Turnerin oireyhtymä

Turnerin oireyhtymällä tarkoitetaan toisen X-kromosomin täydellistä puuttumista tai mutaatiota. Muutos voi myös esiintyä vain osassa soluja, jolloin kyseessä on ns. mosaikismi.

Syytä Turnerin oireyhtymään ei tunneta. Se ei ole perinnöllinen ja sitä esiintyy ympäri maailmaa. Oireyhtymää esiintyy vain naisilla, ja se on harvinainen. Suomessa syntyy vuosittain noin 10-15 Turner-tyttöä.

Oireyhtymään liittyy etenkin lapsettomuushoitojen tarvetta, pienikokoisuutta ja sydänongelmia. Koska kyseessä on oireyhtymä, ovat Turner-henkilöiden oireet hyvin yksilöllisiä. Nykyisten tutkimusten mukaan Turner-henkilöiden älykkyys ei ole muuta väestöä alempi.

Turnerin oireyhtymä ei ole kehitysvamma. Lieviä oppimisvaikeuksia ja hahmotushäiriöitä voi esiintyä, mutta vain osalla. Oireet vaihtelevat paljon. Turner-naiset toimivat monenlaisissa ammateissa ja monet ovat valmistuneet yliopistosta.

Turner on edelleen hyvin vähän tunnettu oireyhtymä sekä asiantuntijoiden että muun väestön keskuudessa. Periaatteessa kaikkien naisten, joilla on Turnerin oireyhtymä, on nykyään mahdollista saada lapsia keinohedelmöityksen ja adoption avulla. Spontaanisti ilman hoitoa lapsen saanti on harvinaista (noin 2 % naisista voi saada luonnollisesti lapsen).

Pituuskasvuun voidaan vaikuttaa kasvuhormonihoidolla, jonka käytöstä on hyviä kokemuksia. Hormonikorvaushoito mahdollistaa Turner-tyttöjen kehittymisen naisiksi, toisin sanoen luonnollista murrosikää vastaavan kehityksen.

Suomessa on vuodesta 1992 lähtien toiminut Turner-yhdistys.

Teksti: Elina Nykyri ja Suomen Turner-yhdistyksen hallitus, 2006