Käypä hoito -suositukset

Downin oireyhtymä on yleisin syyltään yhtenäinen kehitysvammaoireyhtymä. Stakesin tietojen mukaan Suomessa on noin 3600 henkilöä, joilla on Downin oireyhtymä (2011). Stakesin epämuodostumarekisteriin on viime vuosina ilmoitettu syntyneeksi vuosittain keskimäärin 70 Down-lasta. Heidän elinikänsä on pidentynyt merkittävästi ennen kaikkea infektioiden hoidon tehostumisen ansiosta. Lisäksi lapsikuolleisuus on vähentynyt synnynnäisten sydänvikojen kirurgisen hoidon ansiosta. 1940-1950-luvuilla 10-vuotiaista Down-lapsista vain 30 % oli elossa. 1960-1970-luvuilla vastaava luku oli jo 90 %.

Down-lasten kehitysseuranta ja elinikäinen terveydenhoito ovat lähinnä terveyskeskuslääkärien vastuulla. Koska Down-henkilöillä on yhteisiä erityispiirteitä ja sairastumisriskejä, on syytä käsitellä niitä tässä yhteydessä, varsinkin, kun heitä osuu lääkärin kohdalle varsin harvoin.

Kasvun ja kehityksen seuranta

Down-lapsen kasvun ja kehityksen seuranta tapahtuu luonnollisesti neuvolassa. Kasvussa on normaalista poikkeavia piirteitä, joista tärkeimpiä kuvataan seuraavassa.

Koska Down-lasten kasvu on selvästi hitaampaa kuin kromosomeiltaan normaalien lasten, olisi syytä käyttää heille standardisoituja kasvukäyriä. Kasvukäyrät on laadittu USA:ssa, Hollannissa ja Ruotsissa tehtyjen 1379 lapsen keskimittojen mukaan. Vastaavia käyriä ei ole tehty Suomessa.

Vasta kasvukäyristä poikkeavaan edistymiseen on syytä paneutua. Omalta käyrältä putoaminen johtunee useimmin hypotyreoosista, kilpirauhasen vajaatoiminnasta. Tavoitepainona tulee pitää suomalaisia samanpituisen normaalikäyrästön arvoja, eikä usein esiintyvää ylipainoa tule hyväksyä oireyhtymään kuuluvaksi. Ylipaino johtuu vääristä ruokailu- ja palkitsemistavoista, vähäisestä liikkumisesta ja hidastuneesta perusaineenvaihdunnasta. Hypotyreoosin mahdollisuus on suljettava myös pois. Kalorimääriä on rajoitettava, mutta silloin on huolehdittava ravinnon monipuolisuudesta ja vitamiinien saannista.

Rokotukset on pyrittävä antamaan normaalin ohjelman mukaisesti. Erityisesti on muistettava, että Down-lapsille usein tyypillinen tukkoinen limaisuus ei välttämättä ole infektion merkki vaan johtuu anatomisista syistä, erityisen paksuista ja runsaasti erittävistä limakalvoista. Tämän takia evätty hinkuyskärokote on aiheuttanut monelle lapselle ongelmia.

Down-lasten kehitysseuranta on moniammatillisen työryhmän toimintaa. Jo synnytyssairaalasta otetaan yhteyttä kunnan kehitysvammatyöryhmään, joka toimii yhteistyössä neuvolan henkilökunnan kanssa kuntoutuksen asiantuntijana ja perheen tukena. Useimmiten lähin vastuuhenkilö on kotihoidonohjaaja. Motorisen ja kommunikaation kehityksen ohjauksen pohjana on käytetty ns. Portaat-menetelmää. Ihanteellista olisi, jos terveyskeskuslääkäri voisi osallistua kehitysseurantatiimin toimintaan. Tarvitaanhan häneltä ainakin C-lausuntoa lapsen hoitotukea varten sekä usein B-lausuntoa erilaisia terapioita varten.

Kovin hypotoniset lapset voivat saada fysioterapiaa tai ainakin terapeutin ohjauksessa tehtyä kotijumppaa ja/tai vauvauintia. Myöhemmin musiikkiliikuntaryhmät innostavat liikuntaan.

Puheterapeutin apu voi olla arvokas syömisongelmista selviämisessä. Hän ohjaa lasta ja hänen perhettään myös viittomien käytössä. Ne auttavat lasta ilmaisemaan tarpeitaan ja tukevat puheen kehitystä, mikä on jäljessä puheen ymmärryksestä. Suun alueen toimintaa voidaan myös vahvistaa erityisten harjoitusmenetelmien avulla, jolloin tavoitteena on suun kiinni pysyminen ja syljen valumisen ehkäisy.

Neuvolaseurannassa on erityisesti huomioitava näön ja kuulon tutkimus. Riippuuhan kehitys oleellisesti aistien optimaalisesta toiminnasta.

Terveysriskit Downin oireyhtymässä

Downin oireyhtymässä rakennepoikkeavuudet ja monet sairastumisriskit ovat yleisiä.

Korvat tuottavat pienelle Down-lapselle eniten terveyskeskuskäyntejä. Itkevä, kipuileva ja kuumeinen levoton lapsi, joka ei voi ymmärtää outoa tilannetta, olisikin päästettävä jonojen edelle.

Korvaongelmien taustana ovat nenänielun paksut, eritteiset limakalvot ja runsas risakudos, jotka aiheuttavat helposti alipaineen johtaen välikorvan tulehdukseen. Tilanteen arviointia vaikeuttavat ahtaat korvakäytävät, jotka ovat usein vielä vahan tukkimat. Terveyskeskuksissa annetaan usein antibioottikuureja "varmuuden vuoksi" silloinkin, kun tärykalvoja ei ole kunnolla nähty. Kuinka moni lapsi onkaan joutunut antibioottikierteeseen, kun lääkäri ei ole halunnut myöntää, ettei ole nähnyt tilannetta kunnolla. Ahtaiden korvakäytävien vuoksi tuiki tärkeä jälkitarkastuskin jää puutteelliseksi, ja kuulon kannalta tuhoisa liimakorva jää hoitamatta. Kuulon alenemaa onkin tavattu noin 60 prosentilla Down-henkilöistä, suuri osa hoitamattomien korvatulehdusten seurauksena.

Jokaisen lääkärin tulisikin tiedostaa, että yleislääkärin instrumenteilla ei niin kapean korvakäytävän kautta ole mahdollista nähdä tärykalvoa; lapsi tarvitsee korvalääkärin seurantaa. Tulehduskierteeseen joutunut lapsi tarvitsee jossain vaiheessa mahdollisesti T-putket, ja kuorsaava, tukkoinen lapsi saattaa hyötyä kitarisan poistostakin.

Myös sentraalisia kuulon alenemia tavataan. Ongelmien moninaisuuden johdosta kuulontutkimus on tehtävä alle vuoden iässä, kuten muillekin riskiryhmien lapsille, kuulokeskuksessa. Sen jälkeen lapsen tulisi päästä psykoakustiseen kuulontutkimukseen vuosittain, onhan kuulolla keskeinen asema muutenkin hidastuneelle puheenkehitykselle.

Silmäongelmat ovat jo lapsena yleisiä, joten neuvolaseurannassa tulee kiinnittää asiaan huomiota. Jo vastasyntyneeltä on tutkittava silmänpohjan punaheijaste synnynnäisen kaihin poissulkemiseksi.

Häiriöitä akkommodaatiossa, näön sopeuttamisessa etäisyyteen, esiintyy usein jo imeväis- ja leikki-iässä. Kaksiteholasien käyttö saattaa korjata ongelman, mikä auttaa lapsen kehitystä. Silmälaseilla korjattavia taittovirheitä esiintyy yli puolella Down-lapsista ja -nuorista. Silmälasien tarve olisikin meillä selvästi nykyistä käytäntöä suurempi. Lasien käyttöön olisi hyvä harjaantua mahdollisimman varhain.

Karsastusta esiintyy myös selvästi enemmän kuin muilla lapsilla, mikä vaatii silmälääkärin kannanottoa. Koska epikantuspoimu aiheuttaa virhearvioita, on pupillan valoheijasteen tarkkailusta apua.

Ikänäköongelmia voi Down-henkilöillä olla usein jo 30-40-vuotiaana. Tässä iässä myös linssisamentumat lisääntyvät yleisesti, joten yhteydet silmälääkäriin ovat Down-henkilöillä tärkeät kehdosta hautaan.

Synnynnäisiä sydänvikoja tavataan 40-50 prosentilla Down-lapsista. Sen vuoksi synnytyslaitoksella tehdään kaikille Down-lapsille EKG- ja kaikututkimus ensimmäisten elinviikkojen aikana. Tutkimus uusitaan 1-2 kuukauden kuluttua. Joskus sydämen sivuääni on todettavissa vasta muutaman kuukauden iässä.

Koska sydänvioista yleisin, yhteinen AV-kanaali, aiheuttaa kohonnutta keuhkopainetta, olisi sen korjaus tehtävä mahdollisimman varhain. Nykyisin kyseiset leikkaukset onnistuvat hyvin muutaman kuukauden iässä, ja lapsen kasvu ja kehitys paranevat. Kun sydänlääkäri seuraa lapsen vointia, hän arvioi parhaan korjausleikkauksen ajankohdan, olipa ongelma eteisten tai kammioiden väliseinässä tai suurissa verisuonissa. Synnynnäisen sidekudoksen löyhyyden takia voi nuorena aikuisena kehittyä läppävika.

Kilpirauhasen toimintakokeet suositellaan monissa maissa tehtäväksi vuosittain koko Down-henkilön elinajan, koska oireet eivät paljasta usein esiintyvää vajaatoimintaa. Se voi jatkuessaan hidastaa lapsen kasvua ja kehitystä sekä aiheuttaa ennenaikaista dementiaa. Puutostilaa tulisikin alkaa hoitaa ongelman alkuvaiheessa. Riski lisääntyy iän myötä ja aikaistaa dementiaoireita. Meillä on tehty laaja seurantatutkimus sen ohjelman pohjaksi, joka on annettu lääkäreille Käypä hoito -suosituksessa (ks. Duodecim 21/2004;120:2592-2608 ja Duodecim 4/2011;127:364-365).

Maha-suolikanavassa esiintyy rakennepoikkeavuuksia 12 prosentilla Down-henkilöistä, moninkertaisesti normaaliväestöön verrattuna. Yleisin on pohjukaissuolen ahtauma, joka aiheuttaa imeväisiällä oksentelua ennen korjausleikkausta. Ummetus on useilla jo vauvaiästä asti ongelma.

Jos yleiset ruokavalio-ohjeet ja terveyskasvatus eivät auta, on koetettava 3-4 päivän välein tapahtuvaa tyhjennystä pienoisperäruiskeella suolen venymisen ehkäisemiseksi. Lisäapuna voi käyttää suolen sisältöä lisääviä valmisteita siinä tapauksessa, että lapsi saadaan juomaan riittävästi. Vaikeissa tapauksissa on muistettava hermosolmukkeiden puuttumisen mahdollisuus (Hirschsprung), jolloin joudutaan turvautumaan keskussairaalan tutkimuksiin ja hoitoon.

Oireita antavaa keliakiaa esiintyy 0,8-3 prosentilla Down-henkilöistä, eli 15 kertaa enemmän kuin normaaliväestössä. Jos sairautta seulotaan, löytyy poikkeavuuksia keskimäärin 7 prosentilla, mutta seulontatarpeesta ollaan erimielisiä. HLA-antigeenien määritys vähentää seulontatarpeen 30 prosenttiin. Keliakia voi esiintyä moninaisin oirein missä iässä tahansa, minkä takia vasta-ainemäärityksiä joudutaan ehkä tekemään useita kertoja elämän aikana.

Sappikiviä esiintyy jopa imeväisiässä, samoin ruokatorven toimintahäiriöitä oksentelutaipumuksena ja märehtimisenä.

Ortopediset ongelmat liittyvät lihashypotoniaan ja yliliikkuviin niveliin. Näistä yleisin on latuskajalka. Jos se aiheuttaa kipuja, voidaan ongelma yleensä hoitaa konservatiivisesti. Myös polven ja lonkan virhekuormitus helpottuvat tukipohjallisia käyttäen. Lonkan itsestään korjautuvaa sijoiltaanmenotaipumusta lapsuusiässä esiintyy 10 prosentilla, joten sen mahdollisuus vaatii ortopedin seurantaa koko lapsuusiän.

Kaularangan yliliikkuvuus voi joskus aiheuttaa jopa neurologisia vaurioita. Oireiden johdosta neurologin konsultaatio on aiheellinen. Rtg-kuvan arviointi on niin vaikeaa, että seulontaa ei suositella.

Immunologiset ongelmat aiheuttavat lisääntynyttä bakteeri- ja virusinfektioherkkyyttä lähinnä hengitystie- ja korvatulehdusten muodossa. Myös sieni-infektioita nähdään sammaksena. Lymfaattista leukemiaa esiintyy myös muita lapsia selvästi enemmän leikki-iässä. Se saadaan paranemaan nykyisin samoilla hoidoilla kuin muillakin lapsilla. Vauvaiän ns. leukemoidireaktio paranee usein itsestään, ja sitä joskus seuraava megacaryoplastinen (myeloinen) leukemia jopa helpommin kuin muulla väestöllä. Autovasta-aineiden esiintyvyys liittyy kehittyvään hypotyreoosiin.

Tärkein suuhygieeninen ongelma Downin oireyhtymässä on jo varhain kehittyvä hampaiden kiinnityskudosten sairaus, jota ei voi estää edes hyvällä harjauksella. Klorheksidiiniä sisältävien suuhuuhteiden ja geelien käyttö saattaa vähentää ientulehduksia. Hammaslääkärin hoito on välttämätön säännöllisesti. Reikiintymistä voidaan tietysti ehkäistä sokeria välttämällä ja monipuolisella ruokavaliolla. Hoitamaton keliakia ja märehtiminen ovat myös vaaraksi hampaille.

Oikomishoidossa on otettava huomioon hampaiden kiinnittymiskudosten sairaudet ja hampaiden lyhytjuurisuus. Henkilöt, joilla on sydänvika tarvitsevat hampaiden hoitoa edeltävän antibioottiannoksen.

Epilepsiaa esiintyy noin 6-8 prosentilla Down-henkilöistä. Aikuisiällä se voi lisääntyä aina 30 prosenttiin Alzheimerin tautiin liittyen. Imeväisiässä saattaa esiintyä infantiilispasmeja. Näillä lapsilla on usein autistisia piirteitä ja kehitys monessa suhteessa hitaampaa kuin valtaosalla, mutta hoitovaste on parempi kuin muilla saman oireiston saaneilla lapsilla.

Yöunenaikaisia hengityshäiriöitä esiintyy normaalia enemmän henkilöillä, joilla on esimerkiksi huomattavaa ylipainoa, suun alueen velttoutta, nielun ahtautta ja kuorsausta. Päiväaikainen väsymys tai kärttyisyys voi liittyä unenaikaisiin hengityspysähdyksiin. Nämä ongelmat täytyy arvioida ja hoitaa erikoislääkärin toimesta yksilöllisesti. Kuukautiset alkavat 12-14-vuotiaana.

Hygienian hoidon opettaminen vaatii kärsivällisyyttä. Raskaaksi tulemisen mahdollisuus on otettava huomioon. (Miehet ovat jokseenkin poikkeuksetta infertiilejä.) Ehkäisyyn ja vuotohäiriöihin voidaan käyttää tavanomaisia hormonihoitoja. Kaikkinaisen hormonihoidon edellytyksenä on kuitenkin se, että henkilö ymmärtää sen merkityksen. Terapeuttinen amenorrea on osoitettu hyväksi vaihtoehdoksi ehkäisymenetelmänäkin, jos siihen on todellista tarvetta.

Dementian esiintyminen Down-henkilöillä on yleisempää kuin muilla kehitysvammaisilla. Downin oireyhtymässä alkaa aivoihin kertyä amyloidia jo sikiöaikana, ja plakkeja nähdään kouluiästä. Kaikilla on Alzheimerin taudin patologiset muutokset 40 vuoden iässä. Dementiaa kehittyy usein, mutta ei aina. Taustalla on useita geneettisiä tekijöitä.

Taudin alkamisesta kertovat kaikkinaiset mutokset käytöksessä ja toimintakyvyssä, joita lähipiirin toivotaan tarkkailevan. Apuna voidaan käyttää erilaisia muisti- ja neuropsykologisia testejä. Muistitutkimusyksikön asiantuntijaryhmän vuonna 1996 laatimia ohjeita perustutkimuksista ehdotetaan noudatettaviksi. Jos potilaan suorituskyky muuttuu äkillisesti, on kuvantamisesta hyötyä. Ohimolohkojen atrofia puhuu Alzheimerin taudin puolesta.

Kun terveyttä vaalitaan, toimintamahdollisuuksia ylläpidetään ja näön ja kuulon heikkenemistä hoidetaan apuvälineillä, voidaan oireiden etenemistä hidastaa. Erityisesti on varottava hypotyreoosin aiheuttamaa "pseudodementiaa", joka on tyroksiinilla hoidettavissa.

Jos vanheneva Down-henkilö saa käyttää täydellä teholla taitojaan virikkeellisessä ympäristössä, säilyvät ne erään laajan tutkimuksen perusteella aina 60 vuoden ikään. Lääkehoitoa suositellaan samoilla periaatteilla kuin muille potilaille.

Käytöshäiriöitä tavataan Down-henkilöillä vähemmän kuin muilla kehitysvammaisilla, mutta depressiota 2-3 kertaa enemmän. Depression oireita ovat vetäytyminen, unihäiriöt, itkuisuus, takertuminen, aggressiivisuus, mielialan vaihtelut ja joskus hallusinaatiot. Erotusdiagnoosina tulevat kyseeseen hypotyreoosi, uniapnea ja Alzheimerin tauti. Kun diagnoosi on selvitetty, voidaan käyttää tavanomaisia psyykelääkkeitä, mutta aloitusannosten on oltava pieniä ja annosten nosto hidasta tilannetta seuraten.

Autistisia piirteitä on jopa 10 prosentilla Down-henkilöistä. Tällöin vuorovaikutustaidot ovat heikot ja kiinnostuksen kohteet rajoittuneet. Rutiinien muutokset ahdistavat.

Kahden vuosikymmenen ajan on pyritty kehitysvammaisten elämän normalisoimiseen kunkin yksilöllisten mahdollisuuksien mukaan. Niinpä Down-lapset ovat alkaneet menestyä kotiympäristössä aiemmin kuvatun viriketoiminnan tuella. He ovat päässeet AVA-koulutukseen, ammattikoulutukseen, jopa normaaleille työmarkkinoille. He ovat ahkeria ja innokkaita työntekijöitä, kunhan sopiva ura löytyy. Koska Down-aikuiset ovat yleensä varsin terveitä, heillä on parinkymmenen vuoden pituinen aktiivinen työikä. Noin 40-vuotiaana alkaa usein näkyä merkkejä hidastumisesta, jota voidaan viivyttää hyvällä terveysseurannalla sekä ylläpitämällä viriketoimintaa.

Lopuksi

On muistettava, että Down-henkilöt ovat yhtä yksilöllisiä kuin muutkin ihmiset. Näin ollen edellä kuvattuja kehityspoikkeavuuksia ja terveysriskejä on kuvattu, koska niiden hoitoon on osattava varautua. Down-henkilöillä esiintyy tietysti myös muun väestön tauteja, joiden hoidossa terveyskeskuslääkärit ovat asiantuntijoita. Kunkin alueen kehitysvammalääkärit antavat mielellään konsultaatioapua tarvittaessa.

Teksti: lääkäri Maija Wilska, 5/2011.