Haku

Hakutulokset: downin oireyhtymä (164 artikkelia)

  1. Yhdistelmäseulan luotettavuus 40-vuotiaalla

    Hyvä kysyjä,

    Ikä vaikuttaa riskitekijänä seulontatutkimuksien riskilaskelmissa niin paljon, että yli 40-vuotiaan on paljon vaikeampaa päästä pois riskiryhmästä, kuin nuorempien. Seulontatuloksesi on siis ikäisellesi oikein hyvä. Downin oireyhtymän eli 21-trisomian suhteen tulos on hyvin luotettava, vaikka täyttä 100 % ei varmaan kukaan uskalla luvata. 1:1175 on kuitenkin paljon pienempi, kuin näytteenottoon liittyvä keskenmenoriski.

  2. Alhainen AFP ja HCGb

    Sinulle tehty niin kutsuttu keskiraskauden seerumiseulonta, joka on Suomessa käytössä "varasysteeminä" eli tarjotaan äideille, jotka myöhästyvät ensimmäisen raskauskolmanneksen seulonnasta. Tällöinkin Suomessa on käytössä vain AFP ja hCG.

  3. PCR-trisomiatutkimuksen luotettavuus

    Jos seerumseulassa on todettu kohonnut trisomiariski, voidaan jatkotutkimuksena nykyään tehdä lapsiveden soluista PCR-trisomiatutkimus aikaisemmin käytössä olleen koko kromosomiston tutkimisen sijaan. PCR-trisomiatutkimuksessa keskitytään niihin viiteen kromosomipariin, joissa aivan valtaosa kromosomien lukumäärähäiriöistä ilmenee eli kromosomipareihin 21, 18, 13, X ja Y. Tällöin voidaan esimerkiksi todeta tai poissulkea Downin oireyhtymään johtava 21-trisomia. Jos tulos on positiivinen, voidaan sen perusteella päättää keskeytyksestä eikä jatkotutkimusta tarvita.

  4. Bp-mitta ja Femur mitta

    Kertomasi kokonaisuudesta tulee vaikutelma, että kyse todella olisi lähinnä istukkaperäisestä kasvun hidastumasta. Sitä tukee myös lapsiveden niukkuus ja napasuonivirtauksessa todettu virtausvastus. Se, että alkuraskaudessa seulaultraääni-tutkmusten löydökset ovat olleet viikkoja vastaavat mitoiltaan ja rakenteilta, poissulkee suurelta osin vaikeammat kromosomipoikkeavuudet (useimmiten esimerkiksi trisomia-18). Sen sijaan esimerkiksi Downin oireyhtymä ei välttämättä näy minään tyypillisenä löydöksenä ultraääni-tutkimuksissa.

  5. I-tyypin Diabetes ja korkea ikä

  6. Punktiota karttava

    Ikäriskisi rvk 12 on 1:68 downin oireyhtymän suhteen, eli seulatulosa on pienentänyt tätä riskiä. Korjatussa MoM-arvossa on otettu huomioon esim. äidin paino, joka vaikuttaa mittaustulokseen. Yhdistelmäseulan idea on nimenomaan se, että se huomioi mitattavat asiat kokonaisuutena kyseessä olevaa riskiä ajatellen ja siksi yksittäisiin tekijöihin ei pidä liikaa tuijottaa.

  7. Ikä ja raskaus

    Hei,

    Yleisesti voidaan todeta, että ikäistesi äitien mahdolliset riskit havaitaan erittäin suurella todennäköisyydellä tuossa raskausviikoilla 15-16 tehtävässä seerumiseulassa, koska "hälytysraja" on 1/350. Ikäriskisi (39-vuotiaana) raskausviikolla 16 on Downin oireyhtymän suhteen on 1/100 eli seerumiarvot ovat suurentaneet sitä (1/75).

  8. 21-trisomia istukkabiobsiassa

    Hyvä kysyjä,

  9. Sikiön pieni mahalaukku ja koko

    Kysymykseesi on vaikea vastata tyhjentävästi.

    Jos mahalaukkukupla on todella toistuvasti olematon tai aivan pieni, niin toki todennäköinen vaihtoehto on silloinesofagusatresia eli ruokatorvi ei ole kunnolla kehittynyt. Se voi olla kokonaan ummessa tai siinä voi olla ohut kulkureitti tai mahalaukkuun pääsee lapsivettä keuhkojen kautta; se nk. fisteli keuhkoputkesta. Pääasiassa esofaguatresiatapauksissa lapsivettä on runsaasti, koska sikiö ei kykene nielemään sitä normaalisti.

  10. Perinnöllisyyskokeet

    Lapsenne Downin oireyhtymä on varmaankin hänen kromosomitutkimuksellaan (verinäytteestä) varmistettu. Siitä on myös näkynyt, onko kyseessä kromosomin 21 trisomian tavallisin muoto, jossa lapsen ylimääräinen 21-kromosomi on irrallisena. Jos näin on, mihinkään muuhun perinnöllisyyskokeeseen ei ennen raskautta ole aihetta, koska ylimääräinen kromosomi on tullut sattumalta muna- tai siittiösoluun sen jakautumishäiriön seurauksena. Todennäköisyys, että se uusiutuisi seuraavissa raskauksissa, on hyvin pieni, alle 35-vuotiaalla äidillä n. 1% eli yksi sadasta (1/100) luokkaa.

  11. Seerumiseulan tulos ja kutsu jatkotutkimuksiin

    Hei,
    Olet siis käynyt kahdessa raskaudenaikaisessa seulontatutkimuksessa seerumiseulassa ja niskapoimuseulassa. Seulontatutkimuksilla voidaan selvittää, onko raskaudessa kohonnut todennäköisyys siihen, että sikiöllä olisi jokin vamma tai sairaus. Sen sijaan seulontatutkimuksilla ei yleensä saada varmaa tietoa siitä, onko sikiöllä jokin vamma tai sairaus.

  12. Uskallanko luottaa?

    Hei,

    Onpa teillä ollut huono onni. Omat kromosominne on varmaankin jo tutkittu toistuneiden keskenmenojen vuoksi? Jos ne tiedetään normaaleiksi, ei ole näyttöä siitä, että teillä olisi ikäsi ja aiemman Down-raskauden aiheuttamaa riskiä suurempaa todennäköisyyttä lapsen kromosomipoikkeavuuksiin. Riski voisi olla n. 1 %, 1/100 luokkaa. Niskaturvotusmittauksen tulos, 12 mm, on hyvin keskimääräinen, mutta kuten omastakin kokemuksestasi tiedät, että se ei aina paljasta kromosomipoikkeavuuksia.

  13. Onko syytä huoleen?

    Odottajille-neuvontapalstalle tulleet kysymykset kertovat selvästi, että odottaville äideille tarjottavat sikiön kehityshäiriöiden seulonnat aiheuttavat odottajille paljon huolta. Kysymyksiä tulee paljon ja lähes aina ne liittyvät tavalla tai toisella seulonnoista saatuihin tuloksiin. Hyvin monen seulontaan osallistuneen on vaikea ymmärtää, mitä tutkimuksissa on tarkalleen ottaen tutkittu ja mitä tulokset tarkoittavat.

  14. Elämää vammaisen lapsen kanssa

    "Jos tämä kaikki, mitä tässä paperissa sanotaan, on totta, ei tästä lapsesta voi koskaan tulla onnellista ihmistä." Tässä ovat ne sanat, joilla meidät, minut ja mieheni Matin, kohdannut lääkäri aloitti keskustelumme nähtyään ultraäänilääkärin lausunnon.

    Raskaus, joka oli tuolloin viikolla 16, oli reisiluusta mitattuna viikolla 14 ja kallon halkaisijan puitteissa viikolla 15. Aivoissa oli kystia ja verikokeen tuloksen perusteella etsittyä selkäydinsulkeutumishäiriötä ei lääkärin sanoin voitu täysin pois sulkea. Keskustelu oli pitkä ja keskittyi lähinnä elämänarvoihin.

  15. Riski kromosomihäiriöihin

    Hyvä Kysyjä,

    Lasten terveyden ja esittämienne hedelmöittymiseen liittyvien seikkojen välillä ei ole tehty luotettavaa tieteellistä tutkimusta, jonka perusteella voisi ottaa kantaa riskiinne saada vammainen lapsi. Nykykäsitys on, että tilanteenne lapsen terveysennusteen suhteen on sama kuin millä tahansa vastaavan ikäisellä naisella.

  16. Vauvakuume ja NF1

    Neurofibromatoosi ja perhesuunnittelu on hyvin laaja ja moninäkökulmainen asia. Tyhjentäviä
    vastauksia siitä ei ole mahdollista - eikä mielekästä - yrittääkään antaa internetissä toimivalla neuvontapalstalla. Ehdotukseni on, että pyytäisit omalääkäriltäsi tai kuntanne perhesuunnitteluneuvolan lääkäriltä tai muulta lääkäriltäsi lähetteen asuinpaikkakuntasi mukaisen yliopistosairaalan perinnöllisyyslääketieteen yksikköön perhesuunnitteluneuvontaa varten. Alkiodiagnostiikasta ja sen edellytyksistä saa vasta keskustelussa realistisen käsityksen.

  17. Kromosomipoikkeavuus vanhemmalla lapsella ja uusi raskaus

    Hyvä kysyjä,

  18. Niskapoimu-ultrassa arvot 3,8 ja 4,3

    Hyvä kysyjä,

  19. Keskenmenoriski mietityttää

    Hei,

    Kysymykseesi ei ole selvää kyllä tai ei -vastausta. Kyseessä on tavallaan kaksi eri asiaa. Ultraäänitutkimuksilla tai verikokeilla seulotaan asioita eli pyritään tiettyjen markkereiden avulla löytämään sovittua riskiä suuremmassa riskissä olevat tapaukset. Toisin sanoen kaikki poikkeavuudet eivät löydy ja toisaalta kohonneen riskin tuloksen voi saada osa täysin normaaleista raskauksista.

    Lapsivedestä tutkitaan kromosomit eli vastauksena on joko normaali löydös tai poikkeava löydös ja lisäksi se, millä lailla löydös on poikkeava.

  20. Vauvakuume 44-vuotiaalla

    Hei 44-vuotias vauvakuumeessa,