Haku

Hakutulokset: downin oireyhtymä (166 artikkelia)

  1. Seulontatulosten erot

    Hyvä kysyjä

    Varhaisempi Downin oireyhtymän seulontatutkimus saattaa riskiryhmään saman osuuden raskaana olevista kuin myöhäisempikin. Kumpikin löytää myös periaatteessa yhtä ison osuuden, 70-80 %, kaikista todellisista Down-raskauksista. Täysin vedenpitäviähän mitkään seulontatutkimukset eivät voi olla, eivät raskaudenaikaiset Down-seulatkaan. Kumpikin seula ottaa samalla tavoin myös huomioon äidin iän riskiä laskettaessa.

  2. Lievästi kohonnut turvotus

    Hei

    Ikäriski downin oireyhtymän suhteen 22-vuotiaana raskausviikolla 14 on noin 1/1100. Pääperämitta 75 mm vastaa raskausviikkoa 13+5, jolloin niskaturvotuksen raja-arvo varsin yleisesti on 2,7 millimetriä. Down-riski on selvästi alle yhden prosentin. Niskaturvotuksen mittaaminen on tietysti erittäin haastavaa, jos sikiö liikkuu koko tutkimuksen ajan ja aivan todellisen niskaturvotuksen mittaaminen siten helposti epävarmaa.

    Terveisin
    Ansa Aitokallio-Tallberg
    LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri

  3. Kehitysvammaisuuden ennuste

    Vastasyntyneen voinnilla ja Abgar-pisteillä ei voida ennustaa kehitysvamman laatua, kehitysvammalääkäri Salme Majuri vastaa. Jos vauvan vointi on hyvin huono ja pisteet erittäin alhaiset, vauvalle voi jäädä vakavia ongelmia. Tällainen tilanne voi syntyä, jos esimerkiksi vauva on joutunut olemaan pitkän ajan ilman happea.

    Jos ihmiset, joilla on Down-oireyhtymä luokitellaan älyllisen suoriutumisen mittareilla, niin he kuuluvat lievästi ja keskivaikeasti vammaisten luokkaan, ei siis vaikeasti vammaisiin.

  4. Seerumiseulan tulos kertoi kohonneesta riskistä

    Hei,
    Olet siis käynyt kahdessa raskaudenaikaisessa seulontatutkimuksessa: ns. niskaturvotusseulassa ja ns. seerumiseulassa (=verikoe). Seulontatutkimuksilla voidaan selvittää, onko raskaudessa kohonnut todennäköisyys siihen, että sikiöllä olisi jokin vamma tai sairaus. Sen sijaan seulontatutkimuksilla ei yleensä saada varmaa tietoa siitä, onko sikiöllä jokin vamma tai sairaus.

  5. Niskaturvotusseulassa rv 12: niskaturvotus 1,9 mm

    Hyvä kysyjä,
    On totta että niskaturvotusseulan tulos oli täysin normaali eikä tällaisessa tilanteessa tavallisesti tehdä jatkotutkimuksia. Kunnallisissa seulontasysteemeissä onkin yleensä selvät ohjeet siitä, mitä seulontamenetelmiä on kullakin alueella valittu käytettäväksi.

  6. Varhaisraskauden seerumiseulonta

    Raskauden aikana naisen verenkiertoon erittyy erilaisia biologisia aineita niin istukasta kuin sikiöstäkin. Näitä äidin veren seerumin biokemiallisia merkkiaineita tutkimalla voidaan saada tietoja sikiön mahdollisista kromosomipoikkeavuuksista.

  7. Mahdollisuus saada vammainen lapsi

    Tiedustelin asiaa perinnöllisyyslääkäri Sirpa Kivirikolta Väestöliitosta. Hän vastasi kysymykseen:

    "Vammaisuuden taustalla voi olla hyvin monet eri syyt, kuten perimästä johtuvat (kromosomipoikkeavuudet, yhdestä tai useammasta perintötekijästä johtuvat syyt), ulkoiset tekijät (kemialliset: kuten lääkkeet, alkoholi, fysikaaliset syyt, tulehdukset ja äidin sairaudesta johtuvat syyt). Kuitenkin suurimpana ryhmänä on tuntemattomat syyt.

  8. Down ja kaksikielisyys

    Aivan ensiksi onnittelut tulossa olevasta perhetapahtumasta!

    Tiedustelin asiaa Kehitysvammaliitosta PsL Heikki Seppälältä sekä ruotsinkielisen Kårkullan kuntayhtymän aluejohtajalta Clara Kronqvist-Sundströmiltä. Molempien kanta oli, että Down-henkilöt voivat oppia kaksikielisiksi.

  9. Onko istukkanäyte luotettava?

    Hyvä kysyjä,

    Istukkanäytetutkimusta voidaan pitää varmana keinona selvittää, onko sikiöllä Downin oireyhtymä vai ei. Tutkimuksiin sisältyy noin 0,5 prosentin keskenmenoriksi. Voit lukea istukkanäytetutkimuksesta Vernerin sivuilta osoitteesta: http://verneri.net/yleis/tietoa-odottajille/sikiodiagnostiikka/istukkanayte.html

    Ystävällisesti
    Vernerin verkkotoimitus

  10. Ikää 32 ja sikiön nt 4,07 mm

    Rvk 12+0 yleisimmin käytetty nt:n raja-arvo on 2,3 mm. Ikäriskisi Downin oireyhtymän suhteen rvk 12 on 1/461. Nt 4,1 mm nostaa sitä karkeasti noin kymmeneen prosenttiin.

    Terveisin
    Ansa Aitokallio-Tallberg
    LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri

  11. Kystinen hygroma

    Hyvä kysyjä,

  12. Ovatko arvot normaalista poikkeavia?

    Ikäriski 30-vuotiaalla raskausviikolla 12 on noin 1/630 (lasketussa ajassa n. 1/850). Normaali keskiarvo PAPP-A:lle ja hCG-b:lle on aina 1 MoM. Downin syndrooma -raskauksissa PAPP-A laskee ja hCG-b nousee ensimmäisessä raskauskolmanneksessa. Matala PAPP-A nostaa riskiäsi laskennallisesti 1/200:aan eli yhdellä sikiöllä 200:sta on näillä arvoilla Downin oireyhtymä. Niskaturvotus 2,4 mm on vielä normaalli raskausviikolla 12+5 (yläraja 2,5 mm).

    Ansa Aitokallio-Tallberg
    LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri

  13. Kromosomitutkimuksista

    Hyvä kysyjä,

  14. Kromosomitutkimuksen luotettavuus

    Hyvä kysyjä,

    Jos sikiön kromosomitutkimus antaa normaalin tuloksen, voidaan olla varmoja, että sikiöllä ei ole Downin oireyhtymää. Kromosomitutkimuksessa selviää luotettavasti kromosomien lukumäärä, ja lisäksi siinä voidaan tarkastella kromosomien rakennetta rajallisella erottelukyvyllä. Kromosomitutkimuksessa jää havaitsematta pienikokoiset perimän aineksen häviämät ja ylimäärät. Tutkimus ei myöskään paljasta geenivirheitä.

    Ystävällisin terveisin
    Kristiina Avela
    perinnöllisyyslääkäri
    Väestöliiton Perinnöllisyysklinikka

  15. Sikiön niskapussin turvotus 1,4 mm

    Hyvä kysyjä,
    Seerumiseulan tulos ilmoitetaan riskisuhteena, joka kertoo sen, millä todennäköisyydellä sikiöllä on Downin oireyhtymä. Todennäköisyyttä pidetään kohonneena riskisuhteen ollessa 1:350 tai suurempi. Oma tuloksenne ei osoita kohonnutta riskiä eli todennäköisyys on vain yksi 1900:sta. Tuloksenne on siis hyvä.

    Ystävällisesti,
    Maarit Peippo
    perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri
    Väestöliiton perinnöllisyysklinikka

  16. Niskaturvotus ja down

    Hei,

    Varsin yleisesti käytetty niskaturvotuksen normaali yläraja raskausviikolla 12+4 on 2.5 mm. Ikäriski 29-vuotiaana on 1/946 (raskausviikolla 12). Riskiluku 1/35 tarkoittaa sitä, että joka 35. sikiöllä tai siis yhdellä sikiöllä 35:stä on downin oireyhtymä. Mistähän tuo varsin korkea riskiluku on saaatu? Koska niskaturvotus oli vain 2.8 mm ja ikäsi 29 vuotta, tuntuu mainitsemasi lukema suurelta.

    Terveisin
    Ansa Aitokallio-Tallberg
    LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri

  17. AFP 1:3050

    Hyvä kysyjä!

    Tiedustelin asiaa perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri Maarit Peipolta Väestöliitosta. Hän vastasi kysymykseesi seuraavasti:

    "Verinäytteestä tutkitun AFP:n, alfafetoproteiinin pitoisuus ilmoitetaan joko yksiköissä ug/l tai ns. mediaanin kerrannaisina eli MOMeina, jonka lukuarvo on kokonaisluku.

  18. Kenelle seerumiseulonta?

    Hei,

  19. Ultraäänessä lapsemme niskaturvotus 2,9, rv 13

    Raskausviikolla 13 pidetään niskaturvotuksen normaalina rajana nykyään 2.7 mm, joka siis tehdyssä mittauksessa ylittyy. Tämä tutkimus löytää reilut puolet sikiöistä, joilla on downin oireyhtymä.

    39 vuotiaan ikäriski Downin oireyhtymän suhteen raskausviikolla 12-13 on n. 1:90-100. Lapsivedestä tai istukasta tehtyjen koromosomitutkimusten keskenmenoriski taas on n. 1:200.

  20. Seerumiseulonnan tulokset huolettavat

    Hyvä kysyjä,
    Yleensä seerumiseulontoja järjestetään, jotta voitaisiin löytää riskissä olevia, johon jatkotutkimukset sitten voidaan suunnata. Tuntuu epäloogiselta järjestää seulontatutkimuksia maassa, jossa jatkotutkimuksen mahdollisuutta ei sitten ole.