Haku

Hakutulokset: downin oireyhtymä (164 artikkelia)

  1. Äidin iän vaikutus positiiviseen riskilukuun

    Kiitos kysymyksestä.

    On totta, että 40-41-vuotiailla äidin down-oireyhtymän riski on suurempi kuin tuo yhdistelmäseulan hälytysraja 1:250 ja siitä syystä tietysti tuon ikäiset äidit saavat huomattavasti useammin positiivisen tuloksen seulonnassa, koska ikä on yksi laskennassa huomioitava riskitekijä. Se ei kuitenkaan tarkoita, että ikäriski olisi väärä positiivinen riski, vaan mitä vanhempi äiti sitä useammin sikiöllä todella on kromosomipoikkeavuus (erityisesti 21-trisomia eli downin oireyhtymä).

  2. Miten Down periytyy?

    Hyvä Pohdiskelija,

  3. Sikiötutkimus ja vamman "vaikeusaste"

    Hyvä kysyjä,

    Tarkoitat ilmeisesti sitä, että raskaudessasi on tehty sikiötutkimus, josta ensin on FISH-menetelmällä nähty, että kromosomia numero 21 on kolme kappaletta tavanomaisen kahden kappaleen sijasta. FISH-tutkimusmenetelmä on sellainen, että sillä nähdään fluorisoiva signaali jokaisen kromosomi 21:n kohdalla. Samasta näytteestä on tehty myös tavanomainen kromosomitutkimus, josta tulos on varmistunut. Näistä tutkimuksista on olemassa kirjallinen lausunto, kopion voit pyytää sairaalasta.

  4. Rv 12 nt:ssä sikiöllä 2,3 mm niskaturvotus

    Hei!

    Mihinkään paniikkiin ei todellakaan ole aihetta! Ikäisesi naisen riski synnyttää Down-lapsi on pienempi kuin 1/1000. Niskaturvotus 2,3 mm lapsen pituuden ollessa 60,3 mm on aivan normaalin rajamailla ja on huomattavasti todennäköisempää että lapsi on terve kuin että lapsella olisi Downin oireyhtymä. Usein niskaturvotusta on paljon enemmän ja jokin aika sitten alarajanakin pidettiin 3 mm arvoa.

  5. Biopsia

    Hyvä kysyjä,

    Tällainen komplikaatio, joka sinulla on ollut, on todella harvinainen istukkanäytteen otossa. On vaikea sanoa, mitä siinä on voinut tapahtua ja vaikea osoittaa tai poissulkea, etteikö lapsesi varhainen pienikasvuisuus olisi voinut johtua tästä. Se että hän nyt kasvaa normaalisti voisi juuri viitata tähän. Kuitenkaan munajohtimesi eivät tässä näytteenotossa varmaankaan ole vaurioituneet eikä muuta sellaista haittaa ole tullut, joka voisi vaikuttaa seuraavaan raskauteen tai raskaaksi tulemiseen.

  6. Voiko olla mahdollista, että toisen sukupuolen omaavat siittiöt ovat viallisia?

    Hyvä Kysyjä,

    Mikäli ymmärsin oikein, teillä on viisi tervettä poikaa ja kuudes lapsenne oli Downin oireyhtymää sairastanut tyttö, jolla lisäksi oli vaikeita elinten rakennevikoja. Tilanteestanne ei voi vetää johtopäätöstä, että perheenne isän Y-kromosomin sisältävät ns. poikasiittiöt ovat "terveitä" ja X-kromosomin sisältävät tyttösiittiöt "sairaita".

    Lapsia ns. luonnonmenetelmällä hankittaessa on periaatteessa 50% mahdollisuus saada tyttö ja 50% mahdollisuus saada poika. Kumpi vaihtoehdoista kullakin kerralla toteutuu, on sattumasta kiinni.

  7. Hiustenlähtö

    Hyvä kysyjä,

    Hiusten lähtö on varsin usein tavattava ongelma henkilöillä, joilla on Downin oireyhtymä. Se voi kyllä johtaa kaljuuteen, mutta selittämättömiä pranemisiakin tapahtuu. Syytä ei ahkerista tutkimuksista huolimatta kilpirauhashäiriötä lukuunottamatta tunneta.

  8. Mikalaisilla riskiluvuilla on syntynyt down lapsia?

    Kuten olen juuri aiemmin vastannut, on 68 mm reisiluun mittana raskausviikolla 37 aivan NORMAALI enkä ymmärrä tutkijan kommenttia. Sitä paitsi ei lyhyehkön resiluumitan perusteella pelkästään voi ryhtyä epäilemään downin oireyhtymää. Ikäriskisi on seulan perusteella pienentynyt reilusti. Mitään luotettavaa riskilukurajaa ei voi sanoa, joskin trendi on se, että mitä suurempi riski sitä todennäköisempää on, että riski kuvaa todellista tilannetta. Suurikaan riski ei kuitenkaan välttämättä merkitse, että sikiöllä todella on kromosomipoikkeavuuus.

  9. Sikiön pienikokoisuudesta

    Sikiö, jolla on downin oireyhtymä, on yleensä jonkin verran keskivertoa pienempi, mutta tavallisimmin ei kovinkaan paljon. Ultraäänellä tehtävä painoarvio menee yleensä normaalien painoarviokäyrästöjen sisälle. Pelkän painoarvion perusteella ei voi tehdä diagnoosia. Sikiön mittasuhteet ovat tyypillisimmin sellaiset, että pitkät luut (reisi, olkavarsi) vastaavat vielä hivenen pienempiä viikkoja kuin muut mitat. On erittäin tärkeä huomata, että samantapaisia mittasuhteita on monella täysin normaalin kromosomiston omaavalla sikiölläkin.

  10. Liittyykö kromosomipoikkeavuuteen niskaturvotuksen lisäksi usein muuta?

    Niskaturvotus-mittaus tehdään 1. raskauskolmanneksen aikana, mieluiten raskausviikkoon 12 mennessä. Tuossa vaiheessa sikiö on vielä sen verran pieni, että monet mahdollisesti myöhemmin esiin tulevat rakenteelliset tai kasvuun liittyvät löydökset (esim. sydänvika, lyhyehköt raajat jne.) eivät vielä näy. On toki löydöksiä, jotka jo saattavat näkyäkin varhaisemmin (esim. aivojen/kallon poikeavuudet, vatsanpeitteiden sulkeutumishäiriöt jne.). Niskaturvotus-seulahan on suunniteltu ennen kaikkea löytämään sikiöt, joilla on Downin oireyhtymä.

  11. Keskiraskauden seerumiseulonnasta

    Hyvä kysyjä,
    Keskiraskauden seerumiseulan tulos ilmoitetaan kuten mainitsettekin riskisuhteena eli todennäköisyytenä sille, että tutkitulla sikiöllä on ylimääräinen kromosomi 21 eli Downin oireyhtymä. Kun tämä todennäköisyys on vähintään yksi 350:stä, tarjotaan julkisella sektorilla mahdollisuutta varmentavaan tutkimukseen, käytännössä lapsivesitutkimukseen.

    Tärkeä syy sille, ettei kaikille sitä haluaville tarjota lapsivesitutkimusta on, että lapsivesinäytteen ottoon liittyy keskenmenon ja siten lapsen menettämisen riski, jonka suuruus on yksi kahdesta sadasta.

  12. Kromosomiongelmien löytyminen pelkän veriarvon perusteella

    Hei,

    Downin oireyhtymän riskin suhteen niskaturvotus ja nenäluun näkyminen sekä ikäriski (raskausviikolla 12 1/460) ovat hyviä asioita. Seerumiseulan arvot PAPP-A (eli plasman proteiini A) reilusti alle 1 MoM ja toisaalta hCG-b (eli istukkagonatropiini, istukan tuottama hormoni) reilusti yli 1 MoM nostavat riskilukua. Pelkän seerumiseulan perusteella löytyy noin 50-60% Downeista. Saaduilla arvoilla riski on keskimäärin ehkä noin 1/100.

  13. Mikä on meidän tapauksessamme riski että vauva on sairas?

    Hyvä Kaksosten Äiti 36v

    Päinvastoin kuin ihmiset yleensä uskovat, terveiden hedelmättömyyspulmista kärsimättömienkin ihmisten sukusoluissa on paljon poikkeavuuksia. Tätä heijastaa osaltaan esimerkiksi se, että ns. normaalipariskunta saa aikaan vuoden yrittämisellä raskauden vain noin 20-40%:n todennäköisyydellä.

  14. Kämmenen poimuista

    Oletpa todella turhaan huolissasi. Downin oireyhtymää voidaan epäillä, jos vauvalla on suuri joukko siihen sopivia oireita. Nelisormipoimuakaan heillä kaikilla ei ole ja muilla ihmisillä sitä voidaan myös tavata. Sen katsotaan johtuvan jo sikiöajalla esiintyvästä lihasvelttoudesta. Noilla kämmenestä ennustavien viivoilla ei ole mitään merkitystä.

    Maija Wilska
    Kehitysvammalääkäri

  15. Kromosomipoikkeavuudet ja ulkonäkö

    Hei,

    Olet oikeassa, että esimerkiksi Downin oireyhtymään liittyy usein tiettyjä (kasvon)piirteitä. Vaihtelua näissä löydöksissä on kuitenkin sen verran paljon (kuten myös kromosomistoltaan terveitten kohdalla), että mielestäni uä-tutkimus on viitettä antavana, mutta varsinaista kromosomitutkimusta se ei kuitenkaan täysin korvaa.

    Ansa Aitokallio-Tallberg
    LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri

  16. Sikiöltä mitattu niskaturvotusta 3,0 - 3,5

    Hei,

    Ikäriskisi tuossa raskauden vaiheessa on noin 1/160 eli (0,63 prosenttia). 3,5 millimetrin niskaturvotus nostaa riskiä yli kahteenkymmeneen prosenttiin Downin oireyhtymän suhteen. Jos kromosomit ovat normaalit, lasketaan sydänvian riskiksi noin kolme prosenttia. Korostunut niskaturvotus voi liittyä myös erilaisiin rakenteellisiin poikkeavuuksiin pienemmällä riskillä.

    Terveisin
    Ansa Aitokallio-Tallberg
    LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri

  17. Tupakointi ja kromosomipoikkeavuus

    Hei,

    34-vuotiaan ikäriski Downin oireyhtymän suhteen ensimmäisen raskauskolmanneksen aikaan on 1:312 (=0,32 %). Aikaisempi 21-trisomiaraskaus nostaa riskin noin yhteen prosenttiin. Tupakointi ei vaikuta kromosomeihin, mutta vahingoittaa sikiötä muuten monella tavalla, joista pitäisi olla enemmän huolissaan kuin 21-trisomian uusiutumisesta. Tupakoinnin lopettaminen olisikin odottajalla ensiarvoisen tärkeää.

    Terveisin
    Ansa Aitokallio-Tallberg
    LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri

  18. Käypä hoito -suositukset

    Downin oireyhtymä on yleisin syyltään yhtenäinen kehitysvammaoireyhtymä. Stakesin tietojen mukaan Suomessa on noin 3600 henkilöä, joilla on Downin oireyhtymä (2011). Stakesin epämuodostumarekisteriin on viime vuosina ilmoitettu syntyneeksi vuosittain keskimäärin 70 Down-lasta. Heidän elinikänsä on pidentynyt merkittävästi ennen kaikkea infektioiden hoidon tehostumisen ansiosta. Lisäksi lapsikuolleisuus on vähentynyt synnynnäisten sydänvikojen kirurgisen hoidon ansiosta. 1940-1950-luvuilla 10-vuotiaista Down-lapsista vain 30 % oli elossa. 1960-1970-luvuilla vastaava luku oli jo 90 %.

  19. Seerumiseulat ja kehityshäiriö

    Hei

    Seerumiseula ja niskapoimu-ultraääni ovat molemmat seulontatutkimuksia, joilla pyritään tunnistamaan ne raskaudet (noin 5 % kaikista raskauksista), joissa riski kromosomipoikkeavuuteen on lisääntynyt. Raskaana olevan naisen ikä on merkittävä tekijä, mikä huomioidaan riskiä laskettaessa: mitä vanhempi on, sitä todennäköisemmin joutuu riskiryhmään. Näissä riskiraskauksissa tarjotaan mahdollisuutta sikiön kromosomitutkimukseen (istukkanäyte- tai lapsivesitutkimus) jos raskaana olevan sitä haluaa.

  20. S-AFP-näytteen tulos

    Tiedustelin asiaa perinnöllisyyslääkäri Maarit Peipolta Väestöliitosta. Hän vastasi kysymykseen: