Haku

Hakutulokset: downin oireyhtymä (176 artikkelia)

  1. Ahdistunut tutkimustuloksista

    Hyvä kysyjä!

    Tiedustelin asiaa Väestöliitosta erikoistuvalta perinnöllisyyslääkäri Carola Salorannalta. Hän vastasi kysymykseesi seuraavasti:

    "Alkuraskauden seerumiseulonta, johon olet osallistunut, on seulontatutkimus, joka poimii raskaana olevien joukosta sellaisen ryhmän, jossa riski sikiön rakenne- tai kromosomipoikkeavuuteen on kohonnut.

  2. Raynaud-oireet ja down

    Hyvä Downin äiti,

    Raynaudin tauti ei mitenkään liity Downin oireyhtymään. Se kuuluu laajaan sidekudostautien ryhmään, yhdessä esim. reumatautien kanssa. Tavallisesti se aiheuttaa kohtauksittaista sormien verenkierron muutoksia, mutta kun se esiintyy laaja-alaisesti, on hyvä saattaa potilas sisätautilääkärin hoitoon. Minulla ei ole asiasta kokemusta, joten en halua asiaan laajemmin puuttua. Paras tieto on reumatautien lääkäreillä.

    Toivottavasti apu löytyy.

    Ystävällisin terveisin
    Maija Wilska
    Kehitysvammalääkäri

  3. 41-vuotiaan äidin riski saada kromosomeiltaan poikkeava lapsi

    Hei,
    Kromosomihäiriöiden, lähinnä Downin oireyhtymää aiheuttavan 21-trisomian mahdollisuus lapselle nousee äidin iän mukana. Äidin ollessa synnyttäessään 41-vuotias tämä mahdollisuus on 1/90.

    Monilla paikkakunnilla on tämänikäisellä äidillä mahdollisuus halutessaan istukka- tai lapsivesitutkimukseen, jossa Downin oireyhtymä voidaan varmuudella todeta. Toisilla paikkakunnilla tarjotaan seulontatutkimuksia kaikenikäisille äideille.

    Terveisin,
    Mirja Somer, perinnöllisyyslääkäri

  4. S-pappa ja hcgbv - arvot ja Down riski

    Hei,

    Kiitos kysymyksestäsi.

    Yhdistelmäseulassa saatu Down-riskisuhdelukusi 1:6 tarkoittaa sitä, että jos kuudella potilaalla on sama riski, yhdellä heistä on kehittyvä sikiö, jolla on Down-syndrooma. Toisin sanoen riski on 17 %, että tulos jatkoselvittelyssä on positiivinen, eli että trisomia 21 (Down oireyhtymä) varmistuu. Tilanne ei ole toivoton, koska 83%:ssa lopputulos on negatiivinen, eli sikiöllä ei ole Down oireyhtymää.  

  5. Seulontatulosten erot

    Hyvä kysyjä

    Varhaisempi Downin oireyhtymän seulontatutkimus saattaa riskiryhmään saman osuuden raskaana olevista kuin myöhäisempikin. Kumpikin löytää myös periaatteessa yhtä ison osuuden, 70-80 %, kaikista todellisista Down-raskauksista. Täysin vedenpitäviähän mitkään seulontatutkimukset eivät voi olla, eivät raskaudenaikaiset Down-seulatkaan. Kumpikin seula ottaa samalla tavoin myös huomioon äidin iän riskiä laskettaessa.

  6. Lievästi kohonnut turvotus

    Hei

    Ikäriski downin oireyhtymän suhteen 22-vuotiaana raskausviikolla 14 on noin 1/1100. Pääperämitta 75 mm vastaa raskausviikkoa 13+5, jolloin niskaturvotuksen raja-arvo varsin yleisesti on 2,7 millimetriä. Down-riski on selvästi alle yhden prosentin. Niskaturvotuksen mittaaminen on tietysti erittäin haastavaa, jos sikiö liikkuu koko tutkimuksen ajan ja aivan todellisen niskaturvotuksen mittaaminen siten helposti epävarmaa.

    Terveisin
    Ansa Aitokallio-Tallberg
    LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri

  7. Kohonnut riskiluku seerumiseulassa

    Hyvä kysyjä,
    Vaikka mainitsemiasi ultraäänessä näkyviä piirteitä joskus käytetään tukena harkittaessa kannattaako lapsivesitutkimusta tehdä vai ei, ovat piirteet niin epämääräisiä ettei niiden perusteella missään tapauksessa voi päätellä, olisiko lapsella Downin oireyhtymä.

  8. Kehitysvammaisuuden ennuste

    Vastasyntyneen voinnilla ja Abgar-pisteillä ei voida ennustaa kehitysvamman laatua, kehitysvammalääkäri Salme Majuri vastaa. Jos vauvan vointi on hyvin huono ja pisteet erittäin alhaiset, vauvalle voi jäädä vakavia ongelmia. Tällainen tilanne voi syntyä, jos esimerkiksi vauva on joutunut olemaan pitkän ajan ilman happea.

    Jos ihmiset, joilla on Down-oireyhtymä luokitellaan älyllisen suoriutumisen mittareilla, niin he kuuluvat lievästi ja keskivaikeasti vammaisten luokkaan, ei siis vaikeasti vammaisiin.

  9. Seerumiseulan tulos kertoi kohonneesta riskistä

    Hei,
    Olet siis käynyt kahdessa raskaudenaikaisessa seulontatutkimuksessa: ns. niskaturvotusseulassa ja ns. seerumiseulassa (=verikoe). Seulontatutkimuksilla voidaan selvittää, onko raskaudessa kohonnut todennäköisyys siihen, että sikiöllä olisi jokin vamma tai sairaus. Sen sijaan seulontatutkimuksilla ei yleensä saada varmaa tietoa siitä, onko sikiöllä jokin vamma tai sairaus.

  10. Niskaturvotusseulassa rv 12: niskaturvotus 1,9 mm

    Hyvä kysyjä,
    On totta että niskaturvotusseulan tulos oli täysin normaali eikä tällaisessa tilanteessa tavallisesti tehdä jatkotutkimuksia. Kunnallisissa seulontasysteemeissä onkin yleensä selvät ohjeet siitä, mitä seulontamenetelmiä on kullakin alueella valittu käytettäväksi.

  11. Down ja kaksikielisyys

    Aivan ensiksi onnittelut tulossa olevasta perhetapahtumasta!

    Tiedustelin asiaa Kehitysvammaliitosta PsL Heikki Seppälältä sekä ruotsinkielisen Kårkullan kuntayhtymän aluejohtajalta Clara Kronqvist-Sundströmiltä. Molempien kanta oli, että Down-henkilöt voivat oppia kaksikielisiksi.

  12. Mahdollisuus saada vammainen lapsi

    Tiedustelin asiaa perinnöllisyyslääkäri Sirpa Kivirikolta Väestöliitosta. Hän vastasi kysymykseen:

    "Vammaisuuden taustalla voi olla hyvin monet eri syyt, kuten perimästä johtuvat (kromosomipoikkeavuudet, yhdestä tai useammasta perintötekijästä johtuvat syyt), ulkoiset tekijät (kemialliset: kuten lääkkeet, alkoholi, fysikaaliset syyt, tulehdukset ja äidin sairaudesta johtuvat syyt). Kuitenkin suurimpana ryhmänä on tuntemattomat syyt.

  13. Onko istukkanäyte luotettava?

    Hyvä kysyjä,

    Istukkanäytetutkimusta voidaan pitää varmana keinona selvittää, onko sikiöllä Downin oireyhtymä vai ei. Tutkimuksiin sisältyy noin 0,5 prosentin keskenmenoriksi. Voit lukea istukkanäytetutkimuksesta Vernerin sivuilta osoitteesta: http://verneri.net/yleis/tietoa-odottajille/sikiodiagnostiikka/istukkanayte.html

    Ystävällisesti
    Vernerin verkkotoimitus

  14. Ikää 32 ja sikiön nt 4,07 mm

    Rvk 12+0 yleisimmin käytetty nt:n raja-arvo on 2,3 mm. Ikäriskisi Downin oireyhtymän suhteen rvk 12 on 1/461. Nt 4,1 mm nostaa sitä karkeasti noin kymmeneen prosenttiin.

    Terveisin
    Ansa Aitokallio-Tallberg
    LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri

  15. Ovatko arvot normaalista poikkeavia?

    Ikäriski 30-vuotiaalla raskausviikolla 12 on noin 1/630 (lasketussa ajassa n. 1/850). Normaali keskiarvo PAPP-A:lle ja hCG-b:lle on aina 1 MoM. Downin syndrooma -raskauksissa PAPP-A laskee ja hCG-b nousee ensimmäisessä raskauskolmanneksessa. Matala PAPP-A nostaa riskiäsi laskennallisesti 1/200:aan eli yhdellä sikiöllä 200:sta on näillä arvoilla Downin oireyhtymä. Niskaturvotus 2,4 mm on vielä normaalli raskausviikolla 12+5 (yläraja 2,5 mm).

    Ansa Aitokallio-Tallberg
    LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri

  16. Kromosomitutkimuksista

    Hyvä kysyjä,

  17. Kystinen hygroma

    Hyvä kysyjä,

  18. AFP 1:3050

    Hyvä kysyjä!

    Tiedustelin asiaa perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri Maarit Peipolta Väestöliitosta. Hän vastasi kysymykseesi seuraavasti:

    "Verinäytteestä tutkitun AFP:n, alfafetoproteiinin pitoisuus ilmoitetaan joko yksiköissä ug/l tai ns. mediaanin kerrannaisina eli MOMeina, jonka lukuarvo on kokonaisluku.

  19. Kromosomitutkimuksen luotettavuus

    Hyvä kysyjä,

    Jos sikiön kromosomitutkimus antaa normaalin tuloksen, voidaan olla varmoja, että sikiöllä ei ole Downin oireyhtymää. Kromosomitutkimuksessa selviää luotettavasti kromosomien lukumäärä, ja lisäksi siinä voidaan tarkastella kromosomien rakennetta rajallisella erottelukyvyllä. Kromosomitutkimuksessa jää havaitsematta pienikokoiset perimän aineksen häviämät ja ylimäärät. Tutkimus ei myöskään paljasta geenivirheitä.

    Ystävällisin terveisin
    Kristiina Avela
    perinnöllisyyslääkäri
    Väestöliiton Perinnöllisyysklinikka

  20. Sikiön niskapussin turvotus 1,4 mm

    Hyvä kysyjä,
    Seerumiseulan tulos ilmoitetaan riskisuhteena, joka kertoo sen, millä todennäköisyydellä sikiöllä on Downin oireyhtymä. Todennäköisyyttä pidetään kohonneena riskisuhteen ollessa 1:350 tai suurempi. Oma tuloksenne ei osoita kohonnutta riskiä eli todennäköisyys on vain yksi 1900:sta. Tuloksenne on siis hyvä.

    Ystävällisesti,
    Maarit Peippo
    perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri
    Väestöliiton perinnöllisyysklinikka