Haku

Hakutulokset: yks (1215 artikkelia)

  1. Kehitysvammaisuus - vammaisuus

    Kysymys näyttää yksinkertaiselta, mutta se menee isojen ja moniulotteisten asioiden ytimeen. Voisi tietysti vain vastata, että "juuri näin", mutta nyt pitää myös perustella.

  2. Viittomaopetusta, mutta ei vielä puheterapiaa?

    Vanhemmat toki saavat esittää oman näkemyksensä ja onkin hyvä että vanhemmilla sellainen on. Hehän ovat arkena lapsen kanssa Toki on hyvä perustella asiaa mahdollisimman hyvin siitä arjen näkökulmasta, mitä vanhemmalla on ja mitä ammattilaisilla ei ole. Ammattilaisella on oma näkemyksensä ja yhteinen sopimus pitäisi jollakain tavalla saada syntymään siten, että erilaiset näkemykset on kuultu ja perusteltu.

  3. Downin periytyminen

    Downin oireyhtymä johtuu ylimääräisäisestä kromosomista 21. Se puolestaan on pääsääntöisesti seurausta naisen munasolujen jakautumisessa tapahtuneesta häiriöstä. Se ei ole periytyvä. Häiriön todennäköisyys kasvaa naisen iän myötä. Teidän iässänne todennäköisyys synnyttää Down-vauva on noin yksi 400:sta. Todennäköisyys, että se todettaisiin sikiöllänne iässänne raskauden 16. viikolla on noin kaksinkertainen eli yksi 200:sta. Näet Downin oireyhtymään liittyy isompi riski keskenmenoon.

  4. Catch-22 mahdollisuus?

    Hyvä nimimerkki Huolestunut,

    Vuonna 2008 on julkaistu englantilainen tutkimus, jossa oli mukana 191 syntynyttä halkiolasta. Lapsista 13:lla oli kaksipuoleinen huuli-suulakihalkio, 2:lla keskiviivan halkio, 77:llä vain suulakihalkio, 44:llä yksipuoleinen suulakihalkio, 47:llä yksipuoleinen huuli-suulakihalkio, ja 8:lla piilosuulakihalkio. Kaikista halkiolapsista yhdeksällä (9:llä) eli noin 5 %:lla todettiin CATCH-oireyhtymä.

  5. Mitä kromosomitutkimus voi todeta? Testin kattavuus?

    Hyvä kysyjä,

  6. Down: sydänvikojen ja kehitysvamman asteen suhde / vauvan ennuste

    Hyvä kysyjä,

    Downin oireyhtymä johtuu siitä, että kromosomeja nro 21 on kolme kappaletta normaalin kahden sijaan. Niin myös kaikkia kromosomin 21 geenejä on kolmin kappalein.

  7. xxxxy syndroma

    Hyvä kysyjä,

    Pojallasi todettu kromosomimuutos 49,XXXXY merkitsee sitä, että hänellä on kolme ylimääräistä X-kromosomia, yleensähän pojalla on Y-kromosomin lisäksi yksi kappale X-kromosomeja. Klinefelterin oireyhtymässä pojalla on yksi ylimääräinen X-kromosomi, ja vaikka aikaisemmin 49,XXXXY-oireyhtymää pidettiin Klinefelterin oireyhtymän varianttina, on huomattu, että oireyhtymät ovat keskenään aika erilaisia.

  8. Karyotyyppi 49 - tarkennettu kysymys

    Hyvä kysyjä,

    Tosiaan, tässä oli väärinymmärrys. Hyvä, että palasit asiaan. Kirjoitit kysymyksessäsi Klinefelterin syndroomasta, joten vastasin sen mukaisesti ja arvelin, että 49 oli painovirhe.

    Normaali kromosomisto kirjataan muodossa 46, XY (mies) tai 46, XX (nainen). Klinefelterin oireyhtymällä tarkoitetaan tilannetta, jossa miehellä on kaksi X kromosomia ja yksi Y kromosomi, ja se kirjataan muodossa 47, XXY.

  9. Periytyvätkö kehitysvammat

    Hyvä kysyjä,

    Kehitysvammaisuuden syitä on monia, mutta valtaosassa tapauksista kyseessä on jokin perimän virhe. Kehitysvammaisuus voi myös aiheutua ulkoisista tekijöistä kuten esimerkiksi alkoholialtistuksesta sikiökaudella, vaikeasta raskauden aikaisesta infektiosta tai synnytysongelmaan liittyvästä hapenpuutteesta.

  10. Monimuotoinen kehityshäiriö

    Näistä lapsuusiän kehitykseen liittyvistä erilaisista ongelmista on päässyt kehittymään diagnoosien viidakko, jossa niin vanhemmat kuin ammattilaisetkin ovat joskus eksyksissä. On totta kai tärkeätä, että lapsen kohtaamille pulmille saadaan nimi, mutta välillä näiden eri häiriöiden erottelu toisistaan menee kovin hienosyiseksi.

  11. Vanhempien sukulaisuus

    Hei,

    Vanhempien sukulaisuudella on merkitystä lähinnä harvinaisten sairauksien
    peittyvän periytymisen kannalta. Lisätietoa:

    • Jo vanhenemassa oleva viimeinen sukulainen

      Tämä on tarina väliinputoamisesta tämän päivän Suomessa. Se on myös tarina siitä, miten kohtuuttoman diagnoosikeskeinen ja lääketieteellisesti painottunut meidän auttamisjärjestelmämme on. Eihän sen pitäisi näin mennä, vaan apua ja tukea pitäisi olla saatavilla niille, jotka sitä todella tarvitsevat, diagnooseista riippumatta.

    • Nelisormipoimu ilman vammaa?

      Nelisormipoimua esiintyy tosiaan harvakseltaan normaaliväestössä ilman erityistä merkitystä, kuten sanoit. Löysin nyt luvut 4 % toispuoleisena ja 1 % molemminpuolisena. Toisaalta sitä esiintyy selvästi useammin erilaisissa oireyhtymissä yhtenä pikkuoireena eli ns. dysmorfisena piirteenä. Poikasi tapauksessa on vaikea sanoa, onko hänen nelisormipoimunsa erillisenä äidiltä peritty, vai liittyykö se hänen muihin oireisiinsa, suulakihalkioon, pieneen leukaan ja kehityksen viivästymiseen. Asialla ei kuitenkaan ole suurta merkitystä edes pohdittaessa, mikä poikasi oireiden perimmäinen syy on.

    • Seulonnoista

      Kehitysvammaisuutta aiheuttavat monet eri tekijät, joista poikkeavuudet kromosomeissa on vain yksi. Noin 30 prosentissa tapauksista kehitysvammaisuuden syytä ei saada koskaan selville.

    • INCL ja Rett sikiötutkimuksissa

      Hyvä kysyjä,

    • Pahoinvointi

      Hei,
      Missään tutkimuksissa ei ole mitään näyttöä ko. asiasta, terveydenhoitaja Tuula Ekroth vastaa. Pahoinvoinnit ovat monen asian summa ja aina yksilöllisiä. Samalla äidillä ne voivat olla erilaisia eri raskauksissa. Eipä siis tässä kohtaa syytä huoleen, Ekroth sanoo.

      Niina Sillanpää

      Tässä myös lääkärin vastaus:
      Hyvä kysyjä,

    • Ranteiden koukkuasento

      Hyvä kysyjä,

    • 13- ja 18 trisomia

      Hyvä kysyjä,

      Ihmisellä on 23 kromosomiparia, joista 1-22 on numeroitu kokojärjestyksen mukaisesti ja lisäksi on kaksi sukupuolta määräävää kromosomia. Naisella ne ovat XX ja miehellä XY.

    • Keskushermostoputken sulkeutumishäiriö tai munuaissairaus?

      Hei,

      AFP:n pitoisuus 30100kU/l lapsivedessä on jonkin verran koholla, ei kuitenkaan kovin kovin huomattavasti. Yleisesti ottaen kohonnut pitoisuus voi viitata keskushermostoputken sulkeutumishäiriöön, napatyrään tai vastasyntyneen munuaistautiin. Aina ei kohonneelle AFP-pitoisuudelle mitään syytä löydetä.

      Huolellisessa ultraäänitutkimuksessa keskushermostoputken sulkeutumishäiriö yleensä nähdään, erityisesti silloin kun selkärangan aluetta tarkastellaan erityisen tarkkaan juuri koholla olevan AFP:n takia. Napatyrä pystytään yleensä myös toteamaan ultraäänellä.

    • Sukulaisuus ja raskaus

      Hei,

      Keskenään sukulaisia olevien vanhempien muuta väestöä suurempi riski saada sairas lapsi perustuu siihen, että he ovat voineet saada saman, harvinaisenkin peittyvästi periytyvää sairautta aiheuttavan perintötekijän eli geenin yhteisiltä esivanhemmiltaan. Jos näin olisi käynyt, jokaisessa perheen raskaudessa olisi 1/4 eli 25% riski, että lapsi saisi molemmilta vanhemmiltaan tämän geenin ja sairastuisi.