Haku

Hakutulokset: downin oireyhtymä (172 artikkelia)

  1. Onko syytä huoleen?

    Odottajille-neuvontapalstalle tulleet kysymykset kertovat selvästi, että odottaville äideille tarjottavat sikiön kehityshäiriöiden seulonnat aiheuttavat odottajille paljon huolta. Kysymyksiä tulee paljon ja lähes aina ne liittyvät tavalla tai toisella seulonnoista saatuihin tuloksiin. Hyvin monen seulontaan osallistuneen on vaikea ymmärtää, mitä tutkimuksissa on tarkalleen ottaen tutkittu ja mitä tulokset tarkoittavat.

  2. Elämää vammaisen lapsen kanssa

    "Jos tämä kaikki, mitä tässä paperissa sanotaan, on totta, ei tästä lapsesta voi koskaan tulla onnellista ihmistä." Tässä ovat ne sanat, joilla meidät, minut ja mieheni Matin, kohdannut lääkäri aloitti keskustelumme nähtyään ultraäänilääkärin lausunnon.

    Raskaus, joka oli tuolloin viikolla 16, oli reisiluusta mitattuna viikolla 14 ja kallon halkaisijan puitteissa viikolla 15. Aivoissa oli kystia ja verikokeen tuloksen perusteella etsittyä selkäydinsulkeutumishäiriötä ei lääkärin sanoin voitu täysin pois sulkea. Keskustelu oli pitkä ja keskittyi lähinnä elämänarvoihin.

  3. Riski kromosomihäiriöihin

    Hyvä Kysyjä,

    Lasten terveyden ja esittämienne hedelmöittymiseen liittyvien seikkojen välillä ei ole tehty luotettavaa tieteellistä tutkimusta, jonka perusteella voisi ottaa kantaa riskiinne saada vammainen lapsi. Nykykäsitys on, että tilanteenne lapsen terveysennusteen suhteen on sama kuin millä tahansa vastaavan ikäisellä naisella.

  4. Vauvakuume ja NF1

    Neurofibromatoosi ja perhesuunnittelu on hyvin laaja ja moninäkökulmainen asia. Tyhjentäviä
    vastauksia siitä ei ole mahdollista - eikä mielekästä - yrittääkään antaa internetissä toimivalla neuvontapalstalla. Ehdotukseni on, että pyytäisit omalääkäriltäsi tai kuntanne perhesuunnitteluneuvolan lääkäriltä tai muulta lääkäriltäsi lähetteen asuinpaikkakuntasi mukaisen yliopistosairaalan perinnöllisyyslääketieteen yksikköön perhesuunnitteluneuvontaa varten. Alkiodiagnostiikasta ja sen edellytyksistä saa vasta keskustelussa realistisen käsityksen.

  5. Kromosomipoikkeavuus vanhemmalla lapsella ja uusi raskaus

    Hyvä kysyjä,

  6. Niskapoimu-ultrassa arvot 3,8 ja 4,3

    Hyvä kysyjä,

  7. Keskenmenoriski mietityttää

    Hei,

    Kysymykseesi ei ole selvää kyllä tai ei -vastausta. Kyseessä on tavallaan kaksi eri asiaa. Ultraäänitutkimuksilla tai verikokeilla seulotaan asioita eli pyritään tiettyjen markkereiden avulla löytämään sovittua riskiä suuremmassa riskissä olevat tapaukset. Toisin sanoen kaikki poikkeavuudet eivät löydy ja toisaalta kohonneen riskin tuloksen voi saada osa täysin normaaleista raskauksista.

    Lapsivedestä tutkitaan kromosomit eli vastauksena on joko normaali löydös tai poikkeava löydös ja lisäksi se, millä lailla löydös on poikkeava.

  8. Vauvakuume 44-vuotiaalla

    Hei 44-vuotias vauvakuumeessa,

  9. Nestekysta

    Hyvä Kysyjä,

    "Nestekysta päässä" on epätarkka ilmaisu, josta ei voi päätellä, mitä vauvanne päästä on löytynyt. Spekuloida voisi loputtomiin. Siksi kerron vain tavallisimmasta nestekystasta eli verisuonipunoskystasta eli plexus chorioideus -kystasta.

  10. trisomiat, päihteiden vaikutus anomalioihin

    Hei,

    Downin syndrooma, eli trisomia 21 ei ole perinnöllinen, vaan kyseessä on satunnainen sukusolun, tavallisesti munasolun, kehityshäiriö. Nämä kehityshäiriöt lisääntyvät äidin iän myötä. Äidin ikä kasvattaa trisomia 21:n riskiä. Kolmikymmenvuotiaalla riski ei ole suuri, noin 1:1000.

    Muutamalla prosentilla lapsista, joilla on Downin syndrooma, kolmas kromosomi numero 21 on kiinnittyneenä toiseen kromosomiin, tavallisimmin numeroon 14. Näissä perheissä oireyhtymä voi uusiutua helpommin.

  11. Kehitysvammaisuuden diagnostiikka

    Kehitysvammaisuus voi aiheutua eri syistä. Tunnetuista syistä geneettiset syyt eli perimän virheet muodostavat suurimman joukon ja kattavat noin 30-50 % kehitysvammaisuudesta.

    Myös äidin raskaudenaikaiset infektiot, krooniset sairaudet, äidin altistuminen alkoholille tai lääkkeille tai vaikea synnytyksen aikainen hapenpuute voivat johtaa lapsen vammautumiseen.

    Lisäksi tiedetään, että pian syntymän jälkeen sairastettu vaikea infektio tai keskushermoston muu vaurioituminen voi johtaa kehitysvammaisuuteen.

  12. Terveydenhuolto

    Perusterveydenhuoltoon liittyvissä kysymyksissä kehitysvammaiset henkilöt käyttävät ensisijaisesti yleisiä terveyspalveluja. Laitoshuollon purkaminen ja terveydenhuoltolain muuttuminen vaikuttavat siihen, että kehitysvammaisia henkilöitä hoidetaan yhä enemmän perusterveydenhuollossa.

  13. Golf-pallot

    Mikä on golf-pallo sikiön sydämessä?

    Sikiön sydämen sisäiset pienet kaikutiivistymät (intracardial echogenic focus) on seulontaultraääni- eli kaikukuvaustutkimuksessa melko yleinen löydös. Niitä näkyy keskimäärin noin 2-4 prosentissa (1/50-1/25) raskauksia, useammin keskiraskauden ultraäänitutkimuksissa kuin varhaisissa tutkimuksissa.

  14. Voiko olla kehitysvamma?

    Kehitysvammaisuudesta ei näillä perusteilla kannata puhua. Eiköhän kyse ole jostakin muusta ja kapea-alaisemmasta kehityksen mutkapaikasta, johon tarvitaan täsmätukea.

  15. Sisaren ongelmakäytös

    Kyllähän tämä kuulostaa siltä, että teillä on täysi syy olla huolissanne sisarenne voinnista. Kuvailemanne käytös ei todellakaan ole enää normaalia eikä se selity ainakaan sillä, että sisarenne on kehitysvammainen.

  16. Puheterapian aloittaminen

    Yksi syy saattaa olla, että puheterapiaa ei kaikilla paikkakunnilla ole riittävästi tarjolla. Puheterapian aloittamisikään voi olla muitakin syitä. Voi esimerkiksi olla, että odotellaan puheen ilmaantumista. Ihmisten, joilla on Downin oireyhtymä, varhainen tukeminen olisi kuitenkin hyvin tärkeää. Yksivuotiaan puhetta ei kuitenkaan kuntouteta siten, että terapeutti ja yksivuotias istuvat treenaamassa, vaan kysymys on kokonaisvaltaisemmin kommunikoinnin perusvalmiuksen tukemisesta ja esimerkiksi lähi-ihmisten ohjaamisesta käyttämään lapsen kanssa puheen rinnalla tukiviittomia ja kuvia.

  17. Vammaisuusaste ja lisävammat

    Lähdettäessä selvittämään tätä kysymystä, on käsiteltävä seuraavia määritelmiä: psykologien testit perustuvat tehtäviin, joista terveet lapset selviävät kussakin iässä. Täten saadaan selvitettyä kehitysikä. Esimerkiksi, jos 6-vuotias lapsi osaa tehdä keskimääräisen 6-vuotiaan tehtävät, on hänen kehitysikänsä 6 vuotta. On sovittu, että hänen kehitystasonsa, eli älykkyysosamääränsä saadaan jakamalla kehitysikä lapsen biologisella iällä: 6/6=1. Kun tämä sopimuksen mukaan kerrotaan sadalla, tulee älykkyysosamääräksi 100, eli normaali.

  18. Sikiöllä vaikea kromosomipoikkeama

    Olin kahden terveen pojan äiti, nuorempi alle vuoden vanha ja vanhempikin vasta kolmivuotias. Kolmatta odotimme vailla huolen häivää. Kaksi edellistä raskautta olivat sujuneet normaalisti; en voinut kuvitella, että nyt olisi toisin.

    Sikiötutkimukset

    Ultrassa näkyi niskaturvotusta himpun verran yli normaalin, noin 3,1 mm, sekä vauvan vatsan kohdalla tummentuma. Parin viikon päästä uusi ultra, jossa tummentumaa veikattiin kystaksi jossain vauvan virtsarakon seutuvilla. Sain lähetteen Tampereelle istukkatutkimukseen.

  19. Niskaturvotusmittaus

    Alkuraskauden ultraäänitutkimuksessa voidaan mitata sikiön niskaturvotusta, tätä sanotaan niskaturvotusseulonnaksi. Lähes kaikilla sikiöillä esiintyy niskan alueella muutaman millimetrin paksuinen ihonalainen turvotus. Sen suurentuminen lisää tilastollisesti sikiön kromosomipoikkeavuuden riskiä meneillään olevassa raskaudessa.

  20. Huonot munasolut

    Hyvä kysyjä,