INCL ja NCL-taudit

Neuronaaliset seroidilipofuskinoosit (NCL-taudit) ovat peittyvästi periytyviä eteneviä keskushermostosairauksia, jotka johtavat yksilön kehitysvammaan ja varhaiseen kuolemaan. Lapsuusiällä esiintyviä muotoja tunnetaan kolme:

1. varhaislapsuuden NCL-tauti, INCL
2. yleensä leikki-iässä alkava Jansky-Bielschowskyn tauti, LINCL
3. muutamaa vuotta myöhemmin alkava nuoruusiän JNCL

Lisäksi tunnetaan aikuisiällä esiintyvä Kufsin tauti.

NCL-tauteja pidetään eräänä länsimaiden yleisimmistä etenevien aivotautien ryhmistä. Suomessa ne ovat erityisen yleisiä ja kuuluvat tautiperintöömme.

NCL-taudeille on yhteistä keskushermostoon ja moniin muihinkin kudoksiin kertyvä aine, joka histokemiallisesti muistuttaa seroidia ja lipofuskiinia. Kaikkiin muotoihin liittyy verkkokalvon rappeutuma sekä siihen liittyvä sokeutuminen. Neurologiset oireet ovat taudeissa varsin samankaltaisia osittain, mutta selviä eroavaisuuksiakin on monia.

INCL-tauti

Infantile neuronal ceroidlipofuscinosis, varhaislapsuuden neuronaalinen seroidilipofuskinoosi

Itsenäisenä sairautena INCL opittiin tuntemaan 1960-luvun lopulla. Taudin ilmaantuvuus on Suomessa nykyisin 1:18 000 elävänä syntynyttä lasta kohden, joten maassamme todetaan vuosittain keskimäärin kolme uutta INCL-lasta.

Pienten lasten vaikeista aivotaudeista on INCL maassamme yleisin. INCL-tauti on peittyvästi periytyvä ja mahdollinen molempien vanhempien ollessa kantajia.

INCL-geeni on paikannettu kromosomiin 1. Suomessa INCL-geenivirhettä kantaa joka 65:s ihminen. Jos molemmilla vanhemmilla on INCL-geenivirhe, on syntyvällä lapsella 25 prosentin mahdollisuus saada tauti, 50 prosentin todennäköisyys kantaa geenivirhettä ja 25 prosentin mahdollisuus välttyä koko geenivirheeltä. Taudin kantajuus voidaan tutkia nykyisin verikokeen avulla kenestä tahansa.

Taudin oireet ja sairauden kulku

Tautiin sairastuvien lasten varhaiskehitys on normaali ensimmäisen puoli vuotta, joskus pidempäänkin. Useimpien lasten liikunnallinen ja pian myös henkinen kehitys alkaa hidastua 6-12 kuukauden iässä. Hidastumista on mahdotonta huomata aivan alkuvaiheessa.

Yleensä joidenkin kuukausien kuluttua perhe alkaa epäillä, ettei lapsen kohdalla kaikki ole kunnossa. Useimmat taudin oireet tulevat esiin 12-18 kuukauden iässä. Tällöin lapsi on liikunnallisesti ja henkisesti selvästi ikäisistään jäljessä. Lihaksisto on veltto (hypotoninen) ja tasapaino on normaalia huonompi. Toisella ikävuodella INCL-lapsen näkökyky heikkenee niin, että hän ei kykene näkemään pieniä, alle 1 cm:n esineitä. Pään kasvu hidastuu yleensä ennen yhden vuoden ikää, mikä aiheuttaa sen, että päänympärys on muuhun kokoon nähden liian pieni.

Liikunnallisen ja henkisen taantumisen etenemisessä on yksilöllisiä eroja. Noin kolmasosa INCL-lapsista on oppinut kävelemään, mutta kävely voi olla hyvin hajasääristä, liikkeelle lähtö vaikeaa ja lapsi kaatuilee helposti.

Monilla lapsilla on tyypillisiä kutomis-pesemis-tyyppisiä pakkoliikkeitä käsissä 18-22 kuukauden iässä. INCL-tautiin liittyy raajojen ja vartalon pakkoliikehdintää, etenkin kolmannella ikävuodella sekä myoklonisia nykäyksiä. Myokloniat saattavat vaikeuttaa lapsen nukahtamista, mutta niitä voidaan hallita tehokkaasti lääkkeillä.

Epileptiset kohtaukset alkavat keskimäärin kolmevuotiaana. Joskus epilepsia voi ilmaantua taudin ensimmäisenä oireena äkillisinä nyökähdyskohtauksina. Useimmat epilepsiakohtaukset ovat lyhyitä, muutaman kymmenen sekunnin - parin minuutin kestoisia. Silmät ja pää kääntyvät sivuun, raajat voivat ojentua suoraksi, voi esiintyä lieviä nykäyksiä, värinvaihdoksia kasvoissa ja ääntelyä, mm. naurua tai itkua. Kohtauksia saattaa esiintyä muutamia päivässä tai viikossa. Isompia tajuttomuus-kouristelukohtauksia esiintyy harvemmin, yleensä joitakin kertoja vuodessa. Yksilökohtaisia eroja on epilepsian suhteen paljon.

INCL-lapset menettävät kaikki oppimansa taidot kolmen vuoden ikään mennessä, jolloin he ovat vaikeasti henkisesti ja liikunnallisesti vammautuneita. Näkö on vahvasti alentunut, eivätkä lapset kykene puhumaan. Kuulo säilyy kuitenkin hyvänä. Toisella tai kolmannella ikävuodellaan INCL-lapset ovat hyvin levottomia ja nukkuvat huonosti. Lapset tuntevat mielihyvää kosketuksesta ja inhimillisestä lämmöstä ja voivat nauttia esimerkiksi musiikista. Jäykistelykohtauksia esiintyy kolmannesta ikävuodesta eteenpäin, osalla vain lyhyen aikaa, kuitenkin jälleen viimeisinä elinvuosina, jolloin lapset saattavat olla itkuisia ja kivuliaita. Virheasennot kehittyvät asteittain viidennen ikävuoden jälkeen. Lääkityksellä ja fysioterapialla voidaan tilaa kuitenkin auttaa ja helpottaa.

INCL-lasten elämänkaari on lyhyt. Kuolinikä on tavallisimmin 5-10 vuotta, mutta jotkut elävät 12 vuoden ikään saakka, harvoin enää pidempään. Elämänsä aikana lapset saavat yleensä osakseen paljon rakkautta ja huolenpitoa ja voivat muokata ympäristöään inhimillisemmäksi ja huomioonottavammaksi.

Hoito ja kuntoutus

INCL-lapset hoidetaan ainakin alkuvaiheessa pääsääntöisesti kotona. Laitoshoito on kuitenkin aina mahdollista joko pysyvästi tai intervallityyppisinä hoitojaksoina.

Perheille on tärkeää saada päättää itse lapsensa hoidosta, ja yhteiskunta antaa nykyisin monia valintamahdollisuuksia. Kotihoitoa tuetaan erilaisin väliaikaisratkaisuin, ja näin moni INCL-lapsi on voitu hoitaa kotona kuolemaansa saakka.

Vaikka tautia ei pystytä parantamaan, on monia keinoja helpottaa INCL-lapsen oloa ja tehdä hänen elämästään siedettävämpää. Lääkityksen avulla voidaan vähentää eri tyyppistä levottomuutta, lihasjäykkyyttä ja epilepsiaa. Kivun lievitykseen on niinikään käytössä monia tehokkaita lääkeaineita.

Fysioterapia on ehdottoman tärkeä INCL-lapsen hoidossa ja kuntoutuksessa. Heti taudin diagnosoinnin jälkeen aloitetaan tehokas fysioterapia, jonka avulla voidaan estää virheasentoja ja vähentää tyypillisiä kipuja taudin edetessä. Fysioterapialla voidaan parantaa myös osittain suoliston toimintaa, mikä liikuntakyvyttömyydestä johtuen lamaantuu. Lisäksi on monia liikunnallisia keinoja antaa virikkeitä ja tuottaa mielihyvää INCL-lapselle. Terapeutin fyysinen kontaktikin on usein hyvin tärkeä lapselle.

Fysioterapeutin avulla järjestetään myös hoidossa ehdottoman tärkeät apuvälineasiat kuntoon. INCL-lapsi tarvitsee runsaasti virikkeitä. Päivähoidossa ja koulussa on erinomaiset mahdollisuudet tarjota lapselle monia mieluisia tuokioita. Musiikki, laulu ja erilaiset aististimulaatiot antavat lapselle vireyttä ja ehkäisevät ennenaikaista henkistä taantumista. Lisäksi päivähoito ja koulu antavat perheille pienen hengähdystauon fyysisesti ja psyykkisesti hyvin raskaasta hoidosta.

Perheiden tukeminen

INCL-lapsen hoito on fyysisesti ja psyykkisesti hyvin raskasta, ja perheet joutuvat lisäksi tekemään monia taloudellisia uhrauksia lapsen hoidossa. Yhteiskunnan mukaantulo on ehdottoman tärkeää. Perheet tarvitsevat erilaisia järjestelyjä hoidossa ja taloudellisia tukimuotoja selviytyäkseen vaikean taudin kanssa.

Erityisen tärkeää on ottaa huomioon INCL-perheet kokonaisuutena. On tärkeää ottaa huomioon vanhempien henkinen jaksaminen sekä sisarusten ja aviopuolisoiden tarpeet. Tuen tarpeessa perheen on hyvä ottaa yhteyttä INCL-yhdistykseen ja kysyä lisätietoja. Myös Harvinaiskeskus Norio järjestää tukea INCL-lapsen perheille.

Teksti: Pirjo Saari, 2006. Perheiden tukeminen -osio päivitetty 2023.