Haku

Hakutulokset: downin oireyhtymä (176 artikkelia)

  1. Kehitysvammaisuuden diagnostiikka

    Kehitysvamma voi aiheutua monista eri syistä. Geneettiset ja perimän muutokset ovat yleisimpiä kehitysvamman aiheuttajia (noin 50-80 %). Kehitysvamman syy voi myös jäädä tuntemattomaksi.

    Myös seuraavat seikat voivat johtaa lapsen vammautumiseen:

  2. Molekyylikaryotyyppitutkimus & NIPT

    Hei,

    Kiitos kysymyksestä.

    Vaikuttaa siltä, että esikoistanne on tutkittu hyvin laajasti selvittääkseen hänen kehitysviivettänsä. Sikiölääketieteen asiantuntijana en valitettavasti pysty ottamaan kantaa mahdollisiin jatkotutkimuksiin, oikeat ammattihenkilöt ovat tässä suhteessa lastenneurologit ja perinnöllisyyslääkärit.

    Nykyistä raskautta ajatellen selitään NIPT ja molekyylikaryotyypityksen periaatteet. Tutkimukset sinänsä ja niiden tutkimustarjoitukset ovat hyvin erilaisia.

  3. Vammaisuusaste ja lisävammat

    Lähdettäessä selvittämään tätä kysymystä, on käsiteltävä seuraavia määritelmiä: psykologien testit perustuvat tehtäviin, joista terveet lapset selviävät kussakin iässä. Täten saadaan selvitettyä kehitysikä. Esimerkiksi, jos 6-vuotias lapsi osaa tehdä keskimääräisen 6-vuotiaan tehtävät, on hänen kehitysikänsä 6 vuotta. On sovittu, että hänen kehitystasonsa, eli älykkyysosamääränsä saadaan jakamalla kehitysikä lapsen biologisella iällä: 6/6=1. Kun tämä sopimuksen mukaan kerrotaan sadalla, tulee älykkyysosamääräksi 100, eli normaali.

  4. Sikiöllä vaikea kromosomipoikkeama

    Olin kahden terveen pojan äiti, nuorempi alle vuoden vanha ja vanhempikin vasta kolmivuotias. Kolmatta odotimme vailla huolen häivää. Kaksi edellistä raskautta olivat sujuneet normaalisti; en voinut kuvitella, että nyt olisi toisin.

    Sikiötutkimukset

    Ultrassa näkyi niskaturvotusta himpun verran yli normaalin, noin 3,1 mm, sekä vauvan vatsan kohdalla tummentuma. Parin viikon päästä uusi ultra, jossa tummentumaa veikattiin kystaksi jossain vauvan virtsarakon seutuvilla. Sain lähetteen Tampereelle istukkatutkimukseen.

  5. Huonot munasolut

    Hyvä kysyjä,

  6. Kehitysvammaisen”jumittaminen”

    Hei,

    kiitos kysymyksestäsi!

    Jumittuminen voi johtua monesta eri syystä. Yleensä jumittumisen taustalla on jonkinlainen kyvyttömyys toimia juuri siinä hetkessä syystä tai toisesta.

  7. Ylipaino ja lihavuus

    • Taipumus ylipainoon voi johtua monista syistä; elämäntavoista, ympäristöstä, perimästä ja jopa suolistomikrobien koostumuksesta. Suurin selittävä tekijä yleensä on ruokailu- ja liikuntatottumukset.
    • Painon tai painoindeksin mittaaminen ei anna luotettavaa kuvaa ravitsemustilasta. Paino ei kerro kehon rasva- ja lihaskudoksen keskinäistä suhdetta tai anna kuvaa turvotuksen määrästä. Siksi on käytettävä esimerkiksi erilaisia ympärysmittoja tai digitaalisia kehonkoostumuksen mittareita.

  8. Saga tähtää korkealle

    Sagan Hännisen kisanuttura on tiukka ja katse määrätietoinen. Kolmetoistavuotiaan voimistelijatyttösen tähtäin on suunnattu Special Olympicsiin, mutta ennen sitä on haettava kokemusta pienemmissä kisoissa.

    Saga Hänninen on 13-vuotias innokas voimistelijatyttö, joka tietää mitä tahtoo. Hän aloittaa valmentajansa Mari Mieskosen johdolla lämmittelyn, johon kuuluu hyppynarulla hyppäämistä, nilkkojen treenausta ja venyttelyä. Kun lihakset on saatu lämpimäksi, harjoitus jatkuu välinetekniikkaa ja kilpailuohjelmaa läpi käymällä.

  9. Lääketieteellinen näkökulma

    Video: Kehitysvammalääkäri Seija Aaltonen kertoo videolla, mitä kehitysvamma tarkoittaa.

  10. Ikääntyminen ja psyykkinen terveys

    Ikääntyminen on elämän tärkeä vaihe

    Kehittyneissä yhteiskunnissa suurimmalla osalla aikuisikään ehtineistä kehitysvammaisista on edessään lähes yhtä pitkä elinikä ja samankaltainen ikääntymisen prosessi kuin muullakin väestöllä. Vaikka asteittaista heikkenemistä ilmeneekin joillakin toimintojen alueilla, se ei estä aktiivista osallistumista ja hyvää elämänlaatua.

  11. Rakenneultraäänitutkimuksessa tutkitaan sikiön rakenteet

    Rakenneultraäänitutkimuksessa tutkitaan sikiön rakenteet. Tutkimuksessa nähdään kallo sekä kallon sisäiset rakenteet, selkäranka, raajat ja sisäelimet, kuten munuaiset, vatsalaukku, virtsarakko ja sydän. Lisäksi tutkimuksessa arvioidaan sikiön kasvu, mahdollinen kaksosraskaus, raskauden kesto sekä istukan sijainti ja lapsiveden määrä.

    Milloin tutkitaan?

    Seulontatutkimuksena tehtävä rakenneultraäänitutkimus tehdään tavallisimmin 18.-19. raskausviikoilla. Sikiön rakenteita voidaan tarvittaessa tutkia myöhemmässäkin raskauden vaiheessa.

  12. Letkuravitsemus

    Letkuravitsemus tarkoittaa sitä, että ravitsemus toteutetaan vatsanpeitteiden läpi mahalaukkuun (PEG) tai harvemmin ohutsuoleen (PEJ).

    Väliaikainen nenämahaletkun kautta toteutettava ravitsemus on myös yksi letkuravitsemuksen muoto.

  13. Kehitysvammaisuuden ehkäisy

    Sikiön kehityshäiriön seulonnat voidaan myös nähdä yhtenä keinona ehkäistä kehitysvammaisuutta. Mutta onko Downin oireyhtymä niin vakava vamma, että sitä tarvitsisi seuloa? Tätä kysymystä voidaan lähestyä kolmesta eri näkökulmasta: vammaisen itsensä, perheen ja yhteiskunnan.

  14. Kaikutiivis suolisto

    Hei,

    Esitit kysymyksen, johon ei ole ihan helppo vastata. Mikä sinun lapsellasi aiheuttaa kirkaskaikuisen suolen, en pysty arvioimaan ilman lisätietoja. Kerron ohessa, mikä yleisesti ottaen voi johtaa kyseiseen ultraäänilöydökseen ja lyhyesti, mitkä ovat sitten jatkotutkimukset.

    Ns. kaiukas, eli ekkogeeninen suoli on ultraäänilöydös, jossa sikiön suolet näyttävät odotettua kirkkaammilta. Tämä löydös havaitaan 0,2 -1,4 %:ssa kaikista raskauksista.

  15. Uni ja unihäiriöt

    Uni ja unihäiriöt kehitysvammaisilla ihmisillä

    Tässä osioissa kerrotaan unen merkityksestä hyvinvoinnille. Lisäksi käsittelemme unihäiriöitä ja niiden mahdollisia aiheuttajia. Kerromme myös, miten kehitysvammaisten ihmisten unihäiriöitä voidaan hoitaa.

    Mitä on uni?

    Unessa aivojen yhteys tietoisuuteen ja todellisuuteen katkeaa. Nukumme elämästämme noin kolmanneksen, eli peräti noin 25 vuotta, jos elämme 75-vuotiaiksi. Tämä aika ei ole hukkaan heitettyjä vuosia, vaan todellista laatuaikaa!

  16. Kun odotus päättyy keskeytykseen

    Keväällä 2003 olimme elämäntilanteessa, jossa halusimme perheeseemme lapsen. Mitään ei sinnikkäistä yrityksistä huolimatta kuitenkaan tapahtunut, ja niinpä talvella käynnistettiin lapsettomuustutkimukset. Tutkimusten perusteella päädyin alkukesästä 2004 polyypin poistoon kohtuontelosta ja kuin ihmeenä parin kuukauden kuluttua olin yllättäen raskaana. Olimme mieheni kanssa onnesta mykkyrällä ja mikään asia maailmassa ei tuntunut varjostavan päivää.