätöksiä.

  11. Seerumiseulonnan tulos

    Hyvä odottava isi

    Raskauden seulontatutkimuksia tehdään sekä alkuraskaudessa että keskiraskaudessa. Molemmat ovat käyttökelpoisia ja käytössä olevia menetelmiä. Ultraäänitutkimustulokset raskaudessanne sopivat raskauden kestoon eli häiriöön viittaavaa sikiön kasvupoikkeamaa ei todettu. Ilmeisesti ultraäänitutkimustulos oli muutenkin normaali.

    34-vuotiaan naisen todennäköisyys synnyttää Downin-oireyhtymälapsi on 0,2 % (1:470–1:500). Koska osa Down-raskauksista menee kesken, on esiintyvyys 16. raskausviikolla jonkin verran suurempi n. 0,3 % (1:325).

  12. Äidin ikä ja Down

    Olen vauvani syntyessä 42-vuotias. Kuinka suuri riski on, että saamme Down-lapsen?

    Vastaus

    Ikäriskisi 42-vuotiaana on 12:nnella raskausviikolla 1:38 ja 40:nnellä raskausviikolla 1:55. Riskin pieneneminen johtuu siitä, että osa sikiöistä, joilla on Downin oireyhtymä, saattaa menehtyä raskauden kuluessa. On siis huomattavasti todennäköisempää, että syntyvällä lapsella ei ole Downin oireyhtymää.

    Ansa Aitokallio-Tallberg
    LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri 

    ------

  13. Yleisimmät kehitysvammat

    Hei,

    Kattavia epidemiologisia tutkimuksia ei ole tehty maassamme. Yleisin kehitysvammaisuuden oireyhtymä on kromosomin 21 trisomia eli Downin oireyhtymä. Vuosittain syntyy n. 70 Down-lasta. 21-trisomia on n. 10 %:lla tiedossa olevista kehitysvammaisista ihmisistä (lähde "Kehitysvammaisuus / Kaski, Markus (toim.). WSOY, 2001.

  14. Riski saada toinenkin vammainen lapsi

    Hyvä odottaja,

    40-vuotiaan äidin mahdollisuus synnyttää Downin oireyhtymälapsi on yksi sadasta. Jos pojallanne on tavallinen 21-trisomiasta (erillisestä ylimääräisestä kromosomista no. 21) johtuva Downin oireyhtymä, on sen toistumismahdollisuus perheessä samoin yksi sadasta. Näin ollen Down-lapsen mahdollisuus nykyisessä raskaudessasi on parin prosentin luokkaa. Eli todella hyvät mahdollisuudet (98 mahdollisuutta sadasta) on siihen, että lapsen kromosomit ovat normaalit.

  15. Toistuva niskaturvotus

    Hyvä kysyjä,

    On kyllä harvinaista että 21-trisomia toistuisi saman perheen toisella lapsella. Riskiluvuksi tähän annetaan yleensä 1/100. Silloin harvoin kun näin on tapahtunut, ei mitään erityistä syytä ole vanhemmista löytynyt.

    Hyvä että olet menossa lapsivesitutkimukseen, siinä Downin oireyhtymän mahdollisuus voidaan varmuudella havaita tai poissulkea. Kannattaa kuitenkin muistaa että vain osalla niskapoimuseulaan jääneistä on Downin oireyhtymä. Suurimmalla osalla ei ole mitään sairautta.

  16. Seerumiseulan tuloa

    Hyvä Kysyjä,
    40-vuotiaan todennäköisyys synnyttää Down-lapsi on 1% (yksi sadasta). Niskaturvotustulokseksenne mainitsette 0,2. Mikäli kyseessä oli 0,2mm turvotusta tuskin lainkaan on ollut ja tilanne siltä osin oli hyvä.

    AFP ja HCG –pitoisuudet ilmoitetaan ns. normaaliverrokkien keskiarvon kerrannaisina (MoM). AFP-pitoisuus 0,7 keskiarvon kerrannaista on siis matala ja HCG 4,5 keskiarvon kerrannaista on korkea. Down-raskauksissa AFP- pitoisuus on keskimääräistä matalampi ja HCG-pitoisuus keskimääräistä korkeampi.

  17. Down syndrooman periytyvyys

    Hei!
    Downin oireyhtymän periytyvyyteen liittyvään kysymykseen on vastattu tällä kysymyspalstalla jo aikaisemmin.
    Pääset lukemaan vastauksen alla olevasta linkistä:

    http://verneri.net/yleis/downin-periytyminen

    Toivottavasti saatte apua tästä vastauksesta!

    Ystävällisin terveisin,
    Verneri.netin toimitus

  18. seerum seula

    Mitä todennäköisimmin poikkeavilla veriarvoilla on yhteys todettuihin kromosomipoikkeavuuksiin. Tutkimustietoa ja jonkinlaisia "normaaliarvoja" näistä seerumitasoista on vain tavallisimmille kromosoimipoikkeavuuksille, tällainen on esimerkiksi Downin oireyhtymä. Harvinaisempien tapausten kohdalla voi vain arvailla asiaa.

    Terveisin
    Ansa Aitokallio-Tallberg
    LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri

  19. Milloin kehitysvamma huomataan?

    Hei,

    usein kromosomipoikkeavuudet huomataan jo raskaudenaikaisissa tutkimuksissa, mutta aina näin ei ole. 

    Downin syndrooma huomataan vastasyntyneillä, sillä siihen kuuluu ulkoisia, helposti tunnistettavia piirteitä. 

    On myös oireyhtymiä, jotka huomataan vasta silloin, kun lapsen kehitysvaiheissa on viivästymää.

    Ystävällisin terveisin,
    Verneri.net toimitus

  20. Beta HCG arvo koholla

    Hyvä Kysyjä,