Haku

Hakutulokset: downin oireyhtymä (176 artikkelia)

  1. Downin oireyhtymä

    Suomessa noin 70 perhettä saa vuosittain kuulla, että syntyneellä lapsella saattaa olla Downin oireyhtymä.

    Asia varmistuu verinäytteestä tehtävässä kromosomiviljelyssä, jossa on nähtävissä ylimäärä perintöainesta. Toisin sanoen lapsella on 46 kromosomin sijasta 47 kromosomia.

    Kaikista lapsista, joilla on Downin oireyhtymä, 95 % on trisomioita. Trisomia 21 tarkoittaa, että kromosomia 21 on kolme kappaletta kahden sijasta.

    Ylimääräinen kromosomi 21 aiheuttaa poikkeavuuksia lapsen ulkonäössä ja kehityksessä. Lisäksi se voi aiheuttaa ongelmia terveydentilassa.

  2. Down-oireyhtymän perinnöllisyys

    Hyvä kysyjä,

    Kun perheessä edellisellä lapsella on kromosomipoikkeavuus kuten Downin oireyhtymä (kromosomi nro 21 kolmin kappalein normaalin kahden sijasta), voivat vanhemmat maassamme vallitsevan käytännön mukaan seuraavassa raskaudessaan halutessaan päästä suoraan yliopistosairaalaan sikiötutkimukseen. Tutkimuksia tehdään kaikkien yliopistosairaaloitten sikiötutkimusyksiköissä. Omasta neuvolastanne saatte ohjeet, miten sikiötutkimusyksikköön hakeudutaan.

  3. Lyhyt reisiluu merkki Downin oireyhtymästä?

    Mittojen suhteen ei ole syytä epäillä Down-oireyhtymää. Oletan, että kaikki rakenteet olivat normaalit.

    Sikiöt kasvavat yksilöllisesti. Perintötekijät vaikuttavat.

    Myöskään mittaustulokset eivät koskaan ole täysin absoluuttisen oikeita, mutta mittaajasta johtuva poikkeavuus ei kuitenkaan ole yleensä lopputulokseen vaikuttava. Mikään ei siis ole täysin millin tai päivän päälle.

    Ystävällisin terveisin
    Ansa Aitokallio-Tallberg
    LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri

  4. Downin oireyhtymät ja hoitosuunnitelmat

    Hei,
    kehitysvammaisen lapsen kasvatuksessa ja kuntoutuksessa painotetaan kokonaisvaltaista näkemystä lapsesta ja hänen perheestään. Kokonaisvaltaisuuden toteutumiseen pyritään mm. moniammatillisella yhteistyöllä ja yksilökohtaisella suunnittelulla. Erilaisia suunnitelmia laadittaessa korostetaan myös vanhempien/huoltajien asiantuntijuutta ja osallistumista niiden tekemiseen.

    Noin vuoden vanhan lapsesi kohdalla suunnitelmia voivat olla seuraavat:

  5. Kampurajalka ja downin oireyhtymä

    Hei

    Kampuralöydös ainoana poikkeava ultraäänilöydöksenä liittyy erittäin harvoin kromosomipoikkeavuuteen. Riski, että näin olisi, on pieni ja ehkä samaa luokkaa (korkeintaan) kuin kromosomitutkimukseen liittyvä keskenmenoriski.

    Näin ollen tutkimusta ei yleensäkään suositella (vielä vähemmän kaksosraskauden kyseessä ollessa). Jos vielä tilanne on se, että tutkimus ei muuttaisi mitään raskauden jatkamisen suhteen, on varmaankin päätös pidättäytyä kromosomitutkimuksista oikea.

  6. Aavistuksen persoonalliset kasvonpiirteet ja sandaalivarpaat, downin oireyhtymäkö?

    Hei, 

    Kysyimme apua vastaukseen Harvinaiskeskus Noriosta.

    "Meillä jokaisella on omanlaiset piirteemme. Erityisiä piirteitä on monilla, eivätkä ne välttämättä viittaa mihinkään poikkeavaan. Sandaalivako tarkoittaa tavanomaista suurempaa varpaanväliä isovarpaan jälkeen. Kysyjä oli huolissaan voiko sandaalivako olla viite Downin oireyhtymästä eli trisomia 21:stä.

  7. Hiusten värjäys ja Downin oireyhtymä

    Hyvä kysyjä,
    Downin oireyhtymä eli 21-trisomia on yleisin syntyneillä todettava kromosomipoikkeavuus. Sen insidenssi on 1:600:aa vastasyntynyttä kohti. Downin oireyhtymä syntyy sukusolujen kromosomien jakautumishäiriön seurauksena. Äidin iän kasvaessa jakaantumishäiriöt lisääntyvät. Kysyit, että ”onko hiusten värjäys aiheuttanut että lapsemme syntyi down lapsena”.

  8. Downin oireyhtymä ja lasten hankinta

    Hyvä Saana,

    Down-miehet ovat lähes poikkeuksetta hedelmättömiä eli eivät voi yleensä saada lapsia. Lääketieteellisessä kirjallisuudessa on kuitenkin yksittäisiä potilaskuvauksia, joissa Down-miehen on tutkitusti todettu olevan kromosomistoltaan normaalin lapsen isä.

    Terveisin
    Kristiina Avela
    perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri
    Väestöliitto

  9. Munasolujen laatu ja downin oireyhtymä

    Hei,

    Downin oireyhtymän tavallisin syy on sukusolujen muodostuessa tapahtunut häiriö, jonka seurauksena yhteen sukusoluun on tullut ylimääräinen kromosomi 21. Joskus harvoin taustalla on jommalla kummalla vanhemmalla oleva ns. kromosomitranslokaatio. Lapsen kromosomitutkimuksessa näkyy kummanlaisesta syystä on kysymys. Eli jos lapsella on "tavallinen" Downin oireyhtymän kromosomisto, ei raskaaksi tulemisen hitaus liity tähän asiaan. Jos kuitenkin lapsen kromosomistossa olisi nähty tuollainen translokaatiotilanne, selittäisi se ehkä sen, ettei uusi raskaus heti lähde alkuun.

  10. Down-vauvasta

    Kyseessä on muutoin tavallinen trisomia, mutta kolmas kromosomi 21 on kiinnittynyt kromosomin 14 pikkupäähän. Siksi lapsella on normaalit 46 kromosomia. Tällaisia on muutama prosentti Down-ihmisistä. Se ei vaikuta tasoon, eli lapsella on yhtä hyvät mahdollisuudet kehittyä ja elää hyvää elämää kuin muillakin Down-ihmisillä, kunhan hän saa elää rakastavassa ja virikerikkaassa kodissa.

    On tärkeää pitää yhteyttä asiantuntijoihin, jotka tietävät millainen ohjelma missäkin vaiheessa on hyödyksi.

  11. Down-riskiluku

    Hei,

    Kiitos kysymyksestäsi,

    Tietokone laskee yksilöllisen riskiluvun sikiön kromosomipoikkeavuudelle. Riskiluvun laskentaan vaikuttavat sikiön niskaturvotus, veren seeriumarvot  ja äidin ikä sekä raskauden kesto.

    Todennäköisesti eniten riskilukua suhteessa edellisen raskauden riskilukuun nostaa ikäsi. Yksin ikäriski 35-vuotiaalla naisella on 1:250 saada lapsi, jolla on downin oireyhtymä.

  12. Down-lapsien koko

    Tervehdys,

    Downin oireyhtymästä saat tietoa vaikkapa juuri Vernerin sivuilta. Diagnoosisivullamme nimenomaan kerrotaan, että "Lapset, joilla on Downin oireyhtymä, ovat syntyessään (kuten myöhemminkin) muita pienempiä."

    Ystävällisesti,
    Vernerin verkkotoimitus

  13. Down-lapsen synnyttäminen

    Hyvä kysyjä,

    Tiedustelin asiaa perinnöllisyyslääkäri Sirpa Kivirikolta Väestöliitosta. Hän vastasi kysymykseesei seuraavasti:

    "Koska odotatte vauvaa, jolla on Downin oireyhtymä, olette varmaan oman synnytyssairaalan äitiyspoliklinikan seurannassa. Kehottaisin teitä soittamaan äitiyspoliklinikalle, että haluaisitte seuraavan vastaanoton yhteydessä keskustella synnytykseen liittyvistä asioista. Jos te ette ole vielä äitiyspoliklinikalla seurannassa, tällöin suosittelen, että pyydätte omasta neuvolasta lähetteen tälle poliklinikalle."

  14. Todennäköisyys saada Down-lapsi

    Kysymykseesi vastasi perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri Sirpa Kivirikko Väestöliitosta.

  15. Perustutkimukset down-lapsille

    Hyvä Down-asioita kyselevä äiti,
    Hyvä että kysyit asiaa. Voit kertoa lääkärillesi, että Käypä hoito -ohjeissa on artikkeli Down-lasten tarvitsemasta neuvolaseurannasta. Lääkärinne löytää "Downin oireyhtymään liittyvien lääketieteellisten ongelmien hyvä hoito" - artikkelin Duodecim-lehdestä 2004; 120:2592 - 2608.

  16. Paras Down-seula?

    Hei,

    Tämän hetkisistä Down-seuloista on paras ultraäänitutkimus, jossa tutkitaan niskaturvotus, yhdistettynä ensimmäisen raskauskolmanneksen veriseulaan. (Se on eri asia kuin rvk 15-16 otettu).

    Tämä seula löytää noin 80 prosenttia raskauksista, joissa sikiöllä on downin oireyhtymä. Toisella raskauskolmanneksella otettu seerumiseula "toimii" melko huonosti nuorilla äideillä. Tähän seulontaan kuuluu seerumin AFP määritys, joka on koholla, mikäli sikiöllä on perinnöllinen munuaistauti (kongenitaalinen nefroosi). Tämä tauti ei näy uä-tutkimuksella.

  17. Trisomia 21, Down-syndrooma

    Hyvä kysyjä,

    Olette saaneet vastikään kuulla, että vielä kohdussa kasvavalla lapsellanne on Downin oireyhtymä. Teillä on oikeus päästä lääkärin vastaanotolle keskustelemaan tilanteesta. Perinnöllisyyslääkärin vastaanotolle pääsee yliopistollisissa keskussairaaloissa (Helsinki, Turku, Tampere, Kuopio ja Oulu). Jos sattuisitte asumaan etäällä näistä paikkakunnista, niin teidän tulisi päästä oman alueen keskussairaalan lastenlääkärin vastaanotolle. Eli ottakaa yhteyttä siihen tahoon, joka tiedon puhelimitse välitti, ja pyytäkää lääkärin vastaanottoa!

  18. Down-ihmisten eritasoisuus

    Hei,
    Miksi Down lapset ovat niin erilaisia sekä tasoltaan, että sairastumisriskiensä puolesta? Mehän olemme kaikki erilaisia näissä asioissa, myös esimerkiksi eri pituisia. Eivät down-ihmiset siinä poikkea muista ihmisistä.

    Toiset sairastuvat sydän- ja verisuonitauteihin, toiset samankin perheen jäsenet eivät. Geenit vaihtelevat ja esim. mainittuihin tauteihin sairastuvat tavallisesti ne perheenjäsenet, jotka pitävät rasvaisista ruoista.

  19. Toinen keskenmeno, Down-lapsi

    Hyvä kysyjä,
    Toivoa ei pidä menettää, aika yleistä on että keskenmenoja saattaa olla kaksikin ja silti perheeseen syntyy sen jälkeen terve lapsi.

    Yleisesti ottaen tiedetään, että 10-15 % raskauksista päättyy keskenmenoon. Tutkimuksissa on todettu, että äidin iän noustessa keskenmenot yleistyvät. Kun 20-29-vuotiailla 7-15 % raskauksista päätyy keskenmenoon, yli 40-vuotiaalla vastaava luku on jo 21-46%.

  20. Down-lapsen kuulon erottelu

    Jos kyse on suhteellisen äkillisesti ilmenneestä pulmasta, ensimmäiseksi voisi suositella kuulontutkimusta. Varsinkin jos kuullun erottamisen ongelma on ilmennyt sen jälkeen, kun putket ovat pudonneet korvista. Loogisin selitys on konduktiivinen kuulon alennus eli se, että korvat ovat tukossa. Puhe on eri taajuudella kuin esim. avainten kilinät, joten siksi puheen erottaminen voi olla vaikeaa, vaikka muunlaisia ääniä erottelisikin. Ensimmäiseksi kannattaa siis ottaa yhteys hoitavaan lääkäriin tai puheterapeuttiin.