Haku

Hakutulokset: downin oireyhtymä (172 artikkelia)

  1. Sikiöltä mitattu niskaturvotusta 3,0 - 3,5

    Hei,

    Ikäriskisi tuossa raskauden vaiheessa on noin 1/160 eli (0,63 prosenttia). 3,5 millimetrin niskaturvotus nostaa riskiä yli kahteenkymmeneen prosenttiin Downin oireyhtymän suhteen. Jos kromosomit ovat normaalit, lasketaan sydänvian riskiksi noin kolme prosenttia. Korostunut niskaturvotus voi liittyä myös erilaisiin rakenteellisiin poikkeavuuksiin pienemmällä riskillä.

    Terveisin
    Ansa Aitokallio-Tallberg
    LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri

  2. Tupakointi ja kromosomipoikkeavuus

    Hei,

    34-vuotiaan ikäriski Downin oireyhtymän suhteen ensimmäisen raskauskolmanneksen aikaan on 1:312 (=0,32 %). Aikaisempi 21-trisomiaraskaus nostaa riskin noin yhteen prosenttiin. Tupakointi ei vaikuta kromosomeihin, mutta vahingoittaa sikiötä muuten monella tavalla, joista pitäisi olla enemmän huolissaan kuin 21-trisomian uusiutumisesta. Tupakoinnin lopettaminen olisikin odottajalla ensiarvoisen tärkeää.

    Terveisin
    Ansa Aitokallio-Tallberg
    LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri

  3. Käypä hoito -suositukset

    Downin oireyhtymä on yleisin syyltään yhtenäinen kehitysvammaoireyhtymä. Stakesin tietojen mukaan Suomessa on noin 3600 henkilöä, joilla on Downin oireyhtymä (2011). Stakesin epämuodostumarekisteriin on viime vuosina ilmoitettu syntyneeksi vuosittain keskimäärin 70 Down-lasta. Heidän elinikänsä on pidentynyt merkittävästi ennen kaikkea infektioiden hoidon tehostumisen ansiosta. Lisäksi lapsikuolleisuus on vähentynyt synnynnäisten sydänvikojen kirurgisen hoidon ansiosta. 1940-1950-luvuilla 10-vuotiaista Down-lapsista vain 30 % oli elossa. 1960-1970-luvuilla vastaava luku oli jo 90 %.

  4. Seerumiseulat ja kehityshäiriö

    Hei

    Seerumiseula ja niskapoimu-ultraääni ovat molemmat seulontatutkimuksia, joilla pyritään tunnistamaan ne raskaudet (noin 5 % kaikista raskauksista), joissa riski kromosomipoikkeavuuteen on lisääntynyt. Raskaana olevan naisen ikä on merkittävä tekijä, mikä huomioidaan riskiä laskettaessa: mitä vanhempi on, sitä todennäköisemmin joutuu riskiryhmään. Näissä riskiraskauksissa tarjotaan mahdollisuutta sikiön kromosomitutkimukseen (istukkanäyte- tai lapsivesitutkimus) jos raskaana olevan sitä haluaa.

  5. S-AFP-näytteen tulos

    Tiedustelin asiaa perinnöllisyyslääkäri Maarit Peipolta Väestöliitosta. Hän vastasi kysymykseen:

  6. Trisomiaseulontakokeen tuloksesta

    Hei,

    Kysymyksestä ei käy selville, onko kyseessä ensimmäisen vai toisen raskauskolmanneksen seerumiseulonta. Oletan, että ensimmäisen kolmanneksen.

    Hälytysrajana pidetään 1:250 eli riskiksesi on jäänyt pienempi kuin se. Ikäriskisi on Downin oireyhtymän suhteen raskausviikolla 12 1:626. Toisin sanoen seulariski on jonkin verran suurempi. Pelkän seerumiseulan avulla löytyy n. 50-60% sikiöistä, joilla on Downin oireyhtymä. Yhdistettynä niskaturvotuksen mittaukseen löytyminen nousee 80-90%:iin.

  7. Seulonnoista

    Kehitysvammaisuutta aiheuttavat monet eri tekijät, joista poikkeavuudet kromosomeissa on vain yksi. Noin 30 prosentissa tapauksista kehitysvammaisuuden syytä ei saada koskaan selville.

  8. Varhaisraskauden yhdistelmäseulonta

    Mistä yhdistelmäseulonta muodostuu?

    Seulonnassa huomioidaan tiedot äidin iästä, raskauden kestosta, äidin seerumin tiettyjen merkkiaineiden pitoisuuksista ja ultraäänitutkimuksessa mitatun sikiön niskaturvotuksen paksuudesta.

  9. Kromosomivastaukset

    Hyvä kysyjä,

    Lapsivedestä on ilmeisesti selvitetty kromosomien 13, 18, 21 sekä sukukromosomien X ja Y lukumäärät sikiöllä eli tehty ns. trisomiaPCR-tutkimus. Tätä tutkimusta käytetään esimerkiksi silloin kun veri- ja niskapoimuseulonnassa on tullut viite kohonneesta riskistä näihin kromosomihäiriöihin.

  10. Niskaturvotuksesta

    Hyvä kysyjä,

    Tässä raskaudessasi niskaturvotuksen määrä on melko vähäinen, mutta ainakin Helsingin seudulla on äskettäin seulontaa tarkennettu niin, että jatkotutkimuksia voidaan tehdä jo tälläkin tutkimustuloksella.

    Myös täysin normaaleissa raskauksissa voi esiintyä niskaturvotusta. Itse asiassa useimmilla seulaan jääneillä tilanne osoittautuukin jatkotutkimuksissa normaaliksi. Kuitenkin osassa raskauksia (15-25 %) löytyy sikiöltä kromosomihäiriö, tavallisimmin 21-trisomia (Downin oireyhtymä).

  11. Riskiryhmiin kuuluvien kehitysvammaisten ihmisten saatava rokotus ensimmäisessä vaiheessa - myös olosuhdetekijät huomioitava riskinä.

    Kehitysvammaisten ihmisten asema koronarokotusjärjestyksessä on edelleen epäselvä ja käytännöt vaihtelevat paikkakunnittain. Joillakin paikkakunnilla on päätetty rokottaa ensimmäisten joukossa kaikki tehostettua palveluasumista saavat kehitysvammaiset henkilöt, toisaalla vastaavia linjauksia ei ole.

  12. Miten perinnöllisyys vaikuttaa?

    Hyvä kysyjä,

  13. Mosaiikki 21-trisomia

    Hyvä kysyjä,

    Vernerin sivuilla mosaiksimista sanotaan näin:

    "Muutamalla prosentilla lapsista, joilla on Downin syndrooma, kolmas kromosomi numero 21 on kiinnittyneenä toiseen kromosomiin, tavallisimmin numeroon 14. Näissä perheissä oireyhtymä voi uusiutua helpommin. Joskus hedelmöittyneen munasolun ensimmäisissä jakautumisissa syntyy häiriö, jolloin osassa lapsen soluista on normaali, osassa trisominen kromosomisto. Tällöin puhutaan mosaikismista, jolloin poikkeavuudet voivat olla lievempiä."

  14. Sikiön koko (femur)

    Sekä tuo reisi- että lakimitta ovat täysin normaaleja raskausviikoilla 35. Vatsanymärys on jonkin verran kookas, mutta kuten kysyjä itsekin toteaa, se selittynee pitkälti diabeteksella. Lyhyehkö femur toimii markkerina epäiltäessä Downin oireyhtymää vain varhaisemmassa raskauden vaiheessa ja tuolloinkin se yhdessä vähintään toisen markkerin kanssa antaa vain jonkin verran lisääntyneen riskin kromosomipoikkeavuuteen. Kyseessä tuolloin on selvästi enemmän kuin muutaman päivän ero (joka on erittäin yleinen löydös) pään mittoihin.

  15. Keskiraskauden seerumiseulonta

    Raskauden aikana naisen verenkiertoon erittyy erilaisia biologisia aineita niin istukasta kuin sikiöstäkin. Näitä äidin veren seerumin biokemiallisia merkkiaineita tutkimalla voidaan saada tietoja sikiön mahdollisista kehityshäiriöistä. Keskiraskauden seerumiseulonnassa tutkitaan seerumin merkkiaineen pitoisuuksia. Tavallisimpia niistä ovat istukkaperäinen hormoni B-hCG ja sikiöstä äidin verenkiertoon erittyvä valkuaisaine AFP.

  16. Rv 12 tehdyn veriseerumiseulan tuloksesta

    Hei,

    Ensimmäinen raskauskolmanneksen seula tehdään yleensä yhdistäen niskaturvotusmittausarvo, äidin ikä ja seerumin hcg ja papp-a pitoisuudet. Eli tähän tarvitaan tarkka millimetriarvo niskaturvotuksesta, ei vain tieto onko normaali vai ei.

    Toisaalta voidaan toki tehdä vain seerumiseulakin, kuten tehdään rvk 15-16. Seulonnan osuvuus kärsiin tuolloin selvästi. 36 vuotiaan riski saada lapsi, jolla on downin oireyhtymä raskausviikolla 12 on n. 1/200. Yhdistetty ensimmäinen raskauskolmanneksen seula "hälyyttää", jos riski on suurempi kuin 1/250.

  17. Äidin ikä ja erilaiset vammat

    Olen 40-vuotias äiti ja odotan uutta vauvaa. Mikä on riskimme saada vammainen lapsi ikäni puolesta?

    Vastaus

    Äidin ikään liittyy lähinnä lisääntynyt riski sikiön kromosomien lukumääräpoikkeavuuksiin. Näistä tavallisin on kromosomin 21 ylimäärä eli Downin oireyhtymä. 40-vuotiaan naisen todennäköisyys synnyttää Down-lapsi on 1:110 eli hiukan alle yksi prosentti.

  18. Periytyvätkö kehitysvammat

    Hyvä kysyjä,

    Kehitysvammaisuuden syitä on monia, mutta valtaosassa tapauksista kyseessä on jokin perimän virhe. Kehitysvammaisuus voi myös aiheutua ulkoisista tekijöistä kuten esimerkiksi alkoholialtistuksesta sikiökaudella, vaikeasta raskauden aikaisesta infektiosta tai synnytysongelmaan liittyvästä hapenpuutteesta.

  19. Esimerkkejä kromosomipoikkeavuuksista

    Kromosomit ovat solussa olevia tuman osia, joissa perintötekijät eli geenit sijaitsevat. Tavallisissa soluissa kromosomeja on 46 eli 23 kromosomiparia.

    Kromosomit on nimetty numeroilla 1-22 ja sukukromosomit kirjaimilla XX (tyttö) ja XY (poika). Kromosomit siirtyvät sukusolujen välityksellä vanhemmilta lapselle. Kromosomien lukumäärän tai rakenteen muutokset aiheuttavat yleensä kehityksen poikkeavuutta yksilössä.

  20. Trisomia 9

    Hei,

    Trisomia 9 kuuluu kromosomipoikkeavuuksien ryhmään, joista tunnetuin muoto on 21-kromosomin kolminkertaisuus (trisomia) eli Downin oireyhtymä. Kustannus Oy Duodecimin julkaisemassa kirjassa Lastenneurologia (Matti Sillanpää, Eila Herrgård, Matti Iivanainen ym., ISBN 951-656-058-X) vuodelta 2004 on lyhyesti luonnehdittu trisomia 9:ää näin (sivu 89):