Haku

Hakutulokset: yks (1220 artikkelia)

  1. Uusi raskaus downin jälkeen ja perinnöllisyysneuvonta?

    Hei,

  2. Yhdenmukaiset käytännöt? (Seulonta-asetus)

    Ensinnäkin suuri kiitos työryhmän mietintöön kohdistuneesta kiinnostuksesta ja kiitos sen herättämistä ajatuksista. Suomi on suuri (pitkä) maa ja siten välimatkat ovat toisinaan todella pitkiä potilaan ja sairaalan välillä. Tästä syystä työryhmässä päädyttiin siihen, että muutamassa suurimmassa keskussairaalassa, jossa on kokenut näytteenottaja, voidaan ottaa lapsivesinäyte, mutta ei istukkanäytettä.

  3. Äidinkieli?

    Vuorovaikutuksen peruselementit - kontakti, läsnäolo ja vuorottelu - alkavat kehittyä yhdessäolo- ja hoitotilanteissa jo heti vauvan synnyttyä. Vauvan aloitteisiin vastataan juttelemalla, silittämällä, ottamalla syliin, hoivaamalla ja katsekontaktilla. Lapsi kasvaa kieliympäristössä, jossa hänelle puhutaan (viittomakieliset viittovat). Se kieli, mitä vanhemmat (usein äiti) käyttää muodostuu lapselle äidinkieleksi. Kaksikielisissä perheissä lapselle puhutaan kahdella eri kielellä jo ihan vauvasta lähtien. Lapsesta tulee äidinkieleltään kaksikielinen.

  4. Autistinen nainen (päivitetty)

    Hyvä kysyjä,

    Teillä on käsissänne yksi vaikeimpia kehitysvammahuollon ongelmia. Kyseessähän on virikkeen hakeminen muuten ankeaan elämään. Jotain olisi keksittävä tilalle. Joku mieluinen musiikki uneen auttamiseksi tai mieluinen käsillä näprääminen aterian jälkeen tuskin riittää. Parikymmentä vuotta sitten eräs musiikiterapeutti kehitti tuolin, joka antoi yhtäaikaa musiikki- ja tuntovirikkeitä. Otan selvää onko niitä edelleen saatavana ja mistä. Sellainen aterian päätteeksi voisi olla kokeilemisen arvoinen.

  5. Enkefaloseele

    Enkefaloseele eli aivotyrä on vaikea ensimmäisten raskausviikkojen aikana syntynyt kehityshäiriö, jossa keskushermostoputki on jäänyt yläosastaan osittain sulkeutumatta ja aivokudosta pullistuu kallon ulkopuolelle. Yleensä myös aivojen rakenne on silloin poikkeava ja vaikka pullistuma saataisiinkin leikkauksella korjattua, ei tällä tilanne täysin korjautuisi, vaan jälkitilana on yleensä aina ongelmia lapsen kehityksessä, usein kehitysvammaisuus.

  6. Mitä vammaisuus merkitsee vammaiselle?

    Hyvä kysyjä,

    kysymyksesi on hyvin laaja, joten vastauskin on varsin yleisluonteinen. Tämän vastauksen lopussa on muutamia esimerkkejä kirjoista, joissa on kerrottu kysymästäsi aihepiiristä.

    Suosittelemme, että tutustut Kevali-kokoelmaan, siellä on lisää aineistoa aiheesta. Kirjastonhoitaja Sisko Puustinen vastaa asiakaskysymyksiin puhelimitse ke-to 12-16.30 sekä sähköpostitse kirjasto[at]kvl.fi[dot] Lainaus on maksutonta, kaukopalvelujen hinnat löytyvät myös kirjaston sivulta.

  7. Golf-pallo sydämen oikealla puolella

    Hyvä "Pieni golffaaja",

    Kromosomipoikkeavuuksien riskiä raskaudessa arvioidaan yleensä tarkemmilla "merkeillä" kuin ultraäänitutkimuksessä nähtävällä "Golf-pallolla" (kirkas valkoinen kaikutäplä sikiön sydämessä). Jos mitään muuta riskiä nostavaa ei ole tiedossa, kromosomitutkimusta sen perusteella ei pidetä aiheellisena.

  8. Down-lapsen kuulon erottelu

    Jos kyse on suhteellisen äkillisesti ilmenneestä pulmasta, ensimmäiseksi voisi suositella kuulontutkimusta. Varsinkin jos kuullun erottamisen ongelma on ilmennyt sen jälkeen, kun putket ovat pudonneet korvista. Loogisin selitys on konduktiivinen kuulon alennus eli se, että korvat ovat tukossa. Puhe on eri taajuudella kuin esim. avainten kilinät, joten siksi puheen erottaminen voi olla vaikeaa, vaikka muunlaisia ääniä erottelisikin. Ensimmäiseksi kannattaa siis ottaa yhteys hoitavaan lääkäriin tai puheterapeuttiin.

  9. Downin oireyhtymät ja hoitosuunnitelmat

    Hei,
    kehitysvammaisen lapsen kasvatuksessa ja kuntoutuksessa painotetaan kokonaisvaltaista näkemystä lapsesta ja hänen perheestään. Kokonaisvaltaisuuden toteutumiseen pyritään mm. moniammatillisella yhteistyöllä ja yksilökohtaisella suunnittelulla. Erilaisia suunnitelmia laadittaessa korostetaan myös vanhempien/huoltajien asiantuntijuutta ja osallistumista niiden tekemiseen.

    Noin vuoden vanhan lapsesi kohdalla suunnitelmia voivat olla seuraavat:

  10. Kehitysvammainen äiti

    On luultavaa, että jo äitiysneuvolassa ryhdytään pohtimaan vanhempien selviytymistä lapsen kanssa. Äidille ja isälle luultavasti ehdotetaan lastensuojelun tukitoimia, esimerkiksi perhetyöntekijän käyntejä kotona, perhekuntoutusta, myöhemmin lapselle päiväkotipaikkaa. Riippuu perheen asuinpaikasta, miten tukea käytännössä toteutetaan. Monilla paikkakunnilla on omia kehitetty toimintamalleja esimerkiksi vauvaperheiden tukemiseen.Myös kehitysvammaisten erityishuollon palveluista saa joillakin paikkakunnilla tukea vanhemmuuden toteuttamiseen.

  11. Perinnöllisyyskokeet

    Lapsenne Downin oireyhtymä on varmaankin hänen kromosomitutkimuksellaan (verinäytteestä) varmistettu. Siitä on myös näkynyt, onko kyseessä kromosomin 21 trisomian tavallisin muoto, jossa lapsen ylimääräinen 21-kromosomi on irrallisena. Jos näin on, mihinkään muuhun perinnöllisyyskokeeseen ei ennen raskautta ole aihetta, koska ylimääräinen kromosomi on tullut sattumalta muna- tai siittiösoluun sen jakautumishäiriön seurauksena. Todennäköisyys, että se uusiutuisi seuraavissa raskauksissa, on hyvin pieni, alle 35-vuotiaalla äidillä n. 1% eli yksi sadasta (1/100) luokkaa.

  12. Kuudesluokkalaisen läksyjen tekeminen jumittaa

    Kun kysymyksessä on yläasteelle siirtymässä oleva nuori, on itsenäisen selviytymisen harjoittelu erityisen tärkeää. Omista tehtävistä huolehtimista on harjoiteltava pienin askelin. Tähän hän tarvitsee jäsenneltyä yksilöllistä apua. Äidin ja muun kotiväen osuus on väistymässä taustalle vähitellen. Vaikea kouluaine ja kotitehtävät siinä ovat kokonaisuus. Yhdessä opettajan, oppilaan ja kotituen kanssa on hyvä sopia, miten oppimista tuetaan.

  13. Rakkulamunuaistauti

    Hyvä kysyjä,

    Rakkulamunuais- eli polykystistä munuaistautia on todellakin kaksi erillistä päätyyppiä. Nämä periytyvät myöskin aivan erillisinä, eikä siis molempia muotoja esiinny samoissa suvuissa. Vakava muoto on peittyvästi periytyvä ja lievempi vallitsevasti periytyvä. Tämä vallitsevasti periytyvä tauti on yleisempi ja esiintyy väestössä noin yhdellä tuhannesta.

  14. Kehitysvammaisen ihmisen perintö

    1) Ei mitään, kunta ei saa ottaa huomioon varallisuudesta kuin korot. Eli omaisuus sinänsä pysyy koskemattomana. Laitoshoidon maksu määräytyy siten, että kunta ottaa 80 % tuloista maksuina. Jos taas henkilö asuu palvelukodissa, hän maksaa normaalit asumiskulut (vuokra, ateria, vesi, sähkö jne.). Eli hoidosta ja huolenpidosta ei missään tilanteessa saa periä maksua.

    Yleinen edunvalvoja tietenkin perii maksunsa varallisuuden mukaan, tämä tulee kuitenkin suoraan lain perusteella, ja siitä on olemassa kustannustaulukot maistraatin sivuilla osoitteessa www.maistraatti.fi.

  15. 18-trisomia

    Kysymykseesi vastasi perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri Sirpa Kivirikko, Väestöliitosta.

    "Ihmisellä on 23 kromosomiparia, joista 1-22 on numeroitu kokojärjestyksen mukaisesti ja lisäksi on kaksi sukupuolta määräävää kromosomia. Naisella ne ovat XX ja miehellä XY.

  16. HCG-arvot

    Hyvä kysyjä! Tiedustelin asiaa perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri Maarit Peipolta Väestöliitosta. Hän vastasi kysymykseesi seuraavasti:

  17. Periytyvistä sairauksista

    Hyvä kysyjä,

  18. Isällä perinnöllinen geenivirhe, APC-resistenssi

    Hyvä kysyjä,

  19. Seerumiseulan tuloa

    Hyvä Kysyjä,
    40-vuotiaan todennäköisyys synnyttää Down-lapsi on 1% (yksi sadasta). Niskaturvotustulokseksenne mainitsette 0,2. Mikäli kyseessä oli 0,2mm turvotusta tuskin lainkaan on ollut ja tilanne siltä osin oli hyvä.

    AFP ja HCG –pitoisuudet ilmoitetaan ns. normaaliverrokkien keskiarvon kerrannaisina (MoM). AFP-pitoisuus 0,7 keskiarvon kerrannaista on siis matala ja HCG 4,5 keskiarvon kerrannaista on korkea. Down-raskauksissa AFP- pitoisuus on keskimääräistä matalampi ja HCG-pitoisuus keskimääräistä korkeampi.

  20. Raskaus ja matkustus

    Hei

    Terveydenhoitaja Tuula Ekrothin mukaan matkaan ei pitäisi olla mitään estettä, kun on juuri ruuan ja juoman suhteen tarkka. Raskausaikana voidaan nykyisen tiedon mukaan myös rokottaa eli tarvittavat rokotukset on hyvä ottaa.

    Terveisin
    Kaisa Ikävalko

    Lisäys vastaukseen:

    RASKAUS JA LENTOMATKA