Kromosomin 22q11.2-duplikaatio
22q11.2-duplikaatio-oireyhtymä on hiukan yleisempi kuin saman alueen 22q11.2-deleetio. Duplikaatio ilmenee samantyyppisen oireiston kautta kuin deleetio ja sitä ohjeistetaan hoitamaan yleistilan osalta deleetion ohjeistuksin, sillä duplikaatiosta on vähemmän kirjoitettua tietoa.
Suomeksi duplikaatiosta löytyy kirjoitettu tietolehtinen esim. Harvinaiskeskus Norion sivustolta.
Lisätietoa
- 22q11.2-duplikaatio-oireyhtymä (www.tukiliitto.fi)
- 22q11 Finland ry (22q11finland.fi)
Vieraskielinen materiaali
- 22q11.2 duplication syndrome (www.orpha.net)
- Chromosome 22q11.2 duplication syndrome (omim.org)
Viimeksi päivitetty 28.06.2024