Haku

Hakutulokset: downin oireyhtymä (176 artikkelia)

  1. Ikä ja raskaus

    Hei,

    Yleisesti voidaan todeta, että ikäistesi äitien mahdolliset riskit havaitaan erittäin suurella todennäköisyydellä tuossa raskausviikoilla 15-16 tehtävässä seerumiseulassa, koska "hälytysraja" on 1/350. Ikäriskisi (39-vuotiaana) raskausviikolla 16 on Downin oireyhtymän suhteen on 1/100 eli seerumiarvot ovat suurentaneet sitä (1/75).

  2. Down riskiluku 1/25 ja negatiivinen NIPT

    Hei,

    kiitos kysymyksestäsi. Olemme olleet lomalla ja siksi vastaus tulee vähän myöhässä. Pahoittelut.

    Äidin ikä on yksi tekijä, joka nostaa riskilukua yhdessä veriarvojen ja niskaturvotuksen kanssa. Koska olet nyt vanhempi kuin edellisessä raskaudessasi, on se yksi syy riskiluvun kasvuun yhdessä hieman isomman niskaturvotusarvon kanssa.

  3. Sikiöseulonta, matala papp-a

    Hei,

  4. Perinnöllisyyskokeet

    Lapsenne Downin oireyhtymä on varmaankin hänen kromosomitutkimuksellaan (verinäytteestä) varmistettu. Siitä on myös näkynyt, onko kyseessä kromosomin 21 trisomian tavallisin muoto, jossa lapsen ylimääräinen 21-kromosomi on irrallisena. Jos näin on, mihinkään muuhun perinnöllisyyskokeeseen ei ennen raskautta ole aihetta, koska ylimääräinen kromosomi on tullut sattumalta muna- tai siittiösoluun sen jakautumishäiriön seurauksena. Todennäköisyys, että se uusiutuisi seuraavissa raskauksissa, on hyvin pieni, alle 35-vuotiaalla äidillä n. 1% eli yksi sadasta (1/100) luokkaa.

  5. Seerumiseulan tulos ja kutsu jatkotutkimuksiin

    Hei,
    Olet siis käynyt kahdessa raskaudenaikaisessa seulontatutkimuksessa seerumiseulassa ja niskapoimuseulassa. Seulontatutkimuksilla voidaan selvittää, onko raskaudessa kohonnut todennäköisyys siihen, että sikiöllä olisi jokin vamma tai sairaus. Sen sijaan seulontatutkimuksilla ei yleensä saada varmaa tietoa siitä, onko sikiöllä jokin vamma tai sairaus.

  6. Sikiön kehityshäiriöiden seulonta

    Raskaudenaikaisella sikiöseulonnalla pyritään määrittelemään raskauden kesto ja sikiöiden lukumäärä. Lisäksi seulonnalla pyritään selvittämään, onko sikiöllä rakenne- ja kromosomipoikkeavuuksia. Seulontoja ovat ultraäänitutkimukset, äidin verinäytteestä tehtävät seulonnat ja näiden yhdistelmät.

    Lähtökohtaisesti perhe saa päättää itse, haluaako se osallistua sikiön kehityshäiriöitä etsiviin tutkimuksiin. Päätöstä tehdessä olisi hyvä pohtia, mitä mahdollinen poikkeava tulos perheelle merkitsisi.

  7. Uskallanko luottaa?

    Hei,

    Onpa teillä ollut huono onni. Omat kromosominne on varmaankin jo tutkittu toistuneiden keskenmenojen vuoksi? Jos ne tiedetään normaaleiksi, ei ole näyttöä siitä, että teillä olisi ikäsi ja aiemman Down-raskauden aiheuttamaa riskiä suurempaa todennäköisyyttä lapsen kromosomipoikkeavuuksiin. Riski voisi olla n. 1 %, 1/100 luokkaa. Niskaturvotusmittauksen tulos, 12 mm, on hyvin keskimääräinen, mutta kuten omastakin kokemuksestasi tiedät, että se ei aina paljasta kromosomipoikkeavuuksia.

  8. Onko syytä huoleen?

    Odottajille-neuvontapalstalle tulleet kysymykset kertovat selvästi, että odottaville äideille tarjottavat sikiön kehityshäiriöiden seulonnat aiheuttavat odottajille paljon huolta. Kysymyksiä tulee paljon, ja lähes aina ne liittyvät tavalla tai toisella seulonnoista saatuihin tuloksiin. Hyvin monen seulontaan osallistuneen on vaikea ymmärtää, mitä tutkimuksissa on tarkalleen ottaen tutkittu ja mitä tulokset tarkoittavat.

  9. Elämää vammaisen lapsen kanssa

    "Jos tämä kaikki, mitä tässä paperissa sanotaan, on totta, ei tästä lapsesta voi koskaan tulla onnellista ihmistä." Tässä ovat ne sanat, joilla meidät, minut ja mieheni Matin, kohdannut lääkäri aloitti keskustelumme nähtyään ultraäänilääkärin lausunnon.

    Raskaus, joka oli tuolloin viikolla 16, oli reisiluusta mitattuna viikolla 14 ja kallon halkaisijan puitteissa viikolla 15. Aivoissa oli kystia ja verikokeen tuloksen perusteella etsittyä selkäydinsulkeutumishäiriötä ei lääkärin sanoin voitu täysin pois sulkea. Keskustelu oli pitkä ja keskittyi lähinnä elämänarvoihin.

  10. Riski kromosomihäiriöihin

    Hyvä Kysyjä,

    Lasten terveyden ja esittämienne hedelmöittymiseen liittyvien seikkojen välillä ei ole tehty luotettavaa tieteellistä tutkimusta, jonka perusteella voisi ottaa kantaa riskiinne saada vammainen lapsi. Nykykäsitys on, että tilanteenne lapsen terveysennusteen suhteen on sama kuin millä tahansa vastaavan ikäisellä naisella.

  11. Vauvakuume ja NF1

    Neurofibromatoosi ja perhesuunnittelu on hyvin laaja ja moninäkökulmainen asia. Tyhjentäviä
    vastauksia siitä ei ole mahdollista - eikä mielekästä - yrittääkään antaa internetissä toimivalla neuvontapalstalla. Ehdotukseni on, että pyytäisit omalääkäriltäsi tai kuntanne perhesuunnitteluneuvolan lääkäriltä tai muulta lääkäriltäsi lähetteen asuinpaikkakuntasi mukaisen yliopistosairaalan perinnöllisyyslääketieteen yksikköön perhesuunnitteluneuvontaa varten. Alkiodiagnostiikasta ja sen edellytyksistä saa vasta keskustelussa realistisen käsityksen.

  12. Kromosomipoikkeavuus vanhemmalla lapsella ja uusi raskaus

    Hyvä kysyjä,

  13. Niskapoimu-ultrassa arvot 3,8 ja 4,3

    Hyvä kysyjä,

  14. Keskenmenoriski mietityttää

    Hei,

    Kysymykseesi ei ole selvää kyllä tai ei -vastausta. Kyseessä on tavallaan kaksi eri asiaa. Ultraäänitutkimuksilla tai verikokeilla seulotaan asioita eli pyritään tiettyjen markkereiden avulla löytämään sovittua riskiä suuremmassa riskissä olevat tapaukset. Toisin sanoen kaikki poikkeavuudet eivät löydy ja toisaalta kohonneen riskin tuloksen voi saada osa täysin normaaleista raskauksista.

    Lapsivedestä tutkitaan kromosomit eli vastauksena on joko normaali löydös tai poikkeava löydös ja lisäksi se, millä lailla löydös on poikkeava.

  15. Vauvakuume 44-vuotiaalla

    Hei 44-vuotias vauvakuumeessa,

  16. Nestekysta

    Hyvä Kysyjä,

    "Nestekysta päässä" on epätarkka ilmaisu, josta ei voi päätellä, mitä vauvanne päästä on löytynyt. Spekuloida voisi loputtomiin. Siksi kerron vain tavallisimmasta nestekystasta eli verisuonipunoskystasta eli plexus chorioideus -kystasta.

  17. trisomiat, päihteiden vaikutus anomalioihin

    Hei,

    Downin syndrooma, eli trisomia 21 ei ole perinnöllinen, vaan kyseessä on satunnainen sukusolun, tavallisesti munasolun, kehityshäiriö. Nämä kehityshäiriöt lisääntyvät äidin iän myötä. Äidin ikä kasvattaa trisomia 21:n riskiä. Kolmikymmenvuotiaalla riski ei ole suuri, noin 1:1000.

    Muutamalla prosentilla lapsista, joilla on Downin syndrooma, kolmas kromosomi numero 21 on kiinnittyneenä toiseen kromosomiin, tavallisimmin numeroon 14. Näissä perheissä oireyhtymä voi uusiutua helpommin.

  18. Voiko olla kehitysvamma?

    Kehitysvammaisuudesta ei näillä perusteilla kannata puhua. Eiköhän kyse ole jostakin muusta ja kapea-alaisemmasta kehityksen mutkapaikasta, johon tarvitaan täsmätukea.

  19. Sisaren ongelmakäytös

    Kyllähän tämä kuulostaa siltä, että teillä on täysi syy olla huolissanne sisarenne voinnista. Kuvailemanne käytös ei todellakaan ole enää normaalia eikä se selity ainakaan sillä, että sisarenne on kehitysvammainen.

  20. Puheterapian aloittaminen

    Yksi syy saattaa olla, että puheterapiaa ei kaikilla paikkakunnilla ole riittävästi tarjolla. Puheterapian aloittamisikään voi olla muitakin syitä. Voi esimerkiksi olla, että odotellaan puheen ilmaantumista. Ihmisten, joilla on Downin oireyhtymä, varhainen tukeminen olisi kuitenkin hyvin tärkeää. Yksivuotiaan puhetta ei kuitenkaan kuntouteta siten, että terapeutti ja yksivuotias istuvat treenaamassa, vaan kysymys on kokonaisvaltaisemmin kommunikoinnin perusvalmiuksen tukemisesta ja esimerkiksi lähi-ihmisten ohjaamisesta käyttämään lapsen kanssa puheen rinnalla tukiviittomia ja kuvia.