Rett-oireyhtymä

Rettin oireyhtymä on harvinainen neurologinen geenivirhe, joka voi aiheuttaa vaikeaa monivammaisuutta. Oireyhtymästä seuraa syvää kehitysvammaisuutta ja monia mahdollisia liitännäisoireita kuten skolioosia, hengitysongelmia ja epilepsiaa.

Rettin oireyhtymä johtuu useimmissa tapauksissa hermosolujen väliselle kommunikaatiolle tärkeän MECP2-geenin mutaatiosta.

Rettin oireyhtymää esiintyy lähes poikkeuksetta ainoastaan tytöillä ja naisilla.

Rettin oireyhtymän fysioterapiasta

Rettin oireyhtymän omaava henkilö tarvitsee lukuisiin eri liitännäisoireisiinsa moniammatillista hoitoa, jossa fysioterapialla on tärkeä rooli. Rettin oireyhtymän kohdalla tieteellisessä kirjallisuudessa usein painotetaan oireenmukaisen hoidon tärkeyttä, sillä vielä oireyhtymään ei ole olemassa parantavaa hoitoa.

Alapuolella olevalla videolla (Fysioterapia Rettin oireyhtymän fyysisen toimintakyvyn ja elämänlaadun tukena) fysioterapeutti Jussi Pellonpää käsittelee pääasiassa Rettin oireyhtymän neurofysiologiaan liittyviä ilmiöitä fysioterapian menetelmien viitekehyksessä.

Videolla esitellään teoriaa käytäntöön soveltamista helpottavien esimerkkien sekä johdonmukaisesti etenevien kappaleiden avulla. Videota katsoessaan fysioterapeutti saattaa huomata, ettei hänen lähtökohtaisesti tarvitse kasvattaa työkalupakkiaan, vaan hän voi videolla kuvattuja periaatteita noudattamalla soveltaa jo aikaisemmin hankkimiaan taitojaan tehokkaammin.

Keskeisiä Rettin oireyhtymän omaavien henkilöiden fyysiseen toimintakykyyn ja elämänlaatuun vaikuttavia neurofysiologisia ilmiöitä, joita videolla kuvataan, ovat liikepelko, apraksia sekä autonomisen hermoston toimintahäiriö.

Videolla on myös Rettin oireyhtymän omaavien henkilöiden kohtaamista ja vuorovaikutusta käsittelevä kappale, jolla esitetty tieto soveltuu myös muiden erityisryhmien kanssa työskentelylle, niin fysioterapian kuin muidenkin terveydenhuollon ammattien kontekstissa.

Video. Jussi Pellonpää: Oikein toteutetulla fysioterapialla voi olla kauaskantoisia positiivisia vaikutuksia RETT-oireyhtymän omaaville henkilöille.

Lue lisätietoja Rett ry:n sivuilta.