Kromosomin 22q11.2-deleetio

22q11.2-deleetio tunnettiin aiemmin nimellä Catch-22-oireyhtymä tai Velokardiofasiaalinen oireyhtymä (VCFS). Myös DiGeorgen oireyhtymä on saman deleetion haasteellisempi alamuoto, jolloin kyse on synnynnäisestä sydänviasta sekä immuunivajeesta.

22q11.2-deleetio-oireyhtymä on elimistön lähes kaikkia elinjärjestelmiä rasittava sairaus, joka ilmenee hyvin yksilöllisesti. Ilmenemä voi olla erittäin lievä (oppimisvaikeudet, sosiaalisen käyttäytymisen ja tunne-elämän taidot) tai hyvin haasteellinen ja monialainen, jolloin myös kokonaisoireyhtymäperäinen seuranta ja kuntoutus on tärkeää.