Haku

Hakutulokset: downin oireyhtymä (159 artikkelia)

  1. trisomiat, päihteiden vaikutus anomalioihin

    Hei,

    Downin syndrooma, eli trisomia 21 ei ole perinnöllinen, vaan kyseessä on satunnainen sukusolun, tavallisesti munasolun, kehityshäiriö. Nämä kehityshäiriöt lisääntyvät äidin iän myötä. Äidin ikä kasvattaa trisomia 21:n riskiä. Kolmikymmenvuotiaalla riski ei ole suuri, noin 1:1000.

    Muutamalla prosentilla lapsista, joilla on Downin syndrooma, kolmas kromosomi numero 21 on kiinnittyneenä toiseen kromosomiin, tavallisimmin numeroon 14. Näissä perheissä oireyhtymä voi uusiutua helpommin.

  2. Kehitysvammaisuuden diagnostiikka

    Kehitysvammaisuus voi aiheutua eri syistä. Tunnetuista syistä geneettiset syyt eli perimän virheet muodostavat suurimman joukon ja kattavat noin 30-50 % kehitysvammaisuudesta.

    Myös äidin raskaudenaikaiset infektiot, krooniset sairaudet, äidin altistuminen alkoholille tai lääkkeille tai vaikea synnytyksen aikainen hapenpuute voivat johtaa lapsen vammautumiseen.

    Lisäksi tiedetään, että pian syntymän jälkeen sairastettu vaikea infektio tai keskushermoston muu vaurioituminen voi johtaa kehitysvammaisuuteen.

  3. Terveydenhuolto

    Perusterveydenhuoltoon liittyvissä kysymyksissä kehitysvammaiset henkilöt käyttävät ensisijaisesti yleisiä terveyspalveluja. Suurelle osalle kehitysvammaisista ihmisistä perusterveydenhuollon palvelut ovat riittäviä, kunhan henkilö saa tarvittaessa palveluiden käyttöön tukea. Tärkeää on myös luoda pitkäjänteinen lääkäri-potilassuhde.

  4. Golf-pallot

    Mikä on golf-pallo sikiön sydämessä?

    Sikiön sydämen sisäiset pienet kaikutiivistymät (intracardial echogenic focus) on seulontaultraääni- eli kaikukuvaustutkimuksessa melko yleinen löydös. Niitä näkyy keskimäärin noin 2-4 prosentissa (1/50-1/25) raskauksia, useammin keskiraskauden ultraäänitutkimuksissa kuin varhaisissa tutkimuksissa.

  5. Voiko olla kehitysvamma?

    Kehitysvammaisuudesta ei näillä perusteilla kannata puhua. Eiköhän kyse ole jostakin muusta ja kapea-alaisemmasta kehityksen mutkapaikasta, johon tarvitaan täsmätukea.

  6. Sisaren ongelmakäytös

    Kyllähän tämä kuulostaa siltä, että teillä on täysi syy olla huolissanne sisarenne voinnista. Kuvailemanne käytös ei todellakaan ole enää normaalia eikä se selity ainakaan sillä, että sisarenne on kehitysvammainen.

  7. Puheterapian aloittaminen

    Yksi syy saattaa olla, että puheterapiaa ei kaikilla paikkakunnilla ole riittävästi tarjolla. Puheterapian aloittamisikään voi olla muitakin syitä. Voi esimerkiksi olla, että odotellaan puheen ilmaantumista. Ihmisten, joilla on Downin oireyhtymä, varhainen tukeminen olisi kuitenkin hyvin tärkeää. Yksivuotiaan puhetta ei kuitenkaan kuntouteta siten, että terapeutti ja yksivuotias istuvat treenaamassa, vaan kysymys on kokonaisvaltaisemmin kommunikoinnin perusvalmiuksen tukemisesta ja esimerkiksi lähi-ihmisten ohjaamisesta käyttämään lapsen kanssa puheen rinnalla tukiviittomia ja kuvia.

  8. Vammaisuusaste ja lisävammat

    Lähdettäessä selvittämään tätä kysymystä, on käsiteltävä seuraavia määritelmiä: psykologien testit perustuvat tehtäviin, joista terveet lapset selviävät kussakin iässä. Täten saadaan selvitettyä kehitysikä. Esimerkiksi, jos 6-vuotias lapsi osaa tehdä keskimääräisen 6-vuotiaan tehtävät, on hänen kehitysikänsä 6 vuotta. On sovittu, että hänen kehitystasonsa, eli älykkyysosamääränsä saadaan jakamalla kehitysikä lapsen biologisella iällä: 6/6=1. Kun tämä sopimuksen mukaan kerrotaan sadalla, tulee älykkyysosamääräksi 100, eli normaali.

  9. Sikiöllä vaikea kromosomipoikkeama

    Olin kahden terveen pojan äiti, nuorempi alle vuoden vanha ja vanhempikin vasta kolmivuotias. Kolmatta odotimme vailla huolen häivää. Kaksi edellistä raskautta olivat sujuneet normaalisti; en voinut kuvitella, että nyt olisi toisin.

    Sikiötutkimukset

    Ultrassa näkyi niskaturvotusta himpun verran yli normaalin, noin 3,1 mm, sekä vauvan vatsan kohdalla tummentuma. Parin viikon päästä uusi ultra, jossa tummentumaa veikattiin kystaksi jossain vauvan virtsarakon seutuvilla. Sain lähetteen Tampereelle istukkatutkimukseen.

  10. Niskaturvotusmittaus

    Alkuraskauden ultraäänitutkimuksessa voidaan mitata sikiön niskaturvotusta, tätä sanotaan niskaturvotusseulonnaksi. Lähes kaikilla sikiöillä esiintyy niskan alueella muutaman millimetrin paksuinen ihonalainen turvotus. Sen suurentuminen lisää tilastollisesti sikiön kromosomipoikkeavuuden riskiä meneillään olevassa raskaudessa.

  11. Huonot munasolut

    Hyvä kysyjä,

  12. Saga tähtää korkealle

    Sagan Hännisen kisanuttura on tiukka ja katse määrätietoinen. Kolmetoistavuotiaan voimistelijatyttösen tähtäin on suunnattu Special Olympicsiin, mutta ennen sitä on haettava kokemusta pienemmissä kisoissa.

    Saga Hänninen on 13-vuotias innokas voimistelijatyttö, joka tietää mitä tahtoo. Hän aloittaa valmentajansa Mari Mieskosen johdolla lämmittelyn, johon kuuluu hyppynarulla hyppäämistä, nilkkojen treenausta ja venyttelyä. Kun lihakset on saatu lämpimäksi, harjoitus jatkuu välinetekniikkaa ja kilpailuohjelmaa läpi käymällä.

  13. Ikääntyminen ja psyykkinen terveys

    Ikääntyminen on elämän tärkeä vaihe

    Kehittyneissä yhteiskunnissa suurimmalla osalla aikuisikään ehtineistä kehitysvammaisista on edessään lähes yhtä pitkä elinikä ja samankaltainen ikääntymisen prosessi kuin muullakin väestöllä. Vaikka asteittaista heikkenemistä ilmeneekin joillakin toimintojen alueilla, se ei estä aktiivista osallistumista ja hyvää elämänlaatua.

  14. Sanasto

    A

    ABO-veriryhmä on veriryhmäjärjestelmä, jonka mukaan ihmiset kuuluvat punasolujen pinta-antigeenien perusteella joko veriryhmään A, B, AB tai O. Lisätietoa veriryhmistä mm. Punaisen Ristin veripalvelusta (www.veripalvelu.fi).

    AFP eli alfafetoproteiini on sikiöperäinen valkuaisaine. Tutkimalla sen esiintymistä äidin veressä tai lapsivedessä voidaan saada viitteitä mahdollisista sikiön kehityshäiriöistä.

  15. Kehitysvammaisuuden ehkäisy

    Sikiön kehityshäiriön seulonnat voidaan myös nähdä yhtenä keinona ehkäistä kehitysvammaisuutta. Mutta onko Downin oireyhtymä niin vakava vamma, että sitä tarvitsisi seuloa? Tätä kysymystä voidaan lähestyä kolmesta eri näkökulmasta: vammaisen itsensä, perheen ja yhteiskunnan.

  16. Sikiön kehityshäiriöiden seulonta

    Raskauden perusseurannan lisäksi odottava äiti voi halutessaan osallistua sikiötutkimuksiin. Sikiötutkimuksia ovat kaikille raskaana oleville naisille tarjottavat sikiön kehityshäiriöiden seulonnat sekä joissakin perheissä kysymykseen tuleva sikiödiagnostiikka.

  17. Kun odotus päättyy keskeytykseen

    Keväällä 2003 olimme elämäntilanteessa, jossa halusimme perheeseemme lapsen. Mitään ei sinnikkäistä yrityksistä huolimatta kuitenkaan tapahtunut, ja niinpä talvella käynnistettiin lapsettomuustutkimukset. Tutkimusten perusteella päädyin alkukesästä 2004 polyypin poistoon kohtuontelosta ja kuin ihmeenä parin kuukauden kuluttua olin yllättäen raskaana. Olimme mieheni kanssa onnesta mykkyrällä ja mikään asia maailmassa ei tuntunut varjostavan päivää.

  18. Pro gradut

    Julkaisut on ryhmitelty oppilaitoksen perusteella ja järjestetty julkaisuvuoden mukaan niin, että uusin julkaisu on ylimpänä.

    Lista ei ole kattava. Jos tiedät sivuiltamme puuttuvan opinnäytteen, voit ottaa yhteyttä osoitteeseen verneri(ät)kvl.fi

    Käytä myös yliopistojen omia hakupalveluita.

    Aalto-yliopisto

    Kyyhkynen, Kimmo: Selkokielisen verkkosivuston käytettävyys. Espoo: Teknillinen korkeakoulu, 2005.

  19. Opinnäytetyöt AMK

    Julkaisut on ryhmitelty oppilaitoksen perusteella ja järjestetty julkaisuvuoden mukaan niin, että uusin julkaisu on ylimpänä.

    Lista ei ole kattava. Jos tiedät jonkin sivuiltamme puuttuvan opinnäytteen, voit ottaa yhteyttä osoitteeseen verneri(at)kvl.fi

    Käytä myös oppilaitosten omia kirjastoja ja hakupalveluja.