Haku

Hakutulokset: downin oireyhtymä (176 artikkelia)

  1. Periytyvätkö kehitysvammat

    Hyvä kysyjä,

    Kehitysvammaisuuden syitä on monia, mutta valtaosassa tapauksista kyseessä on jokin perimän virhe. Kehitysvammaisuus voi myös aiheutua ulkoisista tekijöistä kuten esimerkiksi alkoholialtistuksesta sikiökaudella, vaikeasta raskauden aikaisesta infektiosta tai synnytysongelmaan liittyvästä hapenpuutteesta.

  2. Esimerkkejä kromosomipoikkeavuuksista

    Kromosomit ovat solussa olevia tuman osia, joissa perintötekijät eli geenit sijaitsevat. Tavallisissa soluissa kromosomeja on 46 eli 23 kromosomiparia.

    Kromosomit on nimetty numeroilla 1-22 ja sukukromosomit kirjaimilla XX (tyttö) ja XY (poika). Kromosomit siirtyvät sukusolujen välityksellä vanhemmilta lapselle. Kromosomien lukumäärän tai rakenteen muutokset aiheuttavat yleensä kehityksen poikkeavuutta yksilössä.

  3. Kehitysvammaisuuden syyt

    Kehitysvammaisuuteen johtavia tekijöitä tunnetaan monia. Hedelmöitys, sikiöaika, lapsuus ja nuoruus ovat merkittäviä kausia kehitysvamman synnyn kannalta.

    Kehitysvammat voidaan taustasyyn perusteella jakaa karkeasti neljään pääluokkaan:

    1. geneettiset sairaudet ja oireyhtymät
    2. kehityksen aikaisten vahingoittavien tapahtumien seurannaiset tai jälkitilat (hankinnaiset oireyhtymät)
    3. monitekijäiset kehitysvammat (perimä sekä ympäristötekijät)
    4. tuntemattomasta syystä johtuvat kehitysvammat

    Esimerkkejä yksittäisistä syistä:

  4. Trisomia 9

    Hei,

    Trisomia 9 kuuluu kromosomipoikkeavuuksien ryhmään, joista tunnetuin muoto on 21-kromosomin kolminkertaisuus (trisomia) eli Downin oireyhtymä. Kustannus Oy Duodecimin julkaisemassa kirjassa Lastenneurologia (Matti Sillanpää, Eila Herrgård, Matti Iivanainen ym., ISBN 951-656-058-X) vuodelta 2004 on lyhyesti luonnehdittu trisomia 9:ää näin (sivu 89):

  5. Kuinka suuri todennäköisyys vammaiselle lapselle?

    Hei,
    Suurin osa sikiöistä, joilta löytyy korostunut niskaturvotus, ovat täysin terveitä. Mitä suurempi turvotus on sitä suurempi riski, että jotain saattaa olla vialla.

  6. Seerumiseula

    Hyvä kysyjä,
    Kaikissa raskauksissa on pieni riski kromosomipoikkeavuuteen. Niiden riski lisääntyy iän myötä. Kromosomipoikkeavuuksista tavallisin on Downin oireyhtymä. Sen laskennallinen riski 38-vuotiaalla äidin vastasyntyneellä on arviolta 1:190 ja 39-vuotiaalla äidillä 1:150.

  7. Eettistä pohdintaa sikiötutkimuksista

    Sikiötutkimuksiin ja niiden tuloksiin liittyy monia eettisiä kysymyksiä, joita odottavat vanhemmat saattavat pohtia: Miten pärjäisimme vammaisen tai sairaan lapsen kanssa? Millaiseksi elämä vammaiselle lapselle muodostuisi? Olemmeko huonoja vanhempia, jos emme pysty ottamaan vastaan vammaista lasta?

    Olisi tärkeää, että jokainen raskaana oleva miettisi etukäteen, miksi haluaa osallistua seulontatutkimuksiin.

    Kun äiti miettii sikiötutkimuksiin osallistumista, omat kokemukset, tiedot ja tunteet ohjaavat päätöstä.

  8. Kohonneesta riskistä

    Hyvä kysyjä,

    Mitä tulee riskilukuun kaikkien kohdalla, vastauksen antaminen ei ole helppoa. Kehitysvamman esiintyvyydelle esitetään monia lukuja, yleensä 1-3 % välillä, joista 1 % voisi olla aika hyvä luku käyttää täällä Skandinaviassa. Siinä on kaikenikäisten äitien lasten lievät ja vaikeat "henkiset" kehitysvammat mukana.

  9. Kehitysvammaiset ihmiset, heidän perheensä ja heitä tukevat ammattilaiset kaipaavat tietoa rokotusjärjestyksestä

    Keväällä kehitysvammaiset ihmiset määriteltiin koronan riskiryhmäksi ja heidän asumisyksiköissään noudatettiin tiukkoja rajoitustoimia. Nyt rokotekeskustelun yhteydessä kehitysvammaisia ihmisiä tai heidän palveluyksiköissään työskentelevää henkilökuntaa ei ole nostettu esiin. Nämä kohderyhmät tulisi nostaa rokotusjärjestyksessä ensimmäisten joukkoon.

  10. Raskauden aikaiset sikiötutkimukset

    Hei,

    Suomessa tarjotaan raskaana oleville tiettyjä kunnittain vaihtelevia sikiöseulontatutkimuksia (niskapoimututkimus, alkuraskauden seerumiseula, keskiraskauden seerumiseula) ja seulonnoissa kiinni jäävilletarjotaan mahdollisuutta jatkotutkimuksiin. Tavallisin jatkotutkimus on lapsivedestä tehtävää sikiön kromosomitutkimus, johon liittyy 0.5% keskenmenoriski. Seulontoihin ja jatkotutkimuksiin osallistuminen on vapaaehtoista ja perustuu äidin ja isän harkintaan.

  11. 21-trisomia istukkabiobsiassa

    Hyvä kysyjä,

  12. Sikiön pieni mahalaukku ja koko

    Kysymykseesi on vaikea vastata tyhjentävästi.

    Jos mahalaukkukupla on todella toistuvasti olematon tai aivan pieni, niin toki todennäköinen vaihtoehto on silloinesofagusatresia eli ruokatorvi ei ole kunnolla kehittynyt. Se voi olla kokonaan ummessa tai siinä voi olla ohut kulkureitti tai mahalaukkuun pääsee lapsivettä keuhkojen kautta; se nk. fisteli keuhkoputkesta. Pääasiassa esofaguatresiatapauksissa lapsivettä on runsaasti, koska sikiö ei kykene nielemään sitä normaalisti.

  13. Kehitysvammaisten oppiminen?

    Hei,

    Kiitos kysymyksestäsi!

    Kehitysvammainen henkilö oppii asioita koko elinikänsä kuten muutkin henkilöt. Kehitysvamman aste asettaa rajat lähinnä käsitteellisen ajattelun kehittymiselle ja sitä kautta vaikuttaa myös henkilön itsenäiseen toimintakykyyn.

  14. Lastenlääkäri näkee syntymän ilot ja surut

    Lastenlääkäri dosentti Martin Renlund työskentelee ylilääkärinä Helsingin Naistenklinikalla, jonne on keskitetty Helsingin ja Uudenmaan sairaanhoitopiirissä odotukseen ja synnytykseen liittyviä riskejä koskevat asiat.

  15. Yhdistelmäseulan luotettavuus 40-vuotiaalla

    Hyvä kysyjä,

    Ikä vaikuttaa riskitekijänä seulontatutkimuksien riskilaskelmissa niin paljon, että yli 40-vuotiaan on paljon vaikeampaa päästä pois riskiryhmästä, kuin nuorempien. Seulontatuloksesi on siis ikäisellesi oikein hyvä. Downin oireyhtymän eli 21-trisomian suhteen tulos on hyvin luotettava, vaikka täyttä 100 % ei varmaan kukaan uskalla luvata. 1:1175 on kuitenkin paljon pienempi, kuin näytteenottoon liittyvä keskenmenoriski.

  16. Alhainen AFP ja HCGb

    Sinulle tehty niin kutsuttu keskiraskauden seerumiseulonta, joka on Suomessa käytössä "varasysteeminä" eli tarjotaan äideille, jotka myöhästyvät ensimmäisen raskauskolmanneksen seulonnasta. Tällöinkin Suomessa on käytössä vain AFP ja hCG.

  17. PCR-trisomiatutkimuksen luotettavuus

    Jos seerumseulassa on todettu kohonnut trisomiariski, voidaan jatkotutkimuksena nykyään tehdä lapsiveden soluista PCR-trisomiatutkimus aikaisemmin käytössä olleen koko kromosomiston tutkimisen sijaan. PCR-trisomiatutkimuksessa keskitytään niihin viiteen kromosomipariin, joissa aivan valtaosa kromosomien lukumäärähäiriöistä ilmenee eli kromosomipareihin 21, 18, 13, X ja Y. Tällöin voidaan esimerkiksi todeta tai poissulkea Downin oireyhtymään johtava 21-trisomia. Jos tulos on positiivinen, voidaan sen perusteella päättää keskeytyksestä eikä jatkotutkimusta tarvita.

  18. Bp-mitta ja Femur mitta

  19. I-tyypin Diabetes ja korkea ikä

  20. Punktiota karttava

    Ikäriskisi rvk 12 on 1:68 downin oireyhtymän suhteen, eli seulatulosa on pienentänyt tätä riskiä. Korjatussa MoM-arvossa on otettu huomioon esim. äidin paino, joka vaikuttaa mittaustulokseen. Yhdistelmäseulan idea on nimenomaan se, että se huomioi mitattavat asiat kokonaisuutena kyseessä olevaa riskiä ajatellen ja siksi yksittäisiin tekijöihin ei pidä liikaa tuijottaa.