Kromosomi 18 lyhyen haaran deleetio

Kromosomi 18 lyhyen haaran deleetiossa kromosomin 18 lyhyt haara puuttuu joko osittain tai kokonaan.

Oireyhtymään liittyy yleensä kehitysvammaisuutta. Myös puheen kehityksen ongelmat ovat tavallisia, samoin lyhytkasvuisuus ja tietyt kasvon- ja kallonpiirteet.