Haku

Hakutulokset: downin oireyhtymä (172 artikkelia)

  1. Kuinka suuri todennäköisyys vammaiselle lapselle?

    Hei,
    Suurin osa sikiöistä, joilta löytyy korostunut niskaturvotus, ovat täysin terveitä. Mitä suurempi turvotus on sitä suurempi riski, että jotain saattaa olla vialla.

  2. Eettistä pohdintaa sikiötutkimuksista

    Sikiötutkimuksiin liittyy monia eettisiä kysymyksiä, joita odottavat perheet saattavat pohtia. Kenellä on oikeus syntyä? Onko meillä oikeus päättää syntymättömän lapsen elämästä? Onko meillä oikeus synnyttää vammainen lapsi? Miten pärjäisimme vammaisen tai sairaan lapsen kanssa? Millaiseksi elämä vammaiselle lapselle muodostuisi? Olemmeko huonoja vanhempia, jos emme pysty ottamaan vastaan vammaista lasta?

  3. Seerumiseula

    Hyvä kysyjä,
    Kaikissa raskauksissa on pieni riski kromosomipoikkeavuuteen. Niiden riski lisääntyy iän myötä. Kromosomipoikkeavuuksista tavallisin on Downin oireyhtymä. Sen laskennallinen riski 38-vuotiaalla äidin vastasyntyneellä on arviolta 1:190 ja 39-vuotiaalla äidillä 1:150.

  4. Kohonneesta riskistä

    Hyvä kysyjä,

    Mitä tulee riskilukuun kaikkien kohdalla, vastauksen antaminen ei ole helppoa. Kehitysvamman esiintyvyydelle esitetään monia lukuja, yleensä 1-3 % välillä, joista 1 % voisi olla aika hyvä luku käyttää täällä Skandinaviassa. Siinä on kaikenikäisten äitien lasten lievät ja vaikeat "henkiset" kehitysvammat mukana.

  5. Kehitysvammaiset ihmiset, heidän perheensä ja heitä tukevat ammattilaiset kaipaavat tietoa rokotusjärjestyksestä

    Keväällä kehitysvammaiset ihmiset määriteltiin koronan riskiryhmäksi ja heidän asumisyksiköissään noudatettiin tiukkoja rajoitustoimia. Nyt rokotekeskustelun yhteydessä kehitysvammaisia ihmisiä tai heidän palveluyksiköissään työskentelevää henkilökuntaa ei ole nostettu esiin. Nämä kohderyhmät tulisi nostaa rokotusjärjestyksessä ensimmäisten joukkoon.

  6. Raskauden aikaiset sikiötutkimukset

    Hei,

    Suomessa tarjotaan raskaana oleville tiettyjä kunnittain vaihtelevia sikiöseulontatutkimuksia (niskapoimututkimus, alkuraskauden seerumiseula, keskiraskauden seerumiseula) ja seulonnoissa kiinni jäävilletarjotaan mahdollisuutta jatkotutkimuksiin. Tavallisin jatkotutkimus on lapsivedestä tehtävää sikiön kromosomitutkimus, johon liittyy 0.5% keskenmenoriski. Seulontoihin ja jatkotutkimuksiin osallistuminen on vapaaehtoista ja perustuu äidin ja isän harkintaan.

  7. 21-trisomia istukkabiobsiassa

    Hyvä kysyjä,

  8. Sikiön pieni mahalaukku ja koko

    Kysymykseesi on vaikea vastata tyhjentävästi.

    Jos mahalaukkukupla on todella toistuvasti olematon tai aivan pieni, niin toki todennäköinen vaihtoehto on silloinesofagusatresia eli ruokatorvi ei ole kunnolla kehittynyt. Se voi olla kokonaan ummessa tai siinä voi olla ohut kulkureitti tai mahalaukkuun pääsee lapsivettä keuhkojen kautta; se nk. fisteli keuhkoputkesta. Pääasiassa esofaguatresiatapauksissa lapsivettä on runsaasti, koska sikiö ei kykene nielemään sitä normaalisti.

  9. Kehitysvammaisten oppiminen?

    Hei,

    Kiitos kysymyksestäsi!

    Kehitysvammainen henkilö oppii asioita koko elinikänsä kuten muutkin henkilöt. Kehitysvamman aste asettaa rajat lähinnä käsitteellisen ajattelun kehittymiselle ja sitä kautta vaikuttaa myös henkilön itsenäiseen toimintakykyyn.

  10. Lastenlääkäri näkee syntymän ilot ja surut

    Lastenlääkäri dosentti Martin Renlund työskentelee ylilääkärinä Helsingin Naistenklinikalla, jonne on keskitetty Helsingin ja Uudenmaan sairaanhoitopiirissä odotukseen ja synnytykseen liittyviä riskejä koskevat asiat.

  11. Yhdistelmäseulan luotettavuus 40-vuotiaalla

    Hyvä kysyjä,

    Ikä vaikuttaa riskitekijänä seulontatutkimuksien riskilaskelmissa niin paljon, että yli 40-vuotiaan on paljon vaikeampaa päästä pois riskiryhmästä, kuin nuorempien. Seulontatuloksesi on siis ikäisellesi oikein hyvä. Downin oireyhtymän eli 21-trisomian suhteen tulos on hyvin luotettava, vaikka täyttä 100 % ei varmaan kukaan uskalla luvata. 1:1175 on kuitenkin paljon pienempi, kuin näytteenottoon liittyvä keskenmenoriski.

  12. Alhainen AFP ja HCGb

    Sinulle tehty niin kutsuttu keskiraskauden seerumiseulonta, joka on Suomessa käytössä "varasysteeminä" eli tarjotaan äideille, jotka myöhästyvät ensimmäisen raskauskolmanneksen seulonnasta. Tällöinkin Suomessa on käytössä vain AFP ja hCG.

  13. PCR-trisomiatutkimuksen luotettavuus

    Jos seerumseulassa on todettu kohonnut trisomiariski, voidaan jatkotutkimuksena nykyään tehdä lapsiveden soluista PCR-trisomiatutkimus aikaisemmin käytössä olleen koko kromosomiston tutkimisen sijaan. PCR-trisomiatutkimuksessa keskitytään niihin viiteen kromosomipariin, joissa aivan valtaosa kromosomien lukumäärähäiriöistä ilmenee eli kromosomipareihin 21, 18, 13, X ja Y. Tällöin voidaan esimerkiksi todeta tai poissulkea Downin oireyhtymään johtava 21-trisomia. Jos tulos on positiivinen, voidaan sen perusteella päättää keskeytyksestä eikä jatkotutkimusta tarvita.

  14. Bp-mitta ja Femur mitta

    Kertomasi kokonaisuudesta tulee vaikutelma, että kyse todella olisi lähinnä istukkaperäisestä kasvun hidastumasta. Sitä tukee myös lapsiveden niukkuus ja napasuonivirtauksessa todettu virtausvastus. Se, että alkuraskaudessa seulaultraääni-tutkmusten löydökset ovat olleet viikkoja vastaavat mitoiltaan ja rakenteilta, poissulkee suurelta osin vaikeammat kromosomipoikkeavuudet (useimmiten esimerkiksi trisomia-18). Sen sijaan esimerkiksi Downin oireyhtymä ei välttämättä näy minään tyypillisenä löydöksenä ultraääni-tutkimuksissa.

  15. I-tyypin Diabetes ja korkea ikä

  16. Punktiota karttava

    Ikäriskisi rvk 12 on 1:68 downin oireyhtymän suhteen, eli seulatulosa on pienentänyt tätä riskiä. Korjatussa MoM-arvossa on otettu huomioon esim. äidin paino, joka vaikuttaa mittaustulokseen. Yhdistelmäseulan idea on nimenomaan se, että se huomioi mitattavat asiat kokonaisuutena kyseessä olevaa riskiä ajatellen ja siksi yksittäisiin tekijöihin ei pidä liikaa tuijottaa.

  17. Ikä ja raskaus

    Hei,

    Yleisesti voidaan todeta, että ikäistesi äitien mahdolliset riskit havaitaan erittäin suurella todennäköisyydellä tuossa raskausviikoilla 15-16 tehtävässä seerumiseulassa, koska "hälytysraja" on 1/350. Ikäriskisi (39-vuotiaana) raskausviikolla 16 on Downin oireyhtymän suhteen on 1/100 eli seerumiarvot ovat suurentaneet sitä (1/75).

  18. Perinnöllisyyskokeet

    Lapsenne Downin oireyhtymä on varmaankin hänen kromosomitutkimuksellaan (verinäytteestä) varmistettu. Siitä on myös näkynyt, onko kyseessä kromosomin 21 trisomian tavallisin muoto, jossa lapsen ylimääräinen 21-kromosomi on irrallisena. Jos näin on, mihinkään muuhun perinnöllisyyskokeeseen ei ennen raskautta ole aihetta, koska ylimääräinen kromosomi on tullut sattumalta muna- tai siittiösoluun sen jakautumishäiriön seurauksena. Todennäköisyys, että se uusiutuisi seuraavissa raskauksissa, on hyvin pieni, alle 35-vuotiaalla äidillä n. 1% eli yksi sadasta (1/100) luokkaa.

  19. Seerumiseulan tulos ja kutsu jatkotutkimuksiin

    Hei,
    Olet siis käynyt kahdessa raskaudenaikaisessa seulontatutkimuksessa seerumiseulassa ja niskapoimuseulassa. Seulontatutkimuksilla voidaan selvittää, onko raskaudessa kohonnut todennäköisyys siihen, että sikiöllä olisi jokin vamma tai sairaus. Sen sijaan seulontatutkimuksilla ei yleensä saada varmaa tietoa siitä, onko sikiöllä jokin vamma tai sairaus.

  20. Uskallanko luottaa?

    Hei,

    Onpa teillä ollut huono onni. Omat kromosominne on varmaankin jo tutkittu toistuneiden keskenmenojen vuoksi? Jos ne tiedetään normaaleiksi, ei ole näyttöä siitä, että teillä olisi ikäsi ja aiemman Down-raskauden aiheuttamaa riskiä suurempaa todennäköisyyttä lapsen kromosomipoikkeavuuksiin. Riski voisi olla n. 1 %, 1/100 luokkaa. Niskaturvotusmittauksen tulos, 12 mm, on hyvin keskimääräinen, mutta kuten omastakin kokemuksestasi tiedät, että se ei aina paljasta kromosomipoikkeavuuksia.