Haku

Hakutulokset: downin oireyhtymä (159 artikkelia)

  1. Seulonnoista

    Kehitysvammaisuutta aiheuttavat monet eri tekijät, joista poikkeavuudet kromosomeissa on vain yksi. Noin 30 prosentissa tapauksista kehitysvammaisuuden syytä ei saada koskaan selville.

  2. Varhaisraskauden yhdistelmäseulonta

    Mistä yhdistelmäseulonta muodostuu?

    Seulonnassa huomioidaan tiedot äidin iästä, raskauden kestosta, äidin seerumin tiettyjen merkkiaineiden pitoisuuksista ja ultraäänitutkimuksessa mitatun sikiön niskaturvotuksen paksuudesta.

  3. Kromosomivastaukset

    Hyvä kysyjä,

    Lapsivedestä on ilmeisesti selvitetty kromosomien 13, 18, 21 sekä sukukromosomien X ja Y lukumäärät sikiöllä eli tehty ns. trisomiaPCR-tutkimus. Tätä tutkimusta käytetään esimerkiksi silloin kun veri- ja niskapoimuseulonnassa on tullut viite kohonneesta riskistä näihin kromosomihäiriöihin.

  4. Niskaturvotuksesta

    Hyvä kysyjä,

    Tässä raskaudessasi niskaturvotuksen määrä on melko vähäinen, mutta ainakin Helsingin seudulla on äskettäin seulontaa tarkennettu niin, että jatkotutkimuksia voidaan tehdä jo tälläkin tutkimustuloksella.

    Myös täysin normaaleissa raskauksissa voi esiintyä niskaturvotusta. Itse asiassa useimmilla seulaan jääneillä tilanne osoittautuukin jatkotutkimuksissa normaaliksi. Kuitenkin osassa raskauksia (15-25 %) löytyy sikiöltä kromosomihäiriö, tavallisimmin 21-trisomia (Downin oireyhtymä).

  5. Miten perinnöllisyys vaikuttaa?

    Hyvä kysyjä,

  6. Mosaiikki 21-trisomia

    Hyvä kysyjä,

    Vernerin sivuilla mosaiksimista sanotaan näin:

    "Muutamalla prosentilla lapsista, joilla on Downin syndrooma, kolmas kromosomi numero 21 on kiinnittyneenä toiseen kromosomiin, tavallisimmin numeroon 14. Näissä perheissä oireyhtymä voi uusiutua helpommin. Joskus hedelmöittyneen munasolun ensimmäisissä jakautumisissa syntyy häiriö, jolloin osassa lapsen soluista on normaali, osassa trisominen kromosomisto. Tällöin puhutaan mosaikismista, jolloin poikkeavuudet voivat olla lievempiä."

  7. Sikiön koko (femur)

    Sekä tuo reisi- että lakimitta ovat täysin normaaleja raskausviikoilla 35. Vatsanymärys on jonkin verran kookas, mutta kuten kysyjä itsekin toteaa, se selittynee pitkälti diabeteksella. Lyhyehkö femur toimii markkerina epäiltäessä Downin oireyhtymää vain varhaisemmassa raskauden vaiheessa ja tuolloinkin se yhdessä vähintään toisen markkerin kanssa antaa vain jonkin verran lisääntyneen riskin kromosomipoikkeavuuteen. Kyseessä tuolloin on selvästi enemmän kuin muutaman päivän ero (joka on erittäin yleinen löydös) pään mittoihin.

  8. Keskiraskauden seerumiseulonta

    Raskauden aikana naisen verenkiertoon erittyy erilaisia biologisia aineita niin istukasta kuin sikiöstäkin. Näitä äidin veren seerumin biokemiallisia merkkiaineita tutkimalla voidaan saada tietoja sikiön mahdollisista kehityshäiriöistä. Keskiraskauden seerumiseulonnassa tutkitaan seerumin merkkiaineen pitoisuuksia. Tavallisimpia niistä ovat istukkaperäinen hormoni B-hCG ja sikiöstä äidin verenkiertoon erittyvä valkuaisaine AFP.

  9. Rv 12 tehdyn veriseerumiseulan tuloksesta

    Hei,

    Ensimmäinen raskauskolmanneksen seula tehdään yleensä yhdistäen niskaturvotusmittausarvo, äidin ikä ja seerumin hcg ja papp-a pitoisuudet. Eli tähän tarvitaan tarkka millimetriarvo niskaturvotuksesta, ei vain tieto onko normaali vai ei.

    Toisaalta voidaan toki tehdä vain seerumiseulakin, kuten tehdään rvk 15-16. Seulonnan osuvuus kärsiin tuolloin selvästi. 36 vuotiaan riski saada lapsi, jolla on downin oireyhtymä raskausviikolla 12 on n. 1/200. Yhdistetty ensimmäinen raskauskolmanneksen seula "hälyyttää", jos riski on suurempi kuin 1/250.

  10. Äidin ikä ja erilaiset vammat

    Olen 40-vuotias äiti ja odotan uutta vauvaa. Mikä on riskimme saada vammainen lapsi ikäni puolesta?

    Vastaus

    Äidin ikään liittyy lähinnä lisääntynyt riski sikiön kromosomien lukumääräpoikkeavuuksiin. Näistä tavallisin on kromosomin 21 ylimäärä eli Downin oireyhtymä. 40-vuotiaan naisen todennäköisyys synnyttää Down-lapsi on 1:110 eli hiukan alle yksi prosentti.

  11. Periytyvätkö kehitysvammat

    Hyvä kysyjä,

    Kehitysvammaisuuden syitä on monia, mutta valtaosassa tapauksista kyseessä on jokin perimän virhe. Kehitysvammaisuus voi myös aiheutua ulkoisista tekijöistä kuten esimerkiksi alkoholialtistuksesta sikiökaudella, vaikeasta raskauden aikaisesta infektiosta tai synnytysongelmaan liittyvästä hapenpuutteesta.

  12. Esimerkkejä kromosomipoikkeavuuksista

    Kromosomit ovat solussa olevia tuman osia, joissa perintötekijät eli geenit sijaitsevat. Tavallisissa soluissa kromosomeja on 46 eli 23 kromosomiparia.

    Kromosomit on nimetty numeroilla 1-22 ja sukukromosomit kirjaimilla XX (tyttö) ja XY (poika). Kromosomit siirtyvät sukusolujen välityksellä vanhemmilta lapselle. Kromosomien lukumäärän tai rakenteen muutokset aiheuttavat yleensä kehityksen poikkeavuutta yksilössä.

  13. Trisomia 9

    Hei,

    Trisomia 9 kuuluu kromosomipoikkeavuuksien ryhmään, joista tunnetuin muoto on 21-kromosomin kolminkertaisuus (trisomia) eli Downin oireyhtymä. Kustannus Oy Duodecimin julkaisemassa kirjassa Lastenneurologia (Matti Sillanpää, Eila Herrgård, Matti Iivanainen ym., ISBN 951-656-058-X) vuodelta 2004 on lyhyesti luonnehdittu trisomia 9:ää näin (sivu 89):

  14. Kuinka suuri todennäköisyys vammaiselle lapselle?

    Hei,
    Suurin osa sikiöistä, joilta löytyy korostunut niskaturvotus, ovat täysin terveitä. Mitä suurempi turvotus on sitä suurempi riski, että jotain saattaa olla vialla.

  15. Eettistä pohdintaa sikiötutkimuksista

    Sikiötutkimuksiin liittyy monia eettisiä kysymyksiä, joita odottavat perheet saattavat pohtia. Kenellä on oikeus syntyä? Onko meillä oikeus päättää syntymättömän lapsen elämästä? Onko meillä oikeus synnyttää vammainen lapsi? Miten pärjäisimme vammaisen tai sairaan lapsen kanssa? Millaiseksi elämä vammaiselle lapselle muodostuisi? Olemmeko huonoja vanhempia, jos emme pysty ottamaan vastaan vammaista lasta?

  16. Seerumiseula

    Hyvä kysyjä,
    Kaikissa raskauksissa on pieni riski kromosomipoikkeavuuteen. Niiden riski lisääntyy iän myötä. Kromosomipoikkeavuuksista tavallisin on Downin oireyhtymä. Sen laskennallinen riski 38-vuotiaalla äidin vastasyntyneellä on arviolta 1:190 ja 39-vuotiaalla äidillä 1:150.

  17. Kohonneesta riskistä

    Hyvä kysyjä,

    Mitä tulee riskilukuun kaikkien kohdalla, vastauksen antaminen ei ole helppoa. Kehitysvamman esiintyvyydelle esitetään monia lukuja, yleensä 1-3 % välillä, joista 1 % voisi olla aika hyvä luku käyttää täällä Skandinaviassa. Siinä on kaikenikäisten äitien lasten lievät ja vaikeat "henkiset" kehitysvammat mukana.

  18. Raskauden aikaiset sikiötutkimukset

    Hei,

    Suomessa tarjotaan raskaana oleville tiettyjä kunnittain vaihtelevia sikiöseulontatutkimuksia (niskapoimututkimus, alkuraskauden seerumiseula, keskiraskauden seerumiseula) ja seulonnoissa kiinni jäävilletarjotaan mahdollisuutta jatkotutkimuksiin. Tavallisin jatkotutkimus on lapsivedestä tehtävää sikiön kromosomitutkimus, johon liittyy 0.5% keskenmenoriski. Seulontoihin ja jatkotutkimuksiin osallistuminen on vapaaehtoista ja perustuu äidin ja isän harkintaan.

  19. Lastenlääkäri näkee syntymän ilot ja surut

    Lastenlääkäri dosentti Martin Renlund työskentelee ylilääkärinä Helsingin Naistenklinikalla, jonne on keskitetty Helsingin ja Uudenmaan sairaanhoitopiirissä odotukseen ja synnytykseen liittyviä riskejä koskevat asiat.

  20. Yhdistelmäseulan luotettavuus 40-vuotiaalla

    Hyvä kysyjä,

    Ikä vaikuttaa riskitekijänä seulontatutkimuksien riskilaskelmissa niin paljon, että yli 40-vuotiaan on paljon vaikeampaa päästä pois riskiryhmästä, kuin nuorempien. Seulontatuloksesi on siis ikäisellesi oikein hyvä. Downin oireyhtymän eli 21-trisomian suhteen tulos on hyvin luotettava, vaikka täyttä 100 % ei varmaan kukaan uskalla luvata. 1:1175 on kuitenkin paljon pienempi, kuin näytteenottoon liittyvä keskenmenoriski.